Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701875G>A | CA10605240 | SLC26A4 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.563G>A n.701G>A n.139G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701875G>C | CA368843272 | SLC26A4 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.563G>C n.701G>C n.139G>C c.1774G>C (p.Asp592His) | |
7 | g.107701875G= | CA1732759162 | SLC26A4 | c.1852G= (p.Asp618=) c.563G= n.701G= n.139G= c.1774G= (p.Asp592=) | |
7 | g.107701875G>T | CA368843273 | SLC26A4 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.563G>T n.701G>T n.139G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701876A>C | CA368843276 | SLC26A4 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.564A>C n.702A>C n.140A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) | |
7 | g.107701876A>G | CA368843278 | SLC26A4 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.564A>G n.702A>G n.140A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) | |
7 | g.107701876A>T | CA368843279 | SLC26A4 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.564A>T n.702A>T n.140A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) | |
7 | g.107701877T>A | CA368843281 | SLC26A4 | c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.565T>A n.703T>A n.141T>A c.1776T>A (p.Asp592Glu) | |
7 | g.107701877T>C | CA457103214 | SLC26A4 | c.1854T>C (p.Asp618=) c.565T>C n.703T>C n.141T>C c.1776T>C (p.Asp592=) | |
7 | g.107701877T>G | CA368843283 | SLC26A4 | c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.565T>G n.703T>G n.141T>G c.1776T>G (p.Asp592Glu) | |
7 | g.107701878G>A | CA164218489 | SLC26A4 | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.566G>A n.704G>A n.142G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701878G>C | CA368843286 | SLC26A4 | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.566G>C n.704G>C n.142G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
7 | g.107701878G= | CA1732759164 | SLC26A4 | c.1855G= (p.Glu619=) c.566G= n.704G= n.142G= c.1777G= (p.Glu593=) | |
7 | g.107701878G>T | CA368843287 | SLC26A4 | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.566G>T n.704G>T n.142G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
7 | g.107701879A>C | CA368843288 | SLC26A4 | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.567A>C n.705A>C n.143A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
7 | g.107701879A>G | CA368843290 | SLC26A4 | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.567A>G n.705A>G n.143A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
7 | g.107701879A>T | CA368843292 | SLC26A4 | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.567A>T n.705A>T n.143A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
7 | g.107701880G>A | CA457103217 | SLC26A4 | c.1857G>A (p.Glu619=) c.568G>A n.706G>A n.144G>A c.1779G>A (p.Glu593=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701880G>C | CA4432969 | SLC26A4 | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.568G>C n.706G>C n.144G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701880G= | CA1732759165 | SLC26A4 | c.1857G= (p.Glu619=) c.568G= n.706G= n.144G= c.1779G= (p.Glu593=) | |
7 | g.107701880G>T | CA368843294 | SLC26A4 | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.568G>T n.706G>T n.144G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) | |
7 | g.107701881G>A | CA368843296 | SLC26A4 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.569G>A n.707G>A n.145G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107701881G>C | CA368843297 | SLC26A4 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.569G>C n.707G>C n.145G>C c.1780G>C (p.Asp594His) | |
7 | g.107701881G>T | CA368843299 | SLC26A4 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.569G>T n.707G>T n.145G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) | |
7 | g.107701882A= | CA1732759166 | SLC26A4 | c.1859A= (p.Asp620=) c.570A= n.708A= n.146A= c.1781A= (p.Asp594=) | |
7 | g.107701882A>C | CA368843302 | SLC26A4 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.570A>C n.708A>C n.146A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) | |
7 | g.107701882A>G | CA368843307 | SLC26A4 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.570A>G n.708A>G n.146A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701882A>T | CA368843301 | SLC26A4 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.570A>T n.708A>T n.146A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701883T>A | CA368843309 | SLC26A4 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.571T>A n.709T>A n.147T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) | |
7 | g.107701883T>C | CA4432970 | SLC26A4 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.571T>C n.709T>C n.147T>C c.1782T>C (p.Asp594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701883T>G | CA368843311 | SLC26A4 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.571T>G n.709T>G n.147T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) | |
7 | g.107701883T= | CA1732759167 | SLC26A4 | c.1860T= (p.Asp620=) c.571T= n.709T= n.147T= c.1782T= (p.Asp594=) | |
7 | g.107701883_107701912dup | CA2573141452 | SLC26A4 | c.1860_1889dup (p.Pro630_Thr631insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) c.571_600dup n.147_176dup c.1782_1811dup (p.Pro604_Thr605insIleGluAspLeuGluGluLeuAspIlePro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107701884A= | CA1732759168 | SLC26A4 | c.1861A= (p.Ile621=) c.572A= n.710A= n.148A= c.1783A= (p.Ile595=) | |
7 | g.107701884A>C | CA368843314 | SLC26A4 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.572A>C n.710A>C n.148A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) | |
7 | g.107701884A>G | CA4432971 | SLC26A4 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.572A>G n.710A>G n.148A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701884A>T | CA368843318 | SLC26A4 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.572A>T n.710A>T n.148A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) | |
7 | g.107701885T>A | CA368843322 | SLC26A4 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.573T>A n.149T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) | |
7 | g.107701885T>C | CA368843324 | SLC26A4 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.573T>C n.149T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701885T>G | CA368843326 | SLC26A4 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.573T>G n.149T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) | |
7 | g.107701886del | CA2695208265 | SLC26A4 | c.1863del (p.Ile621MetfsTer14) c.574del n.150del c.1785del (p.Ile595MetfsTer14) | |
7 | g.107701886T>A | CA457103223 | SLC26A4 | c.1863T>A (p.Ile621=) c.574T>A n.150T>A c.1785T>A (p.Ile595=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701886T>C | CA457103224 | SLC26A4 | c.1863T>C (p.Ile621=) c.574T>C n.150T>C c.1785T>C (p.Ile595=) | |
7 | g.107701886T>G | CA368843327 | SLC26A4 | c.1863T>G (p.Ile621Met) c.574T>G n.150T>G c.1785T>G (p.Ile595Met) | |
7 | g.107701887G>A | CA368843329 | SLC26A4 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.575G>A n.151G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) | |
7 | g.107701887G>C | CA368843330 | SLC26A4 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.575G>C n.151G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) | |
7 | g.107701887G>T | CA368843331 | SLC26A4 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.575G>T n.151G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) | |
7 | g.107701888A= | CA1732759169 | SLC26A4 | c.1865A= (p.Glu622=) c.576A= n.152A= c.1787A= (p.Glu596=) | |
7 | g.107701888A>C | CA4432972 | SLC26A4 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.576A>C n.152A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701888A>G | CA368843334 | SLC26A4 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.576A>G n.152A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) |