Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43042857A>CCA364202603CUL7,KLC4n.1661T>G
c.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.4151T>G
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
n.3873T>G
n.4167T>G
c.1461T>G
n.4429T>G
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
c.2082T>G
c.-1003-201A>C (n.-1003-201A>C)
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
6g.43042857A>GCA364202606CUL7,KLC4n.1661T>C
c.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.4151T>C
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
n.3873T>C
n.4167T>C
c.1461T>C
n.4429T>C
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
c.2082T>C
c.-1003-201A>G (n.-1003-201A>G)
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
6g.43042857A>TCA364202604CUL7,KLC4n.1661T>A
c.3590T>A (p.Leu1197Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.4151T>A
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
n.3873T>A
n.4167T>A
c.1461T>A
n.4429T>A
c.3686T>A (p.Leu1229Gln)
c.2082T>A
c.-1003-201A>T (n.-1003-201A>T)
c.3842T>A (p.Leu1281Gln)
c.3746T>A (p.Leu1249Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
c.3773T>A (p.Leu1258Gln)
c.3713T>A (p.Leu1238Gln)
c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
6g.43042858G>ACA450369546CUL7,KLC4n.1660C>T
c.3589C>T (p.Leu1197=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.4150C>T
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.3872C>T
n.4166C>T
c.1460C>T
n.4428C>T
c.3685C>T (p.Leu1229=)
c.2081C>T
c.-1003-200G>A (n.-1003-200G>A)
c.3841C>T (p.Leu1281=)
c.3745C>T (p.Leu1249=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
c.3772C>T (p.Leu1258=)
c.3712C>T (p.Leu1238=)
c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.3586C>T (p.Leu1196=)
6g.43042858G>CCA364202611CUL7,KLC4n.1660C>G
c.3589C>G (p.Leu1197Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.4150C>G
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
n.3872C>G
n.4166C>G
c.1460C>G
n.4428C>G
c.3685C>G (p.Leu1229Val)
c.2081C>G
c.-1003-200G>C (n.-1003-200G>C)
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.3772C>G (p.Leu1258Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
6g.43042858G>TCA364202613CUL7,KLC4n.1660C>A
c.3589C>A (p.Leu1197Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.4150C>A
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.3872C>A
n.4166C>A
c.1460C>A
n.4428C>A
c.3685C>A (p.Leu1229Met)
c.2081C>A
c.-1003-200G>T (n.-1003-200G>T)
c.3841C>A (p.Leu1281Met)
c.3745C>A (p.Leu1249Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.3868C>A (p.Leu1290Met)
c.3772C>A (p.Leu1258Met)
c.3712C>A (p.Leu1238Met)
c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.3586C>A (p.Leu1196Met)
6g.43042859C>ACA450369548CUL7,KLC4n.1659G>T
c.3588G>T (p.Ala1196=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.4149G>T
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.3871G>T
n.4165G>T
c.1459G>T
n.4427G>T
c.3684G>T (p.Ala1228=)
c.2080G>T
c.-1003-199C>A (n.-1003-199C>A)
c.3840G>T (p.Ala1280=)
c.3744G>T (p.Ala1248=)
c.1449G>T (p.Ala483=)
c.3867G>T (p.Ala1289=)
c.3771G>T (p.Ala1257=)
c.3711G>T (p.Ala1237=)
c.3615G>T (p.Ala1205=)
c.3585G>T (p.Ala1195=)
6g.43042859C=CA1624354858CUL7,KLC4n.1659G=
c.3588G= (p.Ala1196=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.4149G=
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.3871G=
n.4165G=
c.1459G=
n.4427G=
c.3684G= (p.Ala1228=)
c.2080G=
c.-1003-199C= (n.-1003-199C=)
c.3840G= (p.Ala1280=)
c.3744G= (p.Ala1248=)
c.1449G= (p.Ala483=)
c.3867G= (p.Ala1289=)
c.3771G= (p.Ala1257=)
c.3711G= (p.Ala1237=)
c.3615G= (p.Ala1205=)
c.3585G= (p.Ala1195=)
6g.43042859C>GCA450369547CUL7,KLC4n.1659G>C
c.3588G>C (p.Ala1196=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.4149G>C
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.3871G>C
n.4165G>C
c.1459G>C
n.4427G>C
c.3684G>C (p.Ala1228=)
c.2080G>C
c.-1003-199C>G (n.-1003-199C>G)
c.3840G>C (p.Ala1280=)
c.3744G>C (p.Ala1248=)
c.1449G>C (p.Ala483=)
c.3867G>C (p.Ala1289=)
c.3771G>C (p.Ala1257=)
c.3711G>C (p.Ala1237=)
c.3615G>C (p.Ala1205=)
c.3585G>C (p.Ala1195=)
6g.43042859C>TCA138244596CUL7,KLC4n.1659G>A
c.3588G>A (p.Ala1196=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.4149G>A
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.3871G>A
n.4165G>A
c.1459G>A
n.4427G>A
c.3684G>A (p.Ala1228=)
c.2080G>A
c.-1003-199C>T (n.-1003-199C>T)
c.3840G>A (p.Ala1280=)
c.3744G>A (p.Ala1248=)
c.1449G>A (p.Ala483=)
c.3867G>A (p.Ala1289=)
c.3771G>A (p.Ala1257=)
c.3711G>A (p.Ala1237=)
c.3615G>A (p.Ala1205=)
c.3585G>A (p.Ala1195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43042860G>ACA3813444CUL7,KLC4n.1658C>T
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.4148C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.3870C>T
n.4164C>T
c.1458C>T
n.4426C>T
c.3683C>T (p.Ala1228Val)
c.2079C>T
c.-1003-198G>A (n.-1003-198G>A)
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
c.3770C>T (p.Ala1257Val)
c.3710C>T (p.Ala1237Val)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.3584C>T (p.Ala1195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042860G>CCA364202621CUL7,KLC4n.1658C>G
c.3587C>G (p.Ala1196Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.4148C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.3870C>G
n.4164C>G
c.1458C>G
n.4426C>G
c.3683C>G (p.Ala1228Gly)
c.2079C>G
c.-1003-198G>C (n.-1003-198G>C)
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
c.3770C>G (p.Ala1257Gly)
c.3710C>G (p.Ala1237Gly)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.3584C>G (p.Ala1195Gly)
6g.43042860G=CA1624354859CUL7,KLC4n.1658C=
c.3587C= (p.Ala1196=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.4148C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.3870C=
n.4164C=
c.1458C=
n.4426C=
c.3683C= (p.Ala1228=)
c.2079C=
c.-1003-198G= (n.-1003-198G=)
c.3839C= (p.Ala1280=)
c.3743C= (p.Ala1248=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
c.3770C= (p.Ala1257=)
c.3710C= (p.Ala1237=)
c.3614C= (p.Ala1205=)
c.3584C= (p.Ala1195=)
6g.43042860G>TCA364202629CUL7,KLC4n.1658C>A
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.4148C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.3870C>A
n.4164C>A
c.1458C>A
n.4426C>A
c.3683C>A (p.Ala1228Glu)
c.2079C>A
c.-1003-198G>T (n.-1003-198G>T)
c.3839C>A (p.Ala1280Glu)
c.3743C>A (p.Ala1248Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
c.3770C>A (p.Ala1257Glu)
c.3710C>A (p.Ala1237Glu)
c.3614C>A (p.Ala1205Glu)
c.3584C>A (p.Ala1195Glu)
6g.43042861C>ACA364202633CUL7,KLC4n.1657G>T
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.4147G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.3869G>T
n.4163G>T
c.1457G>T
n.4425G>T
c.3682G>T (p.Ala1228Ser)
c.2078G>T
c.-1003-197C>A (n.-1003-197C>A)
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
c.3769G>T (p.Ala1257Ser)
c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
6g.43042861C>GCA364202634CUL7,KLC4n.1657G>C
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.4147G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.3869G>C
n.4163G>C
c.1457G>C
n.4425G>C
c.3682G>C (p.Ala1228Pro)
c.2078G>C
c.-1003-197C>G (n.-1003-197C>G)
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
c.3769G>C (p.Ala1257Pro)
c.3709G>C (p.Ala1237Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.3583G>C (p.Ala1195Pro)
6g.43042861C>TCA364202637CUL7,KLC4n.1657G>A
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.4147G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.3869G>A
n.4163G>A
c.1457G>A
n.4425G>A
c.3682G>A (p.Ala1228Thr)
c.2078G>A
c.-1003-197C>T (n.-1003-197C>T)
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
c.3769G>A (p.Ala1257Thr)
c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.3583G>A (p.Ala1195Thr)
 gnomAD v4
6g.43042862C>ACA450369549CUL7,KLC4n.1656G>T
c.3585G>T (p.Leu1195=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.4146G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.3868G>T
n.4162G>T
c.1456G>T
n.4424G>T
c.3681G>T (p.Leu1227=)
c.2077G>T
c.-1003-196C>A (n.-1003-196C>A)
c.3837G>T (p.Leu1279=)
c.3741G>T (p.Leu1247=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.3864G>T (p.Leu1288=)
c.3768G>T (p.Leu1256=)
c.3708G>T (p.Leu1236=)
c.3612G>T (p.Leu1204=)
c.3582G>T (p.Leu1194=)
6g.43042862C>GCA450369550CUL7,KLC4n.1656G>C
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.4146G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.3868G>C
n.4162G>C
c.1456G>C
n.4424G>C
c.3681G>C (p.Leu1227=)
c.2077G>C
c.-1003-196C>G (n.-1003-196C>G)
c.3837G>C (p.Leu1279=)
c.3741G>C (p.Leu1247=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.3864G>C (p.Leu1288=)
c.3768G>C (p.Leu1256=)
c.3708G>C (p.Leu1236=)
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.3582G>C (p.Leu1194=)
6g.43042862C>TCA450369551CUL7,KLC4n.1656G>A
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.4146G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.3868G>A
n.4162G>A
c.1456G>A
n.4424G>A
c.3681G>A (p.Leu1227=)
c.2077G>A
c.-1003-196C>T (n.-1003-196C>T)
c.3837G>A (p.Leu1279=)
c.3741G>A (p.Leu1247=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3708G>A (p.Leu1236=)
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.3582G>A (p.Leu1194=)
6g.43042863A=CA1624354860CUL7,KLC4n.1655T=
c.3584T= (p.Leu1195=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.4145T=
c.*1881T= (n.*1881T=)
n.3867T=
n.4161T=
c.1455T=
n.4423T=
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.2076T=
c.-1003-195A= (n.-1003-195A=)
c.3836T= (p.Leu1279=)
c.3740T= (p.Leu1247=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
c.3767T= (p.Leu1256=)
c.3707T= (p.Leu1236=)
c.3611T= (p.Leu1204=)
c.3581T= (p.Leu1194=)
6g.43042863A>CCA138244605CUL7,KLC4n.1655T>G
c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.4145T>G
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.3867T>G
n.4161T>G
c.1455T>G
n.4423T>G
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.2076T>G
c.-1003-195A>C (n.-1003-195A>C)
c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
c.3740T>G (p.Leu1247Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
c.3707T>G (p.Leu1236Arg)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042863A>GCA364202642CUL7,KLC4n.1655T>C
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.4145T>C
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.3867T>C
n.4161T>C
c.1455T>C
n.4423T>C
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.2076T>C
c.-1003-195A>G (n.-1003-195A>G)
c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.3740T>C (p.Leu1247Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
 dbSNP
6g.43042863A>TCA364202644CUL7,KLC4n.1655T>A
c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.4145T>A
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.3867T>A
n.4161T>A
c.1455T>A
n.4423T>A
c.3680T>A (p.Leu1227Gln)
c.2076T>A
c.-1003-195A>T (n.-1003-195A>T)
c.3836T>A (p.Leu1279Gln)
c.3740T>A (p.Leu1247Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
c.3767T>A (p.Leu1256Gln)
c.3707T>A (p.Leu1236Gln)
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
6g.43042864G>ACA450369552CUL7,KLC4n.1654C>T
c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.4144C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.3866C>T
n.4160C>T
c.1454C>T
n.4422C>T
c.3679C>T (p.Leu1227=)
c.2075C>T
c.-1003-194G>A (n.-1003-194G>A)
c.3835C>T (p.Leu1279=)
c.3739C>T (p.Leu1247=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.3862C>T (p.Leu1288=)
c.3766C>T (p.Leu1256=)
c.3706C>T (p.Leu1236=)
c.3610C>T (p.Leu1204=)
c.3580C>T (p.Leu1194=)
6g.43042864G>CCA364202648CUL7,KLC4n.1654C>G
c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.4144C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.3866C>G
n.4160C>G
c.1454C>G
n.4422C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.2075C>G
c.-1003-194G>C (n.-1003-194G>C)
c.3835C>G (p.Leu1279Val)
c.3739C>G (p.Leu1247Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
6g.43042864G>TCA364202649CUL7,KLC4n.1654C>A
c.3583C>A (p.Leu1195Met)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.4144C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.3866C>A
n.4160C>A
c.1454C>A
n.4422C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Met)
c.2075C>A
c.-1003-194G>T (n.-1003-194G>T)
c.3835C>A (p.Leu1279Met)
c.3739C>A (p.Leu1247Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
c.3766C>A (p.Leu1256Met)
c.3706C>A (p.Leu1236Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
6g.43042865C>ACA364202650CUL7,KLC4n.1653G>T
c.3582G>T (p.Leu1194Phe)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.4143G>T
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.3865G>T
n.4159G>T
c.1453G>T
n.4421G>T
c.3678G>T (p.Leu1226Phe)
c.2074G>T
c.-1003-193C>A (n.-1003-193C>A)
c.3834G>T (p.Leu1278Phe)
c.3738G>T (p.Leu1246Phe)
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.3861G>T (p.Leu1287Phe)
c.3765G>T (p.Leu1255Phe)
c.3705G>T (p.Leu1235Phe)
c.3609G>T (p.Leu1203Phe)
c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
6g.43042865C=CA1624354861CUL7,KLC4n.1653G=
c.3582G= (p.Leu1194=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.4143G=
c.*1879G= (n.*1879G=)
n.3865G=
n.4159G=
c.1453G=
n.4421G=
c.3678G= (p.Leu1226=)
c.2074G=
c.-1003-193C= (n.-1003-193C=)
c.3834G= (p.Leu1278=)
c.3738G= (p.Leu1246=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.3861G= (p.Leu1287=)
c.3765G= (p.Leu1255=)
c.3705G= (p.Leu1235=)
c.3609G= (p.Leu1203=)
c.3579G= (p.Leu1193=)
6g.43042865C>GCA3813445CUL7,KLC4n.1653G>C
c.3582G>C (p.Leu1194Phe)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.4143G>C
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.3865G>C
n.4159G>C
c.1453G>C
n.4421G>C
c.3678G>C (p.Leu1226Phe)
c.2074G>C
c.-1003-193C>G (n.-1003-193C>G)
c.3834G>C (p.Leu1278Phe)
c.3738G>C (p.Leu1246Phe)
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.3861G>C (p.Leu1287Phe)
c.3765G>C (p.Leu1255Phe)
c.3705G>C (p.Leu1235Phe)
c.3609G>C (p.Leu1203Phe)
c.3579G>C (p.Leu1193Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042865C>TCA450369553CUL7,KLC4n.1653G>A
c.3582G>A (p.Leu1194=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.4143G>A
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.3865G>A
n.4159G>A
c.1453G>A
n.4421G>A
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.2074G>A
c.-1003-193C>T (n.-1003-193C>T)
c.3834G>A (p.Leu1278=)
c.3738G>A (p.Leu1246=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
c.3765G>A (p.Leu1255=)
c.3705G>A (p.Leu1235=)
c.3609G>A (p.Leu1203=)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
6g.43042866A>CCA364202652CUL7,KLC4n.1652T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Trp)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.4142T>G
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
n.3864T>G
n.4158T>G
c.1452T>G
n.4420T>G
c.3677T>G (p.Leu1226Trp)
c.2073T>G
c.-1003-192A>C (n.-1003-192A>C)
c.3833T>G (p.Leu1278Trp)
c.3737T>G (p.Leu1246Trp)
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.3860T>G (p.Leu1287Trp)
c.3764T>G (p.Leu1255Trp)
c.3704T>G (p.Leu1235Trp)
c.3608T>G (p.Leu1203Trp)
c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
6g.43042866A>GCA364202653CUL7,KLC4n.1652T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.4142T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.3864T>C
n.4158T>C
c.1452T>C
n.4420T>C
c.3677T>C (p.Leu1226Ser)
c.2073T>C
c.-1003-192A>G (n.-1003-192A>G)
c.3833T>C (p.Leu1278Ser)
c.3737T>C (p.Leu1246Ser)
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
c.3764T>C (p.Leu1255Ser)
c.3704T>C (p.Leu1235Ser)
c.3608T>C (p.Leu1203Ser)
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
 ClinVar
6g.43042866A>TCA364202655CUL7,KLC4n.1652T>A
c.3581T>A (p.Leu1194Ter)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.4142T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.3864T>A
n.4158T>A
c.1452T>A
n.4420T>A
c.3677T>A (p.Leu1226Ter)
c.2073T>A
c.-1003-192A>T (n.-1003-192A>T)
c.3833T>A (p.Leu1278Ter)
c.3737T>A (p.Leu1246Ter)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
c.3764T>A (p.Leu1255Ter)
c.3704T>A (p.Leu1235Ter)
c.3608T>A (p.Leu1203Ter)
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
6g.43042867dupCA567150286CUL7,KLC4n.1652dup
c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer25)
c.*237dup (n.*237dup)
n.4142dup
c.*1878dup (n.*1878dup)
n.3864dup
n.4158dup
c.1452dup
n.4420dup
c.3677dup (p.Leu1226PhefsTer25)
c.2073dup
c.-1003-191dup (n.-1003-191dup)
c.3833dup (p.Leu1278PhefsTer25)
c.3737dup (p.Leu1246PhefsTer25)
c.1442dup (p.Leu481PhefsTer25)
c.3860dup (p.Leu1287PhefsTer25)
c.3764dup (p.Leu1255PhefsTer25)
c.3704dup (p.Leu1235PhefsTer25)
c.3608dup (p.Leu1203PhefsTer25)
c.3578dup (p.Leu1193PhefsTer25)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43042869_43042871delCA2678806165CUL7,KLC4n.1650_1652del
c.3579_3581del (p.Phe1193del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
n.4140_4142del
c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del)
n.3862_3864del
n.4156_4158del
c.1450_1452del
n.4418_4420del
c.3675_3677del (p.Phe1225del)
c.2071_2073del
c.-1003-189_-1003-187del (n.-1003-189_-1003-187del)
c.3831_3833del (p.Phe1277del)
c.3735_3737del (p.Phe1245del)
c.1440_1442del (p.Phe480del)
c.3858_3860del (p.Phe1286del)
c.3762_3764del (p.Phe1254del)
c.3702_3704del (p.Phe1234del)
c.3606_3608del (p.Phe1202del)
c.3576_3578del (p.Phe1192del)
 gnomAD v4
6g.43042867A=CA1624354862CUL7,KLC4n.1651T=
c.3580T= (p.Leu1194=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.4141T=
c.*1877T= (n.*1877T=)
n.3863T=
n.4157T=
c.1451T=
n.4419T=
c.3676T= (p.Leu1226=)
c.2072T=
c.-1003-191A= (n.-1003-191A=)
c.3832T= (p.Leu1278=)
c.3736T= (p.Leu1246=)
c.1441T= (p.Leu481=)
c.3859T= (p.Leu1287=)
c.3763T= (p.Leu1255=)
c.3703T= (p.Leu1235=)
c.3607T= (p.Leu1203=)
c.3577T= (p.Leu1193=)
6g.43042867A>CCA364202658CUL7,KLC4n.1651T>G
c.3580T>G (p.Leu1194Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.4141T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.3863T>G
n.4157T>G
c.1451T>G
n.4419T>G
c.3676T>G (p.Leu1226Val)
c.2072T>G
c.-1003-191A>C (n.-1003-191A>C)
c.3832T>G (p.Leu1278Val)
c.3736T>G (p.Leu1246Val)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.3859T>G (p.Leu1287Val)
c.3763T>G (p.Leu1255Val)
c.3703T>G (p.Leu1235Val)
c.3607T>G (p.Leu1203Val)
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
6g.43042867A>GCA450369554CUL7,KLC4n.1651T>C
c.3580T>C (p.Leu1194=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.4141T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.3863T>C
n.4157T>C
c.1451T>C
n.4419T>C
c.3676T>C (p.Leu1226=)
c.2072T>C
c.-1003-191A>G (n.-1003-191A>G)
c.3832T>C (p.Leu1278=)
c.3736T>C (p.Leu1246=)
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.3859T>C (p.Leu1287=)
c.3763T>C (p.Leu1255=)
c.3703T>C (p.Leu1235=)
c.3607T>C (p.Leu1203=)
c.3577T>C (p.Leu1193=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042867A>TCA364202660CUL7,KLC4n.1651T>A
c.3580T>A (p.Leu1194Met)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.4141T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.3863T>A
n.4157T>A
c.1451T>A
n.4419T>A
c.3676T>A (p.Leu1226Met)
c.2072T>A
c.-1003-191A>T (n.-1003-191A>T)
c.3832T>A (p.Leu1278Met)
c.3736T>A (p.Leu1246Met)
c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.3859T>A (p.Leu1287Met)
c.3763T>A (p.Leu1255Met)
c.3703T>A (p.Leu1235Met)
c.3607T>A (p.Leu1203Met)
c.3577T>A (p.Leu1193Met)
6g.43042868G>ACA3813446CUL7,KLC4n.1650C>T
c.3579C>T (p.Phe1193=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.4140C>T
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
n.3862C>T
n.4156C>T
c.1450C>T
n.4418C>T
c.3675C>T (p.Phe1225=)
c.2071C>T
c.-1003-190G>A (n.-1003-190G>A)
c.3831C>T (p.Phe1277=)
c.3735C>T (p.Phe1245=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.3858C>T (p.Phe1286=)
c.3762C>T (p.Phe1254=)
c.3702C>T (p.Phe1234=)
c.3606C>T (p.Phe1202=)
c.3576C>T (p.Phe1192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042868G>CCA364202665CUL7,KLC4n.1650C>G
c.3579C>G (p.Phe1193Leu)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.4140C>G
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
n.3862C>G
n.4156C>G
c.1450C>G
n.4418C>G
c.3675C>G (p.Phe1225Leu)
c.2071C>G
c.-1003-190G>C (n.-1003-190G>C)
c.3831C>G (p.Phe1277Leu)
c.3735C>G (p.Phe1245Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.3858C>G (p.Phe1286Leu)
c.3762C>G (p.Phe1254Leu)
c.3702C>G (p.Phe1234Leu)
c.3606C>G (p.Phe1202Leu)
c.3576C>G (p.Phe1192Leu)
6g.43042868G=CA1624354863CUL7,KLC4n.1650C=
c.3579C= (p.Phe1193=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.4140C=
c.*1876C= (n.*1876C=)
n.3862C=
n.4156C=
c.1450C=
n.4418C=
c.3675C= (p.Phe1225=)
c.2071C=
c.-1003-190G= (n.-1003-190G=)
c.3831C= (p.Phe1277=)
c.3735C= (p.Phe1245=)
c.1440C= (p.Phe480=)
c.3858C= (p.Phe1286=)
c.3762C= (p.Phe1254=)
c.3702C= (p.Phe1234=)
c.3606C= (p.Phe1202=)
c.3576C= (p.Phe1192=)
6g.43042868G>TCA364202666CUL7,KLC4n.1650C>A
c.3579C>A (p.Phe1193Leu)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.4140C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
n.3862C>A
n.4156C>A
c.1450C>A
n.4418C>A
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.2071C>A
c.-1003-190G>T (n.-1003-190G>T)
c.3831C>A (p.Phe1277Leu)
c.3735C>A (p.Phe1245Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.3858C>A (p.Phe1286Leu)
c.3762C>A (p.Phe1254Leu)
c.3702C>A (p.Phe1234Leu)
c.3606C>A (p.Phe1202Leu)
c.3576C>A (p.Phe1192Leu)
6g.43042869A=CA1624354864CUL7,KLC4n.1649T=
c.3578T= (p.Phe1193=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.4139T=
c.*1875T= (n.*1875T=)
n.3861T=
n.4155T=
c.1449T=
n.4417T=
c.3674T= (p.Phe1225=)
c.2070T=
c.-1003-189A= (n.-1003-189A=)
c.3830T= (p.Phe1277=)
c.3734T= (p.Phe1245=)
c.1439T= (p.Phe480=)
c.3857T= (p.Phe1286=)
c.3761T= (p.Phe1254=)
c.3701T= (p.Phe1234=)
c.3605T= (p.Phe1202=)
c.3575T= (p.Phe1192=)
6g.43042869A>CCA364202671CUL7,KLC4n.1649T>G
c.3578T>G (p.Phe1193Cys)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.4139T>G
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
n.3861T>G
n.4155T>G
c.1449T>G
n.4417T>G
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.2070T>G
c.-1003-189A>C (n.-1003-189A>C)
c.3830T>G (p.Phe1277Cys)
c.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.3857T>G (p.Phe1286Cys)
c.3761T>G (p.Phe1254Cys)
c.3701T>G (p.Phe1234Cys)
c.3605T>G (p.Phe1202Cys)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042869A>GCA364202672CUL7,KLC4n.1649T>C
c.3578T>C (p.Phe1193Ser)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.4139T>C
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.3861T>C
n.4155T>C
c.1449T>C
n.4417T>C
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
c.2070T>C
c.-1003-189A>G (n.-1003-189A>G)
c.3830T>C (p.Phe1277Ser)
c.3734T>C (p.Phe1245Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.3857T>C (p.Phe1286Ser)
c.3761T>C (p.Phe1254Ser)
c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3605T>C (p.Phe1202Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042869A>TCA364202675CUL7,KLC4n.1649T>A
c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.4139T>A
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
n.3861T>A
n.4155T>A
c.1449T>A
n.4417T>A
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.2070T>A
c.-1003-189A>T (n.-1003-189A>T)
c.3830T>A (p.Phe1277Tyr)
c.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.3857T>A (p.Phe1286Tyr)
c.3761T>A (p.Phe1254Tyr)
c.3701T>A (p.Phe1234Tyr)
c.3605T>A (p.Phe1202Tyr)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
6g.43042870A>CCA364202678CUL7,KLC4n.1648T>G
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.4138T>G
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
n.3860T>G
n.4154T>G
c.1448T>G
n.4416T>G
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
c.2069T>G
c.-1003-188A>C (n.-1003-188A>C)
c.3829T>G (p.Phe1277Val)
c.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.3856T>G (p.Phe1286Val)
c.3760T>G (p.Phe1254Val)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3604T>G (p.Phe1202Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
6g.43042870A>GCA364202685CUL7,KLC4n.1648T>C
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.4138T>C
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
n.3860T>C
n.4154T>C
c.1448T>C
n.4416T>C
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.2069T>C
c.-1003-188A>G (n.-1003-188A>G)
c.3829T>C (p.Phe1277Leu)
c.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.3856T>C (p.Phe1286Leu)
c.3760T>C (p.Phe1254Leu)
c.3700T>C (p.Phe1234Leu)
c.3604T>C (p.Phe1202Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)

Number of alleles fetched