Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.116542728C>A | CA457332182 | CAV1 | c.195+16039C>A (n.195+16039C>A) c.102+16039C>A (n.102+16039C>A) c.*25+16039C>A (n.*25+16039C>A) c.162+16039C>A (n.162+16039C>A) c.*647+16039C>A (n.*647+16039C>A) | |
7 | g.116542728C= | CA1736907455 | CAV1 | c.195+16039C= (n.195+16039C=) c.102+16039C= (n.102+16039C=) c.*25+16039C= (n.*25+16039C=) c.162+16039C= (n.162+16039C=) c.*647+16039C= (n.*647+16039C=) | |
7 | g.116542728C>G | CA457332183 | CAV1 | c.195+16039C>G (n.195+16039C>G) c.102+16039C>G (n.102+16039C>G) c.*25+16039C>G (n.*25+16039C>G) c.162+16039C>G (n.162+16039C>G) c.*647+16039C>G (n.*647+16039C>G) | |
7 | g.116542728C>T | CA15500383 | CAV1 | c.195+16039C>T (n.195+16039C>T) c.102+16039C>T (n.102+16039C>T) c.*25+16039C>T (n.*25+16039C>T) c.162+16039C>T (n.162+16039C>T) c.*647+16039C>T (n.*647+16039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542729C>A | CA457332184 | CAV1 | c.195+16040C>A (n.195+16040C>A) c.102+16040C>A (n.102+16040C>A) c.*25+16040C>A (n.*25+16040C>A) c.162+16040C>A (n.162+16040C>A) c.*647+16040C>A (n.*647+16040C>A) | |
7 | g.116542729C>G | CA457332185 | CAV1 | c.195+16040C>G (n.195+16040C>G) c.102+16040C>G (n.102+16040C>G) c.*25+16040C>G (n.*25+16040C>G) c.162+16040C>G (n.162+16040C>G) c.*647+16040C>G (n.*647+16040C>G) | |
7 | g.116542729C>T | CA457332186 | CAV1 | c.195+16040C>T (n.195+16040C>T) c.102+16040C>T (n.102+16040C>T) c.*25+16040C>T (n.*25+16040C>T) c.162+16040C>T (n.162+16040C>T) c.*647+16040C>T (n.*647+16040C>T) | |
7 | g.116542730T>A | CA457332187 | CAV1 | c.195+16041T>A (n.195+16041T>A) c.102+16041T>A (n.102+16041T>A) c.*25+16041T>A (n.*25+16041T>A) c.162+16041T>A (n.162+16041T>A) c.*647+16041T>A (n.*647+16041T>A) | |
7 | g.116542730T>C | CA457332188 | CAV1 | c.195+16041T>C (n.195+16041T>C) c.102+16041T>C (n.102+16041T>C) c.*25+16041T>C (n.*25+16041T>C) c.162+16041T>C (n.162+16041T>C) c.*647+16041T>C (n.*647+16041T>C) | |
7 | g.116542730T>G | CA457332189 | CAV1 | c.195+16041T>G (n.195+16041T>G) c.102+16041T>G (n.102+16041T>G) c.*25+16041T>G (n.*25+16041T>G) c.162+16041T>G (n.162+16041T>G) c.*647+16041T>G (n.*647+16041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542730T= | CA1736907456 | CAV1 | c.195+16041T= (n.195+16041T=) c.102+16041T= (n.102+16041T=) c.*25+16041T= (n.*25+16041T=) c.162+16041T= (n.162+16041T=) c.*647+16041T= (n.*647+16041T=) | |
7 | g.116542731T>A | CA457332190 | CAV1 | c.195+16042T>A (n.195+16042T>A) c.102+16042T>A (n.102+16042T>A) c.*25+16042T>A (n.*25+16042T>A) c.162+16042T>A (n.162+16042T>A) c.*647+16042T>A (n.*647+16042T>A) | |
7 | g.116542731T>C | CA457332192 | CAV1 | c.195+16042T>C (n.195+16042T>C) c.102+16042T>C (n.102+16042T>C) c.*25+16042T>C (n.*25+16042T>C) c.162+16042T>C (n.162+16042T>C) c.*647+16042T>C (n.*647+16042T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.116542731T>G | CA457332191 | CAV1 | c.195+16042T>G (n.195+16042T>G) c.102+16042T>G (n.102+16042T>G) c.*25+16042T>G (n.*25+16042T>G) c.162+16042T>G (n.162+16042T>G) c.*647+16042T>G (n.*647+16042T>G) | |
7 | g.116542732T>A | CA457332193 | CAV1 | c.195+16043T>A (n.195+16043T>A) c.102+16043T>A (n.102+16043T>A) c.*25+16043T>A (n.*25+16043T>A) c.162+16043T>A (n.162+16043T>A) c.*647+16043T>A (n.*647+16043T>A) | |
7 | g.116542732T>C | CA457332194 | CAV1 | c.195+16043T>C (n.195+16043T>C) c.102+16043T>C (n.102+16043T>C) c.*25+16043T>C (n.*25+16043T>C) c.162+16043T>C (n.162+16043T>C) c.*647+16043T>C (n.*647+16043T>C) | |
7 | g.116542732T>G | CA457332195 | CAV1 | c.195+16043T>G (n.195+16043T>G) c.102+16043T>G (n.102+16043T>G) c.*25+16043T>G (n.*25+16043T>G) c.162+16043T>G (n.162+16043T>G) c.*647+16043T>G (n.*647+16043T>G) | |
7 | g.116542733C>A | CA457332196 | CAV1 | c.195+16044C>A (n.195+16044C>A) c.102+16044C>A (n.102+16044C>A) c.*25+16044C>A (n.*25+16044C>A) c.162+16044C>A (n.162+16044C>A) c.*647+16044C>A (n.*647+16044C>A) | |
7 | g.116542733C= | CA1736907457 | CAV1 | c.195+16044C= (n.195+16044C=) c.102+16044C= (n.102+16044C=) c.*25+16044C= (n.*25+16044C=) c.162+16044C= (n.162+16044C=) c.*647+16044C= (n.*647+16044C=) | |
7 | g.116542733C>G | CA457332197 | CAV1 | c.195+16044C>G (n.195+16044C>G) c.102+16044C>G (n.102+16044C>G) c.*25+16044C>G (n.*25+16044C>G) c.162+16044C>G (n.162+16044C>G) c.*647+16044C>G (n.*647+16044C>G) | |
7 | g.116542733C>T | CA457332198 | CAV1 | c.195+16044C>T (n.195+16044C>T) c.102+16044C>T (n.102+16044C>T) c.*25+16044C>T (n.*25+16044C>T) c.162+16044C>T (n.162+16044C>T) c.*647+16044C>T (n.*647+16044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542734C>A | CA457332201 | CAV1 | c.195+16045C>A (n.195+16045C>A) c.102+16045C>A (n.102+16045C>A) c.*25+16045C>A (n.*25+16045C>A) c.162+16045C>A (n.162+16045C>A) c.*647+16045C>A (n.*647+16045C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.116542734C= | CA1736907459 | CAV1 | c.195+16045C= (n.195+16045C=) c.102+16045C= (n.102+16045C=) c.*25+16045C= (n.*25+16045C=) c.162+16045C= (n.162+16045C=) c.*647+16045C= (n.*647+16045C=) | |
7 | g.116542734C>G | CA457332200 | CAV1 | c.195+16045C>G (n.195+16045C>G) c.102+16045C>G (n.102+16045C>G) c.*25+16045C>G (n.*25+16045C>G) c.162+16045C>G (n.162+16045C>G) c.*647+16045C>G (n.*647+16045C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116542734C>T | CA457332199 | CAV1 | c.195+16045C>T (n.195+16045C>T) c.102+16045C>T (n.102+16045C>T) c.*25+16045C>T (n.*25+16045C>T) c.162+16045C>T (n.162+16045C>T) c.*647+16045C>T (n.*647+16045C>T) | |
7 | g.116542735T>A | CA457332202 | CAV1 | c.195+16046T>A (n.195+16046T>A) c.102+16046T>A (n.102+16046T>A) c.*25+16046T>A (n.*25+16046T>A) c.162+16046T>A (n.162+16046T>A) c.*647+16046T>A (n.*647+16046T>A) | |
7 | g.116542735T>C | CA457332203 | CAV1 | c.195+16046T>C (n.195+16046T>C) c.102+16046T>C (n.102+16046T>C) c.*25+16046T>C (n.*25+16046T>C) c.162+16046T>C (n.162+16046T>C) c.*647+16046T>C (n.*647+16046T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.116542735T>G | CA457332204 | CAV1 | c.195+16046T>G (n.195+16046T>G) c.102+16046T>G (n.102+16046T>G) c.*25+16046T>G (n.*25+16046T>G) c.162+16046T>G (n.162+16046T>G) c.*647+16046T>G (n.*647+16046T>G) | |
7 | g.116542736T>A | CA457332205 | CAV1 | c.195+16047T>A (n.195+16047T>A) c.102+16047T>A (n.102+16047T>A) c.*25+16047T>A (n.*25+16047T>A) c.162+16047T>A (n.162+16047T>A) c.*647+16047T>A (n.*647+16047T>A) | |
7 | g.116542736T>C | CA165437163 | CAV1 | c.195+16047T>C (n.195+16047T>C) c.102+16047T>C (n.102+16047T>C) c.*25+16047T>C (n.*25+16047T>C) c.162+16047T>C (n.162+16047T>C) c.*647+16047T>C (n.*647+16047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542736T>G | CA457332206 | CAV1 | c.195+16047T>G (n.195+16047T>G) c.102+16047T>G (n.102+16047T>G) c.*25+16047T>G (n.*25+16047T>G) c.162+16047T>G (n.162+16047T>G) c.*647+16047T>G (n.*647+16047T>G) | |
7 | g.116542736T= | CA1736907462 | CAV1 | c.195+16047T= (n.195+16047T=) c.102+16047T= (n.102+16047T=) c.*25+16047T= (n.*25+16047T=) c.162+16047T= (n.162+16047T=) c.*647+16047T= (n.*647+16047T=) | |
7 | g.116542737T>A | CA457332207 | CAV1 | c.195+16048T>A (n.195+16048T>A) c.102+16048T>A (n.102+16048T>A) c.*25+16048T>A (n.*25+16048T>A) c.162+16048T>A (n.162+16048T>A) c.*647+16048T>A (n.*647+16048T>A) | |
7 | g.116542737T>C | CA457332209 | CAV1 | c.195+16048T>C (n.195+16048T>C) c.102+16048T>C (n.102+16048T>C) c.*25+16048T>C (n.*25+16048T>C) c.162+16048T>C (n.162+16048T>C) c.*647+16048T>C (n.*647+16048T>C) | |
7 | g.116542737T>G | CA457332208 | CAV1 | c.195+16048T>G (n.195+16048T>G) c.102+16048T>G (n.102+16048T>G) c.*25+16048T>G (n.*25+16048T>G) c.162+16048T>G (n.162+16048T>G) c.*647+16048T>G (n.*647+16048T>G) | dbSNP |
7 | g.116542737T= | CA1736907464 | CAV1 | c.195+16048T= (n.195+16048T=) c.102+16048T= (n.102+16048T=) c.*25+16048T= (n.*25+16048T=) c.162+16048T= (n.162+16048T=) c.*647+16048T= (n.*647+16048T=) | |
7 | g.116542738G>A | CA457332210 | CAV1 | c.195+16049G>A (n.195+16049G>A) c.102+16049G>A (n.102+16049G>A) c.*25+16049G>A (n.*25+16049G>A) c.162+16049G>A (n.162+16049G>A) c.*647+16049G>A (n.*647+16049G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.116542738G>C | CA457332211 | CAV1 | c.195+16049G>C (n.195+16049G>C) c.102+16049G>C (n.102+16049G>C) c.*25+16049G>C (n.*25+16049G>C) c.162+16049G>C (n.162+16049G>C) c.*647+16049G>C (n.*647+16049G>C) | |
7 | g.116542738G= | CA1736907467 | CAV1 | c.195+16049G= (n.195+16049G=) c.102+16049G= (n.102+16049G=) c.*25+16049G= (n.*25+16049G=) c.162+16049G= (n.162+16049G=) c.*647+16049G= (n.*647+16049G=) | |
7 | g.116542738G>T | CA165437164 | CAV1 | c.195+16049G>T (n.195+16049G>T) c.102+16049G>T (n.102+16049G>T) c.*25+16049G>T (n.*25+16049G>T) c.162+16049G>T (n.162+16049G>T) c.*647+16049G>T (n.*647+16049G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542739C>A | CA457332212 | CAV1 | c.195+16050C>A (n.195+16050C>A) c.102+16050C>A (n.102+16050C>A) c.*25+16050C>A (n.*25+16050C>A) c.162+16050C>A (n.162+16050C>A) c.*647+16050C>A (n.*647+16050C>A) | |
7 | g.116542739C= | CA1736907471 | CAV1 | c.195+16050C= (n.195+16050C=) c.102+16050C= (n.102+16050C=) c.*25+16050C= (n.*25+16050C=) c.162+16050C= (n.162+16050C=) c.*647+16050C= (n.*647+16050C=) | |
7 | g.116542739C>G | CA457332213 | CAV1 | c.195+16050C>G (n.195+16050C>G) c.102+16050C>G (n.102+16050C>G) c.*25+16050C>G (n.*25+16050C>G) c.162+16050C>G (n.162+16050C>G) c.*647+16050C>G (n.*647+16050C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542739C>T | CA457332214 | CAV1 | c.195+16050C>T (n.195+16050C>T) c.102+16050C>T (n.102+16050C>T) c.*25+16050C>T (n.*25+16050C>T) c.162+16050C>T (n.162+16050C>T) c.*647+16050C>T (n.*647+16050C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.116542740C>A | CA457332215 | CAV1 | c.195+16051C>A (n.195+16051C>A) c.102+16051C>A (n.102+16051C>A) c.*25+16051C>A (n.*25+16051C>A) c.162+16051C>A (n.162+16051C>A) c.*647+16051C>A (n.*647+16051C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.116542740C= | CA1736907476 | CAV1 | c.195+16051C= (n.195+16051C=) c.102+16051C= (n.102+16051C=) c.*25+16051C= (n.*25+16051C=) c.162+16051C= (n.162+16051C=) c.*647+16051C= (n.*647+16051C=) | |
7 | g.116542740C>G | CA457332216 | CAV1 | c.195+16051C>G (n.195+16051C>G) c.102+16051C>G (n.102+16051C>G) c.*25+16051C>G (n.*25+16051C>G) c.162+16051C>G (n.162+16051C>G) c.*647+16051C>G (n.*647+16051C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.116542740C>T | CA457332217 | CAV1 | c.195+16051C>T (n.195+16051C>T) c.102+16051C>T (n.102+16051C>T) c.*25+16051C>T (n.*25+16051C>T) c.162+16051C>T (n.162+16051C>T) c.*647+16051C>T (n.*647+16051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116542740_116542744delinsCTGTT | CA1736907477 | CAV1 | c.195+16051_195+16055delinsCTGTT (n.195+16051_195+16055delinsCTGTT) c.102+16051_102+16055delinsCTGTT (n.102+16051_102+16055delinsCTGTT) c.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT (n.*25+16051_*25+16055delinsCTGTT) c.162+16051_162+16055delinsCTGTT (n.162+16051_162+16055delinsCTGTT) c.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT (n.*647+16051_*647+16055delinsCTGTT) | |
7 | g.116542741T>A | CA457332218 | CAV1 | c.195+16052T>A (n.195+16052T>A) c.102+16052T>A (n.102+16052T>A) c.*25+16052T>A (n.*25+16052T>A) c.162+16052T>A (n.162+16052T>A) c.*647+16052T>A (n.*647+16052T>A) | gnomAD v4 |