Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311148G>ACA320112AARS2,POLR1Cc.595C>T (p.Arg199Cys)
c.855+3506G>A
n.630C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.946-130742G>A (n.946-130742G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311148G>CCA364341081AARS2,POLR1Cc.595C>G (p.Arg199Gly)
c.855+3506G>C
n.630C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.946-130742G>C (n.946-130742G>C)
6g.44311148G=CA1624928890AARS2,POLR1Cc.595C= (p.Arg199=)
c.855+3506G=
n.630C=
c.-424C= (n.-424C=)
c.946-130742G= (n.946-130742G=)
6g.44311148G>TCA364341082AARS2,POLR1Cc.595C>A (p.Arg199Ser)
c.855+3506G>T
n.630C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.946-130742G>T (n.946-130742G>T)
6g.44311149G>ACA450391506AARS2,POLR1Cc.594C>T (p.Ser198=)
c.855+3507G>A
n.629C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.946-130741G>A (n.946-130741G>A)
 COSMIC
6g.44311149G>CCA364341083AARS2,POLR1Cc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>C
n.629C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.946-130741G>C (n.946-130741G>C)
6g.44311149G>TCA364341084AARS2,POLR1Cc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>T
n.629C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.946-130741G>T (n.946-130741G>T)
6g.44311150C>ACA364341086AARS2,POLR1Cc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.855+3508C>A
n.628G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.946-130740C>A (n.946-130740C>A)
6g.44311150C>GCA364341087AARS2,POLR1Cc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.855+3508C>G
n.628G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.946-130740C>G (n.946-130740C>G)
6g.44311150C>TCA364341085AARS2,POLR1Cc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.855+3508C>T
n.628G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.946-130740C>T (n.946-130740C>T)
6g.44311151T>ACA364341088AARS2,POLR1Cc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.855+3509T>A
n.627A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.946-130739T>A (n.946-130739T>A)
6g.44311151T>CCA364341089AARS2,POLR1Cc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.855+3509T>C
n.627A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.946-130739T>C (n.946-130739T>C)
6g.44311151T>GCA364341090AARS2,POLR1Cc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.855+3509T>G
n.627A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.946-130739T>G (n.946-130739T>G)
6g.44311152A>CCA450391510AARS2,POLR1Cc.591T>G (p.Ala197=)
c.855+3510A>C
n.626T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.946-130738A>C (n.946-130738A>C)
6g.44311152A>GCA450391511AARS2,POLR1Cc.591T>C (p.Ala197=)
c.855+3510A>G
n.626T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.946-130738A>G (n.946-130738A>G)
 gnomAD v4
6g.44311152A>TCA450391514AARS2,POLR1Cc.591T>A (p.Ala197=)
c.855+3510A>T
n.626T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.946-130738A>T (n.946-130738A>T)
6g.44311153G>ACA364341091AARS2,POLR1Cc.590C>T (p.Ala197Val)
c.855+3511G>A
n.625C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.946-130737G>A (n.946-130737G>A)
 gnomAD v4
6g.44311153G>CCA364341092AARS2,POLR1Cc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.855+3511G>C
n.625C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.946-130737G>C (n.946-130737G>C)
6g.44311153G>TCA364341093AARS2,POLR1Cc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.855+3511G>T
n.625C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.946-130737G>T (n.946-130737G>T)
6g.44311154C>ACA364341094AARS2,POLR1Cc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.855+3512C>A
n.624G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.946-130736C>A (n.946-130736C>A)
6g.44311154C>GCA364341095AARS2,POLR1Cc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.855+3512C>G
n.624G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.946-130736C>G (n.946-130736C>G)
 gnomAD v4
6g.44311154C>TCA364341096AARS2,POLR1Cc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.855+3512C>T
n.624G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.946-130736C>T (n.946-130736C>T)
 gnomAD v4
6g.44311155A>CCA450391517AARS2,POLR1Cc.588T>G (p.Pro196=)
c.855+3513A>C
n.623T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.946-130735A>C (n.946-130735A>C)
6g.44311155A>GCA450391519AARS2,POLR1Cc.588T>C (p.Pro196=)
c.855+3513A>G
n.623T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.946-130735A>G (n.946-130735A>G)
6g.44311155A>TCA450391521AARS2,POLR1Cc.588T>A (p.Pro196=)
c.855+3513A>T
n.623T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.946-130735A>T (n.946-130735A>T)
 gnomAD v4
6g.44311156G>ACA364341097AARS2,POLR1Cc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.855+3514G>A
n.622C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.946-130734G>A (n.946-130734G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311156G>CCA364341098AARS2,POLR1Cc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.855+3514G>C
n.622C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.946-130734G>C (n.946-130734G>C)
6g.44311156G=CA1624928896AARS2,POLR1Cc.587C= (p.Pro196=)
c.855+3514G=
n.622C=
c.-432C= (n.-432C=)
c.946-130734G= (n.946-130734G=)
6g.44311156G>TCA364341099AARS2,POLR1Cc.587C>A (p.Pro196His)
c.855+3514G>T
n.622C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.946-130734G>T (n.946-130734G>T)
6g.44311157G>ACA138394173AARS2,POLR1Cc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.855+3515G>A
n.621C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.946-130733G>A (n.946-130733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311157G>CCA364341100AARS2,POLR1Cc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.855+3515G>C
n.621C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.946-130733G>C (n.946-130733G>C)
6g.44311157G=CA1624928905AARS2,POLR1Cc.586C= (p.Pro196=)
c.855+3515G=
n.621C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.946-130733G= (n.946-130733G=)
6g.44311157G>TCA364341101AARS2,POLR1Cc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.855+3515G>T
n.621C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.946-130733G>T (n.946-130733G>T)
6g.44311157_44311158delinsGCCA1624928907AARS2,POLR1Cc.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.855+3515_855+3516delinsGC
n.620_621delinsGC
c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC)
c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC)
6g.44311158delCA1624928915AARS2,POLR1Cc.585del (p.Pro196LeufsTer?)
c.855+3516del
n.620del
c.-434del (n.-434del)
c.946-130732del (n.946-130732del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311158C>ACA450391523AARS2,POLR1Cc.585G>T (p.Val195=)
c.855+3516C>A
n.620G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.946-130732C>A (n.946-130732C>A)
6g.44311158C>GCA450391524AARS2,POLR1Cc.585G>C (p.Val195=)
c.855+3516C>G
n.620G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.946-130732C>G (n.946-130732C>G)
6g.44311158C>TCA450391525AARS2,POLR1Cc.585G>A (p.Val195=)
c.855+3516C>T
n.620G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.946-130732C>T (n.946-130732C>T)
 gnomAD v4
6g.44311159A>CCA364341102AARS2,POLR1Cc.584T>G (p.Val195Gly)
c.855+3517A>C
n.619T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.946-130731A>C (n.946-130731A>C)
6g.44311159A>GCA364341103AARS2,POLR1Cc.584T>C (p.Val195Ala)
c.855+3517A>G
n.619T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.946-130731A>G (n.946-130731A>G)
6g.44311159A>TCA364341104AARS2,POLR1Cc.584T>A (p.Val195Glu)
c.855+3517A>T
n.619T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.946-130731A>T (n.946-130731A>T)
6g.44311160C>ACA364341105AARS2,POLR1Cc.583G>T (p.Val195Leu)
c.855+3518C>A
n.618G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.946-130730C>A (n.946-130730C>A)
6g.44311160C=CA1624928916AARS2,POLR1Cc.583G= (p.Val195=)
c.855+3518C=
n.618G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.946-130730C= (n.946-130730C=)
6g.44311160C>GCA364341106AARS2,POLR1Cc.583G>C (p.Val195Leu)
c.855+3518C>G
n.618G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.946-130730C>G (n.946-130730C>G)
6g.44311160C>TCA364341107AARS2,POLR1Cc.583G>A (p.Val195Met)
c.855+3518C>T
n.618G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.946-130730C>T (n.946-130730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311162delCA2678954175AARS2,POLR1Cc.583del
c.855+3520del
n.618del
c.-436del
c.946-130728del (n.946-130728del)
 gnomAD v4
6g.44311161C>ACA450391530AARS2,POLR1Cc.582G>T (p.Gly194=)
c.855+3519C>A
n.617G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.946-130729C>A (n.946-130729C>A)
6g.44311161C>GCA450391531AARS2,POLR1Cc.582G>C (p.Gly194=)
c.855+3519C>G
n.617G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.946-130729C>G (n.946-130729C>G)
6g.44311161C>TCA450391529AARS2,POLR1Cc.582G>A (p.Gly194=)
c.855+3519C>T
n.617G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.946-130729C>T (n.946-130729C>T)
6g.44311162C>ACA364341108AARS2,POLR1Cc.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.855+3520C>A
n.617-1G>T
c.-437-1G>T (n.-437-1G>T)
c.946-130728C>A (n.946-130728C>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched