Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43622692G>ACA138311221GTPBP2,POLR1Cc.1408C>T (p.Arg470Ter)
c.1144C>T (p.Arg382Ter)
c.113C>T
n.1291C>T
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.945+93421G>A (n.945+93421G>A)
ClinVar dbSNP
6g.43622692G>CCA364274318GTPBP2,POLR1Cc.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.113C>G
n.1291C>G
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.945+93421G>C (n.945+93421G>C)
6g.43622692G=CA1624588717GTPBP2,POLR1Cc.1408C= (p.Arg470=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.113C=
n.1291C=
c.1264C= (p.Arg422=)
c.945+93421G= (n.945+93421G=)
6g.43622692G>TCA450287265GTPBP2,POLR1Cc.1408C>A (p.Arg470=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.113C>A
n.1291C>A
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.945+93421G>T (n.945+93421G>T)
6g.43622693C>ACA450287268GTPBP2,POLR1Cc.1407G>T (p.Leu469=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.112G>T
n.1290G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.945+93422C>A (n.945+93422C>A)
6g.43622693C>GCA450287269GTPBP2,POLR1Cc.1407G>C (p.Leu469=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.112G>C
n.1290G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.945+93422C>G (n.945+93422C>G)
6g.43622693C>TCA450287270GTPBP2,POLR1Cc.1407G>A (p.Leu469=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.112G>A
n.1290G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.945+93422C>T (n.945+93422C>T)
gnomAD v4
6g.43622694A>CCA364274323GTPBP2,POLR1Cc.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.111T>G
n.1289T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.945+93423A>C (n.945+93423A>C)
6g.43622694A>GCA364274326GTPBP2,POLR1Cc.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.111T>C
n.1289T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.945+93423A>G (n.945+93423A>G)
6g.43622694A>TCA364274330GTPBP2,POLR1Cc.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.111T>A
n.1289T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.945+93423A>T (n.945+93423A>T)
6g.43622695G>ACA450287271GTPBP2,POLR1Cc.1405C>T (p.Leu469=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.110C>T
n.1288C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.945+93424G>A (n.945+93424G>A)
6g.43622695G>CCA364274332GTPBP2,POLR1Cc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.110C>G
n.1288C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.945+93424G>C (n.945+93424G>C)
6g.43622695G>TCA364274335GTPBP2,POLR1Cc.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.110C>A
n.1288C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.945+93424G>T (n.945+93424G>T)
6g.43622696C>ACA450287274GTPBP2,POLR1Cc.1404G>T (p.Val468=)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.109G>T
n.1287G>T
c.1260G>T (p.Val420=)
c.945+93425C>A (n.945+93425C>A)
6g.43622696C=CA1624588724GTPBP2,POLR1Cc.1404G= (p.Val468=)
c.1140G= (p.Val380=)
c.109G=
n.1287G=
c.1260G= (p.Val420=)
c.945+93425C= (n.945+93425C=)
6g.43622696C>GCA450287273GTPBP2,POLR1Cc.1404G>C (p.Val468=)
c.1140G>C (p.Val380=)
c.109G>C
n.1287G>C
c.1260G>C (p.Val420=)
c.945+93425C>G (n.945+93425C>G)
6g.43622696C>TCA3827553GTPBP2,POLR1Cc.1404G>A (p.Val468=)
c.1140G>A (p.Val380=)
c.109G>A
n.1287G>A
c.1260G>A (p.Val420=)
c.945+93425C>T (n.945+93425C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622697A>CCA364274345GTPBP2,POLR1Cc.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.108T>G
n.1286T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.945+93426A>C (n.945+93426A>C)
6g.43622697A>GCA364274340GTPBP2,POLR1Cc.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.108T>C
n.1286T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.945+93426A>G (n.945+93426A>G)
6g.43622697A>TCA364274342GTPBP2,POLR1Cc.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.108T>A
n.1286T>A
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.945+93426A>T (n.945+93426A>T)
6g.43622698C>ACA364274348GTPBP2,POLR1Cc.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.107G>T
n.1285G>T
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.945+93427C>A (n.945+93427C>A)
6g.43622698C>GCA364274351GTPBP2,POLR1Cc.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.107G>C
n.1285G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.945+93427C>G (n.945+93427C>G)
6g.43622698C>TCA364274355GTPBP2,POLR1Cc.1402G>A (p.Val468Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.107G>A
n.1285G>A
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.945+93427C>T (n.945+93427C>T)
6g.43622699A=CA1624588729GTPBP2,POLR1Cc.1401T= (p.Arg467=)
c.1137T= (p.Arg379=)
c.106T=
n.1284T=
c.1257T= (p.Arg419=)
c.945+93428A= (n.945+93428A=)
6g.43622699A>CCA450287276GTPBP2,POLR1Cc.1401T>G (p.Arg467=)
c.1137T>G (p.Arg379=)
c.106T>G
n.1284T>G
c.1257T>G (p.Arg419=)
c.945+93428A>C (n.945+93428A>C)
6g.43622699A>GCA3827555GTPBP2,POLR1Cc.1401T>C (p.Arg467=)
c.1137T>C (p.Arg379=)
c.106T>C
n.1284T>C
c.1257T>C (p.Arg419=)
c.945+93428A>G (n.945+93428A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622699A>TCA3827554GTPBP2,POLR1Cc.1401T>A (p.Arg467=)
c.1137T>A (p.Arg379=)
c.106T>A
n.1284T>A
c.1257T>A (p.Arg419=)
c.945+93428A>T (n.945+93428A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622700C>ACA364274362GTPBP2,POLR1Cc.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.105G>T
n.1283G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.945+93429C>A (n.945+93429C>A)
gnomAD v4
6g.43622700C=CA1624588734GTPBP2,POLR1Cc.1400G= (p.Arg467=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.105G=
n.1283G=
c.1256G= (p.Arg419=)
c.945+93429C= (n.945+93429C=)
6g.43622700C>GCA364274363GTPBP2,POLR1Cc.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.105G>C
n.1283G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.945+93429C>G (n.945+93429C>G)
ClinVar
6g.43622700C>TCA364274365GTPBP2,POLR1Cc.1400G>A (p.Arg467His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.105G>A
n.1283G>A
c.1256G>A (p.Arg419His)
c.945+93429C>T (n.945+93429C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43622701G>ACA364274369GTPBP2,POLR1Cc.1399C>T (p.Arg467Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.104C>T
n.1282C>T
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.945+93430G>A (n.945+93430G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43622701G>CCA364274371GTPBP2,POLR1Cc.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.104C>G
n.1282C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.945+93430G>C (n.945+93430G>C)
6g.43622701G=CA1624588737GTPBP2,POLR1Cc.1399C= (p.Arg467=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.104C=
n.1282C=
c.1255C= (p.Arg419=)
c.945+93430G= (n.945+93430G=)
6g.43622701G>TCA364274374GTPBP2,POLR1Cc.1399C>A (p.Arg467Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.104C>A
n.1282C>A
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.945+93430G>T (n.945+93430G>T)
6g.43622702A>CCA364274377GTPBP2,POLR1Cc.1398T>G (p.Cys466Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.103T>G
n.1281T>G
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.945+93431A>C (n.945+93431A>C)
6g.43622702A>GCA450287278GTPBP2,POLR1Cc.1398T>C (p.Cys466=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.103T>C
n.1281T>C
c.1254T>C (p.Cys418=)
c.945+93431A>G (n.945+93431A>G)
6g.43622702A>TCA364274379GTPBP2,POLR1Cc.1398T>A (p.Cys466Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.103T>A
n.1281T>A
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.945+93431A>T (n.945+93431A>T)
6g.43622703C>ACA364274381GTPBP2,POLR1Cc.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.102G>T
n.1280G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.945+93432C>A (n.945+93432C>A)
6g.43622703C=CA1624588743GTPBP2,POLR1Cc.1397G= (p.Cys466=)
c.1133G= (p.Cys378=)
c.102G=
n.1280G=
c.1253G= (p.Cys418=)
c.945+93432C= (n.945+93432C=)
6g.43622703C>GCA138311228GTPBP2,POLR1Cc.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.102G>C
n.1280G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.945+93432C>G (n.945+93432C>G)
dbSNP COSMIC
6g.43622703C>TCA364274383GTPBP2,POLR1Cc.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.102G>A
n.1280G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.945+93432C>T (n.945+93432C>T)
6g.43622704A=CA1624588748GTPBP2,POLR1Cc.1396T= (p.Cys466=)
c.1132T= (p.Cys378=)
c.101T=
n.1279T=
c.1252T= (p.Cys418=)
c.945+93433A= (n.945+93433A=)
6g.43622704A>CCA364274384GTPBP2,POLR1Cc.1396T>G (p.Cys466Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.101T>G
n.1279T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.945+93433A>C (n.945+93433A>C)
6g.43622704A>GCA364274385GTPBP2,POLR1Cc.1396T>C (p.Cys466Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.101T>C
n.1279T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.945+93433A>G (n.945+93433A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622704A>TCA364274386GTPBP2,POLR1Cc.1396T>A (p.Cys466Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.101T>A
n.1279T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.945+93433A>T (n.945+93433A>T)
6g.43622705G>ACA450287282GTPBP2,POLR1Cc.1395C>T (p.Ala465=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.100C>T
n.1278C>T
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.945+93434G>A (n.945+93434G>A)
dbSNP
6g.43622705G>CCA450287283GTPBP2,POLR1Cc.1395C>G (p.Ala465=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.100C>G
n.1278C>G
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.945+93434G>C (n.945+93434G>C)
6g.43622705G=CA1624588751GTPBP2,POLR1Cc.1395C= (p.Ala465=)
c.1131C= (p.Ala377=)
c.100C=
n.1278C=
c.1251C= (p.Ala417=)
c.945+93434G= (n.945+93434G=)
6g.43622705G>TCA450287284GTPBP2,POLR1Cc.1395C>A (p.Ala465=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.100C>A
n.1278C>A
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.945+93434G>T (n.945+93434G>T)

Number of alleles fetched