Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43774789T>CCA824939158POLR1C,VEGFAc.658+397T>C (n.658+397T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.118+400C>A
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c.572+400C>A
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c.945+245521C>A (n.945+245521C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.572+402C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1181+403T=
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c.572+403T=
c.40+403T= (n.40+403T=)
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6g.43774796delCA2678903694POLR1C,VEGFAc.658+404del (n.658+404del)
c.34+404del (n.34+404del)
c.118+404del (n.118+404del)
n.1181+404del
n.1625del
n.118+404del
n.212+404del
c.572+404del
c.40+404del (n.40+404del)
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gnomAD v4
6g.43774796T>ACA2678903700POLR1C,VEGFAc.658+404T>A (n.658+404T>A)
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c.118+404T>A (n.118+404T>A)
n.1181+404T>A
n.1625T>A
n.118+404T>A
n.212+404T>A
c.572+404T>A
c.40+404T>A (n.40+404T>A)
c.945+245525T>A (n.945+245525T>A)
gnomAD v4
6g.43774796T>CCA2678903702POLR1C,VEGFAc.658+404T>C (n.658+404T>C)
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n.1181+404T>C
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n.212+404T>C
c.572+404T>C
c.40+404T>C (n.40+404T>C)
c.945+245525T>C (n.945+245525T>C)
gnomAD v4
6g.43774796T>GCA2678903704POLR1C,VEGFAc.658+404T>G (n.658+404T>G)
c.34+404T>G (n.34+404T>G)
c.118+404T>G (n.118+404T>G)
n.1181+404T>G
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n.212+404T>G
c.572+404T>G
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c.945+245525T>G (n.945+245525T>G)
gnomAD v4
6g.43774797C>ACA2678903711POLR1C,VEGFAc.658+405C>A (n.658+405C>A)
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c.118+405C>A (n.118+405C>A)
n.1181+405C>A
n.1626C>A
n.118+405C>A
n.212+405C>A
c.572+405C>A
c.40+405C>A (n.40+405C>A)
c.945+245526C>A (n.945+245526C>A)
gnomAD v4
6g.43774797C=CA1624679404POLR1C,VEGFAc.658+405C= (n.658+405C=)
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c.118+405C= (n.118+405C=)
n.1181+405C=
n.1626C=
n.118+405C=
n.212+405C=
c.572+405C=
c.40+405C= (n.40+405C=)
c.945+245526C= (n.945+245526C=)
6g.43774797C>TCA138348768POLR1C,VEGFAc.658+405C>T (n.658+405C>T)
c.34+405C>T (n.34+405C>T)
c.118+405C>T (n.118+405C>T)
n.1181+405C>T
n.1626C>T
n.118+405C>T
n.212+405C>T
c.572+405C>T
c.40+405C>T (n.40+405C>T)
c.945+245526C>T (n.945+245526C>T)
dbSNP
6g.43774798C>ACA2678903713POLR1C,VEGFAc.658+406C>A (n.658+406C>A)
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c.118+406C>A (n.118+406C>A)
n.1181+406C>A
n.1627C>A
n.118+406C>A
n.212+406C>A
c.572+406C>A
c.40+406C>A (n.40+406C>A)
c.945+245527C>A (n.945+245527C>A)
gnomAD v4
6g.43774798C>TCA2678903714POLR1C,VEGFAc.658+406C>T (n.658+406C>T)
c.34+406C>T (n.34+406C>T)
c.118+406C>T (n.118+406C>T)
n.1181+406C>T
n.1627C>T
n.118+406C>T
n.212+406C>T
c.572+406C>T
c.40+406C>T (n.40+406C>T)
c.945+245527C>T (n.945+245527C>T)
gnomAD v4
6g.43774799T>CCA2678903716POLR1C,VEGFAc.658+407T>C (n.658+407T>C)
c.34+407T>C (n.34+407T>C)
c.118+407T>C (n.118+407T>C)
n.1181+407T>C
n.1628T>C
n.118+407T>C
n.212+407T>C
c.572+407T>C
c.40+407T>C (n.40+407T>C)
c.945+245528T>C (n.945+245528T>C)
gnomAD v4
6g.43774799T>GCA2678903718POLR1C,VEGFAc.658+407T>G (n.658+407T>G)
c.34+407T>G (n.34+407T>G)
c.118+407T>G (n.118+407T>G)
n.1181+407T>G
n.1628T>G
n.118+407T>G
n.212+407T>G
c.572+407T>G
c.40+407T>G (n.40+407T>G)
c.945+245528T>G (n.945+245528T>G)
gnomAD v4
6g.43774800G>ACA2678903722POLR1C,VEGFAc.658+408G>A (n.658+408G>A)
c.34+408G>A (n.34+408G>A)
c.118+408G>A (n.118+408G>A)
n.1181+408G>A
n.1629G>A
n.118+408G>A
n.212+408G>A
c.572+408G>A
c.40+408G>A (n.40+408G>A)
c.945+245529G>A (n.945+245529G>A)
gnomAD v4
6g.43774800G>CCA2678903727POLR1C,VEGFAc.658+408G>C (n.658+408G>C)
c.34+408G>C (n.34+408G>C)
c.118+408G>C (n.118+408G>C)
n.1181+408G>C
n.1629G>C
n.118+408G>C
n.212+408G>C
c.572+408G>C
c.40+408G>C (n.40+408G>C)
c.945+245529G>C (n.945+245529G>C)
gnomAD v4
6g.43774800G>TCA2678903729POLR1C,VEGFAc.658+408G>T (n.658+408G>T)
c.34+408G>T (n.34+408G>T)
c.118+408G>T (n.118+408G>T)
n.1181+408G>T
n.1629G>T
n.118+408G>T
n.212+408G>T
c.572+408G>T
c.40+408G>T (n.40+408G>T)
c.945+245529G>T (n.945+245529G>T)
gnomAD v4
6g.43774801T>GCA2678903730POLR1C,VEGFAc.658+409T>G (n.658+409T>G)
c.34+409T>G (n.34+409T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.43774803T>GCA2678903739POLR1C,VEGFAc.658+411T>G (n.658+411T>G)
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gnomAD v4
6g.43774804G>TCA2678903741POLR1C,VEGFAc.658+412G>T (n.658+412G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.572+414G>A
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gnomAD v4
6g.43774806G>TCA2678903750POLR1C,VEGFAc.658+414G>T (n.658+414G>T)
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gnomAD v4
6g.43774807C>ACA2678903753POLR1C,VEGFAc.658+415C>A (n.658+415C>A)
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n.118+415C>A
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c.572+415C>A
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c.945+245536C>A (n.945+245536C>A)
gnomAD v4
6g.43774807C>TCA2678903754POLR1C,VEGFAc.658+415C>T (n.658+415C>T)
c.34+415C>T (n.34+415C>T)
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c.572+415C>T
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gnomAD v4
6g.43774808T>ACA2678903757POLR1C,VEGFAc.658+416T>A (n.658+416T>A)
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c.572+416T>A
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gnomAD v4
6g.43774808T>CCA2678903758POLR1C,VEGFAc.658+416T>C (n.658+416T>C)
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gnomAD v4
6g.43774808T>GCA2678903759POLR1C,VEGFAc.658+416T>G (n.658+416T>G)
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gnomAD v4
6g.43774809G>ACA2678903763POLR1C,VEGFAc.658+417G>A (n.658+417G>A)
c.34+417G>A (n.34+417G>A)
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n.1181+417G>A
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c.572+417G>A
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gnomAD v4
6g.43774809G>TCA2678903765POLR1C,VEGFAc.658+417G>T (n.658+417G>T)
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c.572+417G>T
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gnomAD v4
6g.43774810G>CCA2678903767POLR1C,VEGFAc.658+418G>C (n.658+418G>C)
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n.118+418G>C
n.212+418G>C
c.572+418G>C
c.40+418G>C (n.40+418G>C)
c.945+245539G>C (n.945+245539G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched