Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644604C>A | CA364719452 | SLC17A5 | c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) c.61-2680G>T (n.61-2680G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644604C= | CA1638240636 | SLC17A5 | c.95-1G= (n.95-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.-104-1G= (n.-104-1G=) c.61-2680G= (n.61-2680G=) c.116-1G= (n.116-1G=) | |
6 | g.73644604C>G | CA263932 | SLC17A5 | c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) c.61-2680G>C (n.61-2680G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644604C>T | CA364719454 | SLC17A5 | c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) c.61-2680G>A (n.61-2680G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) | |
6 | g.73644605T>A | CA364719455 | SLC17A5 | c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) c.61-2681A>T (n.61-2681A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) | |
6 | g.73644605T>C | CA364719457 | SLC17A5 | c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) c.61-2681A>G (n.61-2681A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644605T>G | CA364719459 | SLC17A5 | c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) c.61-2681A>C (n.61-2681A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) | |
6 | g.73644605T= | CA1638240637 | SLC17A5 | c.95-2A= (n.95-2A=) c.44-2A= (n.44-2A=) c.-104-2A= (n.-104-2A=) c.61-2681A= (n.61-2681A=) c.116-2A= (n.116-2A=) | |
6 | g.73644611A>G | CA2578669792 | SLC17A5 | c.95-8T>C (n.95-8T>C) c.44-8T>C (n.44-8T>C) c.-104-8T>C (n.-104-8T>C) c.61-2687T>C (n.61-2687T>C) c.116-8T>C (n.116-8T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644614G>A | CA2679405066 | SLC17A5 | c.95-11C>T (n.95-11C>T) c.44-11C>T (n.44-11C>T) c.-104-11C>T (n.-104-11C>T) c.61-2690C>T (n.61-2690C>T) c.116-11C>T (n.116-11C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644615A>G | CA2679405067 | SLC17A5 | c.95-12T>C (n.95-12T>C) c.44-12T>C (n.44-12T>C) c.-104-12T>C (n.-104-12T>C) c.61-2691T>C (n.61-2691T>C) c.116-12T>C (n.116-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644615_73644616delinsAT | CA1638240638 | SLC17A5 | c.95-13_95-12delinsAT (n.95-13_95-12delinsAT) c.44-13_44-12delinsAT (n.44-13_44-12delinsAT) c.-104-13_-104-12delinsAT (n.-104-13_-104-12delinsAT) c.61-2692_61-2691delinsAT (n.61-2692_61-2691delinsAT) c.116-13_116-12delinsAT (n.116-13_116-12delinsAT) | |
6 | g.73644616T>A | CA2679405068 | SLC17A5 | c.95-13A>T (n.95-13A>T) c.44-13A>T (n.44-13A>T) c.-104-13A>T (n.-104-13A>T) c.61-2692A>T (n.61-2692A>T) c.116-13A>T (n.116-13A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644616T>C | CA827976162 | SLC17A5 | c.95-13A>G (n.95-13A>G) c.44-13A>G (n.44-13A>G) c.-104-13A>G (n.-104-13A>G) c.61-2692A>G (n.61-2692A>G) c.116-13A>G (n.116-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644616T>G | CA2679405069 | SLC17A5 | c.95-13A>C (n.95-13A>C) c.44-13A>C (n.44-13A>C) c.-104-13A>C (n.-104-13A>C) c.61-2692A>C (n.61-2692A>C) c.116-13A>C (n.116-13A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644616T= | CA1638240640 | SLC17A5 | c.95-13A= (n.95-13A=) c.44-13A= (n.44-13A=) c.-104-13A= (n.-104-13A=) c.61-2692A= (n.61-2692A=) c.116-13A= (n.116-13A=) | |
6 | g.73644617del | CA1638240639 | SLC17A5 | c.95-13del (n.95-13del) c.44-13del (n.44-13del) c.-104-13del (n.-104-13del) c.61-2692del (n.61-2692del) c.116-13del (n.116-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644617T>C | CA827976164 | SLC17A5 | c.95-14A>G (n.95-14A>G) c.44-14A>G (n.44-14A>G) c.-104-14A>G (n.-104-14A>G) c.61-2693A>G (n.61-2693A>G) c.116-14A>G (n.116-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644617T= | CA1638240642 | SLC17A5 | c.95-14A= (n.95-14A=) c.44-14A= (n.44-14A=) c.-104-14A= (n.-104-14A=) c.61-2693A= (n.61-2693A=) c.116-14A= (n.116-14A=) | |
6 | g.73644617_73644618delinsTG | CA1638240641 | SLC17A5 | c.95-15_95-14delinsCA (n.95-15_95-14delinsCA) c.44-15_44-14delinsCA (n.44-15_44-14delinsCA) c.-104-15_-104-14delinsCA (n.-104-15_-104-14delinsCA) c.61-2694_61-2693delinsCA (n.61-2694_61-2693delinsCA) c.116-15_116-14delinsCA (n.116-15_116-14delinsCA) | |
6 | g.73644618G>T | CA2679405070 | SLC17A5 | c.95-15C>A (n.95-15C>A) c.44-15C>A (n.44-15C>A) c.-104-15C>A (n.-104-15C>A) c.61-2694C>A (n.61-2694C>A) c.116-15C>A (n.116-15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644621del | CA3890607 | SLC17A5 | c.95-15del (n.95-15del) c.44-15del (n.44-15del) c.-104-15del (n.-104-15del) c.61-2694del (n.61-2694del) c.116-15del (n.116-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644619G>T | CA2679405071 | SLC17A5 | c.95-16C>A (n.95-16C>A) c.44-16C>A (n.44-16C>A) c.-104-16C>A (n.-104-16C>A) c.61-2695C>A (n.61-2695C>A) c.116-16C>A (n.116-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644620G>A | CA3890608 | SLC17A5 | c.95-17C>T (n.95-17C>T) c.44-17C>T (n.44-17C>T) c.-104-17C>T (n.-104-17C>T) c.61-2696C>T (n.61-2696C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644620G= | CA1638240643 | SLC17A5 | c.95-17C= (n.95-17C=) c.44-17C= (n.44-17C=) c.-104-17C= (n.-104-17C=) c.61-2696C= (n.61-2696C=) c.116-17C= (n.116-17C=) | |
6 | g.73644621_73644622delinsGA | CA1638240644 | SLC17A5 | c.95-19_95-18delinsTC (n.95-19_95-18delinsTC) c.44-19_44-18delinsTC (n.44-19_44-18delinsTC) c.-104-19_-104-18delinsTC (n.-104-19_-104-18delinsTC) c.61-2698_61-2697delinsTC (n.61-2698_61-2697delinsTC) c.116-19_116-18delinsTC (n.116-19_116-18delinsTC) | |
6 | g.73644622A= | CA1638240646 | SLC17A5 | c.95-19T= (n.95-19T=) c.44-19T= (n.44-19T=) c.-104-19T= (n.-104-19T=) c.61-2698T= (n.61-2698T=) c.116-19T= (n.116-19T=) | |
6 | g.73644622A>G | CA3890610 | SLC17A5 | c.95-19T>C (n.95-19T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.-104-19T>C (n.-104-19T>C) c.61-2698T>C (n.61-2698T>C) c.116-19T>C (n.116-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625dup | CA1090516637 | SLC17A5 | c.95-19dup (n.95-19dup) c.44-19dup (n.44-19dup) c.-104-19dup (n.-104-19dup) c.61-2698dup (n.61-2698dup) c.116-19dup (n.116-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625del | CA567687758 | SLC17A5 | c.95-19del (n.95-19del) c.44-19del (n.44-19del) c.-104-19del (n.-104-19del) c.61-2698del (n.61-2698del) c.116-19del (n.116-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644622_73644640delinsAAAATTTTTATTTATTTTT | CA1638240645 | SLC17A5 | c.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) | |
6 | g.73644623A= | CA1638240647 | SLC17A5 | c.95-20T= (n.95-20T=) c.44-20T= (n.44-20T=) c.-104-20T= (n.-104-20T=) c.61-2699T= (n.61-2699T=) c.116-20T= (n.116-20T=) | |
6 | g.73644623A>C | CA567687762 | SLC17A5 | c.95-20T>G (n.95-20T>G) c.44-20T>G (n.44-20T>G) c.-104-20T>G (n.-104-20T>G) c.61-2699T>G (n.61-2699T>G) c.116-20T>G (n.116-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644623A>G | CA567687763 | SLC17A5 | c.95-20T>C (n.95-20T>C) c.44-20T>C (n.44-20T>C) c.-104-20T>C (n.-104-20T>C) c.61-2699T>C (n.61-2699T>C) c.116-20T>C (n.116-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644635_73644652del | CA3890609 | SLC17A5 | c.95-37_95-20del (n.95-37_95-20del) c.44-37_44-20del (n.44-37_44-20del) c.-104-37_-104-20del (n.-104-37_-104-20del) c.61-2716_61-2699del (n.61-2716_61-2699del) c.116-37_116-20del (n.116-37_116-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A= | CA1638240648 | SLC17A5 | c.95-21T= (n.95-21T=) c.44-21T= (n.44-21T=) c.-104-21T= (n.-104-21T=) c.61-2700T= (n.61-2700T=) c.116-21T= (n.116-21T=) | |
6 | g.73644624A>C | CA3890611 | SLC17A5 | c.95-21T>G (n.95-21T>G) c.44-21T>G (n.44-21T>G) c.-104-21T>G (n.-104-21T>G) c.61-2700T>G (n.61-2700T>G) c.116-21T>G (n.116-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A>G | CA567687764 | SLC17A5 | c.95-21T>C (n.95-21T>C) c.44-21T>C (n.44-21T>C) c.-104-21T>C (n.-104-21T>C) c.61-2700T>C (n.61-2700T>C) c.116-21T>C (n.116-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625A= | CA1638240649 | SLC17A5 | c.95-22T= (n.95-22T=) c.44-22T= (n.44-22T=) c.-104-22T= (n.-104-22T=) c.61-2701T= (n.61-2701T=) c.116-22T= (n.116-22T=) | |
6 | g.73644625A>C | CA2679405072 | SLC17A5 | c.95-22T>G (n.95-22T>G) c.44-22T>G (n.44-22T>G) c.-104-22T>G (n.-104-22T>G) c.61-2701T>G (n.61-2701T>G) c.116-22T>G (n.116-22T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644625A>T | CA3890612 | SLC17A5 | c.95-22T>A (n.95-22T>A) c.44-22T>A (n.44-22T>A) c.-104-22T>A (n.-104-22T>A) c.61-2701T>A (n.61-2701T>A) c.116-22T>A (n.116-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644630del | CA2679405073 | SLC17A5 | c.95-23del (n.95-23del) c.44-23del (n.44-23del) c.-104-23del (n.-104-23del) c.61-2702del (n.61-2702del) c.116-23del (n.116-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644627T>C | CA650449234 | SLC17A5 | c.95-24A>G (n.95-24A>G) c.44-24A>G (n.44-24A>G) c.-104-24A>G (n.-104-24A>G) c.61-2703A>G (n.61-2703A>G) c.116-24A>G (n.116-24A>G) | COSMIC |
6 | g.73644627T>G | CA2578669793 | SLC17A5 | c.95-24A>C (n.95-24A>C) c.44-24A>C (n.44-24A>C) c.-104-24A>C (n.-104-24A>C) c.61-2703A>C (n.61-2703A>C) c.116-24A>C (n.116-24A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644630T>C | CA1638240651 | SLC17A5 | c.95-27A>G (n.95-27A>G) c.44-27A>G (n.44-27A>G) c.-104-27A>G (n.-104-27A>G) c.61-2706A>G (n.61-2706A>G) c.116-27A>G (n.116-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644630T= | CA1638240650 | SLC17A5 | c.95-27A= (n.95-27A=) c.44-27A= (n.44-27A=) c.-104-27A= (n.-104-27A=) c.61-2706A= (n.61-2706A=) c.116-27A= (n.116-27A=) | |
6 | g.73644631A= | CA1638240652 | SLC17A5 | c.95-28T= (n.95-28T=) c.44-28T= (n.44-28T=) c.-104-28T= (n.-104-28T=) c.61-2707T= (n.61-2707T=) c.116-28T= (n.116-28T=) | |
6 | g.73644631A>G | CA567687765 | SLC17A5 | c.95-28T>C (n.95-28T>C) c.44-28T>C (n.44-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) c.61-2707T>C (n.61-2707T>C) c.116-28T>C (n.116-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644631A>T | CA567687767 | SLC17A5 | c.95-28T>A (n.95-28T>A) c.44-28T>A (n.44-28T>A) c.-104-28T>A (n.-104-28T>A) c.61-2707T>A (n.61-2707T>A) c.116-28T>A (n.116-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644634del | CA2578669794 | SLC17A5 | c.95-29del (n.95-29del) c.44-29del (n.44-29del) c.-104-29del (n.-104-29del) c.61-2708del (n.61-2708del) c.116-29del (n.116-29del) |