Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107694718T>A | CA368840979 | SLC26A4 | c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.148+2T>A n.540+2T>A n.284+2T>A n.286+2T>A n.452+2T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) | |
7 | g.107694718T>C | CA368840981 | SLC26A4 | c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.148+2T>C n.540+2T>C n.284+2T>C n.286+2T>C n.452+2T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) | |
7 | g.107694718T>G | CA261412 | SLC26A4 | c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.148+2T>G n.540+2T>G n.284+2T>G n.286+2T>G n.452+2T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694718T= | CA1732751861 | SLC26A4 | c.1437+2T= (n.1437+2T=) c.148+2T= n.540+2T= n.284+2T= n.286+2T= n.452+2T= c.1359+2T= (n.1359+2T=) | |
7 | g.107694718dup | CA658821808 | SLC26A4 | c.1437+2dup (n.1437+2dup) c.148+2dup n.540+2dup n.284+2dup n.286+2dup n.452+2dup c.1359+2dup (n.1359+2dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694719A>T | CA2715576749 | SLC26A4 | c.1437+3A>T (n.1437+3A>T) c.148+3A>T n.540+3A>T n.284+3A>T n.286+3A>T n.452+3A>T c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) | dbSNP |
7 | g.107694720A= | CA1732751870 | SLC26A4 | c.1437+4A= (n.1437+4A=) c.148+4A= n.540+4A= n.284+4A= n.286+4A= n.452+4A= c.1359+4A= (n.1359+4A=) | |
7 | g.107694720A>G | CA577198922 | SLC26A4 | c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) c.148+4A>G n.540+4A>G n.284+4A>G n.286+4A>G n.452+4A>G c.1359+4A>G (n.1359+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694720_107694721insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG | CA2715576760 | SLC26A4 | c.1437+4_1437+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG (n.1437+4_1437+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG) c.148+4_148+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG n.540+4_540+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG n.284+4_284+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG n.286+4_286+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG n.452+4_452+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG c.1359+4_1359+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG (n.1359+4_1359+5insTCTGGGTGTTTACGTGTATAGTGTCCATCATTCTG) | dbSNP |
7 | g.107694722T>C | CA2684467661 | SLC26A4 | c.1437+6T>C (n.1437+6T>C) c.148+6T>C n.540+6T>C n.284+6T>C n.286+6T>C n.452+6T>C c.1359+6T>C (n.1359+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694723C>A | CA4432806 | SLC26A4 | c.1437+7C>A (n.1437+7C>A) c.148+7C>A n.540+7C>A n.284+7C>A n.286+7C>A n.452+7C>A c.1359+7C>A (n.1359+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694723C= | CA1732751873 | SLC26A4 | c.1437+7C= (n.1437+7C=) c.148+7C= n.540+7C= n.284+7C= n.286+7C= n.452+7C= c.1359+7C= (n.1359+7C=) | |
7 | g.107694723C>T | CA831182785 | SLC26A4 | c.1437+7C>T (n.1437+7C>T) c.148+7C>T n.540+7C>T n.284+7C>T n.286+7C>T n.452+7C>T c.1359+7C>T (n.1359+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694724A= | CA1732751877 | SLC26A4 | c.1437+8A= (n.1437+8A=) c.148+8A= n.540+8A= n.284+8A= n.286+8A= n.452+8A= c.1359+8A= (n.1359+8A=) | |
7 | g.107694724A>C | CA1732751878 | SLC26A4 | c.1437+8A>C (n.1437+8A>C) c.148+8A>C n.540+8A>C n.284+8A>C n.286+8A>C n.452+8A>C c.1359+8A>C (n.1359+8A>C) | dbSNP |
7 | g.107694724A>G | CA2578989037 | SLC26A4 | c.1437+8A>G (n.1437+8A>G) c.148+8A>G n.540+8A>G n.284+8A>G n.286+8A>G n.452+8A>G c.1359+8A>G (n.1359+8A>G) | |
7 | g.107694725C>A | CA2580076169 | SLC26A4 | c.1437+9C>A (n.1437+9C>A) c.148+9C>A n.540+9C>A n.284+9C>A n.286+9C>A n.452+9C>A c.1359+9C>A (n.1359+9C>A) | ClinVar |
7 | g.107694726C>A | CA2684467662 | SLC26A4 | c.1437+10C>A (n.1437+10C>A) c.148+10C>A n.540+10C>A n.284+10C>A n.286+10C>A n.452+10C>A c.1359+10C>A (n.1359+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694726C>G | CA2580076170 | SLC26A4 | c.1437+10C>G (n.1437+10C>G) c.148+10C>G n.540+10C>G n.284+10C>G n.286+10C>G n.452+10C>G c.1359+10C>G (n.1359+10C>G) | ClinVar |
7 | g.107694726C>T | CA2684467663 | SLC26A4 | c.1437+10C>T (n.1437+10C>T) c.148+10C>T n.540+10C>T n.284+10C>T n.286+10C>T n.452+10C>T c.1359+10C>T (n.1359+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694727T>A | CA2578989038 | SLC26A4 | c.1437+11T>A (n.1437+11T>A) c.148+11T>A n.540+11T>A n.284+11T>A n.286+11T>A n.452+11T>A c.1359+11T>A (n.1359+11T>A) | |
7 | g.107694727T>C | CA4432807 | SLC26A4 | c.1437+11T>C (n.1437+11T>C) c.148+11T>C n.540+11T>C n.284+11T>C n.286+11T>C n.452+11T>C c.1359+11T>C (n.1359+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694727T= | CA1732751880 | SLC26A4 | c.1437+11T= (n.1437+11T=) c.148+11T= n.540+11T= n.284+11T= n.286+11T= n.452+11T= c.1359+11T= (n.1359+11T=) | |
7 | g.107694728A= | CA1732751882 | SLC26A4 | c.1437+12A= (n.1437+12A=) c.148+12A= n.540+12A= n.284+12A= n.286+12A= n.452+12A= c.1359+12A= (n.1359+12A=) | |
7 | g.107694728A>C | CA1732751883 | SLC26A4 | c.1437+12A>C (n.1437+12A>C) c.148+12A>C n.540+12A>C n.284+12A>C n.286+12A>C n.452+12A>C c.1359+12A>C (n.1359+12A>C) | dbSNP |
7 | g.107694728A>G | CA2578989039 | SLC26A4 | c.1437+12A>G (n.1437+12A>G) c.148+12A>G n.540+12A>G n.284+12A>G n.286+12A>G n.452+12A>G c.1359+12A>G (n.1359+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694729C>A | CA2684467664 | SLC26A4 | c.1437+13C>A (n.1437+13C>A) c.148+13C>A n.540+13C>A n.284+13C>A n.286+13C>A n.452+13C>A c.1359+13C>A (n.1359+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694729C= | CA1732751885 | SLC26A4 | c.1437+13C= (n.1437+13C=) c.148+13C= n.540+13C= n.284+13C= n.286+13C= n.452+13C= c.1359+13C= (n.1359+13C=) | |
7 | g.107694729C>G | CA4432808 | SLC26A4 | c.1437+13C>G (n.1437+13C>G) c.148+13C>G n.540+13C>G n.284+13C>G n.286+13C>G n.452+13C>G c.1359+13C>G (n.1359+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694730del | CA2684467665 | SLC26A4 | c.1437+14del (n.1437+14del) c.148+14del n.540+14del n.284+14del n.286+14del n.452+14del c.1359+14del (n.1359+14del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694730C>A | CA2684467666 | SLC26A4 | c.1437+14C>A (n.1437+14C>A) c.148+14C>A n.540+14C>A n.284+14C>A n.286+14C>A n.452+14C>A c.1359+14C>A (n.1359+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694731_107694732del | CA2578989040 | SLC26A4 | c.1437+15_1437+16del (n.1437+15_1437+16del) c.148+15_148+16del n.540+15_540+16del n.284+15_284+16del n.286+15_286+16del n.452+15_452+16del c.1359+15_1359+16del (n.1359+15_1359+16del) | |
7 | g.107694731A= | CA1732751889 | SLC26A4 | c.1437+15A= (n.1437+15A=) c.148+15A= n.540+15A= n.284+15A= n.286+15A= n.452+15A= c.1359+15A= (n.1359+15A=) | |
7 | g.107694731A>C | CA4432809 | SLC26A4 | c.1437+15A>C (n.1437+15A>C) c.148+15A>C n.540+15A>C n.284+15A>C n.286+15A>C n.452+15A>C c.1359+15A>C (n.1359+15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694731A>G | CA2684467667 | SLC26A4 | c.1437+15A>G (n.1437+15A>G) c.148+15A>G n.540+15A>G n.284+15A>G n.286+15A>G n.452+15A>G c.1359+15A>G (n.1359+15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694731A>T | CA4432810 | SLC26A4 | c.1437+15A>T (n.1437+15A>T) c.148+15A>T n.540+15A>T n.284+15A>T n.286+15A>T n.452+15A>T c.1359+15A>T (n.1359+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694732C>A | CA2684467668 | SLC26A4 | c.1437+16C>A (n.1437+16C>A) c.148+16C>A n.540+16C>A n.284+16C>A n.286+16C>A n.452+16C>A c.1359+16C>A (n.1359+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694732C= | CA1732751895 | SLC26A4 | c.1437+16C= (n.1437+16C=) c.148+16C= n.540+16C= n.284+16C= n.286+16C= n.452+16C= c.1359+16C= (n.1359+16C=) | |
7 | g.107694732C>G | CA577198923 | SLC26A4 | c.1437+16C>G (n.1437+16C>G) c.148+16C>G n.540+16C>G n.284+16C>G n.286+16C>G n.452+16C>G c.1359+16C>G (n.1359+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694732C>T | CA2684467669 | SLC26A4 | c.1437+16C>T (n.1437+16C>T) c.148+16C>T n.540+16C>T n.284+16C>T n.286+16C>T n.452+16C>T c.1359+16C>T (n.1359+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694732_107694737delinsCCTATA | CA1732751894 | SLC26A4 | c.1437+16_1437+21delinsCCTATA (n.1437+16_1437+21delinsCCTATA) c.148+16_148+21delinsCCTATA n.540+16_540+21delinsCCTATA n.284+16_284+21delinsCCTATA n.286+16_286+21delinsCCTATA n.452+16_452+21delinsCCTATA c.1359+16_1359+21delinsCCTATA (n.1359+16_1359+21delinsCCTATA) | |
7 | g.107694733C>A | CA2684467670 | SLC26A4 | c.1437+17C>A (n.1437+17C>A) c.148+17C>A n.540+17C>A n.284+17C>A n.286+17C>A n.452+17C>A c.1359+17C>A (n.1359+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694733C>T | CA2697557490 | SLC26A4 | c.1437+17C>T (n.1437+17C>T) c.148+17C>T n.540+17C>T n.284+17C>T n.286+17C>T n.452+17C>T c.1359+17C>T (n.1359+17C>T) | |
7 | g.107694733_107694737del | CA4432811 | SLC26A4 | c.1437+17_1437+21del (n.1437+17_1437+21del) c.148+17_148+21del n.540+17_540+21del n.284+17_284+21del n.286+17_286+21del n.452+17_452+21del c.1359+17_1359+21del (n.1359+17_1359+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694734T>A | CA2684467671 | SLC26A4 | c.1437+18T>A (n.1437+18T>A) c.148+18T>A n.540+18T>A n.284+18T>A n.286+18T>A n.452+18T>A c.1359+18T>A (n.1359+18T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694734T>C | CA2684467672 | SLC26A4 | c.1437+18T>C (n.1437+18T>C) c.148+18T>C n.540+18T>C n.284+18T>C n.286+18T>C n.452+18T>C c.1359+18T>C (n.1359+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694735A= | CA1732751898 | SLC26A4 | c.1437+19A= (n.1437+19A=) c.148+19A= n.540+19A= n.284+19A= n.286+19A= n.452+19A= c.1359+19A= (n.1359+19A=) | |
7 | g.107694735A>G | CA4432812 | SLC26A4 | c.1437+19A>G (n.1437+19A>G) c.148+19A>G n.540+19A>G n.284+19A>G n.286+19A>G n.452+19A>G c.1359+19A>G (n.1359+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694736T>C | CA2578989041 | SLC26A4 | c.1437+20T>C (n.1437+20T>C) c.148+20T>C n.540+20T>C n.284+20T>C n.286+20T>C n.452+20T>C c.1359+20T>C (n.1359+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694738T>C | CA2684467674 | SLC26A4 | c.1437+22T>C (n.1437+22T>C) c.148+22T>C n.540+22T>C n.284+22T>C n.286+22T>C n.452+22T>C c.1359+22T>C (n.1359+22T>C) | gnomAD v4 |