| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627399_100627410dup | CA830501848 | TFR2 | c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln) c.*536_*547dup (n.*536_*547dup) n.207_218dup n.897_908dup n.1781_1792dup n.1482_1493dup c.1214_1225dup c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln) n.434-3757_434-3746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627399_100627410del | CA341982 | TFR2 | c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del) c.*536_*547del (n.*536_*547del) n.207_218del n.897_908del n.1781_1792del n.1482_1493del c.1214_1225del c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del) n.434-3757_434-3746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627407_100627408del | CA2684106865 | TFR2 | c.1851_1852del (p.Val618GlyfsTer?) c.*526_*527del (n.*526_*527del) n.197_198del n.887_888del n.1771_1772del n.1472_1473del c.1204_1205del c.1338_1339del (p.Val447GlyfsTer?) n.434-3749_434-3748del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627408G>A | CA341980 | TFR2 | c.1851C>T (p.Ala617=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.197C>T n.887C>T n.1771C>T n.1472C>T c.1204C>T c.1338C>T (p.Ala446=) n.434-3748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627408G>C | CA456894436 | TFR2 | c.1851C>G (p.Ala617=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.197C>G n.887C>G n.1771C>G n.1472C>G c.1204C>G c.1338C>G (p.Ala446=) n.434-3748G>C | |
| 7 | g.100627408G= | CA1630834883 | TFR2 | c.1851C= (p.Ala617=) c.*526C= (n.*526C=) n.197C= n.887C= n.1771C= n.1472C= c.1204C= c.1338C= (p.Ala446=) n.434-3748G= | |
| 7 | g.100627408G>T | CA456894438 | TFR2 | c.1851C>A (p.Ala617=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.197C>A n.887C>A n.1771C>A n.1472C>A c.1204C>A c.1338C>A (p.Ala446=) n.434-3748G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627409G>A | CA368525110 | TFR2 | c.1850C>T (p.Ala617Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.196C>T n.886C>T n.1770C>T n.1471C>T c.1203C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) n.434-3747G>A | COSMIC |
| 7 | g.100627409G>C | CA368525107 | TFR2 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.196C>G n.886C>G n.1770C>G n.1471C>G c.1203C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.434-3747G>C | |
| 7 | g.100627409G>T | CA368525108 | TFR2 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.196C>A n.886C>A n.1770C>A n.1471C>A c.1203C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.434-3747G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410_100627411insCTGGGCCACAGC | CA2684106866 | TFR2 | c.1850_1851insTGTGGCCCAGGC (p.Ala617_Val618insValAlaGlnAla) c.*525_*526insTGTGGCCCAGGC (n.*525_*526insTGTGGCCCAGGC) n.196_197insTGTGGCCCAGGC n.886_887insTGTGGCCCAGGC n.1770_1771insTGTGGCCCAGGC n.1471_1472insTGTGGCCCAGGC c.1203_1204insTGTGGCCCAGGC c.1337_1338insTGTGGCCCAGGC (p.Ala446_Val447insValAlaGlnAla) n.434-3746_434-3745insCTGGGCCACAGC | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410C>A | CA368525111 | TFR2 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.195G>T n.885G>T n.1769G>T n.1470G>T c.1202G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.434-3746C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410C>G | CA368525114 | TFR2 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.195G>C n.885G>C n.1769G>C n.1470G>C c.1202G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.434-3746C>G | |
| 7 | g.100627410C>T | CA163275907 | TFR2 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.195G>A n.885G>A n.1769G>A n.1470G>A c.1202G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.434-3746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627411G>A | CA163275908 | TFR2 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.194C>T n.884C>T n.1768C>T n.1469C>T c.1201C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.434-3745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627411G>C | CA456894441 | TFR2 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.*523C>G (n.*523C>G) n.194C>G n.884C>G n.1768C>G n.1469C>G c.1201C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.434-3745G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627411G>T | CA456894442 | TFR2 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.*523C>A (n.*523C>A) n.194C>A n.884C>A n.1768C>A n.1469C>A c.1201C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.434-3745G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>A | CA368525118 | TFR2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) n.193C>T n.883C>T n.1767C>T n.1468C>T c.1200C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.434-3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>C | CA368525120 | TFR2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*522C>G (n.*522C>G) n.193C>G n.883C>G n.1767C>G n.1468C>G c.1200C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.434-3744G>C | |
| 7 | g.100627412G>T | CA368525123 | TFR2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.*522C>A (n.*522C>A) n.193C>A n.883C>A n.1767C>A n.1468C>A c.1200C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.434-3744G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412_100627413delinsAA | CA645542121 | TFR2 | c.1846_1847delinsTT (p.Pro616Phe) c.*521_*522delinsTT (n.*521_*522delinsTT) n.192_193delinsTT n.882_883delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1467_1468delinsTT c.1199_1200delinsTT c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) n.434-3744_434-3743delinsAA | COSMIC |
| 7 | g.100627413G>A | CA4386261 | TFR2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*521C>T (n.*521C>T) n.192C>T n.882C>T n.1766C>T n.1467C>T c.1199C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.434-3743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627413G>C | CA368525130 | TFR2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*521C>G (n.*521C>G) n.192C>G n.882C>G n.1766C>G n.1467C>G c.1199C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.434-3743G>C | |
| 7 | g.100627413G>T | CA368525128 | TFR2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*521C>A (n.*521C>A) n.192C>A n.882C>A n.1766C>A n.1467C>A c.1199C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.434-3743G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>A | CA456894447 | TFR2 | c.1845G>T (p.Leu615=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.191G>T n.881G>T n.1765G>T n.1466G>T c.1198G>T c.1332G>T (p.Leu444=) n.434-3742C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>G | CA456894448 | TFR2 | c.1845G>C (p.Leu615=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.191G>C n.881G>C n.1765G>C n.1466G>C c.1198G>C c.1332G>C (p.Leu444=) n.434-3742C>G | |
| 7 | g.100627414C>T | CA4386262 | TFR2 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.191G>A n.881G>A n.1765G>A n.1466G>A c.1198G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.434-3742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627415A>C | CA368525133 | TFR2 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.190T>G n.880T>G n.1764T>G n.1465T>G c.1197T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.434-3741A>C | |
| 7 | g.100627415A>G | CA368525134 | TFR2 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.190T>C n.880T>C n.1764T>C n.1465T>C c.1197T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.434-3741A>G | |
| 7 | g.100627415A>T | CA368525138 | TFR2 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*519T>A (n.*519T>A) n.190T>A n.880T>A n.1764T>A n.1465T>A c.1197T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.434-3741A>T | |
| 7 | g.100627416G>A | CA456894452 | TFR2 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.189C>T n.879C>T n.1763C>T n.1464C>T c.1196C>T c.1330C>T (p.Leu444=) n.434-3740G>A | |
| 7 | g.100627416G>C | CA368525141 | TFR2 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.189C>G n.879C>G n.1763C>G n.1464C>G c.1196C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.434-3740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627416G>T | CA368525143 | TFR2 | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*518C>A (n.*518C>A) n.189C>A n.879C>A n.1763C>A n.1464C>A c.1196C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) n.434-3740G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627417G>A | CA456894455 | TFR2 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.*517C>T (n.*517C>T) n.188C>T n.878C>T n.1762C>T n.1463C>T c.1195C>T c.1329C>T (p.Arg443=) n.434-3739G>A | |
| 7 | g.100627417G>C | CA456894456 | TFR2 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.*517C>G (n.*517C>G) n.188C>G n.878C>G n.1762C>G n.1463C>G c.1195C>G c.1329C>G (p.Arg443=) n.434-3739G>C | |
| 7 | g.100627417G>T | CA456894457 | TFR2 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.*517C>A (n.*517C>A) n.188C>A n.878C>A n.1762C>A n.1463C>A c.1195C>A c.1329C>A (p.Arg443=) n.434-3739G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>A | CA368525145 | TFR2 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.187G>T n.877G>T n.1761G>T n.1462G>T c.1194G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.434-3738C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>G | CA368525146 | TFR2 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) n.187G>C n.877G>C n.1761G>C n.1462G>C c.1194G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.434-3738C>G | |
| 7 | g.100627418C>T | CA4386263 | TFR2 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.*516G>A (n.*516G>A) n.187G>A n.877G>A n.1761G>A n.1462G>A c.1194G>A c.1328G>A (p.Arg443His) n.434-3738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418dup | CA2695208212 | TFR2 | c.1841dup (p.Leu615ProfsTer?) c.*516dup (n.*516dup) n.187dup n.877dup n.1761dup n.1462dup c.1194dup c.1328dup (p.Leu444ProfsTer?) n.434-3738dup | |
| 7 | g.100627419G>A | CA368525147 | TFR2 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.186C>T n.876C>T n.1760C>T n.1461C>T c.1193C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.434-3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627419G>C | CA368525149 | TFR2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.186C>G n.876C>G n.1760C>G n.1461C>G c.1193C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.434-3737G>C | |
| 7 | g.100627419G>T | CA368525150 | TFR2 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.186C>A n.876C>A n.1760C>A n.1461C>A c.1193C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.434-3737G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>A | CA456894462 | TFR2 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.185C>T n.875C>T n.1759C>T n.1460C>T c.1192C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.434-3736G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>C | CA456894463 | TFR2 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.185C>G n.875C>G n.1759C>G n.1460C>G c.1192C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.434-3736G>C | |
| 7 | g.100627420G>T | CA456894464 | TFR2 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.185C>A n.875C>A n.1759C>A n.1460C>A c.1192C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.434-3736G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>A | CA368525152 | TFR2 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*513G>T (n.*513G>T) n.184G>T n.874G>T n.1758G>T n.1459G>T c.1191G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.434-3735C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>G | CA368525153 | TFR2 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) n.184G>C n.874G>C n.1758G>C n.1459G>C c.1191G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.434-3735C>G | |
| 7 | g.100627421C>T | CA368525154 | TFR2 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*513G>A (n.*513G>A) n.184G>A n.874G>A n.1758G>A n.1459G>A c.1191G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.434-3735C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>A | CA368525156 | TFR2 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*512G>T (n.*512G>T) n.183G>T n.873G>T n.1757G>T n.1458G>T c.1190G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.434-3734C>A | gnomAD v4 |