| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626866dup | CA576450467 | TFR2 | c.2038dup (p.Asp680GlyfsTer?) c.*713dup (n.*713dup) n.384dup n.1074dup n.1958dup n.1659dup c.1391dup c.1525dup (p.Asp509GlyfsTer?) n.434-4290dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626866del | CA576450465 | TFR2 | c.2038del (p.Asp680ThrfsTer23) c.*713del (n.*713del) n.384del n.1074del n.1958del n.1659del c.1391del c.1525del (p.Asp509ThrfsTer23) n.434-4290del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626866C>A | CA368522965 | TFR2 | c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) n.379G>T n.1069G>T n.1953G>T n.1654G>T c.1386G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) n.434-4290C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626866C>G | CA334185 | TFR2 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) n.379G>C n.1069G>C n.1953G>C n.1654G>C c.1386G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) n.434-4290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626866C>T | CA368522967 | TFR2 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) n.379G>A n.1069G>A n.1953G>A n.1654G>A c.1386G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) n.434-4290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626867G>A | CA368522969 | TFR2 | c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) n.378C>T n.1068C>T n.1952C>T n.1653C>T c.1385C>T c.1519C>T (p.Arg507Trp) n.434-4289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626867G>C | CA368522971 | TFR2 | c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.*707C>G (n.*707C>G) n.378C>G n.1068C>G n.1952C>G n.1653C>G c.1385C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.434-4289G>C | |
| 7 | g.100626867G>T | CA456749320 | TFR2 | c.2032C>A (p.Arg678=) c.*707C>A (n.*707C>A) n.378C>A n.1068C>A n.1952C>A n.1653C>A c.1385C>A c.1519C>A (p.Arg507=) n.434-4289G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626868C>A | CA456749321 | TFR2 | c.2031G>T (p.Ala677=) c.*706G>T (n.*706G>T) n.377G>T n.1067G>T n.1951G>T n.1652G>T c.1384G>T c.1518G>T (p.Ala506=) n.434-4288C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626868C>G | CA456749322 | TFR2 | c.2031G>C (p.Ala677=) c.*706G>C (n.*706G>C) n.377G>C n.1067G>C n.1951G>C n.1652G>C c.1384G>C c.1518G>C (p.Ala506=) n.434-4288C>G | |
| 7 | g.100626868C>T | CA456749323 | TFR2 | c.2031G>A (p.Ala677=) c.*706G>A (n.*706G>A) n.377G>A n.1067G>A n.1951G>A n.1652G>A c.1384G>A c.1518G>A (p.Ala506=) n.434-4288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626869G>A | CA368522974 | TFR2 | c.2030C>T (p.Ala677Val) c.*705C>T (n.*705C>T) n.376C>T n.1066C>T n.1950C>T n.1651C>T c.1383C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.434-4287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626869G>C | CA368522975 | TFR2 | c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) n.376C>G n.1066C>G n.1950C>G n.1651C>G c.1383C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.434-4287G>C | |
| 7 | g.100626869G>T | CA368522973 | TFR2 | c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.*705C>A (n.*705C>A) n.376C>A n.1066C>A n.1950C>A n.1651C>A c.1383C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.434-4287G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626870C>A | CA368522977 | TFR2 | c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) n.375G>T n.1065G>T n.1949G>T n.1650G>T c.1382G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.434-4286C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626870C>G | CA368522978 | TFR2 | c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) n.375G>C n.1065G>C n.1949G>C n.1650G>C c.1382G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.434-4286C>G | |
| 7 | g.100626870C>T | CA368522980 | TFR2 | c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) n.375G>A n.1065G>A n.1949G>A n.1650G>A c.1382G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.434-4286C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626871C>A | CA456749328 | TFR2 | c.2028G>T (p.Ser676=) c.*703G>T (n.*703G>T) n.374G>T n.1064G>T n.1948G>T n.1649G>T c.1381G>T c.1515G>T (p.Ser505=) n.434-4285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626871C>G | CA456749329 | TFR2 | c.2028G>C (p.Ser676=) c.*703G>C (n.*703G>C) n.374G>C n.1064G>C n.1948G>C n.1649G>C c.1381G>C c.1515G>C (p.Ser505=) n.434-4285C>G | |
| 7 | g.100626871C>T | CA456749331 | TFR2 | c.2028G>A (p.Ser676=) c.*703G>A (n.*703G>A) n.374G>A n.1064G>A n.1948G>A n.1649G>A c.1381G>A c.1515G>A (p.Ser505=) n.434-4285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626872G>A | CA368522982 | TFR2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.*702C>T (n.*702C>T) n.373C>T n.1063C>T n.1947C>T n.1648C>T c.1380C>T c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.434-4284G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626872G>C | CA368522983 | TFR2 | c.2027C>G (p.Ser676Trp) c.*702C>G (n.*702C>G) n.373C>G n.1063C>G n.1947C>G n.1648C>G c.1380C>G c.1514C>G (p.Ser505Trp) n.434-4284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626872G>T | CA368522985 | TFR2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.*702C>A (n.*702C>A) n.373C>A n.1063C>A n.1947C>A n.1648C>A c.1380C>A c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.434-4284G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626873A>C | CA368522990 | TFR2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*701T>G (n.*701T>G) n.372T>G n.1062T>G n.1946T>G n.1647T>G c.1379T>G c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.434-4283A>C | |
| 7 | g.100626873A>G | CA368522987 | TFR2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) n.372T>C n.1062T>C n.1946T>C n.1647T>C c.1379T>C c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.434-4283A>G | |
| 7 | g.100626873A>T | CA368522988 | TFR2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*701T>A (n.*701T>A) n.372T>A n.1062T>A n.1946T>A n.1647T>A c.1379T>A c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.434-4283A>T | |
| 7 | g.100626874G>A | CA456749332 | TFR2 | c.2025C>T (p.Tyr675=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.371C>T n.1061C>T n.1945C>T n.1646C>T c.1378C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) n.434-4282G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626874G>C | CA368522992 | TFR2 | c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) n.371C>G n.1061C>G n.1945C>G n.1646C>G c.1378C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626874G>T | CA368522993 | TFR2 | c.2025C>A (p.Tyr675Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.371C>A n.1061C>A n.1945C>A n.1646C>A c.1378C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626875T>A | CA368522995 | TFR2 | c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.*699A>T (n.*699A>T) n.370A>T n.1060A>T n.1944A>T n.1645A>T c.1377A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.434-4281T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626875T>C | CA368522996 | TFR2 | c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.*699A>G (n.*699A>G) n.370A>G n.1060A>G n.1944A>G n.1645A>G c.1377A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.434-4281T>C | |
| 7 | g.100626875T>G | CA368522997 | TFR2 | c.2024A>C (p.Tyr675Ser) c.*699A>C (n.*699A>C) n.370A>C n.1060A>C n.1944A>C n.1645A>C c.1377A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.434-4281T>G | |
| 7 | g.100626876A>C | CA368523000 | TFR2 | c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.*698T>G (n.*698T>G) n.369T>G n.1059T>G n.1943T>G n.1644T>G c.1376T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.434-4280A>C | |
| 7 | g.100626876A>G | CA368523002 | TFR2 | c.2023T>C (p.Tyr675His) c.*698T>C (n.*698T>C) n.369T>C n.1059T>C n.1943T>C n.1644T>C c.1376T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) n.434-4280A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626876A>T | CA368523001 | TFR2 | c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.*698T>A (n.*698T>A) n.369T>A n.1059T>A n.1943T>A n.1644T>A c.1376T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.434-4280A>T | |
| 7 | g.100626877C>A | CA456749333 | TFR2 | c.2022G>T (p.Val674=) c.*697G>T (n.*697G>T) n.368G>T n.1058G>T n.1942G>T n.1643G>T c.1375G>T c.1509G>T (p.Val503=) n.434-4279C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626877C>G | CA456749334 | TFR2 | c.2022G>C (p.Val674=) c.*697G>C (n.*697G>C) n.368G>C n.1058G>C n.1942G>C n.1643G>C c.1375G>C c.1509G>C (p.Val503=) n.434-4279C>G | |
| 7 | g.100626877C>T | CA456749335 | TFR2 | c.2022G>A (p.Val674=) c.*697G>A (n.*697G>A) n.368G>A n.1058G>A n.1942G>A n.1643G>A c.1375G>A c.1509G>A (p.Val503=) n.434-4279C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626878A>C | CA368523003 | TFR2 | c.2021T>G (p.Val674Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) n.367T>G n.1057T>G n.1941T>G n.1642T>G c.1374T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) n.434-4278A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626878A>G | CA368523004 | TFR2 | c.2021T>C (p.Val674Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) n.367T>C n.1057T>C n.1941T>C n.1642T>C c.1374T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) n.434-4278A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626878A>T | CA368523005 | TFR2 | c.2021T>A (p.Val674Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) n.367T>A n.1057T>A n.1941T>A n.1642T>A c.1374T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) n.434-4278A>T | |
| 7 | g.100626879C>A | CA368523006 | TFR2 | c.2020G>T (p.Val674Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) n.366G>T n.1056G>T n.1940G>T n.1641G>T c.1373G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) n.434-4277C>A | dbSNP |
| 7 | g.100626879C>G | CA368523007 | TFR2 | c.2020G>C (p.Val674Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) n.366G>C n.1056G>C n.1940G>C n.1641G>C c.1373G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) n.434-4277C>G | |
| 7 | g.100626879C>T | CA368523009 | TFR2 | c.2020G>A (p.Val674Met) c.*695G>A (n.*695G>A) n.366G>A n.1056G>A n.1940G>A n.1641G>A c.1373G>A c.1507G>A (p.Val503Met) n.434-4277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626881del | CA2684106504 | TFR2 | c.2020del (p.Val674CysfsTer29) c.*695del (n.*695del) n.366del n.1056del n.1940del n.1641del c.1373del c.1507del (p.Val503CysfsTer29) n.434-4275del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626880C>A | CA368523010 | TFR2 | c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.*694G>T (n.*694G>T) n.365G>T n.1055G>T n.1939G>T n.1640G>T c.1372G>T c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.434-4276C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626880C>G | CA368523011 | TFR2 | c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.*694G>C (n.*694G>C) n.365G>C n.1055G>C n.1939G>C n.1640G>C c.1372G>C c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.434-4276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626880C>T | CA368523013 | TFR2 | c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.*694G>A (n.*694G>A) n.365G>A n.1055G>A n.1939G>A n.1640G>A c.1372G>A c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.434-4276C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626881C>A | CA368523015 | TFR2 | c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) n.364G>T n.1054G>T n.1938G>T n.1639G>T c.1371G>T c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.434-4275C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626881C>G | CA368523017 | TFR2 | c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.*693G>C (n.*693G>C) n.364G>C n.1054G>C n.1938G>C n.1639G>C c.1371G>C c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.434-4275C>G |