Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.55269334_55269362del | CA1089235547 | HCRTR2 | c.762+5512_762+5540del (n.762+5512_762+5540del) c.567+5512_567+5540del (n.567+5512_567+5540del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269350G>A | CA567486695 | HCRTR2 | c.762+5528G>A (n.762+5528G>A) c.567+5528G>A (n.567+5528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269351G>A | CA567486696 | HCRTR2 | c.762+5529G>A (n.762+5529G>A) c.567+5529G>A (n.567+5529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269352C>G | CA1089235563 | HCRTR2 | c.762+5530C>G (n.762+5530C>G) c.567+5530C>G (n.567+5530C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269357G>A | CA2711516818 | HCRTR2 | c.762+5535G>A (n.762+5535G>A) c.567+5535G>A (n.567+5535G>A) | dbSNP |
6 | g.55269357G>T | CA826027476 | HCRTR2 | c.762+5535G>T (n.762+5535G>T) c.567+5535G>T (n.567+5535G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269361A>T | CA826027477 | HCRTR2 | c.762+5539A>T (n.762+5539A>T) c.567+5539A>T (n.567+5539A>T) | dbSNP |
6 | g.55269363A>T | CA2711608104 | HCRTR2 | c.762+5541A>T (n.762+5541A>T) c.567+5541A>T (n.567+5541A>T) | dbSNP |
6 | g.55269367A>C | CA139610146 | HCRTR2 | c.762+5545A>C (n.762+5545A>C) c.567+5545A>C (n.567+5545A>C) | dbSNP |
6 | g.55269368C>A | CA2549883547 | HCRTR2 | c.762+5546C>A (n.762+5546C>A) c.567+5546C>A (n.567+5546C>A) | |
6 | g.55269369A>G | CA2711608107 | HCRTR2 | c.762+5547A>G (n.762+5547A>G) c.567+5547A>G (n.567+5547A>G) | dbSNP |
6 | g.55269374_55269376del | CA826027483 | HCRTR2 | c.762+5552_762+5554del (n.762+5552_762+5554del) c.567+5552_567+5554del (n.567+5552_567+5554del) | dbSNP |
6 | g.55269380dup | CA826027487 | HCRTR2 | c.762+5558dup (n.762+5558dup) c.567+5558dup (n.567+5558dup) | dbSNP |
6 | g.55269377A>C | CA139610147 | HCRTR2 | c.762+5555A>C (n.762+5555A>C) c.567+5555A>C (n.567+5555A>C) | dbSNP |
6 | g.55269378A>C | CA2711608108 | HCRTR2 | c.762+5556A>C (n.762+5556A>C) c.567+5556A>C (n.567+5556A>C) | dbSNP |
6 | g.55269381T>C | CA139610148 | HCRTR2 | c.762+5559T>C (n.762+5559T>C) c.567+5559T>C (n.567+5559T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269387G>A | CA1089235567 | HCRTR2 | c.762+5565G>A (n.762+5565G>A) c.567+5565G>A (n.567+5565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269387G>T | CA2711608109 | HCRTR2 | c.762+5565G>T (n.762+5565G>T) c.567+5565G>T (n.567+5565G>T) | dbSNP |
6 | g.55269388C>T | CA139610149 | HCRTR2 | c.762+5566C>T (n.762+5566C>T) c.567+5566C>T (n.567+5566C>T) | dbSNP |
6 | g.55269389_55269390insCAAAA | CA2711812255 | HCRTR2 | c.762+5567_762+5568insCAAAA (n.762+5567_762+5568insCAAAA) c.567+5567_567+5568insCAAAA (n.567+5567_567+5568insCAAAA) | dbSNP |
6 | g.55269390T>C | CA2711608110 | HCRTR2 | c.762+5568T>C (n.762+5568T>C) c.567+5568T>C (n.567+5568T>C) | dbSNP |
6 | g.55269391del | CA2711812298 | HCRTR2 | c.762+5569del (n.762+5569del) c.567+5569del (n.567+5569del) | dbSNP |
6 | g.55269391G>A | CA2533280730 | HCRTR2 | c.762+5569G>A (n.762+5569G>A) c.567+5569G>A (n.567+5569G>A) | |
6 | g.55269392A>G | CA826027492 | HCRTR2 | c.762+5570A>G (n.762+5570A>G) c.567+5570A>G (n.567+5570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269393C>A | CA2711484054 | HCRTR2 | c.762+5571C>A (n.762+5571C>A) c.567+5571C>A (n.567+5571C>A) | dbSNP |
6 | g.55269393C>G | CA139610150 | HCRTR2 | c.762+5571C>G (n.762+5571C>G) c.567+5571C>G (n.567+5571C>G) | dbSNP |
6 | g.55269393C>T | CA139610151 | HCRTR2 | c.762+5571C>T (n.762+5571C>T) c.567+5571C>T (n.567+5571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269394G>A | CA139610152 | HCRTR2 | c.762+5572G>A (n.762+5572G>A) c.567+5572G>A (n.567+5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269395A>G | CA139610153 | HCRTR2 | c.762+5573A>G (n.762+5573A>G) c.567+5573A>G (n.567+5573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269397C>T | CA139610154 | HCRTR2 | c.762+5575C>T (n.762+5575C>T) c.567+5575C>T (n.567+5575C>T) | dbSNP |
6 | g.55269398A>G | CA2711812300 | HCRTR2 | c.762+5576A>G (n.762+5576A>G) c.567+5576A>G (n.567+5576A>G) | dbSNP |
6 | g.55269399C>G | CA2711485215 | HCRTR2 | c.762+5577C>G (n.762+5577C>G) c.567+5577C>G (n.567+5577C>G) | dbSNP |
6 | g.55269399C>T | CA139610155 | HCRTR2 | c.762+5577C>T (n.762+5577C>T) c.567+5577C>T (n.567+5577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269404_55269411del | CA2502614831 | HCRTR2 | c.762+5582_762+5589del (n.762+5582_762+5589del) c.567+5582_567+5589del (n.567+5582_567+5589del) | |
6 | g.55269407G>A | CA139610156 | HCRTR2 | c.762+5585G>A (n.762+5585G>A) c.567+5585G>A (n.567+5585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269408A>C | CA2711608111 | HCRTR2 | c.762+5586A>C (n.762+5586A>C) c.567+5586A>C (n.567+5586A>C) | dbSNP |
6 | g.55269410_55269411insAAG | CA2497154576 | HCRTR2 | c.762+5588_762+5589insAAG (n.762+5588_762+5589insAAG) c.567+5588_567+5589insAAG (n.567+5588_567+5589insAAG) | dbSNP |
6 | g.55269411_55269412insC | CA2497154577 | HCRTR2 | c.762+5589_762+5590insC (n.762+5589_762+5590insC) c.567+5589_567+5590insC (n.567+5589_567+5590insC) | dbSNP |
6 | g.55269413A>G | CA139610157 | HCRTR2 | c.762+5591A>G (n.762+5591A>G) c.567+5591A>G (n.567+5591A>G) | dbSNP |
6 | g.55269414A>T | CA2711608114 | HCRTR2 | c.762+5592A>T (n.762+5592A>T) c.567+5592A>T (n.567+5592A>T) | dbSNP |
6 | g.55269415C>T | CA2711608116 | HCRTR2 | c.762+5593C>T (n.762+5593C>T) c.567+5593C>T (n.567+5593C>T) | dbSNP |
6 | g.55269417_55269418del | CA826027501 | HCRTR2 | c.762+5595_762+5596del (n.762+5595_762+5596del) c.567+5595_567+5596del (n.567+5595_567+5596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269417A>G | CA2711608118 | HCRTR2 | c.762+5595A>G (n.762+5595A>G) c.567+5595A>G (n.567+5595A>G) | dbSNP |
6 | g.55269420T>C | CA2711608121 | HCRTR2 | c.762+5598T>C (n.762+5598T>C) c.567+5598T>C (n.567+5598T>C) | dbSNP |
6 | g.55269423A>G | CA650346407 | HCRTR2 | c.762+5601A>G (n.762+5601A>G) c.567+5601A>G (n.567+5601A>G) | dbSNP COSMIC |
6 | g.55269424C>G | CA139610158 | HCRTR2 | c.762+5602C>G (n.762+5602C>G) c.567+5602C>G (n.567+5602C>G) | dbSNP |
6 | g.55269424C>T | CA826027508 | HCRTR2 | c.762+5602C>T (n.762+5602C>T) c.567+5602C>T (n.567+5602C>T) | dbSNP |
6 | g.55269425T>A | CA1089235578 | HCRTR2 | c.762+5603T>A (n.762+5603T>A) c.567+5603T>A (n.567+5603T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269428T>C | CA139610159 | HCRTR2 | c.762+5606T>C (n.762+5606T>C) c.567+5606T>C (n.567+5606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269428T>G | CA826027511 | HCRTR2 | c.762+5606T>G (n.762+5606T>G) c.567+5606T>G (n.567+5606T>G) | dbSNP |