Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107694621_107694633del | CA2684467657 | SLC26A4 | c.1342_1354del c.53_65del n.445_457del n.189_201del n.191_203del n.357_369del c.1264_1276del | gnomAD v4 |
7 | g.107694618C>A | CA2684467658 | SLC26A4 | c.1342-3C>A (n.1342-3C>A) c.53-3C>A n.445-3C>A n.189-3C>A n.191-3C>A n.357-3C>A c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694619_107694622dup | CA261411 | SLC26A4 | c.1342-2_1343dup c.53-2_54dup n.445-2_446dup n.189-2_190dup n.191-2_192dup n.357-2_358dup c.1264-2_1265dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694619A= | CA1732751619 | SLC26A4 | c.1342-2A= (n.1342-2A=) c.53-2A= n.445-2A= n.189-2A= n.191-2A= n.357-2A= c.1264-2A= (n.1264-2A=) | |
7 | g.107694619A>C | CA368840497 | SLC26A4 | c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.53-2A>C n.445-2A>C n.189-2A>C n.191-2A>C n.357-2A>C c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694619A>G | CA368840499 | SLC26A4 | c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.53-2A>G n.445-2A>G n.189-2A>G n.191-2A>G n.357-2A>G c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) | |
7 | g.107694619A>T | CA368840500 | SLC26A4 | c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.53-2A>T n.445-2A>T n.189-2A>T n.191-2A>T n.357-2A>T c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) | |
7 | g.107694620G>A | CA368840503 | SLC26A4 | c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.53-1G>A n.445-1G>A n.189-1G>A n.191-1G>A n.357-1G>A c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) | ClinVar |
7 | g.107694620G>C | CA368840502 | SLC26A4 | c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.53-1G>C n.445-1G>C n.189-1G>C n.191-1G>C n.357-1G>C c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) | |
7 | g.107694620G= | CA1732751625 | SLC26A4 | c.1342-1G= (n.1342-1G=) c.53-1G= n.445-1G= n.189-1G= n.191-1G= n.357-1G= c.1264-1G= (n.1264-1G=) | |
7 | g.107694620G>T | CA16041111 | SLC26A4 | c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.53-1G>T n.445-1G>T n.189-1G>T n.191-1G>T n.357-1G>T c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694620_107694621insCTG | CA2573052788 | SLC26A4 | c.1342-1_1342insCTG (n.1342-1_1342insCTG) c.53-1_53insCTG n.445-1_445insCTG n.189-1_189insCTG n.191-1_191insCTG n.357-1_357insCTG c.1264-1_1264insCTG (n.1264-1_1264insCTG) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694621T>A | CA368840505 | SLC26A4 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.53T>A n.445T>A n.189T>A n.191T>A n.357T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
7 | g.107694621T>C | CA368840507 | SLC26A4 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.53T>C n.445T>C n.189T>C n.191T>C n.357T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
7 | g.107694621T>G | CA368840509 | SLC26A4 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.53T>G n.445T>G n.189T>G n.191T>G n.357T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
7 | g.107694621T= | CA1732751629 | SLC26A4 | c.1342T= (p.Ser448=) c.53T= n.445T= n.189T= n.191T= n.357T= c.1264T= (p.Ser422=) | |
7 | g.107694622C>A | CA368840510 | SLC26A4 | c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.54C>A n.446C>A n.190C>A n.192C>A n.358C>A c.1265C>A (p.Ser422Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694622C= | CA1732751639 | SLC26A4 | c.1343C= (p.Ser448=) c.54C= n.446C= n.190C= n.192C= n.358C= c.1265C= (p.Ser422=) | |
7 | g.107694622C>G | CA368840512 | SLC26A4 | c.1343C>G (p.Ser448Trp) c.54C>G n.446C>G n.190C>G n.192C>G n.358C>G c.1265C>G (p.Ser422Trp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694622C>T | CA4432795 | SLC26A4 | c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.54C>T n.446C>T n.190C>T n.192C>T n.358C>T c.1265C>T (p.Ser422Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694623_107694634dup | CA2695203134 | SLC26A4 | c.1344_1355dup (p.Ala452_Val453insValLeuAlaAla) c.55_66dup n.447_458dup n.191_202dup n.193_204dup n.359_370dup c.1266_1277dup (p.Ala426_Val427insValLeuAlaAla) | |
7 | g.107694622_107694634dup | CA1139660180 | SLC26A4 | c.1343_1355dup (p.Val453GlyfsTer19) c.54_66dup n.446_458dup n.190_202dup n.192_204dup n.358_370dup c.1265_1277dup (p.Val427GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694623G>A | CA4432796 | SLC26A4 | c.1344G>A (p.Ser448=) c.55G>A n.447G>A n.191G>A n.193G>A n.359G>A c.1266G>A (p.Ser422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694623G>C | CA457093816 | SLC26A4 | c.1344G>C (p.Ser448=) c.55G>C n.447G>C n.191G>C n.193G>C n.359G>C c.1266G>C (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694623G= | CA1732751645 | SLC26A4 | c.1344G= (p.Ser448=) c.55G= n.447G= n.191G= n.193G= n.359G= c.1266G= (p.Ser422=) | |
7 | g.107694623G>T | CA457093818 | SLC26A4 | c.1344G>T (p.Ser448=) c.55G>T n.447G>T n.191G>T n.193G>T n.359G>T c.1266G>T (p.Ser422=) | |
7 | g.107694624G>A | CA368840514 | SLC26A4 | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.56G>A n.448G>A n.192G>A n.194G>A n.360G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) | |
7 | g.107694624G>C | CA368840515 | SLC26A4 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.56G>C n.448G>C n.192G>C n.194G>C n.360G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
7 | g.107694624G>T | CA368840516 | SLC26A4 | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.56G>T n.448G>T n.192G>T n.194G>T n.360G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) | |
7 | g.107694625T>A | CA368840517 | SLC26A4 | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.57T>A n.449T>A n.193T>A n.195T>A n.361T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
7 | g.107694625T>C | CA368840518 | SLC26A4 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.57T>C n.449T>C n.193T>C n.195T>C n.361T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
7 | g.107694625T>G | CA368840520 | SLC26A4 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.57T>G n.449T>G n.193T>G n.195T>G n.361T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
7 | g.107694626C>A | CA457093827 | SLC26A4 | c.1347C>A (p.Val449=) c.58C>A n.450C>A n.194C>A n.196C>A n.362C>A c.1269C>A (p.Val423=) | gnomAD v4 |
7 | g.107694626C>G | CA457093831 | SLC26A4 | c.1347C>G (p.Val449=) c.58C>G n.450C>G n.194C>G n.196C>G n.362C>G c.1269C>G (p.Val423=) | |
7 | g.107694626C>T | CA457093828 | SLC26A4 | c.1347C>T (p.Val449=) c.58C>T n.450C>T n.194C>T n.196C>T n.362C>T c.1269C>T (p.Val423=) | |
7 | g.107694627T>A | CA368840524 | SLC26A4 | c.1348T>A (p.Leu450Met) c.59T>A n.451T>A n.195T>A n.197T>A n.363T>A c.1270T>A (p.Leu424Met) | |
7 | g.107694627T>C | CA4432797 | SLC26A4 | c.1348T>C (p.Leu450=) c.59T>C n.451T>C n.195T>C n.197T>C n.363T>C c.1270T>C (p.Leu424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694627T>G | CA368840522 | SLC26A4 | c.1348T>G (p.Leu450Val) c.59T>G n.451T>G n.195T>G n.197T>G n.363T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) | |
7 | g.107694627T= | CA1732751649 | SLC26A4 | c.1348T= (p.Leu450=) c.59T= n.451T= n.195T= n.197T= n.363T= c.1270T= (p.Leu424=) | |
7 | g.107694628T>A | CA368840525 | SLC26A4 | c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.60T>A n.452T>A n.196T>A n.198T>A n.364T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) | |
7 | g.107694628T>C | CA368840526 | SLC26A4 | c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.60T>C n.452T>C n.196T>C n.198T>C n.364T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107694628T>G | CA368840527 | SLC26A4 | c.1349T>G (p.Leu450Trp) c.60T>G n.452T>G n.196T>G n.198T>G n.364T>G c.1271T>G (p.Leu424Trp) | |
7 | g.107694629G>A | CA457093841 | SLC26A4 | c.1350G>A (p.Leu450=) c.61G>A n.453G>A n.197G>A n.199G>A n.365G>A c.1272G>A (p.Leu424=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694629G>C | CA368840529 | SLC26A4 | c.1350G>C (p.Leu450Phe) c.61G>C n.453G>C n.197G>C n.199G>C n.365G>C c.1272G>C (p.Leu424Phe) | |
7 | g.107694629G>T | CA368840530 | SLC26A4 | c.1350G>T (p.Leu450Phe) c.61G>T n.453G>T n.197G>T n.199G>T n.365G>T c.1272G>T (p.Leu424Phe) | |
7 | g.107694630G>A | CA368840532 | SLC26A4 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.62G>A n.454G>A n.198G>A n.200G>A n.366G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107694630G>C | CA368840533 | SLC26A4 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.62G>C n.454G>C n.198G>C n.200G>C n.366G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) | |
7 | g.107694630G>T | CA368840535 | SLC26A4 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.62G>T n.454G>T n.198G>T n.200G>T n.366G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) | |
7 | g.107694631C>A | CA368840537 | SLC26A4 | c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.63C>A n.455C>A n.199C>A n.201C>A n.367C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) | |
7 | g.107694631C>G | CA368840539 | SLC26A4 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.63C>G n.455C>G n.199C>G n.201C>G n.367C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) |