Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626766C>ACA368522619TFR2c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.479G>T
n.1169G>T
n.2053G>T
n.1754G>T
c.1486G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.433+4212C>A
gnomAD v4
7g.100626766C>GCA368522620TFR2c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.479G>C
n.1169G>C
n.2053G>C
n.1754G>C
c.1486G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.433+4212C>G
7g.100626766C>TCA4386211TFR2c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.479G>A
n.1169G>A
n.2053G>A
n.1754G>A
c.1486G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.433+4212C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626766delinsTCTCA918086085TFR2c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?)
c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA)
n.479delinsAGA
n.1169delinsAGA
n.2053delinsAGA
n.1754delinsAGA
c.1486delinsAGA
c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?)
n.433+4212delinsTCT
dbSNP
7g.100626767A>CCA368522625TFR2c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.478T>G
n.1168T>G
n.2052T>G
n.1753T>G
c.1485T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.433+4213A>C
7g.100626767A>GCA163275734TFR2c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.478T>C
n.1168T>C
n.2052T>C
n.1753T>C
c.1485T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.433+4213A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626767A>TCA368522623TFR2c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.478T>A
n.1168T>A
n.2052T>A
n.1753T>A
c.1485T>A
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.433+4213A>T
gnomAD v4
7g.100626767_100626771delCA4386212TFR2c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?)
c.*803_*807del (n.*803_*807del)
n.474_478del
n.1164_1168del
n.2048_2052del
n.1749_1753del
c.1481_1485del
c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?)
c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9)
n.433+4213_433+4217del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
7g.100626768T>ACA368522627TFR2c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.477A>T
n.1167A>T
n.2051A>T
n.1752A>T
c.1484A>T
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.433+4214T>A
7g.100626768T>CCA368522629TFR2c.2131A>G (p.Met711Val)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.477A>G
n.1167A>G
n.2051A>G
n.1752A>G
c.1484A>G
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.433+4214T>C
7g.100626768T>GCA368522630TFR2c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.477A>C
n.1167A>C
n.2051A>C
n.1752A>C
c.1484A>C
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.433+4214T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626769T>ACA456749187TFR2c.2130A>T (p.Ile710=)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.476A>T
n.1166A>T
n.2050A>T
n.1751A>T
c.1483A>T
c.1617A>T (p.Ile539=)
n.433+4215T>A
7g.100626769T>CCA368522632TFR2c.2130A>G (p.Ile710Met)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.476A>G
n.1166A>G
n.2050A>G
n.1751A>G
c.1483A>G
c.1617A>G (p.Ile539Met)
n.433+4215T>C
dbSNP
7g.100626769T>GCA456749188TFR2c.2130A>C (p.Ile710=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.476A>C
n.1166A>C
n.2050A>C
n.1751A>C
c.1483A>C
c.1617A>C (p.Ile539=)
n.433+4215T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626770A>CCA368522637TFR2c.2129T>G (p.Ile710Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.475T>G
n.1165T>G
n.2049T>G
n.1750T>G
c.1482T>G
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
n.433+4216A>C
7g.100626770A>GCA368522636TFR2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.475T>C
n.1165T>C
n.2049T>C
n.1750T>C
c.1482T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.433+4216A>G
7g.100626770A>TCA368522634TFR2c.2129T>A (p.Ile710Lys)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.475T>A
n.1165T>A
n.2049T>A
n.1750T>A
c.1482T>A
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
n.433+4216A>T
7g.100626771T>ACA368522639TFR2c.2128A>T (p.Ile710Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.474A>T
n.1164A>T
n.2048A>T
n.1749A>T
c.1481A>T
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
n.433+4217T>A
7g.100626771T>CCA163275736TFR2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.474A>G
n.1164A>G
n.2048A>G
n.1749A>G
c.1481A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.433+4217T>C
dbSNP
7g.100626771T>GCA368522641TFR2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.474A>C
n.1164A>C
n.2048A>C
n.1749A>C
c.1481A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.433+4217T>G
gnomAD v4
7g.100626772G>ACA456749192TFR2c.2127C>T (p.Arg709=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.473C>T
n.1163C>T
n.2047C>T
n.1748C>T
c.1480C>T
c.1614C>T (p.Arg538=)
n.433+4218G>A
ClinVar
7g.100626772G>CCA456749193TFR2c.2127C>G (p.Arg709=)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.473C>G
n.1163C>G
n.2047C>G
n.1748C>G
c.1480C>G
c.1614C>G (p.Arg538=)
n.433+4218G>C
7g.100626772G>TCA456749194TFR2c.2127C>A (p.Arg709=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.473C>A
n.1163C>A
n.2047C>A
n.1748C>A
c.1480C>A
c.1614C>A (p.Arg538=)
n.433+4218G>T
7g.100626773C>ACA368522643TFR2c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.472G>T
n.1162G>T
n.2046G>T
n.1747G>T
c.1479G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.433+4219C>A
gnomAD v4
7g.100626773C>GCA368522645TFR2c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.472G>C
n.1162G>C
n.2046G>C
n.1747G>C
c.1479G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.433+4219C>G
7g.100626773C>TCA4386213TFR2c.2126G>A (p.Arg709His)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.472G>A
n.1162G>A
n.2046G>A
n.1747G>A
c.1479G>A
c.1613G>A (p.Arg538His)
n.433+4219C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626774G>ACA368522650TFR2c.2125C>T (p.Arg709Cys)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.471C>T
n.1161C>T
n.2045C>T
n.1746C>T
c.1478C>T
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
n.433+4220G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.100626774G>CCA368522648TFR2c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.471C>G
n.1161C>G
n.2045C>G
n.1746C>G
c.1478C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.433+4220G>C
7g.100626774G>TCA368522647TFR2c.2125C>A (p.Arg709Ser)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.471C>A
n.1161C>A
n.2045C>A
n.1746C>A
c.1478C>A
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
n.433+4220G>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.100626775C>ACA456749195TFR2c.2124G>T (p.Val708=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.470G>T
n.1160G>T
n.2044G>T
n.1745G>T
c.1477G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
n.433+4221C>A
ClinVar gnomAD v4
7g.100626775C>GCA456749196TFR2c.2124G>C (p.Val708=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.470G>C
n.1160G>C
n.2044G>C
n.1745G>C
c.1477G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
n.433+4221C>G
7g.100626775C>TCA456749197TFR2c.2124G>A (p.Val708=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.470G>A
n.1160G>A
n.2044G>A
n.1745G>A
c.1477G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
n.433+4221C>T
gnomAD v4
7g.100626776A>CCA368522652TFR2c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.469T>G
n.1159T>G
n.2043T>G
n.1744T>G
c.1476T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.433+4222A>C
7g.100626776A>GCA368522655TFR2c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.469T>C
n.1159T>C
n.2043T>C
n.1744T>C
c.1476T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.433+4222A>G
7g.100626776A>TCA368522653TFR2c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.469T>A
n.1159T>A
n.2043T>A
n.1744T>A
c.1476T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.433+4222A>T
7g.100626777C>ACA368522657TFR2c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.468G>T
n.1158G>T
n.2042G>T
n.1743G>T
c.1475G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.433+4223C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626777C>GCA368522660TFR2c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.468G>C
n.1158G>C
n.2042G>C
n.1743G>C
c.1475G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.433+4223C>G
7g.100626777C>TCA368522659TFR2c.2122G>A (p.Val708Met)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.468G>A
n.1158G>A
n.2042G>A
n.1743G>A
c.1475G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.433+4223C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>ACA456749201TFR2c.2121C>T (p.Asn707=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.467C>T
n.1157C>T
n.2041C>T
n.1742C>T
c.1474C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.433+4224G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>CCA368522661TFR2c.2121C>G (p.Asn707Lys)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.467C>G
n.1157C>G
n.2041C>G
n.1742C>G
c.1474C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>C
gnomAD v4
7g.100626778G>TCA368522663TFR2c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.467C>A
n.1157C>A
n.2041C>A
n.1742C>A
c.1474C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>T
gnomAD v4
7g.100626779T>ACA368522665TFR2c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.466A>T
n.1156A>T
n.2040A>T
n.1741A>T
c.1473A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.433+4225T>A
7g.100626779T>CCA368522667TFR2c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.466A>G
n.1156A>G
n.2040A>G
n.1741A>G
c.1473A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.433+4225T>C
7g.100626779T>GCA368522668TFR2c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.466A>C
n.1156A>C
n.2040A>C
n.1741A>C
c.1473A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.433+4225T>G
7g.100626780T>ACA368522669TFR2c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.465A>T
n.1155A>T
n.2039A>T
n.1740A>T
c.1472A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.433+4226T>A
7g.100626780T>CCA368522671TFR2c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.465A>G
n.1155A>G
n.2039A>G
n.1740A>G
c.1472A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.433+4226T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626780T>GCA368522673TFR2c.2119A>C (p.Asn707His)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.465A>C
n.1155A>C
n.2039A>C
n.1740A>C
c.1472A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.433+4226T>G
7g.100626781G>ACA456749203TFR2c.2118C>T (p.Tyr706=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.464C>T
n.1154C>T
n.2038C>T
n.1739C>T
c.1471C>T
c.1605C>T (p.Tyr535=)
n.433+4227G>A
gnomAD v4
7g.100626781G>CCA368522674TFR2c.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.464C>G
n.1154C>G
n.2038C>G
n.1739C>G
c.1471C>G
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>C
COSMIC
7g.100626781G>TCA368522676TFR2c.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.464C>A
n.1154C>A
n.2038C>A
n.1739C>A
c.1471C>A
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched