Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45547304G>ACA450348252RUNX2c.*722G>A (n.*722G>A)
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ClinVar dbSNP
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c.1769G= (p.Ter590=)
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c.1435+334G= (n.1435+334G=)
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c.1458A>G (p.Ter486Trp)
c.1350A>G (p.Ter450Trp)
c.1225+34898A>G (n.1225+34898A>G)
c.1770A>G (p.Ter590Trp)
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6g.45547305A>TCA363957508RUNX2c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1566A>T (p.Ter522Cys)
c.1524A>T (p.Ter508Cys)
c.1500A>T (p.Ter500Cys)
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c.1458A>T (p.Ter486Cys)
c.1350A>T (p.Ter450Cys)
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gnomAD v4
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c.1435+338T>C (n.1435+338T>C)
c.553+34901T>C (n.553+34901T>C)
dbSNP
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6g.45547309T>CCA567156312RUNX2c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.45547310C=CA1625492470RUNX2c.*728C= (n.*728C=)
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6g.45547310C>TCA1088542979RUNX2c.*728C>T (n.*728C>T)
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c.1021+34903C>T (n.1021+34903C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
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c.553+34903C>T (n.553+34903C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547312T>GCA1625492472RUNX2c.*730T>G (n.*730T>G)
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c.1465T>G (n.1465T>G)
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c.1051+34905T>G (n.1051+34905T>G)
c.1435+342T>G (n.1435+342T>G)
c.553+34905T>G (n.553+34905T>G)
dbSNP
6g.45547312T=CA1625492471RUNX2c.*730T= (n.*730T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1507T= (n.1507T=)
c.*178+33659T= (n.*178+33659T=)
c.1021+34905T= (n.1021+34905T=)
c.1465T= (n.1465T=)
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c.1051+34905T= (n.1051+34905T=)
c.1435+342T= (n.1435+342T=)
c.553+34905T= (n.553+34905T=)
6g.45547313C>ACA567156313RUNX2c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
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c.*178+33660C>A (n.*178+33660C>A)
c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A)
c.1051+34906C>A (n.1051+34906C>A)
c.1435+343C>A (n.1435+343C>A)
c.553+34906C>A (n.553+34906C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547313C=CA1625492473RUNX2c.*731C= (n.*731C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1508C= (n.1508C=)
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c.1051+34906C= (n.1051+34906C=)
c.1435+343C= (n.1435+343C=)
c.553+34906C= (n.553+34906C=)
6g.45547313C>TCA3836646RUNX2c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.*178+33660C>T (n.*178+33660C>T)
c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1225+34906C>T (n.1225+34906C>T)
c.1051+34906C>T (n.1051+34906C>T)
c.1435+343C>T (n.1435+343C>T)
c.553+34906C>T (n.553+34906C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547315G>ACA825095231RUNX2c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A)
c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A)
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A)
c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A)
c.1435+345G>A (n.1435+345G>A)
c.553+34908G>A (n.553+34908G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547315G>CCA2578635032RUNX2c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C)
c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C)
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C)
c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C)
c.1435+345G>C (n.1435+345G>C)
c.553+34908G>C (n.553+34908G>C)
6g.45547315G=CA1625492474RUNX2c.*733G= (n.*733G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1510G= (n.1510G=)
c.*178+33662G= (n.*178+33662G=)
c.1021+34908G= (n.1021+34908G=)
c.1468G= (n.1468G=)
c.1225+34908G= (n.1225+34908G=)
c.1051+34908G= (n.1051+34908G=)
c.1435+345G= (n.1435+345G=)
c.553+34908G= (n.553+34908G=)
6g.45547315G>TCA2678973919RUNX2c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T)
c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T)
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T)
c.1051+34908G>T (n.1051+34908G>T)
c.1435+345G>T (n.1435+345G>T)
c.553+34908G>T (n.553+34908G>T)
gnomAD v4
6g.45547316C>ACA2678973920RUNX2c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A)
c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A)
c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A)
c.1435+346C>A (n.1435+346C>A)
c.553+34909C>A (n.553+34909C>A)
gnomAD v4
6g.45547316C>TCA2678973921RUNX2c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T)
c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T)
c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T)
c.1435+346C>T (n.1435+346C>T)
c.553+34909C>T (n.553+34909C>T)
gnomAD v4
6g.45547319T>CCA2578635033RUNX2c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.*178+33666T>C (n.*178+33666T>C)
c.1021+34912T>C (n.1021+34912T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
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c.1051+34912T>C (n.1051+34912T>C)
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c.553+34912T>C (n.553+34912T>C)
6g.45547322C>TCA2678973923RUNX2c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
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gnomAD v4
6g.45547323_45547324dupCA2678973922RUNX2c.*741_*742dup (n.*741_*742dup)
c.*18_*19dup (n.*18_*19dup)
c.1518_1519dup (n.1518_1519dup)
c.*178+33670_*178+33671dup (n.*178+33670_*178+33671dup)
c.1021+34916_1021+34917dup (n.1021+34916_1021+34917dup)
c.1476_1477dup (n.1476_1477dup)
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c.553+34916_553+34917dup (n.553+34916_553+34917dup)
gnomAD v4
6g.45547323C=CA1625492475RUNX2c.*741C= (n.*741C=)
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6g.45547323C>TCA3836647RUNX2c.*741C>T (n.*741C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547325A>TCA2678973924RUNX2c.*743A>T (n.*743A>T)
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gnomAD v4
6g.45547326G>ACA1625492477RUNX2c.*744G>A (n.*744G>A)
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c.553+34919G>A (n.553+34919G>A)
dbSNP
6g.45547326G=CA1625492476RUNX2c.*744G= (n.*744G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1521G= (n.1521G=)
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6g.45547326G>TCA2678973925RUNX2c.*744G>T (n.*744G>T)
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gnomAD v4
6g.45547326_45547327insATACCACTGGGCCACCA2678973926RUNX2c.*744_*745insATACCACTGGGCCAC (n.*744_*745insATACCACTGGGCCAC)
c.*21_*22insATACCACTGGGCCAC (n.*21_*22insATACCACTGGGCCAC)
c.1521_1522insATACCACTGGGCCAC (n.1521_1522insATACCACTGGGCCAC)
c.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC (n.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC)
c.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC)
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c.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC (n.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC)
c.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC (n.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC)
gnomAD v4
6g.45547327_45547330delCA2678973927RUNX2c.*745_*748del (n.*745_*748del)
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
c.1522_1525del (n.1522_1525del)
c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del)
c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del)
c.1480_1483del (n.1480_1483del)
c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del)
c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del)
c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del)
c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del)
gnomAD v4
6g.45547330T>CCA2678973928RUNX2c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C)
c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C)
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c.553+34923T>C (n.553+34923T>C)
gnomAD v4
6g.45547332_45547333insACCACA2678973929RUNX2c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA)
c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA)
c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA)
c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA)
c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA)
c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA)
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c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA)
c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA)
c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA)
gnomAD v4
6g.45547334T>ACA2678973930RUNX2c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1529T>A (n.1529T>A)
c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A)
c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A)
c.1487T>A (n.1487T>A)
c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A)
c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A)
c.1435+364T>A (n.1435+364T>A)
c.553+34927T>A (n.553+34927T>A)
gnomAD v4
6g.45547339delCA2578635034RUNX2c.*757del (n.*757del)
c.*34del (n.*34del)
c.1534del (n.1534del)
c.*178+33686del (n.*178+33686del)
c.1021+34932del (n.1021+34932del)
c.1492del (n.1492del)
c.1225+34932del (n.1225+34932del)
c.1051+34932del (n.1051+34932del)
c.1435+369del (n.1435+369del)
c.553+34932del (n.553+34932del)
gnomAD v4
6g.45547338_45547339delCA2678973931RUNX2c.*756_*757del (n.*756_*757del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.1533_1534del (n.1533_1534del)
c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del)
c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del)
c.1491_1492del (n.1491_1492del)
c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del)
c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del)
c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del)
c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del)
gnomAD v4
6g.45547336G>CCA567156314RUNX2c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C)
c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C)
c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C)
c.1435+366G>C (n.1435+366G>C)
c.553+34929G>C (n.553+34929G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547336G=CA1625492478RUNX2c.*754G= (n.*754G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.1531G= (n.1531G=)
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c.1021+34929G= (n.1021+34929G=)
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c.553+34929G= (n.553+34929G=)
6g.45547337G>ACA2578635035RUNX2c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A)
c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A)
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A)
c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A)
c.1435+367G>A (n.1435+367G>A)
c.553+34930G>A (n.553+34930G>A)
6g.45547338G>ACA2678973932RUNX2c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A)
c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A)
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A)
c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A)
c.1435+368G>A (n.1435+368G>A)
c.553+34931G>A (n.553+34931G>A)
gnomAD v4
6g.45547338G>TCA2678973933RUNX2c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T)
c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T)
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T)
c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T)
c.1435+368G>T (n.1435+368G>T)
c.553+34931G>T (n.553+34931G>T)
gnomAD v4
6g.45547339G>ACA2678973934RUNX2c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A)
c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A)
c.1492G>A (n.1492G>A)
c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A)
c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A)
c.1435+369G>A (n.1435+369G>A)
c.553+34932G>A (n.553+34932G>A)
gnomAD v4
6g.45547340C>ACA2678973935RUNX2c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A)
c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A)
c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A)
c.1435+370C>A (n.1435+370C>A)
c.553+34933C>A (n.553+34933C>A)
gnomAD v4
6g.45547340C>TCA2678973936RUNX2c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T)
c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T)
c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T)
c.1435+370C>T (n.1435+370C>T)
c.553+34933C>T (n.553+34933C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched