Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43622692G>A | CA138311221 | GTPBP2,POLR1C | c.1408C>T (p.Arg470Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.113C>T n.1291C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.945+93421G>A (n.945+93421G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43622692G>C | CA364274318 | GTPBP2,POLR1C | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.113C>G n.1291C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.945+93421G>C (n.945+93421G>C) | |
6 | g.43622692G= | CA1624588717 | GTPBP2,POLR1C | c.1408C= (p.Arg470=) c.1144C= (p.Arg382=) c.113C= n.1291C= c.1264C= (p.Arg422=) c.945+93421G= (n.945+93421G=) | |
6 | g.43622692G>T | CA450287265 | GTPBP2,POLR1C | c.1408C>A (p.Arg470=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.113C>A n.1291C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.945+93421G>T (n.945+93421G>T) | |
6 | g.43622693C>A | CA450287268 | GTPBP2,POLR1C | c.1407G>T (p.Leu469=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.112G>T n.1290G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.945+93422C>A (n.945+93422C>A) | |
6 | g.43622693C>G | CA450287269 | GTPBP2,POLR1C | c.1407G>C (p.Leu469=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.112G>C n.1290G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.945+93422C>G (n.945+93422C>G) | |
6 | g.43622693C>T | CA450287270 | GTPBP2,POLR1C | c.1407G>A (p.Leu469=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.112G>A n.1290G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.945+93422C>T (n.945+93422C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43622694A>C | CA364274323 | GTPBP2,POLR1C | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.111T>G n.1289T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.945+93423A>C (n.945+93423A>C) | |
6 | g.43622694A>G | CA364274326 | GTPBP2,POLR1C | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.111T>C n.1289T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.945+93423A>G (n.945+93423A>G) | |
6 | g.43622694A>T | CA364274330 | GTPBP2,POLR1C | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.111T>A n.1289T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.945+93423A>T (n.945+93423A>T) | |
6 | g.43622695G>A | CA450287271 | GTPBP2,POLR1C | c.1405C>T (p.Leu469=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.110C>T n.1288C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.945+93424G>A (n.945+93424G>A) | |
6 | g.43622695G>C | CA364274332 | GTPBP2,POLR1C | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.110C>G n.1288C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.945+93424G>C (n.945+93424G>C) | |
6 | g.43622695G>T | CA364274335 | GTPBP2,POLR1C | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.110C>A n.1288C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.945+93424G>T (n.945+93424G>T) | |
6 | g.43622696C>A | CA450287274 | GTPBP2,POLR1C | c.1404G>T (p.Val468=) c.1140G>T (p.Val380=) c.109G>T n.1287G>T c.1260G>T (p.Val420=) c.945+93425C>A (n.945+93425C>A) | |
6 | g.43622696C= | CA1624588724 | GTPBP2,POLR1C | c.1404G= (p.Val468=) c.1140G= (p.Val380=) c.109G= n.1287G= c.1260G= (p.Val420=) c.945+93425C= (n.945+93425C=) | |
6 | g.43622696C>G | CA450287273 | GTPBP2,POLR1C | c.1404G>C (p.Val468=) c.1140G>C (p.Val380=) c.109G>C n.1287G>C c.1260G>C (p.Val420=) c.945+93425C>G (n.945+93425C>G) | |
6 | g.43622696C>T | CA3827553 | GTPBP2,POLR1C | c.1404G>A (p.Val468=) c.1140G>A (p.Val380=) c.109G>A n.1287G>A c.1260G>A (p.Val420=) c.945+93425C>T (n.945+93425C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622697A>C | CA364274345 | GTPBP2,POLR1C | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.108T>G n.1286T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.945+93426A>C (n.945+93426A>C) | |
6 | g.43622697A>G | CA364274340 | GTPBP2,POLR1C | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.108T>C n.1286T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.945+93426A>G (n.945+93426A>G) | |
6 | g.43622697A>T | CA364274342 | GTPBP2,POLR1C | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.108T>A n.1286T>A c.1259T>A (p.Val420Glu) c.945+93426A>T (n.945+93426A>T) | |
6 | g.43622698C>A | CA364274348 | GTPBP2,POLR1C | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.107G>T n.1285G>T c.1258G>T (p.Val420Leu) c.945+93427C>A (n.945+93427C>A) | |
6 | g.43622698C>G | CA364274351 | GTPBP2,POLR1C | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.107G>C n.1285G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.945+93427C>G (n.945+93427C>G) | |
6 | g.43622698C>T | CA364274355 | GTPBP2,POLR1C | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1138G>A (p.Val380Met) c.107G>A n.1285G>A c.1258G>A (p.Val420Met) c.945+93427C>T (n.945+93427C>T) | |
6 | g.43622699A= | CA1624588729 | GTPBP2,POLR1C | c.1401T= (p.Arg467=) c.1137T= (p.Arg379=) c.106T= n.1284T= c.1257T= (p.Arg419=) c.945+93428A= (n.945+93428A=) | |
6 | g.43622699A>C | CA450287276 | GTPBP2,POLR1C | c.1401T>G (p.Arg467=) c.1137T>G (p.Arg379=) c.106T>G n.1284T>G c.1257T>G (p.Arg419=) c.945+93428A>C (n.945+93428A>C) | |
6 | g.43622699A>G | CA3827555 | GTPBP2,POLR1C | c.1401T>C (p.Arg467=) c.1137T>C (p.Arg379=) c.106T>C n.1284T>C c.1257T>C (p.Arg419=) c.945+93428A>G (n.945+93428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622699A>T | CA3827554 | GTPBP2,POLR1C | c.1401T>A (p.Arg467=) c.1137T>A (p.Arg379=) c.106T>A n.1284T>A c.1257T>A (p.Arg419=) c.945+93428A>T (n.945+93428A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43622700C>A | CA364274362 | GTPBP2,POLR1C | c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.105G>T n.1283G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.945+93429C>A (n.945+93429C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43622700C= | CA1624588734 | GTPBP2,POLR1C | c.1400G= (p.Arg467=) c.1136G= (p.Arg379=) c.105G= n.1283G= c.1256G= (p.Arg419=) c.945+93429C= (n.945+93429C=) | |
6 | g.43622700C>G | CA364274363 | GTPBP2,POLR1C | c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.105G>C n.1283G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.945+93429C>G (n.945+93429C>G) | ClinVar |
6 | g.43622700C>T | CA364274365 | GTPBP2,POLR1C | c.1400G>A (p.Arg467His) c.1136G>A (p.Arg379His) c.105G>A n.1283G>A c.1256G>A (p.Arg419His) c.945+93429C>T (n.945+93429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43622701G>A | CA364274369 | GTPBP2,POLR1C | c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.104C>T n.1282C>T c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.945+93430G>A (n.945+93430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43622701G>C | CA364274371 | GTPBP2,POLR1C | c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.104C>G n.1282C>G c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.945+93430G>C (n.945+93430G>C) | |
6 | g.43622701G= | CA1624588737 | GTPBP2,POLR1C | c.1399C= (p.Arg467=) c.1135C= (p.Arg379=) c.104C= n.1282C= c.1255C= (p.Arg419=) c.945+93430G= (n.945+93430G=) | |
6 | g.43622701G>T | CA364274374 | GTPBP2,POLR1C | c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.104C>A n.1282C>A c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.945+93430G>T (n.945+93430G>T) | |
6 | g.43622702A>C | CA364274377 | GTPBP2,POLR1C | c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.103T>G n.1281T>G c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.945+93431A>C (n.945+93431A>C) | |
6 | g.43622702A>G | CA450287278 | GTPBP2,POLR1C | c.1398T>C (p.Cys466=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.103T>C n.1281T>C c.1254T>C (p.Cys418=) c.945+93431A>G (n.945+93431A>G) | |
6 | g.43622702A>T | CA364274379 | GTPBP2,POLR1C | c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.103T>A n.1281T>A c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.945+93431A>T (n.945+93431A>T) | |
6 | g.43622703C>A | CA364274381 | GTPBP2,POLR1C | c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.102G>T n.1280G>T c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.945+93432C>A (n.945+93432C>A) | |
6 | g.43622703C= | CA1624588743 | GTPBP2,POLR1C | c.1397G= (p.Cys466=) c.1133G= (p.Cys378=) c.102G= n.1280G= c.1253G= (p.Cys418=) c.945+93432C= (n.945+93432C=) | |
6 | g.43622703C>G | CA138311228 | GTPBP2,POLR1C | c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.102G>C n.1280G>C c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.945+93432C>G (n.945+93432C>G) | dbSNP COSMIC |
6 | g.43622703C>T | CA364274383 | GTPBP2,POLR1C | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.102G>A n.1280G>A c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.945+93432C>T (n.945+93432C>T) | |
6 | g.43622704A= | CA1624588748 | GTPBP2,POLR1C | c.1396T= (p.Cys466=) c.1132T= (p.Cys378=) c.101T= n.1279T= c.1252T= (p.Cys418=) c.945+93433A= (n.945+93433A=) | |
6 | g.43622704A>C | CA364274384 | GTPBP2,POLR1C | c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.101T>G n.1279T>G c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.945+93433A>C (n.945+93433A>C) | |
6 | g.43622704A>G | CA364274385 | GTPBP2,POLR1C | c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.101T>C n.1279T>C c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.945+93433A>G (n.945+93433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622704A>T | CA364274386 | GTPBP2,POLR1C | c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.101T>A n.1279T>A c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.945+93433A>T (n.945+93433A>T) | |
6 | g.43622705G>A | CA450287282 | GTPBP2,POLR1C | c.1395C>T (p.Ala465=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.100C>T n.1278C>T c.1251C>T (p.Ala417=) c.945+93434G>A (n.945+93434G>A) | dbSNP |
6 | g.43622705G>C | CA450287283 | GTPBP2,POLR1C | c.1395C>G (p.Ala465=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.100C>G n.1278C>G c.1251C>G (p.Ala417=) c.945+93434G>C (n.945+93434G>C) | |
6 | g.43622705G= | CA1624588751 | GTPBP2,POLR1C | c.1395C= (p.Ala465=) c.1131C= (p.Ala377=) c.100C= n.1278C= c.1251C= (p.Ala417=) c.945+93434G= (n.945+93434G=) | |
6 | g.43622705G>T | CA450287284 | GTPBP2,POLR1C | c.1395C>A (p.Ala465=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.100C>A n.1278C>A c.1251C>A (p.Ala417=) c.945+93434G>T (n.945+93434G>T) |