| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43774889_43774893del | CA2678904286 | POLR1C,VEGFA | c.658+497_658+501del (n.658+497_658+501del) c.34+497_34+501del (n.34+497_34+501del) c.118+497_118+501del (n.118+497_118+501del) n.1181+497_1181+501del n.1718_1722del n.118+497_118+501del n.212+497_212+501del c.572+497_572+501del c.40+497_40+501del (n.40+497_40+501del) c.945+245618_945+245622del (n.945+245618_945+245622del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774889T>A | CA1624679437 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T>A (n.658+497T>A) c.34+497T>A (n.34+497T>A) c.118+497T>A (n.118+497T>A) n.1181+497T>A n.1718T>A n.118+497T>A n.212+497T>A c.572+497T>A c.40+497T>A (n.40+497T>A) c.945+245618T>A (n.945+245618T>A) | dbSNP |
| 6 | g.43774889T>C | CA12192510 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T>C (n.658+497T>C) c.34+497T>C (n.34+497T>C) c.118+497T>C (n.118+497T>C) n.1181+497T>C n.1718T>C n.118+497T>C n.212+497T>C c.572+497T>C c.40+497T>C (n.40+497T>C) c.945+245618T>C (n.945+245618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774889T>G | CA2580593018 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T>G (n.658+497T>G) c.34+497T>G (n.34+497T>G) c.118+497T>G (n.118+497T>G) n.1181+497T>G n.1718T>G n.118+497T>G n.212+497T>G c.572+497T>G c.40+497T>G (n.40+497T>G) c.945+245618T>G (n.945+245618T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774889T= | CA1624679438 | POLR1C,VEGFA | c.658+497T= (n.658+497T=) c.34+497T= (n.34+497T=) c.118+497T= (n.118+497T=) n.1181+497T= n.1718T= n.118+497T= n.212+497T= c.572+497T= c.40+497T= (n.40+497T=) c.945+245618T= (n.945+245618T=) | |
| 6 | g.43774890T>G | CA2678904307 | POLR1C,VEGFA | c.658+498T>G (n.658+498T>G) c.34+498T>G (n.34+498T>G) c.118+498T>G (n.118+498T>G) n.1181+498T>G n.1719T>G n.118+498T>G n.212+498T>G c.572+498T>G c.40+498T>G (n.40+498T>G) c.945+245619T>G (n.945+245619T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774891T>G | CA2678904310 | POLR1C,VEGFA | c.658+499T>G (n.658+499T>G) c.34+499T>G (n.34+499T>G) c.118+499T>G (n.118+499T>G) n.1181+499T>G n.1720T>G n.118+499T>G n.212+499T>G c.572+499T>G c.40+499T>G (n.40+499T>G) c.945+245620T>G (n.945+245620T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774892G>A | CA2678904313 | POLR1C,VEGFA | c.658+500G>A (n.658+500G>A) c.34+500G>A (n.34+500G>A) c.118+500G>A (n.118+500G>A) n.1181+500G>A n.1721G>A n.118+500G>A n.212+500G>A c.572+500G>A c.40+500G>A (n.40+500G>A) c.945+245621G>A (n.945+245621G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774892G>C | CA2678904315 | POLR1C,VEGFA | c.658+500G>C (n.658+500G>C) c.34+500G>C (n.34+500G>C) c.118+500G>C (n.118+500G>C) n.1181+500G>C n.1721G>C n.118+500G>C n.212+500G>C c.572+500G>C c.40+500G>C (n.40+500G>C) c.945+245621G>C (n.945+245621G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774892G>T | CA2678904318 | POLR1C,VEGFA | c.658+500G>T (n.658+500G>T) c.34+500G>T (n.34+500G>T) c.118+500G>T (n.118+500G>T) n.1181+500G>T n.1721G>T n.118+500G>T n.212+500G>T c.572+500G>T c.40+500G>T (n.40+500G>T) c.945+245621G>T (n.945+245621G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774893A= | CA1624679439 | POLR1C,VEGFA | c.658+501A= (n.658+501A=) c.34+501A= (n.34+501A=) c.118+501A= (n.118+501A=) n.1181+501A= n.1722A= n.118+501A= n.212+501A= c.572+501A= c.40+501A= (n.40+501A=) c.945+245622A= (n.945+245622A=) | |
| 6 | g.43774893A>C | CA824939204 | POLR1C,VEGFA | c.658+501A>C (n.658+501A>C) c.34+501A>C (n.34+501A>C) c.118+501A>C (n.118+501A>C) n.1181+501A>C n.1722A>C n.118+501A>C n.212+501A>C c.572+501A>C c.40+501A>C (n.40+501A>C) c.945+245622A>C (n.945+245622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774893A>G | CA2678904328 | POLR1C,VEGFA | c.658+501A>G (n.658+501A>G) c.34+501A>G (n.34+501A>G) c.118+501A>G (n.118+501A>G) n.1181+501A>G n.1722A>G n.118+501A>G n.212+501A>G c.572+501A>G c.40+501A>G (n.40+501A>G) c.945+245622A>G (n.945+245622A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774893A>T | CA2678904324 | POLR1C,VEGFA | c.658+501A>T (n.658+501A>T) c.34+501A>T (n.34+501A>T) c.118+501A>T (n.118+501A>T) n.1181+501A>T n.1722A>T n.118+501A>T n.212+501A>T c.572+501A>T c.40+501A>T (n.40+501A>T) c.945+245622A>T (n.945+245622A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774894C>A | CA2678904330 | POLR1C,VEGFA | c.658+502C>A (n.658+502C>A) c.34+502C>A (n.34+502C>A) c.118+502C>A (n.118+502C>A) n.1181+502C>A n.1723C>A n.118+502C>A n.212+502C>A c.572+502C>A c.40+502C>A (n.40+502C>A) c.945+245623C>A (n.945+245623C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774895T>A | CA138348789 | POLR1C,VEGFA | c.658+503T>A (n.658+503T>A) c.34+503T>A (n.34+503T>A) c.118+503T>A (n.118+503T>A) n.1181+503T>A n.1724T>A n.118+503T>A n.212+503T>A c.572+503T>A c.40+503T>A (n.40+503T>A) c.945+245624T>A (n.945+245624T>A) | dbSNP |
| 6 | g.43774895T>C | CA2678904334 | POLR1C,VEGFA | c.658+503T>C (n.658+503T>C) c.34+503T>C (n.34+503T>C) c.118+503T>C (n.118+503T>C) n.1181+503T>C n.1724T>C n.118+503T>C n.212+503T>C c.572+503T>C c.40+503T>C (n.40+503T>C) c.945+245624T>C (n.945+245624T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774895T>G | CA2678904336 | POLR1C,VEGFA | c.658+503T>G (n.658+503T>G) c.34+503T>G (n.34+503T>G) c.118+503T>G (n.118+503T>G) n.1181+503T>G n.1724T>G n.118+503T>G n.212+503T>G c.572+503T>G c.40+503T>G (n.40+503T>G) c.945+245624T>G (n.945+245624T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774895T= | CA1624679440 | POLR1C,VEGFA | c.658+503T= (n.658+503T=) c.34+503T= (n.34+503T=) c.118+503T= (n.118+503T=) n.1181+503T= n.1724T= n.118+503T= n.212+503T= c.572+503T= c.40+503T= (n.40+503T=) c.945+245624T= (n.945+245624T=) | |
| 6 | g.43774896_43774900del | CA2678904333 | POLR1C,VEGFA | c.658+504_658+508del (n.658+504_658+508del) c.34+504_34+508del (n.34+504_34+508del) c.118+504_118+508del (n.118+504_118+508del) n.1181+504_1181+508del n.1725_1729del n.118+504_118+508del n.212+504_212+508del c.572+504_572+508del c.40+504_40+508del (n.40+504_40+508del) c.945+245625_945+245629del (n.945+245625_945+245629del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774896A>C | CA2678904342 | POLR1C,VEGFA | c.658+504A>C (n.658+504A>C) c.34+504A>C (n.34+504A>C) c.118+504A>C (n.118+504A>C) n.1181+504A>C n.1725A>C n.118+504A>C n.212+504A>C c.572+504A>C c.40+504A>C (n.40+504A>C) c.945+245625A>C (n.945+245625A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774896A>G | CA2678904345 | POLR1C,VEGFA | c.658+504A>G (n.658+504A>G) c.34+504A>G (n.34+504A>G) c.118+504A>G (n.118+504A>G) n.1181+504A>G n.1725A>G n.118+504A>G n.212+504A>G c.572+504A>G c.40+504A>G (n.40+504A>G) c.945+245625A>G (n.945+245625A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774896A>T | CA2678904343 | POLR1C,VEGFA | c.658+504A>T (n.658+504A>T) c.34+504A>T (n.34+504A>T) c.118+504A>T (n.118+504A>T) n.1181+504A>T n.1725A>T n.118+504A>T n.212+504A>T c.572+504A>T c.40+504A>T (n.40+504A>T) c.945+245625A>T (n.945+245625A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774897T>A | CA2678904352 | POLR1C,VEGFA | c.658+505T>A (n.658+505T>A) c.34+505T>A (n.34+505T>A) c.118+505T>A (n.118+505T>A) n.1181+505T>A n.1726T>A n.118+505T>A n.212+505T>A c.572+505T>A c.40+505T>A (n.40+505T>A) c.945+245626T>A (n.945+245626T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774897T>C | CA2678904355 | POLR1C,VEGFA | c.658+505T>C (n.658+505T>C) c.34+505T>C (n.34+505T>C) c.118+505T>C (n.118+505T>C) n.1181+505T>C n.1726T>C n.118+505T>C n.212+505T>C c.572+505T>C c.40+505T>C (n.40+505T>C) c.945+245626T>C (n.945+245626T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774897T>G | CA2678904356 | POLR1C,VEGFA | c.658+505T>G (n.658+505T>G) c.34+505T>G (n.34+505T>G) c.118+505T>G (n.118+505T>G) n.1181+505T>G n.1726T>G n.118+505T>G n.212+505T>G c.572+505T>G c.40+505T>G (n.40+505T>G) c.945+245626T>G (n.945+245626T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774898G>A | CA2678904363 | POLR1C,VEGFA | c.658+506G>A (n.658+506G>A) c.34+506G>A (n.34+506G>A) c.118+506G>A (n.118+506G>A) n.1181+506G>A n.1727G>A n.118+506G>A n.212+506G>A c.572+506G>A c.40+506G>A (n.40+506G>A) c.945+245627G>A (n.945+245627G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774898G>C | CA2678904364 | POLR1C,VEGFA | c.658+506G>C (n.658+506G>C) c.34+506G>C (n.34+506G>C) c.118+506G>C (n.118+506G>C) n.1181+506G>C n.1727G>C n.118+506G>C n.212+506G>C c.572+506G>C c.40+506G>C (n.40+506G>C) c.945+245627G>C (n.945+245627G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774898G>T | CA2678904366 | POLR1C,VEGFA | c.658+506G>T (n.658+506G>T) c.34+506G>T (n.34+506G>T) c.118+506G>T (n.118+506G>T) n.1181+506G>T n.1727G>T n.118+506G>T n.212+506G>T c.572+506G>T c.40+506G>T (n.40+506G>T) c.945+245627G>T (n.945+245627G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774899T>A | CA2678904372 | POLR1C,VEGFA | c.658+507T>A (n.658+507T>A) c.34+507T>A (n.34+507T>A) c.118+507T>A (n.118+507T>A) n.1181+507T>A n.1728T>A n.118+507T>A n.212+507T>A c.572+507T>A c.40+507T>A (n.40+507T>A) c.945+245628T>A (n.945+245628T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774899T>C | CA138348790 | POLR1C,VEGFA | c.658+507T>C (n.658+507T>C) c.34+507T>C (n.34+507T>C) c.118+507T>C (n.118+507T>C) n.1181+507T>C n.1728T>C n.118+507T>C n.212+507T>C c.572+507T>C c.40+507T>C (n.40+507T>C) c.945+245628T>C (n.945+245628T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774899T>G | CA2678904375 | POLR1C,VEGFA | c.658+507T>G (n.658+507T>G) c.34+507T>G (n.34+507T>G) c.118+507T>G (n.118+507T>G) n.1181+507T>G n.1728T>G n.118+507T>G n.212+507T>G c.572+507T>G c.40+507T>G (n.40+507T>G) c.945+245628T>G (n.945+245628T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774899T= | CA1624679441 | POLR1C,VEGFA | c.658+507T= (n.658+507T=) c.34+507T= (n.34+507T=) c.118+507T= (n.118+507T=) n.1181+507T= n.1728T= n.118+507T= n.212+507T= c.572+507T= c.40+507T= (n.40+507T=) c.945+245628T= (n.945+245628T=) | |
| 6 | g.43774900T>G | CA2678904379 | POLR1C,VEGFA | c.658+508T>G (n.658+508T>G) c.34+508T>G (n.34+508T>G) c.118+508T>G (n.118+508T>G) n.1181+508T>G n.1729T>G n.118+508T>G n.212+508T>G c.572+508T>G c.40+508T>G (n.40+508T>G) c.945+245629T>G (n.945+245629T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774901C>A | CA824939209 | POLR1C,VEGFA | c.658+509C>A (n.658+509C>A) c.34+509C>A (n.34+509C>A) c.118+509C>A (n.118+509C>A) n.1181+509C>A n.1730C>A n.118+509C>A n.212+509C>A c.572+509C>A c.40+509C>A (n.40+509C>A) c.945+245630C>A (n.945+245630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774901C= | CA1624679442 | POLR1C,VEGFA | c.658+509C= (n.658+509C=) c.34+509C= (n.34+509C=) c.118+509C= (n.118+509C=) n.1181+509C= n.1730C= n.118+509C= n.212+509C= c.572+509C= c.40+509C= (n.40+509C=) c.945+245630C= (n.945+245630C=) | |
| 6 | g.43774901C>G | CA2678904384 | POLR1C,VEGFA | c.658+509C>G (n.658+509C>G) c.34+509C>G (n.34+509C>G) c.118+509C>G (n.118+509C>G) n.1181+509C>G n.1730C>G n.118+509C>G n.212+509C>G c.572+509C>G c.40+509C>G (n.40+509C>G) c.945+245630C>G (n.945+245630C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774901C>T | CA138348793 | POLR1C,VEGFA | c.658+509C>T (n.658+509C>T) c.34+509C>T (n.34+509C>T) c.118+509C>T (n.118+509C>T) n.1181+509C>T n.1730C>T n.118+509C>T n.212+509C>T c.572+509C>T c.40+509C>T (n.40+509C>T) c.945+245630C>T (n.945+245630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774902G>A | CA1624679444 | POLR1C,VEGFA | c.658+510G>A (n.658+510G>A) c.34+510G>A (n.34+510G>A) c.118+510G>A (n.118+510G>A) n.1181+510G>A n.1731G>A n.118+510G>A n.212+510G>A c.572+510G>A c.40+510G>A (n.40+510G>A) c.945+245631G>A (n.945+245631G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774902G= | CA1624679443 | POLR1C,VEGFA | c.658+510G= (n.658+510G=) c.34+510G= (n.34+510G=) c.118+510G= (n.118+510G=) n.1181+510G= n.1731G= n.118+510G= n.212+510G= c.572+510G= c.40+510G= (n.40+510G=) c.945+245631G= (n.945+245631G=) | |
| 6 | g.43774902G>T | CA2678904389 | POLR1C,VEGFA | c.658+510G>T (n.658+510G>T) c.34+510G>T (n.34+510G>T) c.118+510G>T (n.118+510G>T) n.1181+510G>T n.1731G>T n.118+510G>T n.212+510G>T c.572+510G>T c.40+510G>T (n.40+510G>T) c.945+245631G>T (n.945+245631G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904del | CA2678904386 | POLR1C,VEGFA | c.658+512del (n.658+512del) c.34+512del (n.34+512del) c.118+512del (n.118+512del) n.1181+512del n.1733del n.118+512del n.212+512del c.572+512del c.40+512del (n.40+512del) c.945+245633del (n.945+245633del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774903_43774906del | CA2678904387 | POLR1C,VEGFA | c.658+511_658+514del (n.658+511_658+514del) c.34+511_34+514del (n.34+511_34+514del) c.118+511_118+514del (n.118+511_118+514del) n.1181+511_1181+514del n.1732_1735del n.118+511_118+514del n.212+511_212+514del c.572+511_572+514del c.40+511_40+514del (n.40+511_40+514del) c.945+245632_945+245635del (n.945+245632_945+245635del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774903G>A | CA2678904391 | POLR1C,VEGFA | c.658+511G>A (n.658+511G>A) c.34+511G>A (n.34+511G>A) c.118+511G>A (n.118+511G>A) n.1181+511G>A n.1732G>A n.118+511G>A n.212+511G>A c.572+511G>A c.40+511G>A (n.40+511G>A) c.945+245632G>A (n.945+245632G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774903G>C | CA2678904392 | POLR1C,VEGFA | c.658+511G>C (n.658+511G>C) c.34+511G>C (n.34+511G>C) c.118+511G>C (n.118+511G>C) n.1181+511G>C n.1732G>C n.118+511G>C n.212+511G>C c.572+511G>C c.40+511G>C (n.40+511G>C) c.945+245632G>C (n.945+245632G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774903G>T | CA2678904394 | POLR1C,VEGFA | c.658+511G>T (n.658+511G>T) c.34+511G>T (n.34+511G>T) c.118+511G>T (n.118+511G>T) n.1181+511G>T n.1732G>T n.118+511G>T n.212+511G>T c.572+511G>T c.40+511G>T (n.40+511G>T) c.945+245632G>T (n.945+245632G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>A | CA2678904397 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>A (n.658+512G>A) c.34+512G>A (n.34+512G>A) c.118+512G>A (n.118+512G>A) n.1181+512G>A n.1733G>A n.118+512G>A n.212+512G>A c.572+512G>A c.40+512G>A (n.40+512G>A) c.945+245633G>A (n.945+245633G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>C | CA2678904395 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>C (n.658+512G>C) c.34+512G>C (n.34+512G>C) c.118+512G>C (n.118+512G>C) n.1181+512G>C n.1733G>C n.118+512G>C n.212+512G>C c.572+512G>C c.40+512G>C (n.40+512G>C) c.945+245633G>C (n.945+245633G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>T | CA2678904396 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>T (n.658+512G>T) c.34+512G>T (n.34+512G>T) c.118+512G>T (n.118+512G>T) n.1181+512G>T n.1733G>T n.118+512G>T n.212+512G>T c.572+512G>T c.40+512G>T (n.40+512G>T) c.945+245633G>T (n.945+245633G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774905T>A | CA2678904400 | POLR1C,VEGFA | c.658+513T>A (n.658+513T>A) c.34+513T>A (n.34+513T>A) c.118+513T>A (n.118+513T>A) n.1181+513T>A n.1734T>A n.118+513T>A n.212+513T>A c.572+513T>A c.40+513T>A (n.40+513T>A) c.945+245634T>A (n.945+245634T>A) | gnomAD v4 |