Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161457G>A | CA347275 | TREM2 | c.197C>T (p.Thr66Met) c.131-1575C>T (n.131-1575C>T) n.222+5894G>A n.214+5894G>A n.188+5894G>A n.517+5894G>A n.232+5894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161457G>C | CA364059043 | TREM2 | c.197C>G (p.Thr66Arg) c.131-1575C>G (n.131-1575C>G) n.222+5894G>C n.214+5894G>C n.188+5894G>C n.517+5894G>C n.232+5894G>C | |
6 | g.41161457G= | CA1623461625 | TREM2 | c.197C= (p.Thr66=) c.131-1575C= (n.131-1575C=) n.222+5894G= n.214+5894G= n.188+5894G= n.517+5894G= n.232+5894G= | |
6 | g.41161457G>T | CA364059044 | TREM2 | c.197C>A (p.Thr66Lys) c.131-1575C>A (n.131-1575C>A) n.222+5894G>T n.214+5894G>T n.188+5894G>T n.517+5894G>T n.232+5894G>T | |
6 | g.41161458T>A | CA364059045 | TREM2 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.131-1576A>T (n.131-1576A>T) n.222+5895T>A n.214+5895T>A n.188+5895T>A n.517+5895T>A n.232+5895T>A | |
6 | g.41161458T>C | CA364059046 | TREM2 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.131-1576A>G (n.131-1576A>G) n.222+5895T>C n.214+5895T>C n.188+5895T>C n.517+5895T>C n.232+5895T>C | |
6 | g.41161458T>G | CA364059047 | TREM2 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.131-1576A>C (n.131-1576A>C) n.222+5895T>G n.214+5895T>G n.188+5895T>G n.517+5895T>G n.232+5895T>G | |
6 | g.41161459G>A | CA450354230 | TREM2 | c.195C>T (p.Ser65=) c.131-1577C>T (n.131-1577C>T) n.222+5896G>A n.214+5896G>A n.188+5896G>A n.517+5896G>A n.232+5896G>A | |
6 | g.41161459G>C | CA364059048 | TREM2 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.131-1577C>G (n.131-1577C>G) n.222+5896G>C n.214+5896G>C n.188+5896G>C n.517+5896G>C n.232+5896G>C | |
6 | g.41161459G>T | CA364059049 | TREM2 | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.131-1577C>A (n.131-1577C>A) n.222+5896G>T n.214+5896G>T n.188+5896G>T n.517+5896G>T n.232+5896G>T | |
6 | g.41161460C>A | CA364059050 | TREM2 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.131-1578G>T (n.131-1578G>T) n.222+5897C>A n.214+5897C>A n.188+5897C>A n.517+5897C>A n.232+5897C>A | |
6 | g.41161460C>G | CA364059051 | TREM2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.131-1578G>C (n.131-1578G>C) n.222+5897C>G n.214+5897C>G n.188+5897C>G n.517+5897C>G n.232+5897C>G | |
6 | g.41161460C>T | CA364059052 | TREM2 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.131-1578G>A (n.131-1578G>A) n.222+5897C>T n.214+5897C>T n.188+5897C>T n.517+5897C>T n.232+5897C>T | |
6 | g.41161461T>A | CA364059054 | TREM2 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.131-1579A>T (n.131-1579A>T) n.222+5898T>A n.214+5898T>A n.188+5898T>A n.517+5898T>A n.232+5898T>A | |
6 | g.41161461T>C | CA3798949 | TREM2 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.131-1579A>G (n.131-1579A>G) n.222+5898T>C n.214+5898T>C n.188+5898T>C n.517+5898T>C n.232+5898T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161461T>G | CA364059053 | TREM2 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.131-1579A>C (n.131-1579A>C) n.222+5898T>G n.214+5898T>G n.188+5898T>G n.517+5898T>G n.232+5898T>G | |
6 | g.41161461T= | CA1623461629 | TREM2 | c.193A= (p.Ser65=) c.131-1579A= (n.131-1579A=) n.222+5898T= n.214+5898T= n.188+5898T= n.517+5898T= n.232+5898T= | |
6 | g.41161462G>A | CA450354233 | TREM2 | c.192C>T (p.Val64=) c.131-1580C>T (n.131-1580C>T) n.222+5899G>A n.214+5899G>A n.188+5899G>A n.517+5899G>A n.232+5899G>A | |
6 | g.41161462G>C | CA450354235 | TREM2 | c.192C>G (p.Val64=) c.131-1580C>G (n.131-1580C>G) n.222+5899G>C n.214+5899G>C n.188+5899G>C n.517+5899G>C n.232+5899G>C | |
6 | g.41161462G>T | CA450354236 | TREM2 | c.192C>A (p.Val64=) c.131-1580C>A (n.131-1580C>A) n.222+5899G>T n.214+5899G>T n.188+5899G>T n.517+5899G>T n.232+5899G>T | |
6 | g.41161463A>C | CA364059055 | TREM2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.131-1581T>G (n.131-1581T>G) n.222+5900A>C n.214+5900A>C n.188+5900A>C n.517+5900A>C n.232+5900A>C | |
6 | g.41161463A>G | CA364059056 | TREM2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.131-1581T>C (n.131-1581T>C) n.222+5900A>G n.214+5900A>G n.188+5900A>G n.517+5900A>G n.232+5900A>G | |
6 | g.41161463A>T | CA364059058 | TREM2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.131-1581T>A (n.131-1581T>A) n.222+5900A>T n.214+5900A>T n.188+5900A>T n.517+5900A>T n.232+5900A>T | |
6 | g.41161464C>A | CA364059059 | TREM2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.130+1579G>T (n.130+1579G>T) n.222+5901C>A n.214+5901C>A n.188+5901C>A n.517+5901C>A n.232+5901C>A | |
6 | g.41161464C>G | CA364059060 | TREM2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.130+1579G>C (n.130+1579G>C) n.222+5901C>G n.214+5901C>G n.188+5901C>G n.517+5901C>G n.232+5901C>G | |
6 | g.41161464C>T | CA364059061 | TREM2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.130+1579G>A (n.130+1579G>A) n.222+5901C>T n.214+5901C>T n.188+5901C>T n.517+5901C>T n.232+5901C>T | |
6 | g.41161465C>A | CA450354237 | TREM2 | c.189G>T (p.Val63=) c.130+1578G>T (n.130+1578G>T) n.222+5902C>A n.214+5902C>A n.188+5902C>A n.517+5902C>A n.232+5902C>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161465C>G | CA450354238 | TREM2 | c.189G>C (p.Val63=) c.130+1578G>C (n.130+1578G>C) n.222+5902C>G n.214+5902C>G n.188+5902C>G n.517+5902C>G n.232+5902C>G | |
6 | g.41161465C>T | CA450354239 | TREM2 | c.189G>A (p.Val63=) c.130+1578G>A (n.130+1578G>A) n.222+5902C>T n.214+5902C>T n.188+5902C>T n.517+5902C>T n.232+5902C>T | |
6 | g.41161466A>C | CA364059062 | TREM2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.130+1577T>G (n.130+1577T>G) n.222+5903A>C n.214+5903A>C n.188+5903A>C n.517+5903A>C n.232+5903A>C | |
6 | g.41161466A>G | CA364059063 | TREM2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.130+1577T>C (n.130+1577T>C) n.222+5903A>G n.214+5903A>G n.188+5903A>G n.517+5903A>G n.232+5903A>G | |
6 | g.41161466A>T | CA364059064 | TREM2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.130+1577T>A (n.130+1577T>A) n.222+5903A>T n.214+5903A>T n.188+5903A>T n.517+5903A>T n.232+5903A>T | |
6 | g.41161467C>A | CA364059065 | TREM2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.130+1576G>T (n.130+1576G>T) n.222+5904C>A n.214+5904C>A n.188+5904C>A n.517+5904C>A n.232+5904C>A | |
6 | g.41161467C>G | CA364059066 | TREM2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.130+1576G>C (n.130+1576G>C) n.222+5904C>G n.214+5904C>G n.188+5904C>G n.517+5904C>G n.232+5904C>G | |
6 | g.41161467C>T | CA364059067 | TREM2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.130+1576G>A (n.130+1576G>A) n.222+5904C>T n.214+5904C>T n.188+5904C>T n.517+5904C>T n.232+5904C>T | |
6 | g.41161468A>C | CA450354241 | TREM2 | c.186T>G (p.Arg62=) c.130+1575T>G (n.130+1575T>G) n.222+5905A>C n.214+5905A>C n.188+5905A>C n.517+5905A>C n.232+5905A>C | |
6 | g.41161468A>G | CA450354242 | TREM2 | c.186T>C (p.Arg62=) c.130+1575T>C (n.130+1575T>C) n.222+5905A>G n.214+5905A>G n.188+5905A>G n.517+5905A>G n.232+5905A>G | |
6 | g.41161468A>T | CA450354243 | TREM2 | c.186T>A (p.Arg62=) c.130+1575T>A (n.130+1575T>A) n.222+5905A>T n.214+5905A>T n.188+5905A>T n.517+5905A>T n.232+5905A>T | |
6 | g.41161469C>A | CA364059068 | TREM2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.130+1574G>T (n.130+1574G>T) n.222+5906C>A n.214+5906C>A n.188+5906C>A n.517+5906C>A n.232+5906C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161469C= | CA1623461633 | TREM2 | c.185G= (p.Arg62=) c.130+1574G= (n.130+1574G=) n.222+5906C= n.214+5906C= n.188+5906C= n.517+5906C= n.232+5906C= | |
6 | g.41161469C>G | CA364059069 | TREM2 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.130+1574G>C (n.130+1574G>C) n.222+5906C>G n.214+5906C>G n.188+5906C>G n.517+5906C>G n.232+5906C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161469C>T | CA3798950 | TREM2 | c.185G>A (p.Arg62His) c.130+1574G>A (n.130+1574G>A) n.222+5906C>T n.214+5906C>T n.188+5906C>T n.517+5906C>T n.232+5906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161470G>A | CA3798951 | TREM2 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.130+1573C>T (n.130+1573C>T) n.222+5907G>A n.214+5907G>A n.188+5907G>A n.517+5907G>A n.232+5907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161470G>C | CA364059070 | TREM2 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.130+1573C>G (n.130+1573C>G) n.222+5907G>C n.214+5907G>C n.188+5907G>C n.517+5907G>C n.232+5907G>C | |
6 | g.41161470G= | CA1623461636 | TREM2 | c.184C= (p.Arg62=) c.130+1573C= (n.130+1573C=) n.222+5907G= n.214+5907G= n.188+5907G= n.517+5907G= n.232+5907G= | |
6 | g.41161470G>T | CA364059071 | TREM2 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.130+1573C>A (n.130+1573C>A) n.222+5907G>T n.214+5907G>T n.188+5907G>T n.517+5907G>T n.232+5907G>T | |
6 | g.41161471C>A | CA364059072 | TREM2 | c.183G>T (p.Gln61His) c.130+1572G>T (n.130+1572G>T) n.222+5908C>A n.214+5908C>A n.188+5908C>A n.517+5908C>A n.232+5908C>A | |
6 | g.41161471C>G | CA364059073 | TREM2 | c.183G>C (p.Gln61His) c.130+1572G>C (n.130+1572G>C) n.222+5908C>G n.214+5908C>G n.188+5908C>G n.517+5908C>G n.232+5908C>G | |
6 | g.41161471C>T | CA450354247 | TREM2 | c.183G>A (p.Gln61=) c.130+1572G>A (n.130+1572G>A) n.222+5908C>T n.214+5908C>T n.188+5908C>T n.517+5908C>T n.232+5908C>T | |
6 | g.41161472T>A | CA364059074 | TREM2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.130+1571A>T (n.130+1571A>T) n.222+5909T>A n.214+5909T>A n.188+5909T>A n.517+5909T>A n.232+5909T>A | gnomAD v4 |