Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479795_117479843delCA2684616773CFTRc.-191+101_-191+149del (n.-191+101_-191+149del)
c.-406+13964_-406+14012del (n.-406+13964_-406+14012del)
n.166+3987_166+4035del
c.143+450_143+498del (n.143+450_143+498del)
c.-519+101_-519+149del (n.-519+101_-519+149del)
gnomAD v4
7g.117479823_117479834delinsGGGGTGCGTAGTCA1737344256CFTRc.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-191+129_-191+140delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT (n.-406+13992_-406+14003delinsGGGGTGCGTAGT)
n.166+4015_166+4026delinsGGGGTGCGTAGT
c.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT (n.143+478_143+489delinsGGGGTGCGTAGT)
c.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT (n.-519+129_-519+140delinsGGGGTGCGTAGT)
7g.117479829_117479839delCA832112672CFTRc.-191+135_-191+145del (n.-191+135_-191+145del)
c.-406+13998_-406+14008del (n.-406+13998_-406+14008del)
n.166+4021_166+4031del
c.143+484_143+494del (n.143+484_143+494del)
c.-519+135_-519+145del (n.-519+135_-519+145del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479830G>ACA2684616834CFTRc.-191+136G>A (n.-191+136G>A)
c.-406+13999G>A (n.-406+13999G>A)
n.166+4022G>A
c.143+485G>A (n.143+485G>A)
c.-519+136G>A (n.-519+136G>A)
gnomAD v4
7g.117479830G>TCA2684616835CFTRc.-191+136G>T (n.-191+136G>T)
c.-406+13999G>T (n.-406+13999G>T)
n.166+4022G>T
c.143+485G>T (n.143+485G>T)
c.-519+136G>T (n.-519+136G>T)
gnomAD v4
7g.117479831T>ACA2684616836CFTRc.-191+137T>A (n.-191+137T>A)
c.-406+14000T>A (n.-406+14000T>A)
n.166+4023T>A
c.143+486T>A (n.143+486T>A)
c.-519+137T>A (n.-519+137T>A)
gnomAD v4
7g.117479831T>GCA2684616837CFTRc.-191+137T>G (n.-191+137T>G)
c.-406+14000T>G (n.-406+14000T>G)
n.166+4023T>G
c.143+486T>G (n.143+486T>G)
c.-519+137T>G (n.-519+137T>G)
gnomAD v4
7g.117479832A=CA1737344266CFTRc.-191+138A= (n.-191+138A=)
c.-406+14001A= (n.-406+14001A=)
n.166+4024A=
c.143+487A= (n.143+487A=)
c.-519+138A= (n.-519+138A=)
7g.117479832A>GCA832112681CFTRc.-191+138A>G (n.-191+138A>G)
c.-406+14001A>G (n.-406+14001A>G)
n.166+4024A>G
c.143+487A>G (n.143+487A>G)
c.-519+138A>G (n.-519+138A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479833G>ACA2684616838CFTRc.-191+139G>A (n.-191+139G>A)
c.-406+14002G>A (n.-406+14002G>A)
n.166+4025G>A
c.143+488G>A (n.143+488G>A)
c.-519+139G>A (n.-519+139G>A)
gnomAD v4
7g.117479833G>CCA1737344269CFTRc.-191+139G>C (n.-191+139G>C)
c.-406+14002G>C (n.-406+14002G>C)
n.166+4025G>C
c.143+488G>C (n.143+488G>C)
c.-519+139G>C (n.-519+139G>C)
dbSNP
7g.117479833G=CA1737344268CFTRc.-191+139G= (n.-191+139G=)
c.-406+14002G= (n.-406+14002G=)
n.166+4025G=
c.143+488G= (n.143+488G=)
c.-519+139G= (n.-519+139G=)
7g.117479834T>CCA164948594CFTRc.-191+140T>C (n.-191+140T>C)
c.-406+14003T>C (n.-406+14003T>C)
n.166+4026T>C
c.143+489T>C (n.143+489T>C)
c.-519+140T>C (n.-519+140T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479834T=CA1737344270CFTRc.-191+140T= (n.-191+140T=)
c.-406+14003T= (n.-406+14003T=)
n.166+4026T=
c.143+489T= (n.143+489T=)
c.-519+140T= (n.-519+140T=)
7g.117479835G>TCA2684616839CFTRc.-191+141G>T (n.-191+141G>T)
c.-406+14004G>T (n.-406+14004G>T)
n.166+4027G>T
c.143+490G>T (n.143+490G>T)
c.-519+141G>T (n.-519+141G>T)
gnomAD v4
7g.117479836G>CCA832112685CFTRc.-191+142G>C (n.-191+142G>C)
c.-406+14005G>C (n.-406+14005G>C)
n.166+4028G>C
c.143+491G>C (n.143+491G>C)
c.-519+142G>C (n.-519+142G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479836G=CA1737344272CFTRc.-191+142G= (n.-191+142G=)
c.-406+14005G= (n.-406+14005G=)
n.166+4028G=
c.143+491G= (n.143+491G=)
c.-519+142G= (n.-519+142G=)
7g.117479836G>TCA2684616840CFTRc.-191+142G>T (n.-191+142G>T)
c.-406+14005G>T (n.-406+14005G>T)
n.166+4028G>T
c.143+491G>T (n.143+491G>T)
c.-519+142G>T (n.-519+142G>T)
gnomAD v4
7g.117479837G>ACA2684616841CFTRc.-191+143G>A (n.-191+143G>A)
c.-406+14006G>A (n.-406+14006G>A)
n.166+4029G>A
c.143+492G>A (n.143+492G>A)
c.-519+143G>A (n.-519+143G>A)
gnomAD v4
7g.117479837G>TCA2684616842CFTRc.-191+143G>T (n.-191+143G>T)
c.-406+14006G>T (n.-406+14006G>T)
n.166+4029G>T
c.143+492G>T (n.143+492G>T)
c.-519+143G>T (n.-519+143G>T)
gnomAD v4
7g.117479838T>CCA2684616843CFTRc.-191+144T>C (n.-191+144T>C)
c.-406+14007T>C (n.-406+14007T>C)
n.166+4030T>C
c.143+493T>C (n.143+493T>C)
c.-519+144T>C (n.-519+144T>C)
gnomAD v4
7g.117479838T>GCA164948600CFTRc.-191+144T>G (n.-191+144T>G)
c.-406+14007T>G (n.-406+14007T>G)
n.166+4030T>G
c.143+493T>G (n.143+493T>G)
c.-519+144T>G (n.-519+144T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479838T=CA1737344274CFTRc.-191+144T= (n.-191+144T=)
c.-406+14007T= (n.-406+14007T=)
n.166+4030T=
c.143+493T= (n.143+493T=)
c.-519+144T= (n.-519+144T=)
7g.117479839G>ACA164948609CFTRc.-191+145G>A (n.-191+145G>A)
c.-406+14008G>A (n.-406+14008G>A)
n.166+4031G>A
c.143+494G>A (n.143+494G>A)
c.-519+145G>A (n.-519+145G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479839G=CA1737344277CFTRc.-191+145G= (n.-191+145G=)
c.-406+14008G= (n.-406+14008G=)
n.166+4031G=
c.143+494G= (n.143+494G=)
c.-519+145G= (n.-519+145G=)
7g.117479840G>ACA2684616844CFTRc.-191+146G>A (n.-191+146G>A)
c.-406+14009G>A (n.-406+14009G>A)
n.166+4032G>A
c.143+495G>A (n.143+495G>A)
c.-519+146G>A (n.-519+146G>A)
gnomAD v4
7g.117479840G>CCA2684616845CFTRc.-191+146G>C (n.-191+146G>C)
c.-406+14009G>C (n.-406+14009G>C)
n.166+4032G>C
c.143+495G>C (n.143+495G>C)
c.-519+146G>C (n.-519+146G>C)
gnomAD v4
7g.117479842G>ACA2684616846CFTRc.-191+148G>A (n.-191+148G>A)
c.-406+14011G>A (n.-406+14011G>A)
n.166+4034G>A
c.143+497G>A (n.143+497G>A)
c.-519+148G>A (n.-519+148G>A)
gnomAD v4
7g.117479845A=CA1737344284CFTRc.-191+151A= (n.-191+151A=)
c.-406+14014A= (n.-406+14014A=)
n.166+4037A=
c.143+500A= (n.143+500A=)
c.-519+151A= (n.-519+151A=)
7g.117479845A>CCA577211732CFTRc.-191+151A>C (n.-191+151A>C)
c.-406+14014A>C (n.-406+14014A>C)
n.166+4037A>C
c.143+500A>C (n.143+500A>C)
c.-519+151A>C (n.-519+151A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479845A>GCA1106300175CFTRc.-191+151A>G (n.-191+151A>G)
c.-406+14014A>G (n.-406+14014A>G)
n.166+4037A>G
c.143+500A>G (n.143+500A>G)
c.-519+151A>G (n.-519+151A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479846G>ACA2684616847CFTRc.-191+152G>A (n.-191+152G>A)
c.-406+14015G>A (n.-406+14015G>A)
n.166+4038G>A
c.143+501G>A (n.143+501G>A)
c.-519+152G>A (n.-519+152G>A)
gnomAD v4
7g.117479846G>CCA2695208288CFTRc.-191+152G>C (n.-191+152G>C)
c.-406+14015G>C (n.-406+14015G>C)
n.166+4038G>C
c.143+501G>C (n.143+501G>C)
c.-519+152G>C (n.-519+152G>C)
7g.117479846G>TCA2684616848CFTRc.-191+152G>T (n.-191+152G>T)
c.-406+14015G>T (n.-406+14015G>T)
n.166+4038G>T
c.143+501G>T (n.143+501G>T)
c.-519+152G>T (n.-519+152G>T)
gnomAD v4
7g.117479847C>ACA2684616849CFTRc.-191+153C>A (n.-191+153C>A)
c.-406+14016C>A (n.-406+14016C>A)
n.166+4039C>A
c.143+502C>A (n.143+502C>A)
c.-519+153C>A (n.-519+153C>A)
gnomAD v4
7g.117479847C>GCA2684616850CFTRc.-191+153C>G (n.-191+153C>G)
c.-406+14016C>G (n.-406+14016C>G)
n.166+4039C>G
c.143+502C>G (n.143+502C>G)
c.-519+153C>G (n.-519+153C>G)
gnomAD v4
7g.117479847C>TCA2684616851CFTRc.-191+153C>T (n.-191+153C>T)
c.-406+14016C>T (n.-406+14016C>T)
n.166+4039C>T
c.143+502C>T (n.143+502C>T)
c.-519+153C>T (n.-519+153C>T)
gnomAD v4
7g.117479848C>ACA2684616852CFTRc.-191+154C>A (n.-191+154C>A)
c.-406+14017C>A (n.-406+14017C>A)
n.166+4040C>A
c.143+503C>A (n.143+503C>A)
c.-519+154C>A (n.-519+154C>A)
gnomAD v4
7g.117479848C>GCA2684616853CFTRc.-191+154C>G (n.-191+154C>G)
c.-406+14017C>G (n.-406+14017C>G)
n.166+4040C>G
c.143+503C>G (n.143+503C>G)
c.-519+154C>G (n.-519+154C>G)
gnomAD v4
7g.117479849G>ACA2684616854CFTRc.-191+155G>A (n.-191+155G>A)
c.-406+14018G>A (n.-406+14018G>A)
n.166+4041G>A
c.143+504G>A (n.143+504G>A)
c.-519+155G>A (n.-519+155G>A)
gnomAD v4
7g.117479849G>TCA2684616855CFTRc.-191+155G>T (n.-191+155G>T)
c.-406+14018G>T (n.-406+14018G>T)
n.166+4041G>T
c.143+504G>T (n.143+504G>T)
c.-519+155G>T (n.-519+155G>T)
gnomAD v4
7g.117479850C>ACA2684616856CFTRc.-191+156C>A (n.-191+156C>A)
c.-406+14019C>A (n.-406+14019C>A)
n.166+4042C>A
c.143+505C>A (n.143+505C>A)
c.-519+156C>A (n.-519+156C>A)
gnomAD v4
7g.117479850C>TCA2684616857CFTRc.-191+156C>T (n.-191+156C>T)
c.-406+14019C>T (n.-406+14019C>T)
n.166+4042C>T
c.143+505C>T (n.143+505C>T)
c.-519+156C>T (n.-519+156C>T)
gnomAD v4
7g.117479851T>CCA164948613CFTRc.-191+157T>C (n.-191+157T>C)
c.-406+14020T>C (n.-406+14020T>C)
n.166+4043T>C
c.143+506T>C (n.143+506T>C)
c.-519+157T>C (n.-519+157T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479851T=CA1737344288CFTRc.-191+157T= (n.-191+157T=)
c.-406+14020T= (n.-406+14020T=)
n.166+4043T=
c.143+506T= (n.143+506T=)
c.-519+157T= (n.-519+157T=)
7g.117479852A>CCA2684616858CFTRc.-191+158A>C (n.-191+158A>C)
c.-406+14021A>C (n.-406+14021A>C)
n.166+4044A>C
c.143+507A>C (n.143+507A>C)
c.-519+158A>C (n.-519+158A>C)
gnomAD v4
7g.117479852A>GCA2684616859CFTRc.-191+158A>G (n.-191+158A>G)
c.-406+14021A>G (n.-406+14021A>G)
n.166+4044A>G
c.143+507A>G (n.143+507A>G)
c.-519+158A>G (n.-519+158A>G)
gnomAD v4
7g.117479853G>TCA2684616860CFTRc.-191+159G>T (n.-191+159G>T)
c.-406+14022G>T (n.-406+14022G>T)
n.166+4045G>T
c.143+508G>T (n.143+508G>T)
c.-519+159G>T (n.-519+159G>T)
gnomAD v4
7g.117479854A>CCA2684616861CFTRc.-191+160A>C (n.-191+160A>C)
c.-406+14023A>C (n.-406+14023A>C)
n.166+4046A>C
c.143+509A>C (n.143+509A>C)
c.-519+160A>C (n.-519+160A>C)
gnomAD v4
7g.117479854A>GCA2684616862CFTRc.-191+160A>G (n.-191+160A>G)
c.-406+14023A>G (n.-406+14023A>G)
n.166+4046A>G
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c.-519+160A>G (n.-519+160A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched