| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43052553T>A | CA364230346 | CUL7,KLC4 | c.236A>T (p.His79Leu) n.522A>T n.277A>T n.519A>T n.439A>T n.474A>T c.877A>T (n.877A>T) c.-552-6473T>A (n.-552-6473T>A) c.392A>T (p.His131Leu) | |
| 6 | g.43052553T>C | CA364230347 | CUL7,KLC4 | c.236A>G (p.His79Arg) n.522A>G n.277A>G n.519A>G n.439A>G n.474A>G c.877A>G (n.877A>G) c.-552-6473T>C (n.-552-6473T>C) c.392A>G (p.His131Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43052553T>G | CA364230349 | CUL7,KLC4 | c.236A>C (p.His79Pro) n.522A>C n.277A>C n.519A>C n.439A>C n.474A>C c.877A>C (n.877A>C) c.-552-6473T>G (n.-552-6473T>G) c.392A>C (p.His131Pro) | |
| 6 | g.43052553T= | CA1624343423 | CUL7,KLC4 | c.236A= (p.His79=) n.522A= n.277A= n.519A= n.439A= n.474A= c.877A= (n.877A=) c.-552-6473T= (n.-552-6473T=) c.392A= (p.His131=) | |
| 6 | g.43052554G>A | CA364230353 | CUL7,KLC4 | c.235C>T (p.His79Tyr) n.521C>T n.276C>T n.518C>T n.438C>T n.473C>T c.876C>T (n.876C>T) c.-552-6472G>A (n.-552-6472G>A) c.391C>T (p.His131Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43052554G>C | CA364230354 | CUL7,KLC4 | c.235C>G (p.His79Asp) n.521C>G n.276C>G n.518C>G n.438C>G n.473C>G c.876C>G (n.876C>G) c.-552-6472G>C (n.-552-6472G>C) c.391C>G (p.His131Asp) | |
| 6 | g.43052554G= | CA1624343424 | CUL7,KLC4 | c.235C= (p.His79=) n.521C= n.276C= n.518C= n.438C= n.473C= c.876C= (n.876C=) c.-552-6472G= (n.-552-6472G=) c.391C= (p.His131=) | |
| 6 | g.43052554G>T | CA364230351 | CUL7,KLC4 | c.235C>A (p.His79Asn) n.521C>A n.276C>A n.518C>A n.438C>A n.473C>A c.876C>A (n.876C>A) c.-552-6472G>T (n.-552-6472G>T) c.391C>A (p.His131Asn) | |
| 6 | g.43052555G>A | CA450370735 | CUL7,KLC4 | c.234C>T (p.Cys78=) n.520C>T n.275C>T n.517C>T n.437C>T n.472C>T c.875C>T (n.875C>T) c.-552-6471G>A (n.-552-6471G>A) c.390C>T (p.Cys130=) | |
| 6 | g.43052555G>C | CA364230358 | CUL7,KLC4 | c.234C>G (p.Cys78Trp) n.520C>G n.275C>G n.517C>G n.437C>G n.472C>G c.875C>G (n.875C>G) c.-552-6471G>C (n.-552-6471G>C) c.390C>G (p.Cys130Trp) | |
| 6 | g.43052555G>T | CA364230356 | CUL7,KLC4 | c.234C>A (p.Cys78Ter) n.520C>A n.275C>A n.517C>A n.437C>A n.472C>A c.875C>A (n.875C>A) c.-552-6471G>T (n.-552-6471G>T) c.390C>A (p.Cys130Ter) | |
| 6 | g.43052556C>A | CA364230360 | CUL7,KLC4 | c.233G>T (p.Cys78Phe) n.519G>T n.274G>T n.516G>T n.436G>T n.471G>T c.874G>T (n.874G>T) c.-552-6470C>A (n.-552-6470C>A) c.389G>T (p.Cys130Phe) | |
| 6 | g.43052556C>G | CA364230362 | CUL7,KLC4 | c.233G>C (p.Cys78Ser) n.519G>C n.274G>C n.516G>C n.436G>C n.471G>C c.874G>C (n.874G>C) c.-552-6470C>G (n.-552-6470C>G) c.389G>C (p.Cys130Ser) | |
| 6 | g.43052556C>T | CA364230364 | CUL7,KLC4 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.519G>A n.274G>A n.516G>A n.436G>A n.471G>A c.874G>A (n.874G>A) c.-552-6470C>T (n.-552-6470C>T) c.389G>A (p.Cys130Tyr) | |
| 6 | g.43052556_43052559delinsCAGT | CA1624343425 | CUL7,KLC4 | c.230_233delinsACTG (p.Asn77=) n.516_519delinsACTG n.271_274delinsACTG n.513_516delinsACTG n.433_436delinsACTG n.468_471delinsACTG c.871_874delinsACTG (n.871_874delinsACTG) c.-552-6470_-552-6467delinsCAGT (n.-552-6470_-552-6467delinsCAGT) c.386_389delinsACTG (p.Asn129=) | |
| 6 | g.43052557A>C | CA364230366 | CUL7,KLC4 | c.232T>G (p.Cys78Gly) n.518T>G n.273T>G n.515T>G n.435T>G n.470T>G c.873T>G (n.873T>G) c.-552-6469A>C (n.-552-6469A>C) c.388T>G (p.Cys130Gly) | |
| 6 | g.43052557A>G | CA364230367 | CUL7,KLC4 | c.232T>C (p.Cys78Arg) n.518T>C n.273T>C n.515T>C n.435T>C n.470T>C c.873T>C (n.873T>C) c.-552-6469A>G (n.-552-6469A>G) c.388T>C (p.Cys130Arg) | |
| 6 | g.43052557A>T | CA364230368 | CUL7,KLC4 | c.232T>A (p.Cys78Ser) n.518T>A n.273T>A n.515T>A n.435T>A n.470T>A c.873T>A (n.873T>A) c.-552-6469A>T (n.-552-6469A>T) c.388T>A (p.Cys130Ser) | |
| 6 | g.43052557_43052559del | CA1624343426 | CUL7,KLC4 | c.230_232del (p.Asn77_Cys78delinsSer) n.516_518del n.271_273del n.513_515del n.433_435del n.468_470del c.871_873del (n.871_873del) c.-552-6469_-552-6467del (n.-552-6469_-552-6467del) c.386_388del (p.Asn129_Cys130delinsSer) | dbSNP |
| 6 | g.43052558G>A | CA450370743 | CUL7,KLC4 | c.231C>T (p.Asn77=) n.517C>T n.272C>T n.514C>T n.434C>T n.469C>T c.872C>T (n.872C>T) c.-552-6468G>A (n.-552-6468G>A) c.387C>T (p.Asn129=) | dbSNP |
| 6 | g.43052558G>C | CA364230372 | CUL7,KLC4 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.517C>G n.272C>G n.514C>G n.434C>G n.469C>G c.872C>G (n.872C>G) c.-552-6468G>C (n.-552-6468G>C) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
| 6 | g.43052558G= | CA1624343427 | CUL7,KLC4 | c.231C= (p.Asn77=) n.517C= n.272C= n.514C= n.434C= n.469C= c.872C= (n.872C=) c.-552-6468G= (n.-552-6468G=) c.387C= (p.Asn129=) | |
| 6 | g.43052558G>T | CA364230370 | CUL7,KLC4 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.517C>A n.272C>A n.514C>A n.434C>A n.469C>A c.872C>A (n.872C>A) c.-552-6468G>T (n.-552-6468G>T) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| 6 | g.43052559T>A | CA364230373 | CUL7,KLC4 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.516A>T n.271A>T n.513A>T n.433A>T n.468A>T c.871A>T (n.871A>T) c.-552-6467T>A (n.-552-6467T>A) c.386A>T (p.Asn129Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43052559T>C | CA3814431 | CUL7,KLC4 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.516A>G n.271A>G n.513A>G n.433A>G n.468A>G c.871A>G (n.871A>G) c.-552-6467T>C (n.-552-6467T>C) c.386A>G (p.Asn129Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43052559T>G | CA364230375 | CUL7,KLC4 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.516A>C n.271A>C n.513A>C n.433A>C n.468A>C c.871A>C (n.871A>C) c.-552-6467T>G (n.-552-6467T>G) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
| 6 | g.43052559T= | CA1624343428 | CUL7,KLC4 | c.230A= (p.Asn77=) n.516A= n.271A= n.513A= n.433A= n.468A= c.871A= (n.871A=) c.-552-6467T= (n.-552-6467T=) c.386A= (p.Asn129=) | |
| 6 | g.43052560T>A | CA364230376 | CUL7,KLC4 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.515A>T n.270A>T n.512A>T n.432A>T n.467A>T c.870A>T (n.870A>T) c.-552-6466T>A (n.-552-6466T>A) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 6 | g.43052560T>C | CA364230377 | CUL7,KLC4 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.515A>G n.270A>G n.512A>G n.432A>G n.467A>G c.870A>G (n.870A>G) c.-552-6466T>C (n.-552-6466T>C) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 6 | g.43052560T>G | CA364230378 | CUL7,KLC4 | c.229A>C (p.Asn77His) n.515A>C n.270A>C n.512A>C n.432A>C n.467A>C c.870A>C (n.870A>C) c.-552-6466T>G (n.-552-6466T>G) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 6 | g.43052561G>A | CA450370755 | CUL7,KLC4 | c.228C>T (p.Ala76=) n.514C>T n.269C>T n.511C>T n.431C>T n.466C>T c.869C>T (n.869C>T) c.-552-6465G>A (n.-552-6465G>A) c.384C>T (p.Ala128=) | |
| 6 | g.43052561G>C | CA450370753 | CUL7,KLC4 | c.228C>G (p.Ala76=) n.514C>G n.269C>G n.511C>G n.431C>G n.466C>G c.869C>G (n.869C>G) c.-552-6465G>C (n.-552-6465G>C) c.384C>G (p.Ala128=) | |
| 6 | g.43052561G>T | CA450370754 | CUL7,KLC4 | c.228C>A (p.Ala76=) n.514C>A n.269C>A n.511C>A n.431C>A n.466C>A c.869C>A (n.869C>A) c.-552-6465G>T (n.-552-6465G>T) c.384C>A (p.Ala128=) | |
| 6 | g.43052562G>A | CA364230379 | CUL7,KLC4 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.513C>T n.268C>T n.510C>T n.430C>T n.465C>T c.868C>T (n.868C>T) c.-552-6464G>A (n.-552-6464G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) | |
| 6 | g.43052562G>C | CA364230381 | CUL7,KLC4 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.513C>G n.268C>G n.510C>G n.430C>G n.465C>G c.868C>G (n.868C>G) c.-552-6464G>C (n.-552-6464G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
| 6 | g.43052562G>T | CA364230380 | CUL7,KLC4 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.513C>A n.268C>A n.510C>A n.430C>A n.465C>A c.868C>A (n.868C>A) c.-552-6464G>T (n.-552-6464G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
| 6 | g.43052563C>A | CA364230383 | CUL7,KLC4 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.512G>T n.267G>T n.509G>T n.429G>T n.464G>T c.867G>T (n.867G>T) c.-552-6463C>A (n.-552-6463C>A) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
| 6 | g.43052563C>G | CA364230385 | CUL7,KLC4 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.512G>C n.267G>C n.509G>C n.429G>C n.464G>C c.867G>C (n.867G>C) c.-552-6463C>G (n.-552-6463C>G) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
| 6 | g.43052563C>T | CA364230386 | CUL7,KLC4 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.512G>A n.267G>A n.509G>A n.429G>A n.464G>A c.867G>A (n.867G>A) c.-552-6463C>T (n.-552-6463C>T) c.382G>A (p.Ala128Thr) | |
| 6 | g.43052564A= | CA1624343429 | CUL7,KLC4 | c.225T= (p.Tyr75=) n.511T= n.266T= n.508T= n.428T= n.463T= c.866T= (n.866T=) c.-552-6462A= (n.-552-6462A=) c.381T= (p.Tyr127=) | |
| 6 | g.43052564A>C | CA364230387 | CUL7,KLC4 | c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.511T>G n.266T>G n.508T>G n.428T>G n.463T>G c.866T>G (n.866T>G) c.-552-6462A>C (n.-552-6462A>C) c.381T>G (p.Tyr127Ter) | |
| 6 | g.43052564A>G | CA450370769 | CUL7,KLC4 | c.225T>C (p.Tyr75=) n.511T>C n.266T>C n.508T>C n.428T>C n.463T>C c.866T>C (n.866T>C) c.-552-6462A>G (n.-552-6462A>G) c.381T>C (p.Tyr127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43052564A>T | CA364230389 | CUL7,KLC4 | c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.511T>A n.266T>A n.508T>A n.428T>A n.463T>A c.866T>A (n.866T>A) c.-552-6462A>T (n.-552-6462A>T) c.381T>A (p.Tyr127Ter) | |
| 6 | g.43052565T>A | CA364230391 | CUL7,KLC4 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.510A>T n.265A>T n.507A>T n.427A>T n.462A>T c.865A>T (n.865A>T) c.-552-6461T>A (n.-552-6461T>A) c.380A>T (p.Tyr127Phe) | |
| 6 | g.43052565T>C | CA364230393 | CUL7,KLC4 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.510A>G n.265A>G n.507A>G n.427A>G n.462A>G c.865A>G (n.865A>G) c.-552-6461T>C (n.-552-6461T>C) c.380A>G (p.Tyr127Cys) | |
| 6 | g.43052565T>G | CA364230394 | CUL7,KLC4 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.510A>C n.265A>C n.507A>C n.427A>C n.462A>C c.865A>C (n.865A>C) c.-552-6461T>G (n.-552-6461T>G) c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| 6 | g.43052566A>C | CA364230396 | CUL7,KLC4 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.509T>G n.264T>G n.506T>G n.426T>G n.461T>G c.864T>G (n.864T>G) c.-552-6460A>C (n.-552-6460A>C) c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| 6 | g.43052566A>G | CA364230398 | CUL7,KLC4 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.509T>C n.264T>C n.506T>C n.426T>C n.461T>C c.864T>C (n.864T>C) c.-552-6460A>G (n.-552-6460A>G) c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| 6 | g.43052566A>T | CA364230399 | CUL7,KLC4 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.509T>A n.264T>A n.506T>A n.426T>A n.461T>A c.864T>A (n.864T>A) c.-552-6460A>T (n.-552-6460A>T) c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| 6 | g.43052567G>A | CA450370778 | CUL7,KLC4 | c.222C>T (p.Ile74=) n.508C>T n.263C>T n.505C>T n.425C>T n.460C>T c.863C>T (n.863C>T) c.-552-6459G>A (n.-552-6459G>A) c.378C>T (p.Ile126=) |