Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.37311152_37311157del | CA824368810 | TBC1D22B | c.983-1766_983-1761del (n.983-1766_983-1761del) n.1258-1766_1258-1761del n.1034-1766_1034-1761del n.1149-1728_1149-1723del n.1014-1766_1014-1761del n.1129-1728_1129-1723del n.1190-1766_1190-1761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311157T>C | CA12322752 | TBC1D22B | c.983-1761T>C (n.983-1761T>C) n.1258-1761T>C n.1034-1761T>C n.1149-1723T>C n.1014-1761T>C n.1129-1723T>C n.1190-1761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.37311165A= | CA1621731078 | TBC1D22B | c.983-1753A= (n.983-1753A=) n.1258-1753A= n.1034-1753A= n.1149-1715A= n.1014-1753A= n.1129-1715A= n.1190-1753A= | |
6 | g.37311165A>C | CA137482801 | TBC1D22B | c.983-1753A>C (n.983-1753A>C) n.1258-1753A>C n.1034-1753A>C n.1149-1715A>C n.1014-1753A>C n.1129-1715A>C n.1190-1753A>C | dbSNP |
6 | g.37311166G>C | CA824368816 | TBC1D22B | c.983-1752G>C (n.983-1752G>C) n.1258-1752G>C n.1034-1752G>C n.1149-1714G>C n.1014-1752G>C n.1129-1714G>C n.1190-1752G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.37311170G>T | CA1087953499 | TBC1D22B | c.983-1748G>T (n.983-1748G>T) n.1258-1748G>T n.1034-1748G>T n.1149-1710G>T n.1014-1748G>T n.1129-1710G>T n.1190-1748G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311173T>C | CA137482806 | TBC1D22B | c.983-1745T>C (n.983-1745T>C) n.1258-1745T>C n.1034-1745T>C n.1149-1707T>C n.1014-1745T>C n.1129-1707T>C n.1190-1745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.37311181G>A | CA1087953503 | TBC1D22B | c.983-1737G>A (n.983-1737G>A) n.1258-1737G>A n.1034-1737G>A n.1149-1699G>A n.1014-1737G>A n.1129-1699G>A n.1190-1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311181G= | CA1621731081 | TBC1D22B | c.983-1737G= (n.983-1737G=) n.1258-1737G= n.1034-1737G= n.1149-1699G= n.1014-1737G= n.1129-1699G= n.1190-1737G= | |
6 | g.37311181G>T | CA1087953504 | TBC1D22B | c.983-1737G>T (n.983-1737G>T) n.1258-1737G>T n.1034-1737G>T n.1149-1699G>T n.1014-1737G>T n.1129-1699G>T n.1190-1737G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311182G>C | CA137482821 | TBC1D22B | c.983-1736G>C (n.983-1736G>C) n.1258-1736G>C n.1034-1736G>C n.1149-1698G>C n.1014-1736G>C n.1129-1698G>C n.1190-1736G>C | dbSNP |
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6 | g.37311182_37311183delinsGA | CA1621731083 | TBC1D22B | c.983-1736_983-1735delinsGA (n.983-1736_983-1735delinsGA) n.1258-1736_1258-1735delinsGA n.1034-1736_1034-1735delinsGA n.1149-1698_1149-1697delinsGA n.1014-1736_1014-1735delinsGA n.1129-1698_1129-1697delinsGA n.1190-1736_1190-1735delinsGA | |
6 | g.37311183del | CA1621731084 | TBC1D22B | c.983-1735del (n.983-1735del) n.1258-1735del n.1034-1735del n.1149-1697del n.1014-1735del n.1129-1697del n.1190-1735del | dbSNP |
6 | g.37311183A>T | CA1087953506 | TBC1D22B | c.983-1735A>T (n.983-1735A>T) n.1258-1735A>T n.1034-1735A>T n.1149-1697A>T n.1014-1735A>T n.1129-1697A>T n.1190-1735A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311183_37311186delinsATTT | CA1621731085 | TBC1D22B | c.983-1735_983-1732delinsATTT (n.983-1735_983-1732delinsATTT) n.1258-1735_1258-1732delinsATTT n.1034-1735_1034-1732delinsATTT n.1149-1697_1149-1694delinsATTT n.1014-1735_1014-1732delinsATTT n.1129-1697_1129-1694delinsATTT n.1190-1735_1190-1732delinsATTT | |
6 | g.37311184T>A | CA137482826 | TBC1D22B | c.983-1734T>A (n.983-1734T>A) n.1258-1734T>A n.1034-1734T>A n.1149-1696T>A n.1014-1734T>A n.1129-1696T>A n.1190-1734T>A | dbSNP |
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6 | g.37311196dup | CA566546966 | TBC1D22B | c.983-1722dup (n.983-1722dup) n.1258-1722dup n.1034-1722dup n.1149-1684dup n.1014-1722dup n.1129-1684dup n.1190-1722dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311195_37311196dup | CA824368826 | TBC1D22B | c.983-1723_983-1722dup (n.983-1723_983-1722dup) n.1258-1723_1258-1722dup n.1034-1723_1034-1722dup n.1149-1685_1149-1684dup n.1014-1723_1014-1722dup n.1129-1685_1129-1684dup n.1190-1723_1190-1722dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311196del | CA137482823 | TBC1D22B | c.983-1722del (n.983-1722del) n.1258-1722del n.1034-1722del n.1149-1684del n.1014-1722del n.1129-1684del n.1190-1722del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311195_37311196del | CA137482824 | TBC1D22B | c.983-1723_983-1722del (n.983-1723_983-1722del) n.1258-1723_1258-1722del n.1034-1723_1034-1722del n.1149-1685_1149-1684del n.1014-1723_1014-1722del n.1129-1685_1129-1684del n.1190-1723_1190-1722del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311194_37311196del | CA1087953515 | TBC1D22B | c.983-1724_983-1722del (n.983-1724_983-1722del) n.1258-1724_1258-1722del n.1034-1724_1034-1722del n.1149-1686_1149-1684del n.1014-1724_1014-1722del n.1129-1686_1129-1684del n.1190-1724_1190-1722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311193_37311196del | CA1087953518 | TBC1D22B | c.983-1725_983-1722del (n.983-1725_983-1722del) n.1258-1725_1258-1722del n.1034-1725_1034-1722del n.1149-1687_1149-1684del n.1014-1725_1014-1722del n.1129-1687_1129-1684del n.1190-1725_1190-1722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311192_37311196del | CA1087953519 | TBC1D22B | c.983-1726_983-1722del (n.983-1726_983-1722del) n.1258-1726_1258-1722del n.1034-1726_1034-1722del n.1149-1688_1149-1684del n.1014-1726_1014-1722del n.1129-1688_1129-1684del n.1190-1726_1190-1722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311185T>A | CA2711316183 | TBC1D22B | c.983-1733T>A (n.983-1733T>A) n.1258-1733T>A n.1034-1733T>A n.1149-1695T>A n.1014-1733T>A n.1129-1695T>A n.1190-1733T>A | dbSNP |
6 | g.37311186T>A | CA824368854 | TBC1D22B | c.983-1732T>A (n.983-1732T>A) n.1258-1732T>A n.1034-1732T>A n.1149-1694T>A n.1014-1732T>A n.1129-1694T>A n.1190-1732T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311186T= | CA1621731087 | TBC1D22B | c.983-1732T= (n.983-1732T=) n.1258-1732T= n.1034-1732T= n.1149-1694T= n.1014-1732T= n.1129-1694T= n.1190-1732T= | |
6 | g.37311193T>C | CA566546967 | TBC1D22B | c.983-1725T>C (n.983-1725T>C) n.1258-1725T>C n.1034-1725T>C n.1149-1687T>C n.1014-1725T>C n.1129-1687T>C n.1190-1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311193T= | CA1621731088 | TBC1D22B | c.983-1725T= (n.983-1725T=) n.1258-1725T= n.1034-1725T= n.1149-1687T= n.1014-1725T= n.1129-1687T= n.1190-1725T= | |
6 | g.37311194T>G | CA566546968 | TBC1D22B | c.983-1724T>G (n.983-1724T>G) n.1258-1724T>G n.1034-1724T>G n.1149-1686T>G n.1014-1724T>G n.1129-1686T>G n.1190-1724T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311194T= | CA1621731089 | TBC1D22B | c.983-1724T= (n.983-1724T=) n.1258-1724T= n.1034-1724T= n.1149-1686T= n.1014-1724T= n.1129-1686T= n.1190-1724T= | |
6 | g.37311195_37311196insAT | CA1087953530 | TBC1D22B | c.983-1723_983-1722insAT (n.983-1723_983-1722insAT) n.1258-1723_1258-1722insAT n.1034-1723_1034-1722insAT n.1149-1685_1149-1684insAT n.1014-1723_1014-1722insAT n.1129-1685_1129-1684insAT n.1190-1723_1190-1722insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311196T>A | CA824368865 | TBC1D22B | c.983-1722T>A (n.983-1722T>A) n.1258-1722T>A n.1034-1722T>A n.1149-1684T>A n.1014-1722T>A n.1129-1684T>A n.1190-1722T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311196T= | CA1621731091 | TBC1D22B | c.983-1722T= (n.983-1722T=) n.1258-1722T= n.1034-1722T= n.1149-1684T= n.1014-1722T= n.1129-1684T= n.1190-1722T= | |
6 | g.37311196_37311197delinsTA | CA1621731090 | TBC1D22B | c.983-1722_983-1721delinsTA (n.983-1722_983-1721delinsTA) n.1258-1722_1258-1721delinsTA n.1034-1722_1034-1721delinsTA n.1149-1684_1149-1683delinsTA n.1014-1722_1014-1721delinsTA n.1129-1684_1129-1683delinsTA n.1190-1722_1190-1721delinsTA | |
6 | g.37311197del | CA137482827 | TBC1D22B | c.983-1721del (n.983-1721del) n.1258-1721del n.1034-1721del n.1149-1683del n.1014-1721del n.1129-1683del n.1190-1721del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311197A= | CA1621731092 | TBC1D22B | c.983-1721A= (n.983-1721A=) n.1258-1721A= n.1034-1721A= n.1149-1683A= n.1014-1721A= n.1129-1683A= n.1190-1721A= | |
6 | g.37311197A>G | CA824368866 | TBC1D22B | c.983-1721A>G (n.983-1721A>G) n.1258-1721A>G n.1034-1721A>G n.1149-1683A>G n.1014-1721A>G n.1129-1683A>G n.1190-1721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.37311197A>T | CA1087953539 | TBC1D22B | c.983-1721A>T (n.983-1721A>T) n.1258-1721A>T n.1034-1721A>T n.1149-1683A>T n.1014-1721A>T n.1129-1683A>T n.1190-1721A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.37311198G>T | CA1087953541 | TBC1D22B | c.983-1720G>T (n.983-1720G>T) n.1258-1720G>T n.1034-1720G>T n.1149-1682G>T n.1014-1720G>T n.1129-1682G>T n.1190-1720G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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