| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43622594C>A | CA567153397 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+39G>T (n.1467+39G>T) c.1203+39G>T (n.1203+39G>T) c.172+39G>T n.1350+39G>T c.1472+34G>T (n.1472+34G>T) c.1323+39G>T (n.1323+39G>T) c.945+93323C>A (n.945+93323C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43622594C= | CA1624588596 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+39G= (n.1467+39G=) c.1203+39G= (n.1203+39G=) c.172+39G= n.1350+39G= c.1472+34G= (n.1472+34G=) c.1323+39G= (n.1323+39G=) c.945+93323C= (n.945+93323C=) | |
| 6 | g.43622594C>G | CA3827540 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+39G>C (n.1467+39G>C) c.1203+39G>C (n.1203+39G>C) c.172+39G>C n.1350+39G>C c.1472+34G>C (n.1472+34G>C) c.1323+39G>C (n.1323+39G>C) c.945+93323C>G (n.945+93323C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622594C>T | CA3827539 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+39G>A (n.1467+39G>A) c.1203+39G>A (n.1203+39G>A) c.172+39G>A n.1350+39G>A c.1472+34G>A (n.1472+34G>A) c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) c.945+93323C>T (n.945+93323C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622595T>C | CA1088410071 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+38A>G (n.1467+38A>G) c.1203+38A>G (n.1203+38A>G) c.172+38A>G n.1350+38A>G c.1472+33A>G (n.1472+33A>G) c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.945+93324T>C (n.945+93324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622595T= | CA1624588598 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+38A= (n.1467+38A=) c.1203+38A= (n.1203+38A=) c.172+38A= n.1350+38A= c.1472+33A= (n.1472+33A=) c.1323+38A= (n.1323+38A=) c.945+93324T= (n.945+93324T=) | |
| 6 | g.43622601C>A | CA2678890130 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+32G>T (n.1467+32G>T) c.1203+32G>T (n.1203+32G>T) c.172+32G>T n.1350+32G>T c.1472+27G>T (n.1472+27G>T) c.1323+32G>T (n.1323+32G>T) c.945+93330C>A (n.945+93330C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622601C= | CA1624588600 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+32G= (n.1467+32G=) c.1203+32G= (n.1203+32G=) c.172+32G= n.1350+32G= c.1472+27G= (n.1472+27G=) c.1323+32G= (n.1323+32G=) c.945+93330C= (n.945+93330C=) | |
| 6 | g.43622601C>T | CA3827541 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+32G>A (n.1467+32G>A) c.1203+32G>A (n.1203+32G>A) c.172+32G>A n.1350+32G>A c.1472+27G>A (n.1472+27G>A) c.1323+32G>A (n.1323+32G>A) c.945+93330C>T (n.945+93330C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622602G>A | CA3827542 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+31C>T (n.1467+31C>T) c.1203+31C>T (n.1203+31C>T) c.172+31C>T n.1350+31C>T c.1472+26C>T (n.1472+26C>T) c.1323+31C>T (n.1323+31C>T) c.945+93331G>A (n.945+93331G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622602G= | CA1624588604 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+31C= (n.1467+31C=) c.1203+31C= (n.1203+31C=) c.172+31C= n.1350+31C= c.1472+26C= (n.1472+26C=) c.1323+31C= (n.1323+31C=) c.945+93331G= (n.945+93331G=) | |
| 6 | g.43622603T>A | CA824923653 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+30A>T (n.1467+30A>T) c.1203+30A>T (n.1203+30A>T) c.172+30A>T n.1350+30A>T c.1472+25A>T (n.1472+25A>T) c.1323+30A>T (n.1323+30A>T) c.945+93332T>A (n.945+93332T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622603T>C | CA567153398 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+30A>G (n.1467+30A>G) c.1203+30A>G (n.1203+30A>G) c.172+30A>G n.1350+30A>G c.1472+25A>G (n.1472+25A>G) c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.945+93332T>C (n.945+93332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622603T= | CA1624588605 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+30A= (n.1467+30A=) c.1203+30A= (n.1203+30A=) c.172+30A= n.1350+30A= c.1472+25A= (n.1472+25A=) c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.945+93332T= (n.945+93332T=) | |
| 6 | g.43622606C>A | CA2678890131 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+27G>T (n.1467+27G>T) c.1203+27G>T (n.1203+27G>T) c.172+27G>T n.1350+27G>T c.1472+22G>T (n.1472+22G>T) c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.945+93335C>A (n.945+93335C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622606C>T | CA2678890132 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+27G>A (n.1467+27G>A) c.1203+27G>A (n.1203+27G>A) c.172+27G>A n.1350+27G>A c.1472+22G>A (n.1472+22G>A) c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) c.945+93335C>T (n.945+93335C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622607C= | CA1624588607 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+26G= (n.1467+26G=) c.1203+26G= (n.1203+26G=) c.172+26G= n.1350+26G= c.1472+21G= (n.1472+21G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) c.945+93336C= (n.945+93336C=) | |
| 6 | g.43622607C>G | CA1624588608 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+26G>C (n.1467+26G>C) c.1203+26G>C (n.1203+26G>C) c.172+26G>C n.1350+26G>C c.1472+21G>C (n.1472+21G>C) c.1323+26G>C (n.1323+26G>C) c.945+93336C>G (n.945+93336C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43622607C>T | CA2678890133 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+26G>A (n.1467+26G>A) c.1203+26G>A (n.1203+26G>A) c.172+26G>A n.1350+26G>A c.1472+21G>A (n.1472+21G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.945+93336C>T (n.945+93336C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622608T>C | CA2678890134 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+25A>G (n.1467+25A>G) c.1203+25A>G (n.1203+25A>G) c.172+25A>G n.1350+25A>G c.1472+20A>G (n.1472+20A>G) c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) c.945+93337T>C (n.945+93337T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622608T>G | CA567153399 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+25A>C (n.1467+25A>C) c.1203+25A>C (n.1203+25A>C) c.172+25A>C n.1350+25A>C c.1472+20A>C (n.1472+20A>C) c.1323+25A>C (n.1323+25A>C) c.945+93337T>G (n.945+93337T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622608T= | CA1624588610 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+25A= (n.1467+25A=) c.1203+25A= (n.1203+25A=) c.172+25A= n.1350+25A= c.1472+20A= (n.1472+20A=) c.1323+25A= (n.1323+25A=) c.945+93337T= (n.945+93337T=) | |
| 6 | g.43622609C= | CA1624588614 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+24G= (n.1467+24G=) c.1203+24G= (n.1203+24G=) c.172+24G= n.1350+24G= c.1472+19G= (n.1472+19G=) c.1323+24G= (n.1323+24G=) c.945+93338C= (n.945+93338C=) | |
| 6 | g.43622609C>T | CA567153400 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+24G>A (n.1467+24G>A) c.1203+24G>A (n.1203+24G>A) c.172+24G>A n.1350+24G>A c.1472+19G>A (n.1472+19G>A) c.1323+24G>A (n.1323+24G>A) c.945+93338C>T (n.945+93338C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43622611C= | CA1624588617 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+22G= (n.1467+22G=) c.1203+22G= (n.1203+22G=) c.172+22G= n.1350+22G= c.1472+17G= (n.1472+17G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.945+93340C= (n.945+93340C=) | |
| 6 | g.43622611C>G | CA567153401 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+22G>C (n.1467+22G>C) c.1203+22G>C (n.1203+22G>C) c.172+22G>C n.1350+22G>C c.1472+17G>C (n.1472+17G>C) c.1323+22G>C (n.1323+22G>C) c.945+93340C>G (n.945+93340C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622611C>T | CA2678890135 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+22G>A (n.1467+22G>A) c.1203+22G>A (n.1203+22G>A) c.172+22G>A n.1350+22G>A c.1472+17G>A (n.1472+17G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.945+93340C>T (n.945+93340C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622612C>T | CA2678890136 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+21G>A (n.1467+21G>A) c.1203+21G>A (n.1203+21G>A) c.172+21G>A n.1350+21G>A c.1472+16G>A (n.1472+16G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.945+93341C>T (n.945+93341C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622613A= | CA1624588620 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+20T= (n.1467+20T=) c.1203+20T= (n.1203+20T=) c.172+20T= n.1350+20T= c.1472+15T= (n.1472+15T=) c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.945+93342A= (n.945+93342A=) | |
| 6 | g.43622613A>G | CA1624588621 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+20T>C (n.1467+20T>C) c.1203+20T>C (n.1203+20T>C) c.172+20T>C n.1350+20T>C c.1472+15T>C (n.1472+15T>C) c.1323+20T>C (n.1323+20T>C) c.945+93342A>G (n.945+93342A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43622614A= | CA1624588624 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+19T= (n.1467+19T=) c.1203+19T= (n.1203+19T=) c.172+19T= n.1350+19T= c.1472+14T= (n.1472+14T=) c.1323+19T= (n.1323+19T=) c.945+93343A= (n.945+93343A=) | |
| 6 | g.43622614A>G | CA3827543 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+19T>C (n.1467+19T>C) c.1203+19T>C (n.1203+19T>C) c.172+19T>C n.1350+19T>C c.1472+14T>C (n.1472+14T>C) c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.945+93343A>G (n.945+93343A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622614A>T | CA1624588626 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+19T>A (n.1467+19T>A) c.1203+19T>A (n.1203+19T>A) c.172+19T>A n.1350+19T>A c.1472+14T>A (n.1472+14T>A) c.1323+19T>A (n.1323+19T>A) c.945+93343A>T (n.945+93343A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43622615C>A | CA2678890137 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+18G>T (n.1467+18G>T) c.1203+18G>T (n.1203+18G>T) c.172+18G>T n.1350+18G>T c.1472+13G>T (n.1472+13G>T) c.1323+18G>T (n.1323+18G>T) c.945+93344C>A (n.945+93344C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622615C= | CA1624588628 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+18G= (n.1467+18G=) c.1203+18G= (n.1203+18G=) c.172+18G= n.1350+18G= c.1472+13G= (n.1472+13G=) c.1323+18G= (n.1323+18G=) c.945+93344C= (n.945+93344C=) | |
| 6 | g.43622615C>T | CA1624588629 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+18G>A (n.1467+18G>A) c.1203+18G>A (n.1203+18G>A) c.172+18G>A n.1350+18G>A c.1472+13G>A (n.1472+13G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) c.945+93344C>T (n.945+93344C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43622616C>A | CA567153402 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+17G>T (n.1467+17G>T) c.1203+17G>T (n.1203+17G>T) c.172+17G>T n.1350+17G>T c.1472+12G>T (n.1472+12G>T) c.1323+17G>T (n.1323+17G>T) c.945+93345C>A (n.945+93345C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622616C= | CA1624588630 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+17G= (n.1467+17G=) c.1203+17G= (n.1203+17G=) c.172+17G= n.1350+17G= c.1472+12G= (n.1472+12G=) c.1323+17G= (n.1323+17G=) c.945+93345C= (n.945+93345C=) | |
| 6 | g.43622617C>G | CA2678890138 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+16G>C (n.1467+16G>C) c.1203+16G>C (n.1203+16G>C) c.172+16G>C n.1350+16G>C c.1472+11G>C (n.1472+11G>C) c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) c.945+93346C>G (n.945+93346C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622617C>T | CA2678890139 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+16G>A (n.1467+16G>A) c.1203+16G>A (n.1203+16G>A) c.172+16G>A n.1350+16G>A c.1472+11G>A (n.1472+11G>A) c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.945+93346C>T (n.945+93346C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622618A= | CA1624588632 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+15T= (n.1467+15T=) c.1203+15T= (n.1203+15T=) c.172+15T= n.1350+15T= c.1472+10T= (n.1472+10T=) c.1323+15T= (n.1323+15T=) c.945+93347A= (n.945+93347A=) | |
| 6 | g.43622618A>G | CA1088410082 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+15T>C (n.1467+15T>C) c.1203+15T>C (n.1203+15T>C) c.172+15T>C n.1350+15T>C c.1472+10T>C (n.1472+10T>C) c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) c.945+93347A>G (n.945+93347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622619T>C | CA138311150 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+14A>G (n.1467+14A>G) c.1203+14A>G (n.1203+14A>G) c.172+14A>G n.1350+14A>G c.1472+9A>G (n.1472+9A>G) c.1323+14A>G (n.1323+14A>G) c.945+93348T>C (n.945+93348T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622619T>G | CA1624588634 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+14A>C (n.1467+14A>C) c.1203+14A>C (n.1203+14A>C) c.172+14A>C n.1350+14A>C c.1472+9A>C (n.1472+9A>C) c.1323+14A>C (n.1323+14A>C) c.945+93348T>G (n.945+93348T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43622619T= | CA1624588633 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+14A= (n.1467+14A=) c.1203+14A= (n.1203+14A=) c.172+14A= n.1350+14A= c.1472+9A= (n.1472+9A=) c.1323+14A= (n.1323+14A=) c.945+93348T= (n.945+93348T=) | |
| 6 | g.43622620G>A | CA2678890140 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) c.172+13C>T n.1350+13C>T c.1472+8C>T (n.1472+8C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.945+93349G>A (n.945+93349G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43622620_43622621delinsGC | CA1624588636 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12_1467+13delinsGC (n.1467+12_1467+13delinsGC) c.1203+12_1203+13delinsGC (n.1203+12_1203+13delinsGC) c.172+12_172+13delinsGC n.1350+12_1350+13delinsGC c.1472+7_1472+8delinsGC (n.1472+7_1472+8delinsGC) c.1323+12_1323+13delinsGC (n.1323+12_1323+13delinsGC) c.945+93349_945+93350delinsGC (n.945+93349_945+93350delinsGC) | |
| 6 | g.43622621del | CA567153403 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12del (n.1467+12del) c.1203+12del (n.1203+12del) c.172+12del n.1350+12del c.1472+7del (n.1472+7del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.945+93350del (n.945+93350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43622621C= | CA1624588638 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.172+12G= n.1350+12G= c.1472+7G= (n.1472+7G=) c.1323+12G= (n.1323+12G=) c.945+93350C= (n.945+93350C=) | |
| 6 | g.43622621C>G | CA2678890141 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12G>C (n.1467+12G>C) c.1203+12G>C (n.1203+12G>C) c.172+12G>C n.1350+12G>C c.1472+7G>C (n.1472+7G>C) c.1323+12G>C (n.1323+12G>C) c.945+93350C>G (n.945+93350C>G) | gnomAD v4 |