| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5368976C>A | CA362735214 | FARS2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.737C>A n.714C>A c.-84-35566C>A (n.-84-35566C>A) c.-340-27657C>A (n.-340-27657C>A) | |
| 6 | g.5368976C>G | CA362735215 | FARS2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.737C>G n.714C>G c.-84-35566C>G (n.-84-35566C>G) c.-340-27657C>G (n.-340-27657C>G) | |
| 6 | g.5368976C>T | CA362735216 | FARS2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.737C>T n.714C>T c.-84-35566C>T (n.-84-35566C>T) c.-340-27657C>T (n.-340-27657C>T) | |
| 6 | g.5368977C>A | CA3623639 | FARS2 | c.407C>A (p.Pro136His) n.738C>A n.715C>A c.-84-35565C>A (n.-84-35565C>A) c.-340-27656C>A (n.-340-27656C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368977C= | CA1607569230 | FARS2 | c.407C= (p.Pro136=) n.738C= n.715C= c.-84-35565C= (n.-84-35565C=) c.-340-27656C= (n.-340-27656C=) | |
| 6 | g.5368977C>G | CA362735218 | FARS2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.738C>G n.715C>G c.-84-35565C>G (n.-84-35565C>G) c.-340-27656C>G (n.-340-27656C>G) | |
| 6 | g.5368977C>T | CA362735217 | FARS2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.738C>T n.715C>T c.-84-35565C>T (n.-84-35565C>T) c.-340-27656C>T (n.-340-27656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368978C>A | CA448721209 | FARS2 | c.408C>A (p.Pro136=) n.739C>A n.716C>A c.-84-35564C>A (n.-84-35564C>A) c.-340-27655C>A (n.-340-27655C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368978C= | CA1607569231 | FARS2 | c.408C= (p.Pro136=) n.739C= n.716C= c.-84-35564C= (n.-84-35564C=) c.-340-27655C= (n.-340-27655C=) | |
| 6 | g.5368978C>G | CA448721210 | FARS2 | c.408C>G (p.Pro136=) n.739C>G n.716C>G c.-84-35564C>G (n.-84-35564C>G) c.-340-27655C>G (n.-340-27655C>G) | |
| 6 | g.5368978C>T | CA134301580 | FARS2 | c.408C>T (p.Pro136=) n.739C>T n.716C>T c.-84-35564C>T (n.-84-35564C>T) c.-340-27655C>T (n.-340-27655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368978_5368979delinsCA | CA1607569232 | FARS2 | c.408_409delinsCA (p.Pro136=) n.739_740delinsCA n.716_717delinsCA c.-84-35564_-84-35563delinsCA (n.-84-35564_-84-35563delinsCA) c.-340-27655_-340-27654delinsCA (n.-340-27655_-340-27654delinsCA) | |
| 6 | g.5368979del | CA1607569233 | FARS2 | c.409del (p.Ser137AlafsTer10) n.740del n.717del c.-84-35563del (n.-84-35563del) c.-340-27654del (n.-340-27654del) | dbSNP |
| 6 | g.5368979A= | CA1607569234 | FARS2 | c.409A= (p.Ser137=) n.740A= n.717A= c.-84-35563A= (n.-84-35563A=) c.-340-27654A= (n.-340-27654A=) | |
| 6 | g.5368979A>C | CA362735219 | FARS2 | c.409A>C (p.Ser137Arg) n.740A>C n.717A>C c.-84-35563A>C (n.-84-35563A>C) c.-340-27654A>C (n.-340-27654A>C) | |
| 6 | g.5368979A>G | CA134301582 | FARS2 | c.409A>G (p.Ser137Gly) n.740A>G n.717A>G c.-84-35563A>G (n.-84-35563A>G) c.-340-27654A>G (n.-340-27654A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368979A>T | CA362735220 | FARS2 | c.409A>T (p.Ser137Cys) n.740A>T n.717A>T c.-84-35563A>T (n.-84-35563A>T) c.-340-27654A>T (n.-340-27654A>T) | dbSNP |
| 6 | g.5368980G>A | CA362735221 | FARS2 | c.410G>A (p.Ser137Asn) n.741G>A n.718G>A c.-84-35562G>A (n.-84-35562G>A) c.-340-27653G>A (n.-340-27653G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368980G>C | CA362735222 | FARS2 | c.410G>C (p.Ser137Thr) n.741G>C n.718G>C c.-84-35562G>C (n.-84-35562G>C) c.-340-27653G>C (n.-340-27653G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368980G= | CA1607569235 | FARS2 | c.410G= (p.Ser137=) n.741G= n.718G= c.-84-35562G= (n.-84-35562G=) c.-340-27653G= (n.-340-27653G=) | |
| 6 | g.5368980G>T | CA362735223 | FARS2 | c.410G>T (p.Ser137Ile) n.741G>T n.718G>T c.-84-35562G>T (n.-84-35562G>T) c.-340-27653G>T (n.-340-27653G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368981C>A | CA3623640 | FARS2 | c.411C>A (p.Ser137Arg) n.742C>A n.719C>A c.-84-35561C>A (n.-84-35561C>A) c.-340-27652C>A (n.-340-27652C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368981C= | CA1607569236 | FARS2 | c.411C= (p.Ser137=) n.742C= n.719C= c.-84-35561C= (n.-84-35561C=) c.-340-27652C= (n.-340-27652C=) | |
| 6 | g.5368981C>G | CA3623641 | FARS2 | c.411C>G (p.Ser137Arg) n.742C>G n.719C>G c.-84-35561C>G (n.-84-35561C>G) c.-340-27652C>G (n.-340-27652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368981C>T | CA448721214 | FARS2 | c.411C>T (p.Ser137=) n.742C>T n.719C>T c.-84-35561C>T (n.-84-35561C>T) c.-340-27652C>T (n.-340-27652C>T) | |
| 6 | g.5368982A>C | CA448721217 | FARS2 | c.412A>C (p.Arg138=) n.743A>C n.720A>C c.-84-35560A>C (n.-84-35560A>C) c.-340-27651A>C (n.-340-27651A>C) | |
| 6 | g.5368982A>G | CA362735224 | FARS2 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.743A>G n.720A>G c.-84-35560A>G (n.-84-35560A>G) c.-340-27651A>G (n.-340-27651A>G) | |
| 6 | g.5368982A>T | CA362735225 | FARS2 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.743A>T n.720A>T c.-84-35560A>T (n.-84-35560A>T) c.-340-27651A>T (n.-340-27651A>T) | |
| 6 | g.5368983G>A | CA362735226 | FARS2 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.744G>A n.721G>A c.-84-35559G>A (n.-84-35559G>A) c.-340-27650G>A (n.-340-27650G>A) | |
| 6 | g.5368983G>C | CA362735227 | FARS2 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.744G>C n.721G>C c.-84-35559G>C (n.-84-35559G>C) c.-340-27650G>C (n.-340-27650G>C) | |
| 6 | g.5368983G>T | CA362735228 | FARS2 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.744G>T n.721G>T c.-84-35559G>T (n.-84-35559G>T) c.-340-27650G>T (n.-340-27650G>T) | |
| 6 | g.5368984G>A | CA448721219 | FARS2 | c.414G>A (p.Arg138=) n.745G>A n.722G>A c.-84-35558G>A (n.-84-35558G>A) c.-340-27649G>A (n.-340-27649G>A) | |
| 6 | g.5368984G>C | CA362735229 | FARS2 | c.414G>C (p.Arg138Ser) n.745G>C n.722G>C c.-84-35558G>C (n.-84-35558G>C) c.-340-27649G>C (n.-340-27649G>C) | |
| 6 | g.5368984G>T | CA362735230 | FARS2 | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.745G>T n.722G>T c.-84-35558G>T (n.-84-35558G>T) c.-340-27649G>T (n.-340-27649G>T) | |
| 6 | g.5368985A>C | CA362735231 | FARS2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.746A>C n.723A>C c.-84-35557A>C (n.-84-35557A>C) c.-340-27648A>C (n.-340-27648A>C) | |
| 6 | g.5368985A>G | CA362735232 | FARS2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.746A>G n.723A>G c.-84-35557A>G (n.-84-35557A>G) c.-340-27648A>G (n.-340-27648A>G) | |
| 6 | g.5368985A>T | CA362735233 | FARS2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.746A>T n.723A>T c.-84-35557A>T (n.-84-35557A>T) c.-340-27648A>T (n.-340-27648A>T) | |
| 6 | g.5368986A>C | CA362735234 | FARS2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.747A>C n.724A>C c.-84-35556A>C (n.-84-35556A>C) c.-340-27647A>C (n.-340-27647A>C) | |
| 6 | g.5368986A>G | CA362735235 | FARS2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.747A>G n.724A>G c.-84-35556A>G (n.-84-35556A>G) c.-340-27647A>G (n.-340-27647A>G) | |
| 6 | g.5368986A>T | CA362735236 | FARS2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.747A>T n.724A>T c.-84-35556A>T (n.-84-35556A>T) c.-340-27647A>T (n.-340-27647A>T) | |
| 6 | g.5368987G>A | CA448721225 | FARS2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.748G>A n.725G>A c.-84-35555G>A (n.-84-35555G>A) c.-340-27646G>A (n.-340-27646G>A) | |
| 6 | g.5368987G>C | CA362735237 | FARS2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.748G>C n.725G>C c.-84-35555G>C (n.-84-35555G>C) c.-340-27646G>C (n.-340-27646G>C) | |
| 6 | g.5368987G>T | CA362735238 | FARS2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.748G>T n.725G>T c.-84-35555G>T (n.-84-35555G>T) c.-340-27646G>T (n.-340-27646G>T) | |
| 6 | g.5368988A>C | CA362735239 | FARS2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.749A>C n.726A>C c.-84-35554A>C (n.-84-35554A>C) c.-340-27645A>C (n.-340-27645A>C) | |
| 6 | g.5368988A>G | CA362735240 | FARS2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.749A>G n.726A>G c.-84-35554A>G (n.-84-35554A>G) c.-340-27645A>G (n.-340-27645A>G) | |
| 6 | g.5368988A>T | CA362735241 | FARS2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.749A>T n.726A>T c.-84-35554A>T (n.-84-35554A>T) c.-340-27645A>T (n.-340-27645A>T) | |
| 6 | g.5368989A= | CA1607569237 | FARS2 | c.419A= (p.Lys140=) n.750A= n.727A= c.-84-35553A= (n.-84-35553A=) c.-340-27644A= (n.-340-27644A=) | |
| 6 | g.5368989A>C | CA362735242 | FARS2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.750A>C n.727A>C c.-84-35553A>C (n.-84-35553A>C) c.-340-27644A>C (n.-340-27644A>C) | |
| 6 | g.5368989A>G | CA362735243 | FARS2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.750A>G n.727A>G c.-84-35553A>G (n.-84-35553A>G) c.-340-27644A>G (n.-340-27644A>G) | |
| 6 | g.5368989A>T | CA362735244 | FARS2 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.750A>T n.727A>T c.-84-35553A>T (n.-84-35553A>T) c.-340-27644A>T (n.-340-27644A>T) | dbSNP |