Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107695942del | CA2684467831 | SLC26A4 | c.1447del (p.Val483CysfsTer5) c.158del n.550del n.294del n.296del n.462del c.1369del (p.Val457CysfsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.107695942G>A | CA368841196 | SLC26A4 | c.1447G>A (p.Val483Met) c.158G>A n.550G>A n.294G>A n.296G>A n.462G>A c.1369G>A (p.Val457Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695942G>C | CA368841197 | SLC26A4 | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.158G>C n.550G>C n.294G>C n.296G>C n.462G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) | |
7 | g.107695942G= | CA1732753075 | SLC26A4 | c.1447G= (p.Val483=) c.158G= n.550G= n.294G= n.296G= n.462G= c.1369G= (p.Val457=) | |
7 | g.107695942G>T | CA368841198 | SLC26A4 | c.1447G>T (p.Val483Leu) c.158G>T n.550G>T n.294G>T n.296G>T n.462G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695943T>A | CA368841199 | SLC26A4 | c.1448T>A (p.Val483Glu) c.159T>A n.551T>A n.295T>A n.297T>A n.463T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695943T>C | CA4432826 | SLC26A4 | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.159T>C n.551T>C n.295T>C n.297T>C n.463T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107695943T>G | CA368841200 | SLC26A4 | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.159T>G n.551T>G n.295T>G n.297T>G n.463T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) | |
7 | g.107695943T= | CA1732753077 | SLC26A4 | c.1448T= (p.Val483=) c.159T= n.551T= n.295T= n.297T= n.463T= c.1370T= (p.Val457=) | |
7 | g.107695944del | CA2695198375 | SLC26A4 | c.1449del (p.Phe484LeufsTer4) c.160del n.552del n.296del n.298del n.464del c.1371del (p.Phe458LeufsTer4) | |
7 | g.107695944G>A | CA457095760 | SLC26A4 | c.1449G>A (p.Val483=) c.160G>A n.552G>A n.296G>A n.298G>A n.464G>A c.1371G>A (p.Val457=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695944G>C | CA457095763 | SLC26A4 | c.1449G>C (p.Val483=) c.160G>C n.552G>C n.296G>C n.298G>C n.464G>C c.1371G>C (p.Val457=) | |
7 | g.107695944G= | CA1732753080 | SLC26A4 | c.1449G= (p.Val483=) c.160G= n.552G= n.296G= n.298G= n.464G= c.1371G= (p.Val457=) | |
7 | g.107695944G>T | CA4432827 | SLC26A4 | c.1449G>T (p.Val483=) c.160G>T n.552G>T n.296G>T n.298G>T n.464G>T c.1371G>T (p.Val457=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695945T>A | CA368841201 | SLC26A4 | c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.161T>A n.553T>A n.297T>A n.299T>A n.465T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) | |
7 | g.107695945T>C | CA368841202 | SLC26A4 | c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.161T>C n.553T>C n.297T>C n.299T>C n.465T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) | |
7 | g.107695945T>G | CA368841203 | SLC26A4 | c.1450T>G (p.Phe484Val) c.161T>G n.553T>G n.297T>G n.299T>G n.465T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695946T>A | CA368841206 | SLC26A4 | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.162T>A n.554T>A n.298T>A n.300T>A n.466T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) | |
7 | g.107695946T>C | CA368841205 | SLC26A4 | c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.162T>C n.554T>C n.298T>C n.300T>C n.466T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) | |
7 | g.107695946T>G | CA368841204 | SLC26A4 | c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.162T>G n.554T>G n.298T>G n.300T>G n.466T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) | |
7 | g.107695947T>A | CA368841207 | SLC26A4 | c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.163T>A n.555T>A n.299T>A n.301T>A n.467T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) | |
7 | g.107695947T>C | CA457095794 | SLC26A4 | c.1452T>C (p.Phe484=) c.163T>C n.555T>C n.299T>C n.301T>C n.467T>C c.1374T>C (p.Phe458=) | |
7 | g.107695947T>G | CA368841208 | SLC26A4 | c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.163T>G n.555T>G n.299T>G n.301T>G n.467T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107695948A>C | CA368841209 | SLC26A4 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.164A>C n.556A>C n.300A>C n.302A>C n.468A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) | |
7 | g.107695948A>G | CA368841210 | SLC26A4 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.164A>G n.556A>G n.300A>G n.302A>G n.468A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) | |
7 | g.107695948A>T | CA368841211 | SLC26A4 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.164A>T n.556A>T n.300A>T n.302A>T n.468A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) | |
7 | g.107695949C>A | CA368841212 | SLC26A4 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.165C>A n.557C>A n.301C>A n.303C>A n.469C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107695949C= | CA1732753082 | SLC26A4 | c.1454C= (p.Thr485=) c.165C= n.557C= n.301C= n.303C= n.469C= c.1376C= (p.Thr459=) | |
7 | g.107695949C>G | CA368841213 | SLC26A4 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.165C>G n.557C>G n.301C>G n.303C>G n.469C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) | |
7 | g.107695949C>T | CA4432828 | SLC26A4 | c.1454C>T (p.Thr485Met) c.165C>T n.557C>T n.301C>T n.303C>T n.469C>T c.1376C>T (p.Thr459Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107695950G>A | CA4432829 | SLC26A4 | c.1455G>A (p.Thr485=) c.166G>A n.558G>A n.302G>A n.304G>A n.470G>A c.1377G>A (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695950G>C | CA457095824 | SLC26A4 | c.1455G>C (p.Thr485=) c.166G>C n.558G>C n.302G>C n.304G>C n.470G>C c.1377G>C (p.Thr459=) | dbSNP |
7 | g.107695950G= | CA1732753085 | SLC26A4 | c.1455G= (p.Thr485=) c.166G= n.558G= n.302G= n.304G= n.470G= c.1377G= (p.Thr459=) | |
7 | g.107695950G>T | CA457095826 | SLC26A4 | c.1455G>T (p.Thr485=) c.166G>T n.558G>T n.302G>T n.304G>T n.470G>T c.1377G>T (p.Thr459=) | dbSNP |
7 | g.107695951T>A | CA368841214 | SLC26A4 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.167T>A n.559T>A n.303T>A n.305T>A n.471T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107695951T>C | CA368841215 | SLC26A4 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.167T>C n.559T>C n.303T>C n.305T>C n.471T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) | |
7 | g.107695951T>G | CA368841216 | SLC26A4 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.167T>G n.559T>G n.303T>G n.305T>G n.471T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) | |
7 | g.107695952G>A | CA4432830 | SLC26A4 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.168G>A n.560G>A n.304G>A n.306G>A n.472G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695952G>C | CA368841218 | SLC26A4 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.168G>C n.560G>C n.304G>C n.306G>C n.472G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) | |
7 | g.107695952G= | CA1732753087 | SLC26A4 | c.1457G= (p.Cys486=) c.168G= n.560G= n.304G= n.306G= n.472G= c.1379G= (p.Cys460=) | |
7 | g.107695952G>T | CA368841217 | SLC26A4 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.168G>T n.560G>T n.304G>T n.306G>T n.472G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107695953T>A | CA368841220 | SLC26A4 | c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.169T>A n.561T>A n.305T>A n.307T>A n.473T>A c.1380T>A (p.Cys460Ter) | |
7 | g.107695953T>C | CA457095841 | SLC26A4 | c.1458T>C (p.Cys486=) c.169T>C n.561T>C n.305T>C n.307T>C n.473T>C c.1380T>C (p.Cys460=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695953T>G | CA368841219 | SLC26A4 | c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.169T>G n.561T>G n.305T>G n.307T>G n.473T>G c.1380T>G (p.Cys460Trp) | |
7 | g.107695953dup | CA915945413 | SLC26A4 | c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer?) c.169dup n.561dup n.305dup n.307dup n.473dup c.1380dup (p.Ile461TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695954A>C | CA368841221 | SLC26A4 | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.170A>C n.562A>C n.306A>C n.308A>C n.474A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
7 | g.107695954A>G | CA368841222 | SLC26A4 | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.170A>G n.562A>G n.306A>G n.308A>G n.474A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695954A>T | CA368841223 | SLC26A4 | c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.170A>T n.562A>T n.306A>T n.308A>T n.474A>T c.1381A>T (p.Ile461Leu) | |
7 | g.107695955T>A | CA368841224 | SLC26A4 | c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.171T>A n.563T>A n.307T>A n.309T>A n.475T>A c.1382T>A (p.Ile461Lys) | |
7 | g.107695955T>C | CA368841225 | SLC26A4 | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.171T>C n.563T>C n.307T>C n.309T>C n.475T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) | gnomAD v4 |