Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107694621_107694633delCA2684467657SLC26A4c.1342_1354del
c.53_65del
n.445_457del
n.189_201del
n.191_203del
n.357_369del
c.1264_1276del
gnomAD v4
7g.107694618C>ACA2684467658SLC26A4c.1342-3C>A (n.1342-3C>A)
c.53-3C>A
n.445-3C>A
n.189-3C>A
n.191-3C>A
n.357-3C>A
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
gnomAD v4
7g.107694619_107694622dupCA261411SLC26A4c.1342-2_1343dup
c.53-2_54dup
n.445-2_446dup
n.189-2_190dup
n.191-2_192dup
n.357-2_358dup
c.1264-2_1265dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694619A=CA1732751619SLC26A4c.1342-2A= (n.1342-2A=)
c.53-2A=
n.445-2A=
n.189-2A=
n.191-2A=
n.357-2A=
c.1264-2A= (n.1264-2A=)
7g.107694619A>CCA368840497SLC26A4c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
c.53-2A>C
n.445-2A>C
n.189-2A>C
n.191-2A>C
n.357-2A>C
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694619A>GCA368840499SLC26A4c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
c.53-2A>G
n.445-2A>G
n.189-2A>G
n.191-2A>G
n.357-2A>G
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
7g.107694619A>TCA368840500SLC26A4c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
c.53-2A>T
n.445-2A>T
n.189-2A>T
n.191-2A>T
n.357-2A>T
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
7g.107694620G>ACA368840503SLC26A4c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
c.53-1G>A
n.445-1G>A
n.189-1G>A
n.191-1G>A
n.357-1G>A
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
ClinVar
7g.107694620G>CCA368840502SLC26A4c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
c.53-1G>C
n.445-1G>C
n.189-1G>C
n.191-1G>C
n.357-1G>C
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
7g.107694620G=CA1732751625SLC26A4c.1342-1G= (n.1342-1G=)
c.53-1G=
n.445-1G=
n.189-1G=
n.191-1G=
n.357-1G=
c.1264-1G= (n.1264-1G=)
7g.107694620G>TCA16041111SLC26A4c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
c.53-1G>T
n.445-1G>T
n.189-1G>T
n.191-1G>T
n.357-1G>T
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
ClinVar dbSNP
7g.107694620_107694621insCTGCA2573052788SLC26A4c.1342-1_1342insCTG (n.1342-1_1342insCTG)
c.53-1_53insCTG
n.445-1_445insCTG
n.189-1_189insCTG
n.191-1_191insCTG
n.357-1_357insCTG
c.1264-1_1264insCTG (n.1264-1_1264insCTG)
ClinVar dbSNP
7g.107694621T>ACA368840505SLC26A4c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.53T>A
n.445T>A
n.189T>A
n.191T>A
n.357T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
7g.107694621T>CCA368840507SLC26A4c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.53T>C
n.445T>C
n.189T>C
n.191T>C
n.357T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
7g.107694621T>GCA368840509SLC26A4c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.53T>G
n.445T>G
n.189T>G
n.191T>G
n.357T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
7g.107694621T=CA1732751629SLC26A4c.1342T= (p.Ser448=)
c.53T=
n.445T=
n.189T=
n.191T=
n.357T=
c.1264T= (p.Ser422=)
7g.107694622C>ACA368840510SLC26A4c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.54C>A
n.446C>A
n.190C>A
n.192C>A
n.358C>A
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
ClinVar dbSNP
7g.107694622C=CA1732751639SLC26A4c.1343C= (p.Ser448=)
c.54C=
n.446C=
n.190C=
n.192C=
n.358C=
c.1265C= (p.Ser422=)
7g.107694622C>GCA368840512SLC26A4c.1343C>G (p.Ser448Trp)
c.54C>G
n.446C>G
n.190C>G
n.192C>G
n.358C>G
c.1265C>G (p.Ser422Trp)
ClinVar dbSNP
7g.107694622C>TCA4432795SLC26A4c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.54C>T
n.446C>T
n.190C>T
n.192C>T
n.358C>T
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694623_107694634dupCA2695203134SLC26A4c.1344_1355dup (p.Ala452_Val453insValLeuAlaAla)
c.55_66dup
n.447_458dup
n.191_202dup
n.193_204dup
n.359_370dup
c.1266_1277dup (p.Ala426_Val427insValLeuAlaAla)
7g.107694622_107694634dupCA1139660180SLC26A4c.1343_1355dup (p.Val453GlyfsTer19)
c.54_66dup
n.446_458dup
n.190_202dup
n.192_204dup
n.358_370dup
c.1265_1277dup (p.Val427GlyfsTer19)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694623G>ACA4432796SLC26A4c.1344G>A (p.Ser448=)
c.55G>A
n.447G>A
n.191G>A
n.193G>A
n.359G>A
c.1266G>A (p.Ser422=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107694623G>CCA457093816SLC26A4c.1344G>C (p.Ser448=)
c.55G>C
n.447G>C
n.191G>C
n.193G>C
n.359G>C
c.1266G>C (p.Ser422=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694623G=CA1732751645SLC26A4c.1344G= (p.Ser448=)
c.55G=
n.447G=
n.191G=
n.193G=
n.359G=
c.1266G= (p.Ser422=)
7g.107694623G>TCA457093818SLC26A4c.1344G>T (p.Ser448=)
c.55G>T
n.447G>T
n.191G>T
n.193G>T
n.359G>T
c.1266G>T (p.Ser422=)
7g.107694624G>ACA368840514SLC26A4c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.56G>A
n.448G>A
n.192G>A
n.194G>A
n.360G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
7g.107694624G>CCA368840515SLC26A4c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.56G>C
n.448G>C
n.192G>C
n.194G>C
n.360G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
7g.107694624G>TCA368840516SLC26A4c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.56G>T
n.448G>T
n.192G>T
n.194G>T
n.360G>T
c.1267G>T (p.Val423Phe)
7g.107694625T>ACA368840517SLC26A4c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.57T>A
n.449T>A
n.193T>A
n.195T>A
n.361T>A
c.1268T>A (p.Val423Asp)
7g.107694625T>CCA368840518SLC26A4c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.57T>C
n.449T>C
n.193T>C
n.195T>C
n.361T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
7g.107694625T>GCA368840520SLC26A4c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.57T>G
n.449T>G
n.193T>G
n.195T>G
n.361T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
7g.107694626C>ACA457093827SLC26A4c.1347C>A (p.Val449=)
c.58C>A
n.450C>A
n.194C>A
n.196C>A
n.362C>A
c.1269C>A (p.Val423=)
gnomAD v4
7g.107694626C>GCA457093831SLC26A4c.1347C>G (p.Val449=)
c.58C>G
n.450C>G
n.194C>G
n.196C>G
n.362C>G
c.1269C>G (p.Val423=)
7g.107694626C>TCA457093828SLC26A4c.1347C>T (p.Val449=)
c.58C>T
n.450C>T
n.194C>T
n.196C>T
n.362C>T
c.1269C>T (p.Val423=)
7g.107694627T>ACA368840524SLC26A4c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.59T>A
n.451T>A
n.195T>A
n.197T>A
n.363T>A
c.1270T>A (p.Leu424Met)
7g.107694627T>CCA4432797SLC26A4c.1348T>C (p.Leu450=)
c.59T>C
n.451T>C
n.195T>C
n.197T>C
n.363T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107694627T>GCA368840522SLC26A4c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.59T>G
n.451T>G
n.195T>G
n.197T>G
n.363T>G
c.1270T>G (p.Leu424Val)
7g.107694627T=CA1732751649SLC26A4c.1348T= (p.Leu450=)
c.59T=
n.451T=
n.195T=
n.197T=
n.363T=
c.1270T= (p.Leu424=)
7g.107694628T>ACA368840525SLC26A4c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.60T>A
n.452T>A
n.196T>A
n.198T>A
n.364T>A
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
7g.107694628T>CCA368840526SLC26A4c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.60T>C
n.452T>C
n.196T>C
n.198T>C
n.364T>C
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
gnomAD v4
7g.107694628T>GCA368840527SLC26A4c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.60T>G
n.452T>G
n.196T>G
n.198T>G
n.364T>G
c.1271T>G (p.Leu424Trp)
7g.107694629G>ACA457093841SLC26A4c.1350G>A (p.Leu450=)
c.61G>A
n.453G>A
n.197G>A
n.199G>A
n.365G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107694629G>CCA368840529SLC26A4c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.61G>C
n.453G>C
n.197G>C
n.199G>C
n.365G>C
c.1272G>C (p.Leu424Phe)
7g.107694629G>TCA368840530SLC26A4c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.61G>T
n.453G>T
n.197G>T
n.199G>T
n.365G>T
c.1272G>T (p.Leu424Phe)
7g.107694630G>ACA368840532SLC26A4c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.62G>A
n.454G>A
n.198G>A
n.200G>A
n.366G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
gnomAD v4
7g.107694630G>CCA368840533SLC26A4c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.62G>C
n.454G>C
n.198G>C
n.200G>C
n.366G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
7g.107694630G>TCA368840535SLC26A4c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.62G>T
n.454G>T
n.198G>T
n.200G>T
n.366G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
7g.107694631C>ACA368840537SLC26A4c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.63C>A
n.455C>A
n.199C>A
n.201C>A
n.367C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
7g.107694631C>GCA368840539SLC26A4c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.63C>G
n.455C>G
n.199C>G
n.201C>G
n.367C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)

Number of alleles fetched