Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303059G>ACA16605107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C>T (n.2255+7C>T)
c.577-3884G>A (n.577-3884G>A)
c.314-3884G>A
c.1964+7C>T (n.1964+7C>T)
n.2181-149C>T
c.965+7C>T (n.965+7C>T)
c.946-138831G>A (n.946-138831G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303059G=CA1624923919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+7C= (n.2255+7C=)
c.577-3884G= (n.577-3884G=)
c.314-3884G=
c.1964+7C= (n.1964+7C=)
n.2181-149C=
c.965+7C= (n.965+7C=)
c.946-138831G= (n.946-138831G=)
6g.44303061C=CA1624923922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G= (n.2255+5G=)
c.577-3882C= (n.577-3882C=)
c.314-3882C=
c.1964+5G= (n.1964+5G=)
n.2181-151G=
c.965+5G= (n.965+5G=)
c.946-138829C= (n.946-138829C=)
6g.44303061C>TCA3834057AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+5G>A (n.2255+5G>A)
c.577-3882C>T (n.577-3882C>T)
c.314-3882C>T
c.1964+5G>A (n.1964+5G>A)
n.2181-151G>A
c.965+5G>A (n.965+5G>A)
c.946-138829C>T (n.946-138829C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303063C=CA1624923923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G= (n.2255+3G=)
c.577-3880C= (n.577-3880C=)
c.314-3880C=
c.1964+3G= (n.1964+3G=)
n.2181-153G=
c.965+3G= (n.965+3G=)
c.946-138827C= (n.946-138827C=)
6g.44303063C>TCA1088456733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+3G>A (n.2255+3G>A)
c.577-3880C>T (n.577-3880C>T)
c.314-3880C>T
c.1964+3G>A (n.1964+3G>A)
n.2181-153G>A
c.965+3G>A (n.965+3G>A)
c.946-138827C>T (n.946-138827C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303064A>CCA364337281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>G (n.2255+2T>G)
c.577-3879A>C (n.577-3879A>C)
c.314-3879A>C
c.1964+2T>G (n.1964+2T>G)
n.2181-154T>G
c.965+2T>G (n.965+2T>G)
c.946-138826A>C (n.946-138826A>C)
6g.44303064A>GCA364337282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>C (n.2255+2T>C)
c.577-3879A>G (n.577-3879A>G)
c.314-3879A>G
c.1964+2T>C (n.1964+2T>C)
n.2181-154T>C
c.965+2T>C (n.965+2T>C)
c.946-138826A>G (n.946-138826A>G)
6g.44303064A>TCA364337283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+2T>A (n.2255+2T>A)
c.577-3879A>T (n.577-3879A>T)
c.314-3879A>T
c.1964+2T>A (n.1964+2T>A)
n.2181-154T>A
c.965+2T>A (n.965+2T>A)
c.946-138826A>T (n.946-138826A>T)
6g.44303065C>ACA364337284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>T (n.2255+1G>T)
c.577-3878C>A (n.577-3878C>A)
c.314-3878C>A
c.1964+1G>T (n.1964+1G>T)
n.2181-155G>T
c.965+1G>T (n.965+1G>T)
c.946-138825C>A (n.946-138825C>A)
COSMIC
6g.44303065C=CA1624923926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G= (n.2255+1G=)
c.577-3878C= (n.577-3878C=)
c.314-3878C=
c.1964+1G= (n.1964+1G=)
n.2181-155G=
c.965+1G= (n.965+1G=)
c.946-138825C= (n.946-138825C=)
6g.44303065C>GCA364337285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>C (n.2255+1G>C)
c.577-3878C>G (n.577-3878C>G)
c.314-3878C>G
c.1964+1G>C (n.1964+1G>C)
n.2181-155G>C
c.965+1G>C (n.965+1G>C)
c.946-138825C>G (n.946-138825C>G)
dbSNP
6g.44303065C>TCA364337286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+1G>A (n.2255+1G>A)
c.577-3878C>T (n.577-3878C>T)
c.314-3878C>T
c.1964+1G>A (n.1964+1G>A)
n.2181-155G>A
c.965+1G>A (n.965+1G>A)
c.946-138825C>T (n.946-138825C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303066G>ACA364337287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>T (p.Thr752Met)
c.577-3877G>A (n.577-3877G>A)
c.314-3877G>A
c.1964C>T (p.Thr655Met)
n.2181-156C>T
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.946-138824G>A (n.946-138824G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303066G>CCA364337288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.577-3877G>C (n.577-3877G>C)
c.314-3877G>C
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
n.2181-156C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.946-138824G>C (n.946-138824G>C)
dbSNP
6g.44303066G=CA1624923934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C= (p.Thr752=)
c.577-3877G= (n.577-3877G=)
c.314-3877G=
c.1964C= (p.Thr655=)
n.2181-156C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.946-138824G= (n.946-138824G=)
6g.44303066G>TCA364337289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.577-3877G>T (n.577-3877G>T)
c.314-3877G>T
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
n.2181-156C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.946-138824G>T (n.946-138824G>T)
gnomAD v4
6g.44303067T>ACA364337290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.577-3876T>A (n.577-3876T>A)
c.314-3876T>A
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.2181-157A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.946-138823T>A (n.946-138823T>A)
6g.44303067T>CCA364337291AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.577-3876T>C (n.577-3876T>C)
c.314-3876T>C
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.2181-157A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.946-138823T>C (n.946-138823T>C)
6g.44303067T>GCA364337292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.577-3876T>G (n.577-3876T>G)
c.314-3876T>G
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.2181-157A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.946-138823T>G (n.946-138823T>G)
6g.44303068C>ACA450390912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>T (p.Gly751=)
c.577-3875C>A (n.577-3875C>A)
c.314-3875C>A
c.1962G>T (p.Gly654=)
n.2181-158G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.946-138822C>A (n.946-138822C>A)
6g.44303068C=CA1624923942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G= (p.Gly751=)
c.577-3875C= (n.577-3875C=)
c.314-3875C=
c.1962G= (p.Gly654=)
n.2181-158G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.946-138822C= (n.946-138822C=)
6g.44303068C>GCA450390913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>C (p.Gly751=)
c.577-3875C>G (n.577-3875C>G)
c.314-3875C>G
c.1962G>C (p.Gly654=)
n.2181-158G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.946-138822C>G (n.946-138822C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303068C>TCA289180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2253G>A (p.Gly751=)
c.577-3875C>T (n.577-3875C>T)
c.314-3875C>T
c.1962G>A (p.Gly654=)
n.2181-158G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.946-138822C>T (n.946-138822C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303069C>ACA364337293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>T (p.Gly751Val)
c.577-3874C>A (n.577-3874C>A)
c.314-3874C>A
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2181-159G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.946-138821C>A (n.946-138821C>A)
6g.44303069C>GCA364337295AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.577-3874C>G (n.577-3874C>G)
c.314-3874C>G
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2181-159G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.946-138821C>G (n.946-138821C>G)
6g.44303069C>TCA364337294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.577-3874C>T (n.577-3874C>T)
c.314-3874C>T
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
n.2181-159G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.946-138821C>T (n.946-138821C>T)
6g.44303070C>ACA364337296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.577-3873C>A (n.577-3873C>A)
c.314-3873C>A
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
n.2181-160G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.946-138820C>A (n.946-138820C>A)
6g.44303070C=CA1624923950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G= (p.Gly751=)
c.577-3873C= (n.577-3873C=)
c.314-3873C=
c.1960G= (p.Gly654=)
n.2181-160G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.946-138820C= (n.946-138820C=)
6g.44303070C>GCA364337297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>G (n.577-3873C>G)
c.314-3873C>G
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>G (n.946-138820C>G)
6g.44303070C>TCA364337298AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.577-3873C>T (n.577-3873C>T)
c.314-3873C>T
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
n.2181-160G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.946-138820C>T (n.946-138820C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.44303071A>CCA364337299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>G (p.Cys750Trp)
c.577-3872A>C (n.577-3872A>C)
c.314-3872A>C
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2181-161T>G
c.960T>G (p.Cys320Trp)
c.946-138819A>C (n.946-138819A>C)
6g.44303071A>GCA450390914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>C (p.Cys750=)
c.577-3872A>G (n.577-3872A>G)
c.314-3872A>G
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2181-161T>C
c.960T>C (p.Cys320=)
c.946-138819A>G (n.946-138819A>G)
6g.44303071A>TCA364337300AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2250T>A (p.Cys750Ter)
c.577-3872A>T (n.577-3872A>T)
c.314-3872A>T
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2181-161T>A
c.960T>A (p.Cys320Ter)
c.946-138819A>T (n.946-138819A>T)
6g.44303072C>ACA364337302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.577-3871C>A (n.577-3871C>A)
c.314-3871C>A
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2181-162G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.946-138818C>A (n.946-138818C>A)
6g.44303072C=CA1624923955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G= (p.Cys750=)
c.577-3871C= (n.577-3871C=)
c.314-3871C=
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2181-162G=
c.959G= (p.Cys320=)
c.946-138818C= (n.946-138818C=)
6g.44303072C>GCA364337301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.577-3871C>G (n.577-3871C>G)
c.314-3871C>G
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2181-162G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.946-138818C>G (n.946-138818C>G)
6g.44303072C>TCA3834058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.577-3871C>T (n.577-3871C>T)
c.314-3871C>T
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2181-162G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.946-138818C>T (n.946-138818C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303073A=CA1624923961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T= (p.Cys750=)
c.577-3870A= (n.577-3870A=)
c.314-3870A=
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2181-163T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.946-138817A= (n.946-138817A=)
6g.44303073A>CCA364337303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.577-3870A>C (n.577-3870A>C)
c.314-3870A>C
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2181-163T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.946-138817A>C (n.946-138817A>C)
6g.44303073A>GCA3834059AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.577-3870A>G (n.577-3870A>G)
c.314-3870A>G
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2181-163T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.946-138817A>G (n.946-138817A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303073A>TCA364337304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.577-3870A>T (n.577-3870A>T)
c.314-3870A>T
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2181-163T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.946-138817A>T (n.946-138817A>T)
6g.44303074G>ACA3834060AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>T (p.Cys749=)
c.577-3869G>A (n.577-3869G>A)
c.314-3869G>A
c.1956C>T (p.Cys652=)
n.2181-164C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
c.946-138816G>A (n.946-138816G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303074G>CCA364337305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.577-3869G>C (n.577-3869G>C)
c.314-3869G>C
c.1956C>G (p.Cys652Trp)
n.2181-164C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.946-138816G>C (n.946-138816G>C)
6g.44303074G=CA1624923964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C= (p.Cys749=)
c.577-3869G= (n.577-3869G=)
c.314-3869G=
c.1956C= (p.Cys652=)
n.2181-164C=
c.957C= (p.Cys319=)
c.946-138816G= (n.946-138816G=)
6g.44303074G>TCA364337306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.577-3869G>T (n.577-3869G>T)
c.314-3869G>T
c.1956C>A (p.Cys652Ter)
n.2181-164C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.946-138816G>T (n.946-138816G>T)
6g.44303075C>ACA364337307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.577-3868C>A (n.577-3868C>A)
c.314-3868C>A
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
n.2181-165G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.946-138815C>A (n.946-138815C>A)
6g.44303075C>GCA364337309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.577-3868C>G (n.577-3868C>G)
c.314-3868C>G
c.1955G>C (p.Cys652Ser)
n.2181-165G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.946-138815C>G (n.946-138815C>G)
6g.44303075C>TCA364337308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.577-3868C>T (n.577-3868C>T)
c.314-3868C>T
c.1955G>A (p.Cys652Tyr)
n.2181-165G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.946-138815C>T (n.946-138815C>T)
6g.44303076A=CA1624923966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T= (p.Cys749=)
c.577-3867A= (n.577-3867A=)
c.314-3867A=
c.1954T= (p.Cys652=)
n.2181-166T=
c.955T= (p.Cys319=)
c.946-138814A= (n.946-138814A=)

Number of alleles fetched