Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644383G>C | CA2516288525 | SLC17A5 | c.291+24C>G (n.291+24C>G) n.57+24C>G c.240+24C>G (n.240+24C>G) c.93+24C>G (n.93+24C>G) c.61-2459C>G (n.61-2459C>G) c.312+24C>G (n.312+24C>G) | |
6 | g.73644383G>T | CA2679405055 | SLC17A5 | c.291+24C>A (n.291+24C>A) n.57+24C>A c.240+24C>A (n.240+24C>A) c.93+24C>A (n.93+24C>A) c.61-2459C>A (n.61-2459C>A) c.312+24C>A (n.312+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644384T>A | CA2679405056 | SLC17A5 | c.291+23A>T (n.291+23A>T) n.57+23A>T c.240+23A>T (n.240+23A>T) c.93+23A>T (n.93+23A>T) c.61-2460A>T (n.61-2460A>T) c.312+23A>T (n.312+23A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644384T>C | CA2679405057 | SLC17A5 | c.291+23A>G (n.291+23A>G) n.57+23A>G c.240+23A>G (n.240+23A>G) c.93+23A>G (n.93+23A>G) c.61-2460A>G (n.61-2460A>G) c.312+23A>G (n.312+23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644386T>G | CA567687513 | SLC17A5 | c.291+21A>C (n.291+21A>C) n.57+21A>C c.240+21A>C (n.240+21A>C) c.93+21A>C (n.93+21A>C) c.61-2462A>C (n.61-2462A>C) c.312+21A>C (n.312+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644386T= | CA1638225432 | SLC17A5 | c.291+21A= (n.291+21A=) n.57+21A= c.240+21A= (n.240+21A=) c.93+21A= (n.93+21A=) c.61-2462A= (n.61-2462A=) c.312+21A= (n.312+21A=) | |
6 | g.73644387C>T | CA2506256982 | SLC17A5 | c.291+20G>A (n.291+20G>A) n.57+20G>A c.240+20G>A (n.240+20G>A) c.93+20G>A (n.93+20G>A) c.61-2463G>A (n.61-2463G>A) c.312+20G>A (n.312+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644390T>C | CA1090535063 | SLC17A5 | c.291+17A>G (n.291+17A>G) n.57+17A>G c.240+17A>G (n.240+17A>G) c.93+17A>G (n.93+17A>G) c.61-2466A>G (n.61-2466A>G) c.312+17A>G (n.312+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644390T= | CA1638225433 | SLC17A5 | c.291+17A= (n.291+17A=) n.57+17A= c.240+17A= (n.240+17A=) c.93+17A= (n.93+17A=) c.61-2466A= (n.61-2466A=) c.312+17A= (n.312+17A=) | |
6 | g.73644396dup | CA1638225434 | SLC17A5 | c.291+16dup (n.291+16dup) n.57+16dup c.240+16dup (n.240+16dup) c.93+16dup (n.93+16dup) c.61-2467dup (n.61-2467dup) c.312+16dup (n.312+16dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644396del | CA2679405058 | SLC17A5 | c.291+16del (n.291+16del) n.57+16del c.240+16del (n.240+16del) c.93+16del (n.93+16del) c.61-2467del (n.61-2467del) c.312+16del (n.312+16del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644393A= | CA1638225435 | SLC17A5 | c.291+14T= (n.291+14T=) n.57+14T= c.240+14T= (n.240+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) c.61-2469T= (n.61-2469T=) c.312+14T= (n.312+14T=) | |
6 | g.73644393A>G | CA3890568 | SLC17A5 | c.291+14T>C (n.291+14T>C) n.57+14T>C c.240+14T>C (n.240+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) c.61-2469T>C (n.61-2469T>C) c.312+14T>C (n.312+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644394A= | CA1638225436 | SLC17A5 | c.291+13T= (n.291+13T=) n.57+13T= c.240+13T= (n.240+13T=) c.93+13T= (n.93+13T=) c.61-2470T= (n.61-2470T=) c.312+13T= (n.312+13T=) | |
6 | g.73644394A>C | CA567687514 | SLC17A5 | c.291+13T>G (n.291+13T>G) n.57+13T>G c.240+13T>G (n.240+13T>G) c.93+13T>G (n.93+13T>G) c.61-2470T>G (n.61-2470T>G) c.312+13T>G (n.312+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644396A>G | CA2578669759 | SLC17A5 | c.291+11T>C (n.291+11T>C) n.57+11T>C c.240+11T>C (n.240+11T>C) c.93+11T>C (n.93+11T>C) c.61-2472T>C (n.61-2472T>C) c.312+11T>C (n.312+11T>C) | |
6 | g.73644397T>A | CA3890569 | SLC17A5 | c.291+10A>T (n.291+10A>T) n.57+10A>T c.240+10A>T (n.240+10A>T) c.93+10A>T (n.93+10A>T) c.61-2473A>T (n.61-2473A>T) c.312+10A>T (n.312+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644397T>C | CA3890570 | SLC17A5 | c.291+10A>G (n.291+10A>G) n.57+10A>G c.240+10A>G (n.240+10A>G) c.93+10A>G (n.93+10A>G) c.61-2473A>G (n.61-2473A>G) c.312+10A>G (n.312+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644397T= | CA1638225437 | SLC17A5 | c.291+10A= (n.291+10A=) n.57+10A= c.240+10A= (n.240+10A=) c.93+10A= (n.93+10A=) c.61-2473A= (n.61-2473A=) c.312+10A= (n.312+10A=) | |
6 | g.73644399G= | CA1638225438 | SLC17A5 | c.291+8C= (n.291+8C=) n.57+8C= c.240+8C= (n.240+8C=) c.93+8C= (n.93+8C=) c.61-2475C= (n.61-2475C=) c.312+8C= (n.312+8C=) | |
6 | g.73644399G>T | CA3890571 | SLC17A5 | c.291+8C>A (n.291+8C>A) n.57+8C>A c.240+8C>A (n.240+8C>A) c.93+8C>A (n.93+8C>A) c.61-2475C>A (n.61-2475C>A) c.312+8C>A (n.312+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644400C>A | CA567687515 | SLC17A5 | c.291+7G>T (n.291+7G>T) n.57+7G>T c.240+7G>T (n.240+7G>T) c.93+7G>T (n.93+7G>T) c.61-2476G>T (n.61-2476G>T) c.312+7G>T (n.312+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644400C= | CA1638225439 | SLC17A5 | c.291+7G= (n.291+7G=) n.57+7G= c.240+7G= (n.240+7G=) c.93+7G= (n.93+7G=) c.61-2476G= (n.61-2476G=) c.312+7G= (n.312+7G=) | |
6 | g.73644400C>T | CA2573141132 | SLC17A5 | c.291+7G>A (n.291+7G>A) n.57+7G>A c.240+7G>A (n.240+7G>A) c.93+7G>A (n.93+7G>A) c.61-2476G>A (n.61-2476G>A) c.312+7G>A (n.312+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644401A= | CA1638225440 | SLC17A5 | c.291+6T= (n.291+6T=) n.57+6T= c.240+6T= (n.240+6T=) c.93+6T= (n.93+6T=) c.61-2477T= (n.61-2477T=) c.312+6T= (n.312+6T=) | |
6 | g.73644401A>G | CA827975829 | SLC17A5 | c.291+6T>C (n.291+6T>C) n.57+6T>C c.240+6T>C (n.240+6T>C) c.93+6T>C (n.93+6T>C) c.61-2477T>C (n.61-2477T>C) c.312+6T>C (n.312+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644403C>G | CA2679405059 | SLC17A5 | c.291+4G>C (n.291+4G>C) n.57+4G>C c.240+4G>C (n.240+4G>C) c.93+4G>C (n.93+4G>C) c.61-2479G>C (n.61-2479G>C) c.312+4G>C (n.312+4G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644404T>C | CA567687516 | SLC17A5 | c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.57+3A>G c.240+3A>G (n.240+3A>G) c.93+3A>G (n.93+3A>G) c.61-2480A>G (n.61-2480A>G) c.312+3A>G (n.312+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644404T= | CA1638225441 | SLC17A5 | c.291+3A= (n.291+3A=) n.57+3A= c.240+3A= (n.240+3A=) c.93+3A= (n.93+3A=) c.61-2480A= (n.61-2480A=) c.312+3A= (n.312+3A=) | |
6 | g.73644405A>C | CA364718523 | SLC17A5 | c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.57+2T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) c.61-2481T>G (n.61-2481T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) | |
6 | g.73644405A>G | CA364718512 | SLC17A5 | c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.57+2T>C c.240+2T>C (n.240+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.61-2481T>C (n.61-2481T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) | |
6 | g.73644405A>T | CA364718515 | SLC17A5 | c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.57+2T>A c.240+2T>A (n.240+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.61-2481T>A (n.61-2481T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) | |
6 | g.73644406C>A | CA364718527 | SLC17A5 | c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.57+1G>T c.240+1G>T (n.240+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.61-2482G>T (n.61-2482G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) | |
6 | g.73644406C>G | CA364718528 | SLC17A5 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.57+1G>C c.240+1G>C (n.240+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.61-2482G>C (n.61-2482G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) | |
6 | g.73644406C>T | CA364718531 | SLC17A5 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.57+1G>A c.240+1G>A (n.240+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.61-2482G>A (n.61-2482G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644407C>A | CA450912328 | SLC17A5 | c.291G>T (p.Thr97=) n.57G>T c.240G>T (p.Thr80=) c.93G>T (p.Thr31=) c.61-2483G>T (n.61-2483G>T) c.312G>T (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C= | CA1638225445 | SLC17A5 | c.291G= (p.Thr97=) n.57G= c.240G= (p.Thr80=) c.93G= (p.Thr31=) c.61-2483G= (n.61-2483G=) c.312G= (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C>G | CA450912329 | SLC17A5 | c.291G>C (p.Thr97=) n.57G>C c.240G>C (p.Thr80=) c.93G>C (p.Thr31=) c.61-2483G>C (n.61-2483G>C) c.312G>C (p.Thr104=) | |
6 | g.73644407C>T | CA263923 | SLC17A5 | c.291G>A (p.Thr97=) n.57G>A c.240G>A (p.Thr80=) c.93G>A (p.Thr31=) c.61-2483G>A (n.61-2483G>A) c.312G>A (p.Thr104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73644408G>A | CA3890572 | SLC17A5 | c.290C>T (p.Thr97Met) n.56C>T c.239C>T (p.Thr80Met) c.92C>T (p.Thr31Met) c.61-2484C>T (n.61-2484C>T) c.311C>T (p.Thr104Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644408G>C | CA364718536 | SLC17A5 | c.290C>G (p.Thr97Arg) n.56C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.61-2484C>G (n.61-2484C>G) c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
6 | g.73644408G= | CA1638225449 | SLC17A5 | c.290C= (p.Thr97=) n.56C= c.239C= (p.Thr80=) c.92C= (p.Thr31=) c.61-2484C= (n.61-2484C=) c.311C= (p.Thr104=) | |
6 | g.73644408G>T | CA364718539 | SLC17A5 | c.290C>A (p.Thr97Lys) n.56C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.61-2484C>A (n.61-2484C>A) c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
6 | g.73644409T>A | CA364718541 | SLC17A5 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.55A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.61-2485A>T (n.61-2485A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
6 | g.73644409T>C | CA364718542 | SLC17A5 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.55A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.61-2485A>G (n.61-2485A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
6 | g.73644409T>G | CA364718543 | SLC17A5 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.55A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.61-2485A>C (n.61-2485A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
6 | g.73644411dup | CA2695198289 | SLC17A5 | c.289dup (p.Thr97AsnfsTer3) n.55dup c.238dup (p.Thr80AsnfsTer3) c.91dup (p.Thr31AsnfsTer3) c.61-2485dup (n.61-2485dup) c.310dup (p.Thr104AsnfsTer3) | |
6 | g.73644410T>A | CA364718544 | SLC17A5 | c.288A>T (p.Gln96His) n.54A>T c.237A>T (p.Gln79His) c.90A>T (p.Gln30His) c.61-2486A>T (n.61-2486A>T) c.309A>T (p.Gln103His) | |
6 | g.73644410T>C | CA450912330 | SLC17A5 | c.288A>G (p.Gln96=) n.54A>G c.237A>G (p.Gln79=) c.90A>G (p.Gln30=) c.61-2486A>G (n.61-2486A>G) c.309A>G (p.Gln103=) | |
6 | g.73644410T>G | CA364718545 | SLC17A5 | c.288A>C (p.Gln96His) n.54A>C c.237A>C (p.Gln79His) c.90A>C (p.Gln30His) c.61-2486A>C (n.61-2486A>C) c.309A>C (p.Gln103His) |