Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44303059G>A | CA16605107 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C>T (n.2255+7C>T) c.577-3884G>A (n.577-3884G>A) c.314-3884G>A c.1964+7C>T (n.1964+7C>T) n.2181-149C>T c.965+7C>T (n.965+7C>T) c.946-138831G>A (n.946-138831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303059G= | CA1624923919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+7C= (n.2255+7C=) c.577-3884G= (n.577-3884G=) c.314-3884G= c.1964+7C= (n.1964+7C=) n.2181-149C= c.965+7C= (n.965+7C=) c.946-138831G= (n.946-138831G=) | |
6 | g.44303061C= | CA1624923922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G= (n.2255+5G=) c.577-3882C= (n.577-3882C=) c.314-3882C= c.1964+5G= (n.1964+5G=) n.2181-151G= c.965+5G= (n.965+5G=) c.946-138829C= (n.946-138829C=) | |
6 | g.44303061C>T | CA3834057 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+5G>A (n.2255+5G>A) c.577-3882C>T (n.577-3882C>T) c.314-3882C>T c.1964+5G>A (n.1964+5G>A) n.2181-151G>A c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.946-138829C>T (n.946-138829C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303063C= | CA1624923923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G= (n.2255+3G=) c.577-3880C= (n.577-3880C=) c.314-3880C= c.1964+3G= (n.1964+3G=) n.2181-153G= c.965+3G= (n.965+3G=) c.946-138827C= (n.946-138827C=) | |
6 | g.44303063C>T | CA1088456733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+3G>A (n.2255+3G>A) c.577-3880C>T (n.577-3880C>T) c.314-3880C>T c.1964+3G>A (n.1964+3G>A) n.2181-153G>A c.965+3G>A (n.965+3G>A) c.946-138827C>T (n.946-138827C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303064A>C | CA364337281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>G (n.2255+2T>G) c.577-3879A>C (n.577-3879A>C) c.314-3879A>C c.1964+2T>G (n.1964+2T>G) n.2181-154T>G c.965+2T>G (n.965+2T>G) c.946-138826A>C (n.946-138826A>C) | |
6 | g.44303064A>G | CA364337282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>C (n.2255+2T>C) c.577-3879A>G (n.577-3879A>G) c.314-3879A>G c.1964+2T>C (n.1964+2T>C) n.2181-154T>C c.965+2T>C (n.965+2T>C) c.946-138826A>G (n.946-138826A>G) | |
6 | g.44303064A>T | CA364337283 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+2T>A (n.2255+2T>A) c.577-3879A>T (n.577-3879A>T) c.314-3879A>T c.1964+2T>A (n.1964+2T>A) n.2181-154T>A c.965+2T>A (n.965+2T>A) c.946-138826A>T (n.946-138826A>T) | |
6 | g.44303065C>A | CA364337284 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>T (n.2255+1G>T) c.577-3878C>A (n.577-3878C>A) c.314-3878C>A c.1964+1G>T (n.1964+1G>T) n.2181-155G>T c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.946-138825C>A (n.946-138825C>A) | COSMIC |
6 | g.44303065C= | CA1624923926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G= (n.2255+1G=) c.577-3878C= (n.577-3878C=) c.314-3878C= c.1964+1G= (n.1964+1G=) n.2181-155G= c.965+1G= (n.965+1G=) c.946-138825C= (n.946-138825C=) | |
6 | g.44303065C>G | CA364337285 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>C (n.2255+1G>C) c.577-3878C>G (n.577-3878C>G) c.314-3878C>G c.1964+1G>C (n.1964+1G>C) n.2181-155G>C c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.946-138825C>G (n.946-138825C>G) | dbSNP |
6 | g.44303065C>T | CA364337286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255+1G>A (n.2255+1G>A) c.577-3878C>T (n.577-3878C>T) c.314-3878C>T c.1964+1G>A (n.1964+1G>A) n.2181-155G>A c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.946-138825C>T (n.946-138825C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>A | CA364337287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>T (p.Thr752Met) c.577-3877G>A (n.577-3877G>A) c.314-3877G>A c.1964C>T (p.Thr655Met) n.2181-156C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.946-138824G>A (n.946-138824G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303066G>C | CA364337288 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.577-3877G>C (n.577-3877G>C) c.314-3877G>C c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2181-156C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.946-138824G>C (n.946-138824G>C) | dbSNP |
6 | g.44303066G= | CA1624923934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C= (p.Thr752=) c.577-3877G= (n.577-3877G=) c.314-3877G= c.1964C= (p.Thr655=) n.2181-156C= c.965C= (p.Thr322=) c.946-138824G= (n.946-138824G=) | |
6 | g.44303066G>T | CA364337289 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.577-3877G>T (n.577-3877G>T) c.314-3877G>T c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2181-156C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.946-138824G>T (n.946-138824G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44303067T>A | CA364337290 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.577-3876T>A (n.577-3876T>A) c.314-3876T>A c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2181-157A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.946-138823T>A (n.946-138823T>A) | |
6 | g.44303067T>C | CA364337291 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.577-3876T>C (n.577-3876T>C) c.314-3876T>C c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2181-157A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.946-138823T>C (n.946-138823T>C) | |
6 | g.44303067T>G | CA364337292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.577-3876T>G (n.577-3876T>G) c.314-3876T>G c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2181-157A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.946-138823T>G (n.946-138823T>G) | |
6 | g.44303068C>A | CA450390912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>T (p.Gly751=) c.577-3875C>A (n.577-3875C>A) c.314-3875C>A c.1962G>T (p.Gly654=) n.2181-158G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.946-138822C>A (n.946-138822C>A) | |
6 | g.44303068C= | CA1624923942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G= (p.Gly751=) c.577-3875C= (n.577-3875C=) c.314-3875C= c.1962G= (p.Gly654=) n.2181-158G= c.963G= (p.Gly321=) c.946-138822C= (n.946-138822C=) | |
6 | g.44303068C>G | CA450390913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>C (p.Gly751=) c.577-3875C>G (n.577-3875C>G) c.314-3875C>G c.1962G>C (p.Gly654=) n.2181-158G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.946-138822C>G (n.946-138822C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303068C>T | CA289180 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2253G>A (p.Gly751=) c.577-3875C>T (n.577-3875C>T) c.314-3875C>T c.1962G>A (p.Gly654=) n.2181-158G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.946-138822C>T (n.946-138822C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303069C>A | CA364337293 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.577-3874C>A (n.577-3874C>A) c.314-3874C>A c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2181-159G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.946-138821C>A (n.946-138821C>A) | |
6 | g.44303069C>G | CA364337295 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.577-3874C>G (n.577-3874C>G) c.314-3874C>G c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2181-159G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.946-138821C>G (n.946-138821C>G) | |
6 | g.44303069C>T | CA364337294 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.577-3874C>T (n.577-3874C>T) c.314-3874C>T c.1961G>A (p.Gly654Glu) n.2181-159G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.946-138821C>T (n.946-138821C>T) | |
6 | g.44303070C>A | CA364337296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.577-3873C>A (n.577-3873C>A) c.314-3873C>A c.1960G>T (p.Gly654Trp) n.2181-160G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.946-138820C>A (n.946-138820C>A) | |
6 | g.44303070C= | CA1624923950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G= (p.Gly751=) c.577-3873C= (n.577-3873C=) c.314-3873C= c.1960G= (p.Gly654=) n.2181-160G= c.961G= (p.Gly321=) c.946-138820C= (n.946-138820C=) | |
6 | g.44303070C>G | CA364337297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.577-3873C>G (n.577-3873C>G) c.314-3873C>G c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.2181-160G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.946-138820C>G (n.946-138820C>G) | |
6 | g.44303070C>T | CA364337298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.577-3873C>T (n.577-3873C>T) c.314-3873C>T c.1960G>A (p.Gly654Arg) n.2181-160G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.946-138820C>T (n.946-138820C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44303071A>C | CA364337299 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.577-3872A>C (n.577-3872A>C) c.314-3872A>C c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2181-161T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.946-138819A>C (n.946-138819A>C) | |
6 | g.44303071A>G | CA450390914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>C (p.Cys750=) c.577-3872A>G (n.577-3872A>G) c.314-3872A>G c.1959T>C (p.Cys653=) n.2181-161T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.946-138819A>G (n.946-138819A>G) | |
6 | g.44303071A>T | CA364337300 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.577-3872A>T (n.577-3872A>T) c.314-3872A>T c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2181-161T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.946-138819A>T (n.946-138819A>T) | |
6 | g.44303072C>A | CA364337302 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.577-3871C>A (n.577-3871C>A) c.314-3871C>A c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2181-162G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.946-138818C>A (n.946-138818C>A) | |
6 | g.44303072C= | CA1624923955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G= (p.Cys750=) c.577-3871C= (n.577-3871C=) c.314-3871C= c.1958G= (p.Cys653=) n.2181-162G= c.959G= (p.Cys320=) c.946-138818C= (n.946-138818C=) | |
6 | g.44303072C>G | CA364337301 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.577-3871C>G (n.577-3871C>G) c.314-3871C>G c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2181-162G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.946-138818C>G (n.946-138818C>G) | |
6 | g.44303072C>T | CA3834058 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.577-3871C>T (n.577-3871C>T) c.314-3871C>T c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2181-162G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.946-138818C>T (n.946-138818C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A= | CA1624923961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T= (p.Cys750=) c.577-3870A= (n.577-3870A=) c.314-3870A= c.1957T= (p.Cys653=) n.2181-163T= c.958T= (p.Cys320=) c.946-138817A= (n.946-138817A=) | |
6 | g.44303073A>C | CA364337303 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.577-3870A>C (n.577-3870A>C) c.314-3870A>C c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2181-163T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.946-138817A>C (n.946-138817A>C) | |
6 | g.44303073A>G | CA3834059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.577-3870A>G (n.577-3870A>G) c.314-3870A>G c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2181-163T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.946-138817A>G (n.946-138817A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44303073A>T | CA364337304 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.577-3870A>T (n.577-3870A>T) c.314-3870A>T c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2181-163T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.946-138817A>T (n.946-138817A>T) | |
6 | g.44303074G>A | CA3834060 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>T (p.Cys749=) c.577-3869G>A (n.577-3869G>A) c.314-3869G>A c.1956C>T (p.Cys652=) n.2181-164C>T c.957C>T (p.Cys319=) c.946-138816G>A (n.946-138816G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44303074G>C | CA364337305 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.577-3869G>C (n.577-3869G>C) c.314-3869G>C c.1956C>G (p.Cys652Trp) n.2181-164C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) c.946-138816G>C (n.946-138816G>C) | |
6 | g.44303074G= | CA1624923964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C= (p.Cys749=) c.577-3869G= (n.577-3869G=) c.314-3869G= c.1956C= (p.Cys652=) n.2181-164C= c.957C= (p.Cys319=) c.946-138816G= (n.946-138816G=) | |
6 | g.44303074G>T | CA364337306 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.577-3869G>T (n.577-3869G>T) c.314-3869G>T c.1956C>A (p.Cys652Ter) n.2181-164C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) c.946-138816G>T (n.946-138816G>T) | |
6 | g.44303075C>A | CA364337307 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.577-3868C>A (n.577-3868C>A) c.314-3868C>A c.1955G>T (p.Cys652Phe) n.2181-165G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.946-138815C>A (n.946-138815C>A) | |
6 | g.44303075C>G | CA364337309 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.577-3868C>G (n.577-3868C>G) c.314-3868C>G c.1955G>C (p.Cys652Ser) n.2181-165G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.946-138815C>G (n.946-138815C>G) | |
6 | g.44303075C>T | CA364337308 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.577-3868C>T (n.577-3868C>T) c.314-3868C>T c.1955G>A (p.Cys652Tyr) n.2181-165G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.946-138815C>T (n.946-138815C>T) | |
6 | g.44303076A= | CA1624923966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2245T= (p.Cys749=) c.577-3867A= (n.577-3867A=) c.314-3867A= c.1954T= (p.Cys652=) n.2181-166T= c.955T= (p.Cys319=) c.946-138814A= (n.946-138814A=) |