Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.6398-6C=
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n.6398-9C>A
gnomAD v4
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c.4262-9dup (n.4262-9dup)
n.6398-9dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.6398-10del
gnomAD v4
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n.6398-11G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT (n.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT)
n.6398-12_6398-11insTACCATGCTGTTTT
gnomAD v4
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c.4262-12G>T (n.4262-12G>T)
n.6398-12G>T
gnomAD v4
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n.6398-12G=
6g.51912588C>TCA3852325PKHD1c.6122-12G>A (n.6122-12G>A)
c.5480-12G>A (n.5480-12G>A)
c.5411-12G>A (n.5411-12G>A)
c.197-12G>A (n.197-12G>A)
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c.4262-12G>A (n.4262-12G>A)
n.6398-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>ACA3852326PKHD1c.6122-13C>T (n.6122-13C>T)
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n.6398-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>CCA2679081927PKHD1c.6122-13C>G (n.6122-13C>G)
c.5480-13C>G (n.5480-13C>G)
c.5411-13C>G (n.5411-13C>G)
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n.6398-13C>G
gnomAD v4
6g.51912589G=CA1628583582PKHD1c.6122-13C= (n.6122-13C=)
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n.6398-13C=
6g.51912589G>TCA1628583584PKHD1c.6122-13C>A (n.6122-13C>A)
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c.197-13C>A (n.197-13C>A)
c.6047-13C>A (n.6047-13C>A)
c.5858-13C>A (n.5858-13C>A)
c.4262-13C>A (n.4262-13C>A)
n.6398-13C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.51912591G>TCA2679081928PKHD1c.6122-15C>A (n.6122-15C>A)
c.5480-15C>A (n.5480-15C>A)
c.5411-15C>A (n.5411-15C>A)
c.197-15C>A (n.197-15C>A)
c.6047-15C>A (n.6047-15C>A)
c.5858-15C>A (n.5858-15C>A)
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n.6398-15C>A
gnomAD v4
6g.51912592G>ACA567636161PKHD1c.6122-16C>T (n.6122-16C>T)
c.5480-16C>T (n.5480-16C>T)
c.5411-16C>T (n.5411-16C>T)
c.197-16C>T (n.197-16C>T)
c.6047-16C>T (n.6047-16C>T)
c.5858-16C>T (n.5858-16C>T)
c.4262-16C>T (n.4262-16C>T)
n.6398-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912592G>CCA2565861889PKHD1c.6122-16C>G (n.6122-16C>G)
c.5480-16C>G (n.5480-16C>G)
c.5411-16C>G (n.5411-16C>G)
c.197-16C>G (n.197-16C>G)
c.6047-16C>G (n.6047-16C>G)
c.5858-16C>G (n.5858-16C>G)
c.4262-16C>G (n.4262-16C>G)
n.6398-16C>G
gnomAD v4
6g.51912592G=CA1628583590PKHD1c.6122-16C= (n.6122-16C=)
c.5480-16C= (n.5480-16C=)
c.5411-16C= (n.5411-16C=)
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c.5858-16C= (n.5858-16C=)
c.4262-16C= (n.4262-16C=)
n.6398-16C=
6g.51912592G>TCA2679081929PKHD1c.6122-16C>A (n.6122-16C>A)
c.5480-16C>A (n.5480-16C>A)
c.5411-16C>A (n.5411-16C>A)
c.197-16C>A (n.197-16C>A)
c.6047-16C>A (n.6047-16C>A)
c.5858-16C>A (n.5858-16C>A)
c.4262-16C>A (n.4262-16C>A)
n.6398-16C>A
gnomAD v4
6g.51912593A=CA1628583592PKHD1c.6122-17T= (n.6122-17T=)
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c.5858-17T= (n.5858-17T=)
c.4262-17T= (n.4262-17T=)
n.6398-17T=
6g.51912593A>GCA567636162PKHD1c.6122-17T>C (n.6122-17T>C)
c.5480-17T>C (n.5480-17T>C)
c.5411-17T>C (n.5411-17T>C)
c.197-17T>C (n.197-17T>C)
c.6047-17T>C (n.6047-17T>C)
c.5858-17T>C (n.5858-17T>C)
c.4262-17T>C (n.4262-17T>C)
n.6398-17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912596delCA2578667774PKHD1c.6122-17del (n.6122-17del)
c.5480-17del (n.5480-17del)
c.5411-17del (n.5411-17del)
c.197-17del (n.197-17del)
c.6047-17del (n.6047-17del)
c.5858-17del (n.5858-17del)
c.4262-17del (n.4262-17del)
n.6398-17del
gnomAD v4
6g.51912594A=CA1628583594PKHD1c.6122-18T= (n.6122-18T=)
c.5480-18T= (n.5480-18T=)
c.5411-18T= (n.5411-18T=)
c.197-18T= (n.197-18T=)
c.6047-18T= (n.6047-18T=)
c.5858-18T= (n.5858-18T=)
c.4262-18T= (n.4262-18T=)
n.6398-18T=
6g.51912594A>CCA138910878PKHD1c.6122-18T>G (n.6122-18T>G)
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c.4262-18T>G (n.4262-18T>G)
n.6398-18T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912595A>GCA2679081930PKHD1c.6122-19T>C (n.6122-19T>C)
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c.4262-19T>C (n.4262-19T>C)
n.6398-19T>C
gnomAD v4
6g.51912596A>GCA2679081931PKHD1c.6122-20T>C (n.6122-20T>C)
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n.6398-20T>C
gnomAD v4
6g.51912597G>ACA567636163PKHD1c.6122-21C>T (n.6122-21C>T)
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n.6398-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912597G=CA1628583597PKHD1c.6122-21C= (n.6122-21C=)
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n.6398-21C=
6g.51912597G>TCA2679081932PKHD1c.6122-21C>A (n.6122-21C>A)
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n.6398-21C>A
gnomAD v4
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n.6398-22A>T
6g.51912598T>CCA567636164PKHD1c.6122-22A>G (n.6122-22A>G)
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c.4262-22A>G (n.4262-22A>G)
n.6398-22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912598T>GCA2679081933PKHD1c.6122-22A>C (n.6122-22A>C)
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c.4262-22A>C (n.4262-22A>C)
n.6398-22A>C
gnomAD v4
6g.51912598T=CA1628583599PKHD1c.6122-22A= (n.6122-22A=)
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n.6398-22A=
6g.51912600G>ACA2679081934PKHD1c.6122-24C>T (n.6122-24C>T)
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n.6398-24C>T
gnomAD v4
6g.51912600G>TCA2679081935PKHD1c.6122-24C>A (n.6122-24C>A)
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n.6398-24C>A
gnomAD v4
6g.51912601T>CCA138910880PKHD1c.6122-25A>G (n.6122-25A>G)
c.5480-25A>G (n.5480-25A>G)
c.5411-25A>G (n.5411-25A>G)
c.197-25A>G (n.197-25A>G)
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n.6398-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912601T=CA1628583602PKHD1c.6122-25A= (n.6122-25A=)
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n.6398-25A=

Number of alleles fetched