Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369064_5369101dup | CA2677181550 | FARS2 | c.494_531dup (p.Tyr178ThrfsTer?) n.825_862dup n.802_839dup c.-84-35478_-84-35441dup (n.-84-35478_-84-35441dup) c.-340-27569_-340-27532dup (n.-340-27569_-340-27532dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5369076A= | CA1607569271 | FARS2 | c.506A= (p.Asp169=) n.837A= n.814A= c.-84-35466A= (n.-84-35466A=) c.-340-27557A= (n.-340-27557A=) | |
6 | g.5369076A>C | CA362735429 | FARS2 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.837A>C n.814A>C c.-84-35466A>C (n.-84-35466A>C) c.-340-27557A>C (n.-340-27557A>C) | |
6 | g.5369076A>G | CA3623660 | FARS2 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.837A>G n.814A>G c.-84-35466A>G (n.-84-35466A>G) c.-340-27557A>G (n.-340-27557A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369076A>T | CA324892 | FARS2 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.837A>T n.814A>T c.-84-35466A>T (n.-84-35466A>T) c.-340-27557A>T (n.-340-27557A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>A | CA362735430 | FARS2 | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.838T>A n.815T>A c.-84-35465T>A (n.-84-35465T>A) c.-340-27556T>A (n.-340-27556T>A) | |
6 | g.5369077T>C | CA448720623 | FARS2 | c.507T>C (p.Asp169=) n.838T>C n.815T>C c.-84-35465T>C (n.-84-35465T>C) c.-340-27556T>C (n.-340-27556T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>G | CA362735431 | FARS2 | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.838T>G n.815T>G c.-84-35465T>G (n.-84-35465T>G) c.-340-27556T>G (n.-340-27556T>G) | |
6 | g.5369078G>A | CA134301611 | FARS2 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.839G>A n.816G>A c.-84-35464G>A (n.-84-35464G>A) c.-340-27555G>A (n.-340-27555G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369078G>C | CA362735432 | FARS2 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.839G>C n.816G>C c.-84-35464G>C (n.-84-35464G>C) c.-340-27555G>C (n.-340-27555G>C) | |
6 | g.5369078G= | CA1607569272 | FARS2 | c.508G= (p.Ala170=) n.839G= n.816G= c.-84-35464G= (n.-84-35464G=) c.-340-27555G= (n.-340-27555G=) | |
6 | g.5369078G>T | CA362735433 | FARS2 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.839G>T n.816G>T c.-84-35464G>T (n.-84-35464G>T) c.-340-27555G>T (n.-340-27555G>T) | |
6 | g.5369079C>A | CA362735434 | FARS2 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.840C>A n.817C>A c.-84-35463C>A (n.-84-35463C>A) c.-340-27554C>A (n.-340-27554C>A) | |
6 | g.5369079C= | CA1607569273 | FARS2 | c.509C= (p.Ala170=) n.840C= n.817C= c.-84-35463C= (n.-84-35463C=) c.-340-27554C= (n.-340-27554C=) | |
6 | g.5369079C>G | CA3623661 | FARS2 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.840C>G n.817C>G c.-84-35463C>G (n.-84-35463C>G) c.-340-27554C>G (n.-340-27554C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369079C>T | CA362735435 | FARS2 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.840C>T n.817C>T c.-84-35463C>T (n.-84-35463C>T) c.-340-27554C>T (n.-340-27554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369080C>A | CA448720628 | FARS2 | c.510C>A (p.Ala170=) n.841C>A n.818C>A c.-84-35462C>A (n.-84-35462C>A) c.-340-27553C>A (n.-340-27553C>A) | |
6 | g.5369080C= | CA1607569274 | FARS2 | c.510C= (p.Ala170=) n.841C= n.818C= c.-84-35462C= (n.-84-35462C=) c.-340-27553C= (n.-340-27553C=) | |
6 | g.5369080C>G | CA448720629 | FARS2 | c.510C>G (p.Ala170=) n.841C>G n.818C>G c.-84-35462C>G (n.-84-35462C>G) c.-340-27553C>G (n.-340-27553C>G) | |
6 | g.5369080C>T | CA3623662 | FARS2 | c.510C>T (p.Ala170=) n.841C>T n.818C>T c.-84-35462C>T (n.-84-35462C>T) c.-340-27553C>T (n.-340-27553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369081T>A | CA362735436 | FARS2 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.842T>A n.819T>A c.-84-35461T>A (n.-84-35461T>A) c.-340-27552T>A (n.-340-27552T>A) | |
6 | g.5369081T>C | CA362735437 | FARS2 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.842T>C n.819T>C c.-84-35461T>C (n.-84-35461T>C) c.-340-27552T>C (n.-340-27552T>C) | |
6 | g.5369081T>G | CA362735438 | FARS2 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.842T>G n.819T>G c.-84-35461T>G (n.-84-35461T>G) c.-340-27552T>G (n.-340-27552T>G) | |
6 | g.5369082T>A | CA362735441 | FARS2 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.843T>A n.820T>A c.-84-35460T>A (n.-84-35460T>A) c.-340-27551T>A (n.-340-27551T>A) | |
6 | g.5369082T>C | CA362735440 | FARS2 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.843T>C n.820T>C c.-84-35460T>C (n.-84-35460T>C) c.-340-27551T>C (n.-340-27551T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369082T>G | CA362735439 | FARS2 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.843T>G n.820T>G c.-84-35460T>G (n.-84-35460T>G) c.-340-27551T>G (n.-340-27551T>G) | |
6 | g.5369083C>A | CA362735442 | FARS2 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.844C>A n.821C>A c.-84-35459C>A (n.-84-35459C>A) c.-340-27550C>A (n.-340-27550C>A) | |
6 | g.5369083C= | CA1607569275 | FARS2 | c.513C= (p.Phe171=) n.844C= n.821C= c.-84-35459C= (n.-84-35459C=) c.-340-27550C= (n.-340-27550C=) | |
6 | g.5369083C>G | CA362735443 | FARS2 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.844C>G n.821C>G c.-84-35459C>G (n.-84-35459C>G) c.-340-27550C>G (n.-340-27550C>G) | |
6 | g.5369083C>T | CA448720631 | FARS2 | c.513C>T (p.Phe171=) n.844C>T n.821C>T c.-84-35459C>T (n.-84-35459C>T) c.-340-27550C>T (n.-340-27550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369084del | CA2677181551 | FARS2 | c.514del (p.Leu172TrpfsTer?) n.845del n.822del c.-84-35458del (n.-84-35458del) c.-340-27549del (n.-340-27549del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>A | CA362735444 | FARS2 | c.514C>A (p.Leu172Met) n.845C>A n.822C>A c.-84-35458C>A (n.-84-35458C>A) c.-340-27549C>A (n.-340-27549C>A) | |
6 | g.5369084C>G | CA362735445 | FARS2 | c.514C>G (p.Leu172Val) n.845C>G n.822C>G c.-84-35458C>G (n.-84-35458C>G) c.-340-27549C>G (n.-340-27549C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>T | CA448720633 | FARS2 | c.514C>T (p.Leu172=) n.845C>T n.822C>T c.-84-35458C>T (n.-84-35458C>T) c.-340-27549C>T (n.-340-27549C>T) | |
6 | g.5369084_5369087delinsCTGG | CA1607569276 | FARS2 | c.514_517delinsCTGG (p.Leu172=) n.845_848delinsCTGG n.822_825delinsCTGG c.-84-35458_-84-35455delinsCTGG (n.-84-35458_-84-35455delinsCTGG) c.-340-27549_-340-27546delinsCTGG (n.-340-27549_-340-27546delinsCTGG) | |
6 | g.5369085T>A | CA362735446 | FARS2 | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.846T>A n.823T>A c.-84-35457T>A (n.-84-35457T>A) c.-340-27548T>A (n.-340-27548T>A) | |
6 | g.5369085T>C | CA3623663 | FARS2 | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.846T>C n.823T>C c.-84-35457T>C (n.-84-35457T>C) c.-340-27548T>C (n.-340-27548T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369085T>G | CA362735447 | FARS2 | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.846T>G n.823T>G c.-84-35457T>G (n.-84-35457T>G) c.-340-27548T>G (n.-340-27548T>G) | |
6 | g.5369085T= | CA1607569277 | FARS2 | c.515T= (p.Leu172=) n.846T= n.823T= c.-84-35457T= (n.-84-35457T=) c.-340-27548T= (n.-340-27548T=) | |
6 | g.5369085_5369092delinsTGGTGGTG | CA1607569278 | FARS2 | c.515_522delinsTGGTGGTG (p.Leu172=) n.846_853delinsTGGTGGTG n.823_830delinsTGGTGGTG c.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG (n.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG) c.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG (n.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG) | |
6 | g.5369091_5369093del | CA658683437 | FARS2 | c.521_523del (p.Val174del) n.852_854del n.829_831del c.-84-35451_-84-35449del (n.-84-35451_-84-35449del) c.-340-27542_-340-27540del (n.-340-27542_-340-27540del) | dbSNP |
6 | g.5369086G>A | CA448720635 | FARS2 | c.516G>A (p.Leu172=) n.847G>A n.824G>A c.-84-35456G>A (n.-84-35456G>A) c.-340-27547G>A (n.-340-27547G>A) | |
6 | g.5369086G>C | CA448720636 | FARS2 | c.516G>C (p.Leu172=) n.847G>C n.824G>C c.-84-35456G>C (n.-84-35456G>C) c.-340-27547G>C (n.-340-27547G>C) | |
6 | g.5369086G>T | CA448720637 | FARS2 | c.516G>T (p.Leu172=) n.847G>T n.824G>T c.-84-35456G>T (n.-84-35456G>T) c.-340-27547G>T (n.-340-27547G>T) | |
6 | g.5369090_5369096del | CA565359438 | FARS2 | c.520_526del (p.Val174MetfsTer?) n.851_857del n.828_834del c.-84-35452_-84-35446del (n.-84-35452_-84-35446del) c.-340-27543_-340-27537del (n.-340-27543_-340-27537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>A | CA362735448 | FARS2 | c.517G>A (p.Val173Met) n.848G>A n.825G>A c.-84-35455G>A (n.-84-35455G>A) c.-340-27546G>A (n.-340-27546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>C | CA362735449 | FARS2 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.848G>C n.825G>C c.-84-35455G>C (n.-84-35455G>C) c.-340-27546G>C (n.-340-27546G>C) | |
6 | g.5369087G= | CA1607569279 | FARS2 | c.517G= (p.Val173=) n.848G= n.825G= c.-84-35455G= (n.-84-35455G=) c.-340-27546G= (n.-340-27546G=) | |
6 | g.5369087G>T | CA362735450 | FARS2 | c.517G>T (p.Val173Leu) n.848G>T n.825G>T c.-84-35455G>T (n.-84-35455G>T) c.-340-27546G>T (n.-340-27546G>T) | |
6 | g.5369088T>A | CA362735451 | FARS2 | c.518T>A (p.Val173Glu) n.849T>A n.826T>A c.-84-35454T>A (n.-84-35454T>A) c.-340-27545T>A (n.-340-27545T>A) |