Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9227-2A>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9227-5del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9227-6T>G
gnomAD v4
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n.9227-7T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-7T>C
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n.9227-8G>A
gnomAD v4
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n.9227-9T>G
ClinVar dbSNP
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n.9227-12A>T
6g.51748677T>CCA138896847PKHD1c.8951-12A>G (n.8951-12A>G)
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n.9227-12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7091-12A>C (n.7091-12A>C)
n.9227-12A>C
gnomAD v4
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6g.51748678G>ACA3851470PKHD1c.8951-13C>T (n.8951-13C>T)
c.8822-13C>T (n.8822-13C>T)
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c.8309-13C>T (n.8309-13C>T)
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n.9227-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9227-13C=
6g.51748678G>TCA2679078648PKHD1c.8951-13C>A (n.8951-13C>A)
c.8822-13C>A (n.8822-13C>A)
c.8813-13C>A (n.8813-13C>A)
c.8309-13C>A (n.8309-13C>A)
c.8240-13C>A (n.8240-13C>A)
c.3026-13C>A (n.3026-13C>A)
c.8876-13C>A (n.8876-13C>A)
c.8756-13C>A (n.8756-13C>A)
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c.7091-13C>A (n.7091-13C>A)
n.9227-13C>A
gnomAD v4
6g.51748679C>TCA2679078649PKHD1c.8951-14G>A (n.8951-14G>A)
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n.9227-15T=
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gnomAD v4
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n.9227-15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9227-16A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.9227-16A>C
gnomAD v4
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n.9227-16A=
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n.9227-17C>T
gnomAD v4
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n.9227-17C>G
gnomAD v4
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c.7091-17C>A (n.7091-17C>A)
n.9227-17C>A
gnomAD v4
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n.9227-18A>T
gnomAD v4
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n.9227-19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7091-22G>T (n.7091-22G>T)
n.9227-22G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9227-22G=
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n.9227-22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-24C=
6g.51748689G>TCA3851473PKHD1c.8951-24C>A (n.8951-24C>A)
c.8822-24C>A (n.8822-24C>A)
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n.9227-24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748690G>ACA3851475PKHD1c.8951-25C>T (n.8951-25C>T)
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n.9227-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51748690G>CCA2578644768PKHD1c.8951-25C>G (n.8951-25C>G)
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n.9227-25C>G
gnomAD v4
6g.51748690G=CA1628503987PKHD1c.8951-25C= (n.8951-25C=)
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c.3026-25C= (n.3026-25C=)
c.8876-25C= (n.8876-25C=)
c.8756-25C= (n.8756-25C=)
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c.7091-25C= (n.7091-25C=)
n.9227-25C=
6g.51748691T>CCA567636037PKHD1c.8951-26A>G (n.8951-26A>G)
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n.9227-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched