Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.1044138_1044141delinsGAAA | CA1682340058 | C7orf50 | c.130-33998_130-33995delinsTTTC (n.130-33998_130-33995delinsTTTC) c.33+11133_33+11136delinsTTTC (n.33+11133_33+11136delinsTTTC) n.267-33998_267-33995delinsTTTC c.-144-22550_-144-22547delinsTTTC (n.-144-22550_-144-22547delinsTTTC) | |
7 | g.1044139_1044141del | CA830869404 | C7orf50 | c.130-33998_130-33996del (n.130-33998_130-33996del) c.33+11133_33+11135del (n.33+11133_33+11135del) n.267-33998_267-33996del c.-144-22550_-144-22548del (n.-144-22550_-144-22548del) | dbSNP |
7 | g.1044140_1044142delinsAAG | CA1682340061 | C7orf50 | c.130-33999_130-33997delinsCTT (n.130-33999_130-33997delinsCTT) c.33+11132_33+11134delinsCTT (n.33+11132_33+11134delinsCTT) n.267-33999_267-33997delinsCTT c.-144-22551_-144-22549delinsCTT (n.-144-22551_-144-22549delinsCTT) | |
7 | g.1044141A= | CA1682340062 | C7orf50 | c.130-33998T= (n.130-33998T=) c.33+11133T= (n.33+11133T=) n.267-33998T= c.-144-22550T= (n.-144-22550T=) | |
7 | g.1044141A>C | CA2580718414 | C7orf50 | c.130-33998T>G (n.130-33998T>G) c.33+11133T>G (n.33+11133T>G) n.267-33998T>G c.-144-22550T>G (n.-144-22550T>G) | |
7 | g.1044141A>G | CA12452195 | C7orf50 | c.130-33998T>C (n.130-33998T>C) c.33+11133T>C (n.33+11133T>C) n.267-33998T>C c.-144-22550T>C (n.-144-22550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044141A>T | CA2580718415 | C7orf50 | c.130-33998T>A (n.130-33998T>A) c.33+11133T>A (n.33+11133T>A) n.267-33998T>A c.-144-22550T>A (n.-144-22550T>A) | |
7 | g.1044143_1044144del | CA1097468728 | C7orf50 | c.130-33999_130-33998del (n.130-33999_130-33998del) c.33+11132_33+11133del (n.33+11132_33+11133del) n.267-33999_267-33998del c.-144-22551_-144-22550del (n.-144-22551_-144-22550del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044144G>A | CA1097468735 | C7orf50 | c.130-34001C>T (n.130-34001C>T) c.33+11130C>T (n.33+11130C>T) n.267-34001C>T c.-144-22553C>T (n.-144-22553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044144G= | CA1682340063 | C7orf50 | c.130-34001C= (n.130-34001C=) c.33+11130C= (n.33+11130C=) n.267-34001C= c.-144-22553C= (n.-144-22553C=) | |
7 | g.1044146G>A | CA152434831 | C7orf50 | c.130-34003C>T (n.130-34003C>T) c.33+11128C>T (n.33+11128C>T) n.267-34003C>T c.-144-22555C>T (n.-144-22555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044146G= | CA1682340064 | C7orf50 | c.130-34003C= (n.130-34003C=) c.33+11128C= (n.33+11128C=) n.267-34003C= c.-144-22555C= (n.-144-22555C=) | |
7 | g.1044147_1044155delinsGCAGGTGTA | CA1682340065 | C7orf50 | c.130-34012_130-34004delinsTACACCTGC (n.130-34012_130-34004delinsTACACCTGC) c.33+11119_33+11127delinsTACACCTGC (n.33+11119_33+11127delinsTACACCTGC) n.267-34012_267-34004delinsTACACCTGC c.-144-22564_-144-22556delinsTACACCTGC (n.-144-22564_-144-22556delinsTACACCTGC) | |
7 | g.1044148C= | CA1682340066 | C7orf50 | c.130-34005G= (n.130-34005G=) c.33+11126G= (n.33+11126G=) n.267-34005G= c.-144-22557G= (n.-144-22557G=) | |
7 | g.1044149_1044156del | CA152434832 | C7orf50 | c.130-34012_130-34005del (n.130-34012_130-34005del) c.33+11119_33+11126del (n.33+11119_33+11126del) n.267-34012_267-34005del c.-144-22564_-144-22557del (n.-144-22564_-144-22557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044148_1044149insT | CA572354954 | C7orf50 | c.130-34006_130-34005insA (n.130-34006_130-34005insA) c.33+11125_33+11126insA (n.33+11125_33+11126insA) n.267-34006_267-34005insA c.-144-22558_-144-22557insA (n.-144-22558_-144-22557insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044149dup | CA572354953 | C7orf50 | c.130-34006dup (n.130-34006dup) c.33+11125dup (n.33+11125dup) n.267-34006dup c.-144-22558dup (n.-144-22558dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044150G>C | CA572354955 | C7orf50 | c.130-34007C>G (n.130-34007C>G) c.33+11124C>G (n.33+11124C>G) n.267-34007C>G c.-144-22559C>G (n.-144-22559C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044150G= | CA1682340067 | C7orf50 | c.130-34007C= (n.130-34007C=) c.33+11124C= (n.33+11124C=) n.267-34007C= c.-144-22559C= (n.-144-22559C=) | |
7 | g.1044151G>A | CA830869412 | C7orf50 | c.130-34008C>T (n.130-34008C>T) c.33+11123C>T (n.33+11123C>T) n.267-34008C>T c.-144-22560C>T (n.-144-22560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044151G= | CA1682340068 | C7orf50 | c.130-34008C= (n.130-34008C=) c.33+11123C= (n.33+11123C=) n.267-34008C= c.-144-22560C= (n.-144-22560C=) | |
7 | g.1044153G>A | CA152434833 | C7orf50 | c.130-34010C>T (n.130-34010C>T) c.33+11121C>T (n.33+11121C>T) n.267-34010C>T c.-144-22562C>T (n.-144-22562C>T) | dbSNP |
7 | g.1044153G= | CA1682340069 | C7orf50 | c.130-34010C= (n.130-34010C=) c.33+11121C= (n.33+11121C=) n.267-34010C= c.-144-22562C= (n.-144-22562C=) | |
7 | g.1044155A= | CA1682340071 | C7orf50 | c.130-34012T= (n.130-34012T=) c.33+11119T= (n.33+11119T=) n.267-34012T= c.-144-22564T= (n.-144-22564T=) | |
7 | g.1044155A>C | CA1682340070 | C7orf50 | c.130-34012T>G (n.130-34012T>G) c.33+11119T>G (n.33+11119T>G) n.267-34012T>G c.-144-22564T>G (n.-144-22564T>G) | dbSNP |
7 | g.1044158T>G | CA830869416 | C7orf50 | c.130-34015A>C (n.130-34015A>C) c.33+11116A>C (n.33+11116A>C) n.267-34015A>C c.-144-22567A>C (n.-144-22567A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044158T= | CA1682340072 | C7orf50 | c.130-34015A= (n.130-34015A=) c.33+11116A= (n.33+11116A=) n.267-34015A= c.-144-22567A= (n.-144-22567A=) | |
7 | g.1044160G>C | CA152434835 | C7orf50 | c.130-34017C>G (n.130-34017C>G) c.33+11114C>G (n.33+11114C>G) n.267-34017C>G c.-144-22569C>G (n.-144-22569C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044160G= | CA1682340073 | C7orf50 | c.130-34017C= (n.130-34017C=) c.33+11114C= (n.33+11114C=) n.267-34017C= c.-144-22569C= (n.-144-22569C=) | |
7 | g.1044160G>T | CA830869421 | C7orf50 | c.130-34017C>A (n.130-34017C>A) c.33+11114C>A (n.33+11114C>A) n.267-34017C>A c.-144-22569C>A (n.-144-22569C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044161A= | CA1682340074 | C7orf50 | c.130-34018T= (n.130-34018T=) c.33+11113T= (n.33+11113T=) n.267-34018T= c.-144-22570T= (n.-144-22570T=) | |
7 | g.1044161A>G | CA572354956 | C7orf50 | c.130-34018T>C (n.130-34018T>C) c.33+11113T>C (n.33+11113T>C) n.267-34018T>C c.-144-22570T>C (n.-144-22570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044162A= | CA1682340075 | C7orf50 | c.130-34019T= (n.130-34019T=) c.33+11112T= (n.33+11112T=) n.267-34019T= c.-144-22571T= (n.-144-22571T=) | |
7 | g.1044162A>C | CA152434840 | C7orf50 | c.130-34019T>G (n.130-34019T>G) c.33+11112T>G (n.33+11112T>G) n.267-34019T>G c.-144-22571T>G (n.-144-22571T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044164G>C | CA1097468763 | C7orf50 | c.130-34021C>G (n.130-34021C>G) c.33+11110C>G (n.33+11110C>G) n.267-34021C>G c.-144-22573C>G (n.-144-22573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044164G= | CA1682340076 | C7orf50 | c.130-34021C= (n.130-34021C=) c.33+11110C= (n.33+11110C=) n.267-34021C= c.-144-22573C= (n.-144-22573C=) | |
7 | g.1044164G>T | CA2534631440 | C7orf50 | c.130-34021C>A (n.130-34021C>A) c.33+11110C>A (n.33+11110C>A) n.267-34021C>A c.-144-22573C>A (n.-144-22573C>A) | |
7 | g.1044165A= | CA1682340077 | C7orf50 | c.130-34022T= (n.130-34022T=) c.33+11109T= (n.33+11109T=) n.267-34022T= c.-144-22574T= (n.-144-22574T=) | |
7 | g.1044165A>T | CA1682340079 | C7orf50 | c.130-34022T>A (n.130-34022T>A) c.33+11109T>A (n.33+11109T>A) n.267-34022T>A c.-144-22574T>A (n.-144-22574T>A) | dbSNP |
7 | g.1044165_1044166delinsAC | CA1682340078 | C7orf50 | c.130-34023_130-34022delinsGT (n.130-34023_130-34022delinsGT) c.33+11108_33+11109delinsGT (n.33+11108_33+11109delinsGT) n.267-34023_267-34022delinsGT c.-144-22575_-144-22574delinsGT (n.-144-22575_-144-22574delinsGT) | |
7 | g.1044166del | CA1682340080 | C7orf50 | c.130-34023del (n.130-34023del) c.33+11108del (n.33+11108del) n.267-34023del c.-144-22575del (n.-144-22575del) | dbSNP |
7 | g.1044169A= | CA1682340082 | C7orf50 | c.130-34026T= (n.130-34026T=) c.33+11105T= (n.33+11105T=) n.267-34026T= c.-144-22578T= (n.-144-22578T=) | |
7 | g.1044169A>C | CA1682340081 | C7orf50 | c.130-34026T>G (n.130-34026T>G) c.33+11105T>G (n.33+11105T>G) n.267-34026T>G c.-144-22578T>G (n.-144-22578T>G) | dbSNP |
7 | g.1044171T>G | CA152434845 | C7orf50 | c.130-34028A>C (n.130-34028A>C) c.33+11103A>C (n.33+11103A>C) n.267-34028A>C c.-144-22580A>C (n.-144-22580A>C) | dbSNP |
7 | g.1044171T= | CA1682340083 | C7orf50 | c.130-34028A= (n.130-34028A=) c.33+11103A= (n.33+11103A=) n.267-34028A= c.-144-22580A= (n.-144-22580A=) | |
7 | g.1044172T>G | CA572354957 | C7orf50 | c.130-34029A>C (n.130-34029A>C) c.33+11102A>C (n.33+11102A>C) n.267-34029A>C c.-144-22581A>C (n.-144-22581A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044172T= | CA1682340084 | C7orf50 | c.130-34029A= (n.130-34029A=) c.33+11102A= (n.33+11102A=) n.267-34029A= c.-144-22581A= (n.-144-22581A=) | |
7 | g.1044173G>C | CA1682340086 | C7orf50 | c.130-34030C>G (n.130-34030C>G) c.33+11101C>G (n.33+11101C>G) n.267-34030C>G c.-144-22582C>G (n.-144-22582C>G) | dbSNP |
7 | g.1044173G= | CA1682340085 | C7orf50 | c.130-34030C= (n.130-34030C=) c.33+11101C= (n.33+11101C=) n.267-34030C= c.-144-22582C= (n.-144-22582C=) | |
7 | g.1044175A= | CA1682340087 | C7orf50 | c.130-34032T= (n.130-34032T=) c.33+11099T= (n.33+11099T=) n.267-34032T= c.-144-22584T= (n.-144-22584T=) |