| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161557G>A | CA340368 | TREM2 | c.97C>T (p.Gln33Ter) c.130+1486C>T (n.130+1486C>T) n.222+5994G>A n.214+5994G>A n.188+5994G>A n.517+5994G>A n.232+5994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161557G>C | CA364059260 | TREM2 | c.97C>G (p.Gln33Glu) c.130+1486C>G (n.130+1486C>G) n.222+5994G>C n.214+5994G>C n.188+5994G>C n.517+5994G>C n.232+5994G>C | |
| 6 | g.41161557G= | CA1623461779 | TREM2 | c.97C= (p.Gln33=) c.130+1486C= (n.130+1486C=) n.222+5994G= n.214+5994G= n.188+5994G= n.517+5994G= n.232+5994G= | |
| 6 | g.41161557G>T | CA364059261 | TREM2 | c.97C>A (p.Gln33Lys) c.130+1486C>A (n.130+1486C>A) n.222+5994G>T n.214+5994G>T n.188+5994G>T n.517+5994G>T n.232+5994G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161558C>A | CA450354356 | TREM2 | c.96G>T (p.Leu32=) c.130+1485G>T (n.130+1485G>T) n.222+5995C>A n.214+5995C>A n.188+5995C>A n.517+5995C>A n.232+5995C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161558C>G | CA450354357 | TREM2 | c.96G>C (p.Leu32=) c.130+1485G>C (n.130+1485G>C) n.222+5995C>G n.214+5995C>G n.188+5995C>G n.517+5995C>G n.232+5995C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161558C>T | CA450354358 | TREM2 | c.96G>A (p.Leu32=) c.130+1485G>A (n.130+1485G>A) n.222+5995C>T n.214+5995C>T n.188+5995C>T n.517+5995C>T n.232+5995C>T | |
| 6 | g.41161559A>C | CA364059262 | TREM2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.130+1484T>G (n.130+1484T>G) n.222+5996A>C n.214+5996A>C n.188+5996A>C n.517+5996A>C n.232+5996A>C | |
| 6 | g.41161559A>G | CA364059263 | TREM2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.130+1484T>C (n.130+1484T>C) n.222+5996A>G n.214+5996A>G n.188+5996A>G n.517+5996A>G n.232+5996A>G | |
| 6 | g.41161559A>T | CA364059264 | TREM2 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.130+1484T>A (n.130+1484T>A) n.222+5996A>T n.214+5996A>T n.188+5996A>T n.517+5996A>T n.232+5996A>T | |
| 6 | g.41161560G>A | CA450354362 | TREM2 | c.94C>T (p.Leu32=) c.130+1483C>T (n.130+1483C>T) n.222+5997G>A n.214+5997G>A n.188+5997G>A n.517+5997G>A n.232+5997G>A | |
| 6 | g.41161560G>C | CA364059265 | TREM2 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.130+1483C>G (n.130+1483C>G) n.222+5997G>C n.214+5997G>C n.188+5997G>C n.517+5997G>C n.232+5997G>C | |
| 6 | g.41161560G>T | CA364059266 | TREM2 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.130+1483C>A (n.130+1483C>A) n.222+5997G>T n.214+5997G>T n.188+5997G>T n.517+5997G>T n.232+5997G>T | |
| 6 | g.41161561G>A | CA450354368 | TREM2 | c.93C>T (p.Ser31=) c.130+1482C>T (n.130+1482C>T) n.222+5998G>A n.214+5998G>A n.188+5998G>A n.517+5998G>A n.232+5998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161561G>C | CA450354367 | TREM2 | c.93C>G (p.Ser31=) c.130+1482C>G (n.130+1482C>G) n.222+5998G>C n.214+5998G>C n.188+5998G>C n.517+5998G>C n.232+5998G>C | |
| 6 | g.41161561G= | CA1623461783 | TREM2 | c.93C= (p.Ser31=) c.130+1482C= (n.130+1482C=) n.222+5998G= n.214+5998G= n.188+5998G= n.517+5998G= n.232+5998G= | |
| 6 | g.41161561G>T | CA450354366 | TREM2 | c.93C>A (p.Ser31=) c.130+1482C>A (n.130+1482C>A) n.222+5998G>T n.214+5998G>T n.188+5998G>T n.517+5998G>T n.232+5998G>T | |
| 6 | g.41161562G>A | CA138019026 | TREM2 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.130+1481C>T (n.130+1481C>T) n.222+5999G>A n.214+5999G>A n.188+5999G>A n.517+5999G>A n.232+5999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.41161562G>C | CA364059267 | TREM2 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.130+1481C>G (n.130+1481C>G) n.222+5999G>C n.214+5999G>C n.188+5999G>C n.517+5999G>C n.232+5999G>C | |
| 6 | g.41161562G= | CA1623461786 | TREM2 | c.92C= (p.Ser31=) c.130+1481C= (n.130+1481C=) n.222+5999G= n.214+5999G= n.188+5999G= n.517+5999G= n.232+5999G= | |
| 6 | g.41161562G>T | CA3798967 | TREM2 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.130+1481C>A (n.130+1481C>A) n.222+5999G>T n.214+5999G>T n.188+5999G>T n.517+5999G>T n.232+5999G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161563A= | CA1623461791 | TREM2 | c.91T= (p.Ser31=) c.130+1480T= (n.130+1480T=) n.222+6000A= n.214+6000A= n.188+6000A= n.517+6000A= n.232+6000A= | |
| 6 | g.41161563A>C | CA364059268 | TREM2 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.130+1480T>G (n.130+1480T>G) n.222+6000A>C n.214+6000A>C n.188+6000A>C n.517+6000A>C n.232+6000A>C | dbSNP |
| 6 | g.41161563A>G | CA364059269 | TREM2 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.130+1480T>C (n.130+1480T>C) n.222+6000A>G n.214+6000A>G n.188+6000A>G n.517+6000A>G n.232+6000A>G | |
| 6 | g.41161563A>T | CA364059270 | TREM2 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.130+1480T>A (n.130+1480T>A) n.222+6000A>T n.214+6000A>T n.188+6000A>T n.517+6000A>T n.232+6000A>T | |
| 6 | g.41161564C>A | CA364059271 | TREM2 | c.90G>T (p.Gln30His) c.130+1479G>T (n.130+1479G>T) n.222+6001C>A n.214+6001C>A n.188+6001C>A n.517+6001C>A n.232+6001C>A | |
| 6 | g.41161564C>G | CA364059272 | TREM2 | c.90G>C (p.Gln30His) c.130+1479G>C (n.130+1479G>C) n.222+6001C>G n.214+6001C>G n.188+6001C>G n.517+6001C>G n.232+6001C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161564C>T | CA450354372 | TREM2 | c.90G>A (p.Gln30=) c.130+1479G>A (n.130+1479G>A) n.222+6001C>T n.214+6001C>T n.188+6001C>T n.517+6001C>T n.232+6001C>T | |
| 6 | g.41161565T>A | CA364059275 | TREM2 | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.130+1478A>T (n.130+1478A>T) n.222+6002T>A n.214+6002T>A n.188+6002T>A n.517+6002T>A n.232+6002T>A | |
| 6 | g.41161565T>C | CA364059274 | TREM2 | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.130+1478A>G (n.130+1478A>G) n.222+6002T>C n.214+6002T>C n.188+6002T>C n.517+6002T>C n.232+6002T>C | |
| 6 | g.41161565T>G | CA364059273 | TREM2 | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.130+1478A>C (n.130+1478A>C) n.222+6002T>G n.214+6002T>G n.188+6002T>G n.517+6002T>G n.232+6002T>G | |
| 6 | g.41161566G>A | CA364059276 | TREM2 | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.130+1477C>T (n.130+1477C>T) n.222+6003G>A n.214+6003G>A n.188+6003G>A n.517+6003G>A n.232+6003G>A | |
| 6 | g.41161566G>C | CA364059277 | TREM2 | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.130+1477C>G (n.130+1477C>G) n.222+6003G>C n.214+6003G>C n.188+6003G>C n.517+6003G>C n.232+6003G>C | |
| 6 | g.41161566G>T | CA364059278 | TREM2 | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.130+1477C>A (n.130+1477C>A) n.222+6003G>T n.214+6003G>T n.188+6003G>T n.517+6003G>T n.232+6003G>T | |
| 6 | g.41161567G>A | CA450354374 | TREM2 | c.87C>T (p.Gly29=) c.130+1476C>T (n.130+1476C>T) n.222+6004G>A n.214+6004G>A n.188+6004G>A n.517+6004G>A n.232+6004G>A | |
| 6 | g.41161567G>C | CA450354376 | TREM2 | c.87C>G (p.Gly29=) c.130+1476C>G (n.130+1476C>G) n.222+6004G>C n.214+6004G>C n.188+6004G>C n.517+6004G>C n.232+6004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161567G= | CA1623461794 | TREM2 | c.87C= (p.Gly29=) c.130+1476C= (n.130+1476C=) n.222+6004G= n.214+6004G= n.188+6004G= n.517+6004G= n.232+6004G= | |
| 6 | g.41161567G>T | CA450354378 | TREM2 | c.87C>A (p.Gly29=) c.130+1476C>A (n.130+1476C>A) n.222+6004G>T n.214+6004G>T n.188+6004G>T n.517+6004G>T n.232+6004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161568C>A | CA364059279 | TREM2 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.130+1475G>T (n.130+1475G>T) n.222+6005C>A n.214+6005C>A n.188+6005C>A n.517+6005C>A n.232+6005C>A | |
| 6 | g.41161568C>G | CA364059280 | TREM2 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.130+1475G>C (n.130+1475G>C) n.222+6005C>G n.214+6005C>G n.188+6005C>G n.517+6005C>G n.232+6005C>G | |
| 6 | g.41161568C>T | CA364059281 | TREM2 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.130+1475G>A (n.130+1475G>A) n.222+6005C>T n.214+6005C>T n.188+6005C>T n.517+6005C>T n.232+6005C>T | |
| 6 | g.41161569C>A | CA364059282 | TREM2 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.130+1474G>T (n.130+1474G>T) n.222+6006C>A n.214+6006C>A n.188+6006C>A n.517+6006C>A n.232+6006C>A | |
| 6 | g.41161569C>G | CA364059284 | TREM2 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.130+1474G>C (n.130+1474G>C) n.222+6006C>G n.214+6006C>G n.188+6006C>G n.517+6006C>G n.232+6006C>G | |
| 6 | g.41161569C>T | CA364059283 | TREM2 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.130+1474G>A (n.130+1474G>A) n.222+6006C>T n.214+6006C>T n.188+6006C>T n.517+6006C>T n.232+6006C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.41161570C>A | CA450354384 | TREM2 | c.84G>T (p.Ala28=) c.130+1473G>T (n.130+1473G>T) n.222+6007C>A n.214+6007C>A n.188+6007C>A n.517+6007C>A n.232+6007C>A | |
| 6 | g.41161570C= | CA1623461800 | TREM2 | c.84G= (p.Ala28=) c.130+1473G= (n.130+1473G=) n.222+6007C= n.214+6007C= n.188+6007C= n.517+6007C= n.232+6007C= | |
| 6 | g.41161570C>G | CA3798969 | TREM2 | c.84G>C (p.Ala28=) c.130+1473G>C (n.130+1473G>C) n.222+6007C>G n.214+6007C>G n.188+6007C>G n.517+6007C>G n.232+6007C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161570C>T | CA3798968 | TREM2 | c.84G>A (p.Ala28=) c.130+1473G>A (n.130+1473G>A) n.222+6007C>T n.214+6007C>T n.188+6007C>T n.517+6007C>T n.232+6007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161571G>A | CA3798970 | TREM2 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.130+1472C>T (n.130+1472C>T) n.222+6008G>A n.214+6008G>A n.188+6008G>A n.517+6008G>A n.232+6008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.41161571G>C | CA364059285 | TREM2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.130+1472C>G (n.130+1472C>G) n.222+6008G>C n.214+6008G>C n.188+6008G>C n.517+6008G>C n.232+6008G>C |