Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117478856T>C | CA164948049 | CFTR | c.-525-388T>C (n.-525-388T>C) c.-406+13025T>C (n.-406+13025T>C) n.166+3048T>C c.42-388T>C (n.42-388T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | dbSNP |
7 | g.117478856T= | CA1737343474 | CFTR | c.-525-388T= (n.-525-388T=) c.-406+13025T= (n.-406+13025T=) n.166+3048T= c.42-388T= (n.42-388T=) c.-1241T= (n.-1241T=) | |
7 | g.117478857T>C | CA832112180 | CFTR | c.-525-387T>C (n.-525-387T>C) c.-406+13026T>C (n.-406+13026T>C) n.166+3049T>C c.42-387T>C (n.42-387T>C) c.-1240T>C (n.-1240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478857T= | CA1737343475 | CFTR | c.-525-387T= (n.-525-387T=) c.-406+13026T= (n.-406+13026T=) n.166+3049T= c.42-387T= (n.42-387T=) c.-1240T= (n.-1240T=) | |
7 | g.117478859A= | CA1737343477 | CFTR | c.-525-385A= (n.-525-385A=) c.-406+13028A= (n.-406+13028A=) n.166+3051A= c.42-385A= (n.42-385A=) c.-1238A= (n.-1238A=) | |
7 | g.117478859A>C | CA1106299785 | CFTR | c.-525-385A>C (n.-525-385A>C) c.-406+13028A>C (n.-406+13028A>C) n.166+3051A>C c.42-385A>C (n.42-385A>C) c.-1238A>C (n.-1238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478859A>T | CA164948050 | CFTR | c.-525-385A>T (n.-525-385A>T) c.-406+13028A>T (n.-406+13028A>T) n.166+3051A>T c.42-385A>T (n.42-385A>T) c.-1238A>T (n.-1238A>T) | dbSNP |
7 | g.117478860_117478863del | CA1106299784 | CFTR | c.-525-384_-525-381del (n.-525-384_-525-381del) c.-406+13029_-406+13032del (n.-406+13029_-406+13032del) n.166+3052_166+3055del c.42-384_42-381del (n.42-384_42-381del) c.-1237_-1234del (n.-1237_-1234del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478860A= | CA1737343482 | CFTR | c.-525-384A= (n.-525-384A=) c.-406+13029A= (n.-406+13029A=) n.166+3052A= c.42-384A= (n.42-384A=) c.-1237A= (n.-1237A=) | |
7 | g.117478860A>G | CA1737343480 | CFTR | c.-525-384A>G (n.-525-384A>G) c.-406+13029A>G (n.-406+13029A>G) n.166+3052A>G c.42-384A>G (n.42-384A>G) c.-1237A>G (n.-1237A>G) | dbSNP |
7 | g.117478862A= | CA1737343484 | CFTR | c.-525-382A= (n.-525-382A=) c.-406+13031A= (n.-406+13031A=) n.166+3054A= c.42-382A= (n.42-382A=) c.-1235A= (n.-1235A=) | |
7 | g.117478862A>C | CA832112185 | CFTR | c.-525-382A>C (n.-525-382A>C) c.-406+13031A>C (n.-406+13031A>C) n.166+3054A>C c.42-382A>C (n.42-382A>C) c.-1235A>C (n.-1235A>C) | dbSNP |
7 | g.117478862_117478863insCCCC | CA1106299786 | CFTR | c.-525-382_-525-381insCCCC (n.-525-382_-525-381insCCCC) c.-406+13031_-406+13032insCCCC (n.-406+13031_-406+13032insCCCC) n.166+3054_166+3055insCCCC c.42-382_42-381insCCCC (n.42-382_42-381insCCCC) c.-1235_-1234insCCCC (n.-1235_-1234insCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478863A= | CA1737343486 | CFTR | c.-525-381A= (n.-525-381A=) c.-406+13032A= (n.-406+13032A=) n.166+3055A= c.42-381A= (n.42-381A=) c.-1234A= (n.-1234A=) | |
7 | g.117478863A>C | CA164948054 | CFTR | c.-525-381A>C (n.-525-381A>C) c.-406+13032A>C (n.-406+13032A>C) n.166+3055A>C c.42-381A>C (n.42-381A>C) c.-1234A>C (n.-1234A>C) | dbSNP |
7 | g.117478864C= | CA1737343489 | CFTR | c.-525-380C= (n.-525-380C=) c.-406+13033C= (n.-406+13033C=) n.166+3056C= c.42-380C= (n.42-380C=) c.-1233C= (n.-1233C=) | |
7 | g.117478864C>G | CA164948062 | CFTR | c.-525-380C>G (n.-525-380C>G) c.-406+13033C>G (n.-406+13033C>G) n.166+3056C>G c.42-380C>G (n.42-380C>G) c.-1233C>G (n.-1233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478864C>T | CA832112191 | CFTR | c.-525-380C>T (n.-525-380C>T) c.-406+13033C>T (n.-406+13033C>T) n.166+3056C>T c.42-380C>T (n.42-380C>T) c.-1233C>T (n.-1233C>T) | dbSNP |
7 | g.117478865C>A | CA1737343493 | CFTR | c.-525-379C>A (n.-525-379C>A) c.-406+13034C>A (n.-406+13034C>A) n.166+3057C>A c.42-379C>A (n.42-379C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) | dbSNP |
7 | g.117478865C= | CA1737343492 | CFTR | c.-525-379C= (n.-525-379C=) c.-406+13034C= (n.-406+13034C=) n.166+3057C= c.42-379C= (n.42-379C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
7 | g.117478865C>T | CA832112194 | CFTR | c.-525-379C>T (n.-525-379C>T) c.-406+13034C>T (n.-406+13034C>T) n.166+3057C>T c.42-379C>T (n.42-379C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | dbSNP |
7 | g.117478868C= | CA1737343496 | CFTR | c.-525-376C= (n.-525-376C=) c.-406+13037C= (n.-406+13037C=) n.166+3060C= c.42-376C= (n.42-376C=) c.-1229C= (n.-1229C=) | |
7 | g.117478868C>T | CA1737343497 | CFTR | c.-525-376C>T (n.-525-376C>T) c.-406+13037C>T (n.-406+13037C>T) n.166+3060C>T c.42-376C>T (n.42-376C>T) c.-1229C>T (n.-1229C>T) | dbSNP |
7 | g.117478869A= | CA1737343499 | CFTR | c.-525-375A= (n.-525-375A=) c.-406+13038A= (n.-406+13038A=) n.166+3061A= c.42-375A= (n.42-375A=) c.-1228A= (n.-1228A=) | |
7 | g.117478869A>G | CA832112207 | CFTR | c.-525-375A>G (n.-525-375A>G) c.-406+13038A>G (n.-406+13038A>G) n.166+3061A>G c.42-375A>G (n.42-375A>G) c.-1228A>G (n.-1228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478874C= | CA1737343500 | CFTR | c.-525-370C= (n.-525-370C=) c.-406+13043C= (n.-406+13043C=) n.166+3066C= c.42-370C= (n.42-370C=) c.-1223C= (n.-1223C=) | |
7 | g.117478874C>G | CA1737343501 | CFTR | c.-525-370C>G (n.-525-370C>G) c.-406+13043C>G (n.-406+13043C>G) n.166+3066C>G c.42-370C>G (n.42-370C>G) c.-1223C>G (n.-1223C>G) | dbSNP |
7 | g.117478877A= | CA1737343503 | CFTR | c.-525-367A= (n.-525-367A=) c.-406+13046A= (n.-406+13046A=) n.166+3069A= c.42-367A= (n.42-367A=) c.-1220A= (n.-1220A=) | |
7 | g.117478877A>C | CA832112209 | CFTR | c.-525-367A>C (n.-525-367A>C) c.-406+13046A>C (n.-406+13046A>C) n.166+3069A>C c.42-367A>C (n.42-367A>C) c.-1220A>C (n.-1220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478879G= | CA1737343504 | CFTR | c.-525-365G= (n.-525-365G=) c.-406+13048G= (n.-406+13048G=) n.166+3071G= c.42-365G= (n.42-365G=) c.-1218G= (n.-1218G=) | |
7 | g.117478879G>T | CA1737343505 | CFTR | c.-525-365G>T (n.-525-365G>T) c.-406+13048G>T (n.-406+13048G>T) n.166+3071G>T c.42-365G>T (n.42-365G>T) c.-1218G>T (n.-1218G>T) | dbSNP |
7 | g.117478882A= | CA1737343507 | CFTR | c.-525-362A= (n.-525-362A=) c.-406+13051A= (n.-406+13051A=) n.166+3074A= c.42-362A= (n.42-362A=) c.-1215A= (n.-1215A=) | |
7 | g.117478882A>G | CA832112217 | CFTR | c.-525-362A>G (n.-525-362A>G) c.-406+13051A>G (n.-406+13051A>G) n.166+3074A>G c.42-362A>G (n.42-362A>G) c.-1215A>G (n.-1215A>G) | dbSNP |
7 | g.117478886T>C | CA832112219 | CFTR | c.-525-358T>C (n.-525-358T>C) c.-406+13055T>C (n.-406+13055T>C) n.166+3078T>C c.42-358T>C (n.42-358T>C) c.-1211T>C (n.-1211T>C) | dbSNP |
7 | g.117478886T= | CA1737343508 | CFTR | c.-525-358T= (n.-525-358T=) c.-406+13055T= (n.-406+13055T=) n.166+3078T= c.42-358T= (n.42-358T=) c.-1211T= (n.-1211T=) | |
7 | g.117478890C= | CA1737343510 | CFTR | c.-525-354C= (n.-525-354C=) c.-406+13059C= (n.-406+13059C=) n.166+3082C= c.42-354C= (n.42-354C=) c.-1207C= (n.-1207C=) | |
7 | g.117478890C>T | CA164948068 | CFTR | c.-525-354C>T (n.-525-354C>T) c.-406+13059C>T (n.-406+13059C>T) n.166+3082C>T c.42-354C>T (n.42-354C>T) c.-1207C>T (n.-1207C>T) | dbSNP |
7 | g.117478897C= | CA1737343512 | CFTR | c.-525-347C= (n.-525-347C=) c.-406+13066C= (n.-406+13066C=) n.166+3089C= c.42-347C= (n.42-347C=) c.-1200C= (n.-1200C=) | |
7 | g.117478897C>G | CA577211610 | CFTR | c.-525-347C>G (n.-525-347C>G) c.-406+13066C>G (n.-406+13066C>G) n.166+3089C>G c.42-347C>G (n.42-347C>G) c.-1200C>G (n.-1200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478898T>G | CA2603588218 | CFTR | c.-525-346T>G (n.-525-346T>G) c.-406+13067T>G (n.-406+13067T>G) n.166+3090T>G c.42-346T>G (n.42-346T>G) c.-1199T>G (n.-1199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478899_117478903delinsCAGAA | CA1737343513 | CFTR | c.-525-345_-525-341delinsCAGAA (n.-525-345_-525-341delinsCAGAA) c.-406+13068_-406+13072delinsCAGAA (n.-406+13068_-406+13072delinsCAGAA) n.166+3091_166+3095delinsCAGAA c.42-345_42-341delinsCAGAA (n.42-345_42-341delinsCAGAA) c.-1198_-1194delinsCAGAA (n.-1198_-1194delinsCAGAA) | |
7 | g.117478900_117478903del | CA1737343514 | CFTR | c.-525-344_-525-341del (n.-525-344_-525-341del) c.-406+13069_-406+13072del (n.-406+13069_-406+13072del) n.166+3092_166+3095del c.42-344_42-341del (n.42-344_42-341del) c.-1197_-1194del (n.-1197_-1194del) | dbSNP |
7 | g.117478905G>A | CA832112226 | CFTR | c.-525-339G>A (n.-525-339G>A) c.-406+13074G>A (n.-406+13074G>A) n.166+3097G>A c.42-339G>A (n.42-339G>A) c.-1192G>A (n.-1192G>A) | dbSNP |
7 | g.117478905G= | CA1737343516 | CFTR | c.-525-339G= (n.-525-339G=) c.-406+13074G= (n.-406+13074G=) n.166+3097G= c.42-339G= (n.42-339G=) c.-1192G= (n.-1192G=) | |
7 | g.117478906A>C | CA2715498511 | CFTR | c.-525-338A>C (n.-525-338A>C) c.-406+13075A>C (n.-406+13075A>C) n.166+3098A>C c.42-338A>C (n.42-338A>C) c.-1191A>C (n.-1191A>C) | dbSNP |
7 | g.117478909G>A | CA1737343521 | CFTR | c.-525-335G>A (n.-525-335G>A) c.-406+13078G>A (n.-406+13078G>A) n.166+3101G>A c.42-335G>A (n.42-335G>A) c.-1188G>A (n.-1188G>A) | dbSNP |
7 | g.117478909G= | CA1737343519 | CFTR | c.-525-335G= (n.-525-335G=) c.-406+13078G= (n.-406+13078G=) n.166+3101G= c.42-335G= (n.42-335G=) c.-1188G= (n.-1188G=) | |
7 | g.117478909_117478924delinsGCGCCTACGCCTGGGA | CA1737343520 | CFTR | c.-525-335_-525-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-525-335_-525-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA) c.-406+13078_-406+13093delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-406+13078_-406+13093delinsGCGCCTACGCCTGGGA) n.166+3101_166+3116delinsGCGCCTACGCCTGGGA c.42-335_42-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.42-335_42-320delinsGCGCCTACGCCTGGGA) c.-1188_-1173delinsGCGCCTACGCCTGGGA (n.-1188_-1173delinsGCGCCTACGCCTGGGA) | |
7 | g.117478910C>A | CA1106299793 | CFTR | c.-525-334C>A (n.-525-334C>A) c.-406+13079C>A (n.-406+13079C>A) n.166+3102C>A c.42-334C>A (n.42-334C>A) c.-1187C>A (n.-1187C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117478910C= | CA1737343524 | CFTR | c.-525-334C= (n.-525-334C=) c.-406+13079C= (n.-406+13079C=) n.166+3102C= c.42-334C= (n.42-334C=) c.-1187C= (n.-1187C=) |