| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36680937_36680939delinsCCT | CA1621455032 | CDKN1A | c.-6+2139_-6+2141delinsCCT (n.-6+2139_-6+2141delinsCCT) c.-96-1703_-96-1701delinsCCT (n.-96-1703_-96-1701delinsCCT) c.-6+1998_-6+2000delinsCCT (n.-6+1998_-6+2000delinsCCT) c.-6+3004_-6+3006delinsCCT (n.-6+3004_-6+3006delinsCCT) n.189+3004_189+3006delinsCCT n.214+1998_214+2000delinsCCT c.-5-3160_-5-3158delinsCCT (n.-5-3160_-5-3158delinsCCT) c.97+3004_97+3006delinsCCT (n.97+3004_97+3006delinsCCT) c.*83_*85delinsCCT (n.*83_*85delinsCCT) c.35-3160_35-3158delinsCCT (n.35-3160_35-3158delinsCCT) c.-6+2032_-6+2034delinsCCT (n.-6+2032_-6+2034delinsCCT) | |
| 6 | g.36680938_36680939del | CA824299388 | CDKN1A | c.-6+2140_-6+2141del (n.-6+2140_-6+2141del) c.-96-1702_-96-1701del (n.-96-1702_-96-1701del) c.-6+1999_-6+2000del (n.-6+1999_-6+2000del) c.-6+3005_-6+3006del (n.-6+3005_-6+3006del) n.189+3005_189+3006del n.214+1999_214+2000del c.-5-3159_-5-3158del (n.-5-3159_-5-3158del) c.97+3005_97+3006del (n.97+3005_97+3006del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.35-3159_35-3158del (n.35-3159_35-3158del) c.-6+2033_-6+2034del (n.-6+2033_-6+2034del) | dbSNP |
| 6 | g.36680939T>C | CA2678466321 | CDKN1A | c.-6+2141T>C (n.-6+2141T>C) c.-96-1701T>C (n.-96-1701T>C) c.-6+2000T>C (n.-6+2000T>C) c.-6+3006T>C (n.-6+3006T>C) n.189+3006T>C n.214+2000T>C c.-5-3158T>C (n.-5-3158T>C) c.97+3006T>C (n.97+3006T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.35-3158T>C (n.35-3158T>C) c.-6+2034T>C (n.-6+2034T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680940A= | CA1621455033 | CDKN1A | c.-6+2142A= (n.-6+2142A=) c.-96-1700A= (n.-96-1700A=) c.-6+2001A= (n.-6+2001A=) c.-6+3007A= (n.-6+3007A=) n.189+3007A= n.214+2001A= c.-5-3157A= (n.-5-3157A=) c.97+3007A= (n.97+3007A=) c.*86A= (n.*86A=) c.35-3157A= (n.35-3157A=) c.-6+2035A= (n.-6+2035A=) | |
| 6 | g.36680940A>G | CA1621455034 | CDKN1A | c.-6+2142A>G (n.-6+2142A>G) c.-96-1700A>G (n.-96-1700A>G) c.-6+2001A>G (n.-6+2001A>G) c.-6+3007A>G (n.-6+3007A>G) n.189+3007A>G n.214+2001A>G c.-5-3157A>G (n.-5-3157A>G) c.97+3007A>G (n.97+3007A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.35-3157A>G (n.35-3157A>G) c.-6+2035A>G (n.-6+2035A>G) | dbSNP |
| 6 | g.36680941T>A | CA2678466323 | CDKN1A | c.-6+2143T>A (n.-6+2143T>A) c.-96-1699T>A (n.-96-1699T>A) c.-6+2002T>A (n.-6+2002T>A) c.-6+3008T>A (n.-6+3008T>A) n.189+3008T>A n.214+2002T>A c.-5-3156T>A (n.-5-3156T>A) c.97+3008T>A (n.97+3008T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.35-3156T>A (n.35-3156T>A) c.-6+2036T>A (n.-6+2036T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680941T>C | CA1621455037 | CDKN1A | c.-6+2143T>C (n.-6+2143T>C) c.-96-1699T>C (n.-96-1699T>C) c.-6+2002T>C (n.-6+2002T>C) c.-6+3008T>C (n.-6+3008T>C) n.189+3008T>C n.214+2002T>C c.-5-3156T>C (n.-5-3156T>C) c.97+3008T>C (n.97+3008T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.35-3156T>C (n.35-3156T>C) c.-6+2036T>C (n.-6+2036T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680941T= | CA1621455036 | CDKN1A | c.-6+2143T= (n.-6+2143T=) c.-96-1699T= (n.-96-1699T=) c.-6+2002T= (n.-6+2002T=) c.-6+3008T= (n.-6+3008T=) n.189+3008T= n.214+2002T= c.-5-3156T= (n.-5-3156T=) c.97+3008T= (n.97+3008T=) c.*87T= (n.*87T=) c.35-3156T= (n.35-3156T=) c.-6+2036T= (n.-6+2036T=) | |
| 6 | g.36680941_36680943delinsTGA | CA1621455035 | CDKN1A | c.-6+2143_-6+2145delinsTGA (n.-6+2143_-6+2145delinsTGA) c.-96-1699_-96-1697delinsTGA (n.-96-1699_-96-1697delinsTGA) c.-6+2002_-6+2004delinsTGA (n.-6+2002_-6+2004delinsTGA) c.-6+3008_-6+3010delinsTGA (n.-6+3008_-6+3010delinsTGA) n.189+3008_189+3010delinsTGA n.214+2002_214+2004delinsTGA c.-5-3156_-5-3154delinsTGA (n.-5-3156_-5-3154delinsTGA) c.97+3008_97+3010delinsTGA (n.97+3008_97+3010delinsTGA) c.*87_*89delinsTGA (n.*87_*89delinsTGA) c.35-3156_35-3154delinsTGA (n.35-3156_35-3154delinsTGA) c.-6+2036_-6+2038delinsTGA (n.-6+2036_-6+2038delinsTGA) | |
| 6 | g.36680942G>A | CA2711182591 | CDKN1A | c.-6+2144G>A (n.-6+2144G>A) c.-96-1698G>A (n.-96-1698G>A) c.-6+2003G>A (n.-6+2003G>A) c.-6+3009G>A (n.-6+3009G>A) n.189+3009G>A n.214+2003G>A c.-5-3155G>A (n.-5-3155G>A) c.97+3009G>A (n.97+3009G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.35-3155G>A (n.35-3155G>A) c.-6+2037G>A (n.-6+2037G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36680942G>C | CA1621455039 | CDKN1A | c.-6+2144G>C (n.-6+2144G>C) c.-96-1698G>C (n.-96-1698G>C) c.-6+2003G>C (n.-6+2003G>C) c.-6+3009G>C (n.-6+3009G>C) n.189+3009G>C n.214+2003G>C c.-5-3155G>C (n.-5-3155G>C) c.97+3009G>C (n.97+3009G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.35-3155G>C (n.35-3155G>C) c.-6+2037G>C (n.-6+2037G>C) | dbSNP |
| 6 | g.36680942G= | CA1621455038 | CDKN1A | c.-6+2144G= (n.-6+2144G=) c.-96-1698G= (n.-96-1698G=) c.-6+2003G= (n.-6+2003G=) c.-6+3009G= (n.-6+3009G=) n.189+3009G= n.214+2003G= c.-5-3155G= (n.-5-3155G=) c.97+3009G= (n.97+3009G=) c.*88G= (n.*88G=) c.35-3155G= (n.35-3155G=) c.-6+2037G= (n.-6+2037G=) | |
| 6 | g.36680942G>T | CA2678466325 | CDKN1A | c.-6+2144G>T (n.-6+2144G>T) c.-96-1698G>T (n.-96-1698G>T) c.-6+2003G>T (n.-6+2003G>T) c.-6+3009G>T (n.-6+3009G>T) n.189+3009G>T n.214+2003G>T c.-5-3155G>T (n.-5-3155G>T) c.97+3009G>T (n.97+3009G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.35-3155G>T (n.35-3155G>T) c.-6+2037G>T (n.-6+2037G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680945_36680946del | CA824299392 | CDKN1A | c.-6+2147_-6+2148del (n.-6+2147_-6+2148del) c.-96-1695_-96-1694del (n.-96-1695_-96-1694del) c.-6+2006_-6+2007del (n.-6+2006_-6+2007del) c.-6+3012_-6+3013del (n.-6+3012_-6+3013del) n.189+3012_189+3013del n.214+2006_214+2007del c.-5-3152_-5-3151del (n.-5-3152_-5-3151del) c.97+3012_97+3013del (n.97+3012_97+3013del) c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.35-3152_35-3151del (n.35-3152_35-3151del) c.-6+2040_-6+2041del (n.-6+2040_-6+2041del) | dbSNP |
| 6 | g.36680944G>T | CA2678466327 | CDKN1A | c.-6+2146G>T (n.-6+2146G>T) c.-96-1696G>T (n.-96-1696G>T) c.-6+2005G>T (n.-6+2005G>T) c.-6+3011G>T (n.-6+3011G>T) n.189+3011G>T n.214+2005G>T c.-5-3153G>T (n.-5-3153G>T) c.97+3011G>T (n.97+3011G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.35-3153G>T (n.35-3153G>T) c.-6+2039G>T (n.-6+2039G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680946G>T | CA2678466328 | CDKN1A | c.-6+2148G>T (n.-6+2148G>T) c.-96-1694G>T (n.-96-1694G>T) c.-6+2007G>T (n.-6+2007G>T) c.-6+3013G>T (n.-6+3013G>T) n.189+3013G>T n.214+2007G>T c.-5-3151G>T (n.-5-3151G>T) c.97+3013G>T (n.97+3013G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.35-3151G>T (n.35-3151G>T) c.-6+2041G>T (n.-6+2041G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680947C>A | CA2678466329 | CDKN1A | c.-6+2149C>A (n.-6+2149C>A) c.-96-1693C>A (n.-96-1693C>A) c.-6+2008C>A (n.-6+2008C>A) c.-6+3014C>A (n.-6+3014C>A) n.189+3014C>A n.214+2008C>A c.-5-3150C>A (n.-5-3150C>A) c.97+3014C>A (n.97+3014C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.35-3150C>A (n.35-3150C>A) c.-6+2042C>A (n.-6+2042C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680947C>T | CA2678466330 | CDKN1A | c.-6+2149C>T (n.-6+2149C>T) c.-96-1693C>T (n.-96-1693C>T) c.-6+2008C>T (n.-6+2008C>T) c.-6+3014C>T (n.-6+3014C>T) n.189+3014C>T n.214+2008C>T c.-5-3150C>T (n.-5-3150C>T) c.97+3014C>T (n.97+3014C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.35-3150C>T (n.35-3150C>T) c.-6+2042C>T (n.-6+2042C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680949A= | CA1621455040 | CDKN1A | c.-6+2151A= (n.-6+2151A=) c.-96-1691A= (n.-96-1691A=) c.-6+2010A= (n.-6+2010A=) c.-6+3016A= (n.-6+3016A=) n.189+3016A= n.214+2010A= c.-5-3148A= (n.-5-3148A=) c.97+3016A= (n.97+3016A=) c.*95A= (n.*95A=) c.35-3148A= (n.35-3148A=) c.-6+2044A= (n.-6+2044A=) | |
| 6 | g.36680949A>G | CA1087900060 | CDKN1A | c.-6+2151A>G (n.-6+2151A>G) c.-96-1691A>G (n.-96-1691A>G) c.-6+2010A>G (n.-6+2010A>G) c.-6+3016A>G (n.-6+3016A>G) n.189+3016A>G n.214+2010A>G c.-5-3148A>G (n.-5-3148A>G) c.97+3016A>G (n.97+3016A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.35-3148A>G (n.35-3148A>G) c.-6+2044A>G (n.-6+2044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680952A>G | CA2678466331 | CDKN1A | c.-6+2154A>G (n.-6+2154A>G) c.-96-1688A>G (n.-96-1688A>G) c.-6+2013A>G (n.-6+2013A>G) c.-6+3019A>G (n.-6+3019A>G) n.189+3019A>G n.214+2013A>G c.-5-3145A>G (n.-5-3145A>G) c.97+3019A>G (n.97+3019A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.35-3145A>G (n.35-3145A>G) c.-6+2047A>G (n.-6+2047A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680953G>A | CA824299393 | CDKN1A | c.-6+2155G>A (n.-6+2155G>A) c.-96-1687G>A (n.-96-1687G>A) c.-6+2014G>A (n.-6+2014G>A) c.-6+3020G>A (n.-6+3020G>A) n.189+3020G>A n.214+2014G>A c.-5-3144G>A (n.-5-3144G>A) c.97+3020G>A (n.97+3020G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.35-3144G>A (n.35-3144G>A) c.-6+2048G>A (n.-6+2048G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36680953G= | CA1621455041 | CDKN1A | c.-6+2155G= (n.-6+2155G=) c.-96-1687G= (n.-96-1687G=) c.-6+2014G= (n.-6+2014G=) c.-6+3020G= (n.-6+3020G=) n.189+3020G= n.214+2014G= c.-5-3144G= (n.-5-3144G=) c.97+3020G= (n.97+3020G=) c.*99G= (n.*99G=) c.35-3144G= (n.35-3144G=) c.-6+2048G= (n.-6+2048G=) | |
| 6 | g.36680953G>T | CA2678466333 | CDKN1A | c.-6+2155G>T (n.-6+2155G>T) c.-96-1687G>T (n.-96-1687G>T) c.-6+2014G>T (n.-6+2014G>T) c.-6+3020G>T (n.-6+3020G>T) n.189+3020G>T n.214+2014G>T c.-5-3144G>T (n.-5-3144G>T) c.97+3020G>T (n.97+3020G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.35-3144G>T (n.35-3144G>T) c.-6+2048G>T (n.-6+2048G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680955G>A | CA2678466336 | CDKN1A | c.-6+2157G>A (n.-6+2157G>A) c.-96-1685G>A (n.-96-1685G>A) c.-6+2016G>A (n.-6+2016G>A) c.-6+3022G>A (n.-6+3022G>A) n.189+3022G>A n.214+2016G>A c.-5-3142G>A (n.-5-3142G>A) c.97+3022G>A (n.97+3022G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.35-3142G>A (n.35-3142G>A) c.-6+2050G>A (n.-6+2050G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680955G>T | CA2678466335 | CDKN1A | c.-6+2157G>T (n.-6+2157G>T) c.-96-1685G>T (n.-96-1685G>T) c.-6+2016G>T (n.-6+2016G>T) c.-6+3022G>T (n.-6+3022G>T) n.189+3022G>T n.214+2016G>T c.-5-3142G>T (n.-5-3142G>T) c.97+3022G>T (n.97+3022G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.35-3142G>T (n.35-3142G>T) c.-6+2050G>T (n.-6+2050G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680957A>G | CA2678466338 | CDKN1A | c.-6+2159A>G (n.-6+2159A>G) c.-96-1683A>G (n.-96-1683A>G) c.-6+2018A>G (n.-6+2018A>G) c.-6+3024A>G (n.-6+3024A>G) n.189+3024A>G n.214+2018A>G c.-5-3140A>G (n.-5-3140A>G) c.97+3024A>G (n.97+3024A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.35-3140A>G (n.35-3140A>G) c.-6+2052A>G (n.-6+2052A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680959G>T | CA2678466339 | CDKN1A | c.-6+2161G>T (n.-6+2161G>T) c.-96-1681G>T (n.-96-1681G>T) c.-6+2020G>T (n.-6+2020G>T) c.-6+3026G>T (n.-6+3026G>T) n.189+3026G>T n.214+2020G>T c.-5-3138G>T (n.-5-3138G>T) c.97+3026G>T (n.97+3026G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.35-3138G>T (n.35-3138G>T) c.-6+2054G>T (n.-6+2054G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680960A>G | CA2678466341 | CDKN1A | c.-6+2162A>G (n.-6+2162A>G) c.-96-1680A>G (n.-96-1680A>G) c.-6+2021A>G (n.-6+2021A>G) c.-6+3027A>G (n.-6+3027A>G) n.189+3027A>G n.214+2021A>G c.-5-3137A>G (n.-5-3137A>G) c.97+3027A>G (n.97+3027A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.35-3137A>G (n.35-3137A>G) c.-6+2055A>G (n.-6+2055A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680960A>T | CA2678466342 | CDKN1A | c.-6+2162A>T (n.-6+2162A>T) c.-96-1680A>T (n.-96-1680A>T) c.-6+2021A>T (n.-6+2021A>T) c.-6+3027A>T (n.-6+3027A>T) n.189+3027A>T n.214+2021A>T c.-5-3137A>T (n.-5-3137A>T) c.97+3027A>T (n.97+3027A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.35-3137A>T (n.35-3137A>T) c.-6+2055A>T (n.-6+2055A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680964del | CA2678466343 | CDKN1A | c.-6+2166del (n.-6+2166del) c.-96-1676del (n.-96-1676del) c.-6+2025del (n.-6+2025del) c.-6+3031del (n.-6+3031del) n.189+3031del n.214+2025del c.-5-3133del (n.-5-3133del) c.97+3031del (n.97+3031del) c.*110del (n.*110del) c.35-3133del (n.35-3133del) c.-6+2059del (n.-6+2059del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680962G>T | CA2678466345 | CDKN1A | c.-6+2164G>T (n.-6+2164G>T) c.-96-1678G>T (n.-96-1678G>T) c.-6+2023G>T (n.-6+2023G>T) c.-6+3029G>T (n.-6+3029G>T) n.189+3029G>T n.214+2023G>T c.-5-3135G>T (n.-5-3135G>T) c.97+3029G>T (n.97+3029G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.35-3135G>T (n.35-3135G>T) c.-6+2057G>T (n.-6+2057G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680963G>T | CA2678466346 | CDKN1A | c.-6+2165G>T (n.-6+2165G>T) c.-96-1677G>T (n.-96-1677G>T) c.-6+2024G>T (n.-6+2024G>T) c.-6+3030G>T (n.-6+3030G>T) n.189+3030G>T n.214+2024G>T c.-5-3134G>T (n.-5-3134G>T) c.97+3030G>T (n.97+3030G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.35-3134G>T (n.35-3134G>T) c.-6+2058G>T (n.-6+2058G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680964G>A | CA2678466347 | CDKN1A | c.-6+2166G>A (n.-6+2166G>A) c.-96-1676G>A (n.-96-1676G>A) c.-6+2025G>A (n.-6+2025G>A) c.-6+3031G>A (n.-6+3031G>A) n.189+3031G>A n.214+2025G>A c.-5-3133G>A (n.-5-3133G>A) c.97+3031G>A (n.97+3031G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.35-3133G>A (n.35-3133G>A) c.-6+2059G>A (n.-6+2059G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680964G= | CA1621455042 | CDKN1A | c.-6+2166G= (n.-6+2166G=) c.-96-1676G= (n.-96-1676G=) c.-6+2025G= (n.-6+2025G=) c.-6+3031G= (n.-6+3031G=) n.189+3031G= n.214+2025G= c.-5-3133G= (n.-5-3133G=) c.97+3031G= (n.97+3031G=) c.*110G= (n.*110G=) c.35-3133G= (n.35-3133G=) c.-6+2059G= (n.-6+2059G=) | |
| 6 | g.36680964G>T | CA1087900061 | CDKN1A | c.-6+2166G>T (n.-6+2166G>T) c.-96-1676G>T (n.-96-1676G>T) c.-6+2025G>T (n.-6+2025G>T) c.-6+3031G>T (n.-6+3031G>T) n.189+3031G>T n.214+2025G>T c.-5-3133G>T (n.-5-3133G>T) c.97+3031G>T (n.97+3031G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.35-3133G>T (n.35-3133G>T) c.-6+2059G>T (n.-6+2059G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680966G>A | CA2678466348 | CDKN1A | c.-6+2168G>A (n.-6+2168G>A) c.-96-1674G>A (n.-96-1674G>A) c.-6+2027G>A (n.-6+2027G>A) c.-6+3033G>A (n.-6+3033G>A) n.189+3033G>A n.214+2027G>A c.-5-3131G>A (n.-5-3131G>A) c.97+3033G>A (n.97+3033G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.35-3131G>A (n.35-3131G>A) c.-6+2061G>A (n.-6+2061G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680967G>A | CA2678466349 | CDKN1A | c.-6+2169G>A (n.-6+2169G>A) c.-96-1673G>A (n.-96-1673G>A) c.-6+2028G>A (n.-6+2028G>A) c.-6+3034G>A (n.-6+3034G>A) n.189+3034G>A n.214+2028G>A c.-5-3130G>A (n.-5-3130G>A) c.97+3034G>A (n.97+3034G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.35-3130G>A (n.35-3130G>A) c.-6+2062G>A (n.-6+2062G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680967G>T | CA2678466350 | CDKN1A | c.-6+2169G>T (n.-6+2169G>T) c.-96-1673G>T (n.-96-1673G>T) c.-6+2028G>T (n.-6+2028G>T) c.-6+3034G>T (n.-6+3034G>T) n.189+3034G>T n.214+2028G>T c.-5-3130G>T (n.-5-3130G>T) c.97+3034G>T (n.97+3034G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.35-3130G>T (n.35-3130G>T) c.-6+2062G>T (n.-6+2062G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680968_36680973delinsTAGAAG | CA1621455043 | CDKN1A | c.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG (n.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG) c.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG (n.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG) c.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG (n.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG) c.-6+3035_-6+3040delinsTAGAAG (n.-6+3035_-6+3040delinsTAGAAG) n.189+3035_189+3040delinsTAGAAG n.214+2029_214+2034delinsTAGAAG c.-5-3129_-5-3124delinsTAGAAG (n.-5-3129_-5-3124delinsTAGAAG) c.97+3035_97+3040delinsTAGAAG (n.97+3035_97+3040delinsTAGAAG) c.*114_*119delinsTAGAAG (n.*114_*119delinsTAGAAG) c.35-3129_35-3124delinsTAGAAG (n.35-3129_35-3124delinsTAGAAG) c.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG (n.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG) | |
| 6 | g.36680969A>G | CA2595288080 | CDKN1A | c.-6+2171A>G (n.-6+2171A>G) c.-96-1671A>G (n.-96-1671A>G) c.-6+2030A>G (n.-6+2030A>G) c.-6+3036A>G (n.-6+3036A>G) n.189+3036A>G n.214+2030A>G c.-5-3128A>G (n.-5-3128A>G) c.97+3036A>G (n.97+3036A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.35-3128A>G (n.35-3128A>G) c.-6+2064A>G (n.-6+2064A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680971_36680975del | CA1087900062 | CDKN1A | c.-6+2173_-6+2177del (n.-6+2173_-6+2177del) c.-96-1669_-96-1665del (n.-96-1669_-96-1665del) c.-6+2032_-6+2036del (n.-6+2032_-6+2036del) c.-6+3038_-6+3042del (n.-6+3038_-6+3042del) n.189+3038_189+3042del n.214+2032_214+2036del c.-5-3126_-5-3122del (n.-5-3126_-5-3122del) c.97+3038_97+3042del (n.97+3038_97+3042del) c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.35-3126_35-3122del (n.35-3126_35-3122del) c.-6+2066_-6+2070del (n.-6+2066_-6+2070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680970G>A | CA137418944 | CDKN1A | c.-6+2172G>A (n.-6+2172G>A) c.-96-1670G>A (n.-96-1670G>A) c.-6+2031G>A (n.-6+2031G>A) c.-6+3037G>A (n.-6+3037G>A) n.189+3037G>A n.214+2031G>A c.-5-3127G>A (n.-5-3127G>A) c.97+3037G>A (n.97+3037G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.35-3127G>A (n.35-3127G>A) c.-6+2065G>A (n.-6+2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680970G= | CA1621455044 | CDKN1A | c.-6+2172G= (n.-6+2172G=) c.-96-1670G= (n.-96-1670G=) c.-6+2031G= (n.-6+2031G=) c.-6+3037G= (n.-6+3037G=) n.189+3037G= n.214+2031G= c.-5-3127G= (n.-5-3127G=) c.97+3037G= (n.97+3037G=) c.*116G= (n.*116G=) c.35-3127G= (n.35-3127G=) c.-6+2065G= (n.-6+2065G=) | |
| 6 | g.36680970G>T | CA2678466354 | CDKN1A | c.-6+2172G>T (n.-6+2172G>T) c.-96-1670G>T (n.-96-1670G>T) c.-6+2031G>T (n.-6+2031G>T) c.-6+3037G>T (n.-6+3037G>T) n.189+3037G>T n.214+2031G>T c.-5-3127G>T (n.-5-3127G>T) c.97+3037G>T (n.97+3037G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.35-3127G>T (n.35-3127G>T) c.-6+2065G>T (n.-6+2065G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680971A>G | CA2678466357 | CDKN1A | c.-6+2173A>G (n.-6+2173A>G) c.-96-1669A>G (n.-96-1669A>G) c.-6+2032A>G (n.-6+2032A>G) c.-6+3038A>G (n.-6+3038A>G) n.189+3038A>G n.214+2032A>G c.-5-3126A>G (n.-5-3126A>G) c.97+3038A>G (n.97+3038A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.35-3126A>G (n.35-3126A>G) c.-6+2066A>G (n.-6+2066A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680972A= | CA1621455045 | CDKN1A | c.-6+2174A= (n.-6+2174A=) c.-96-1668A= (n.-96-1668A=) c.-6+2033A= (n.-6+2033A=) c.-6+3039A= (n.-6+3039A=) n.189+3039A= n.214+2033A= c.-5-3125A= (n.-5-3125A=) c.97+3039A= (n.97+3039A=) c.*118A= (n.*118A=) c.35-3125A= (n.35-3125A=) c.-6+2067A= (n.-6+2067A=) | |
| 6 | g.36680972A>C | CA137418952 | CDKN1A | c.-6+2174A>C (n.-6+2174A>C) c.-96-1668A>C (n.-96-1668A>C) c.-6+2033A>C (n.-6+2033A>C) c.-6+3039A>C (n.-6+3039A>C) n.189+3039A>C n.214+2033A>C c.-5-3125A>C (n.-5-3125A>C) c.97+3039A>C (n.97+3039A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.35-3125A>C (n.35-3125A>C) c.-6+2067A>C (n.-6+2067A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680974A= | CA1621455046 | CDKN1A | c.-6+2176A= (n.-6+2176A=) c.-96-1666A= (n.-96-1666A=) c.-6+2035A= (n.-6+2035A=) c.-6+3041A= (n.-6+3041A=) n.189+3041A= n.214+2035A= c.-5-3123A= (n.-5-3123A=) c.97+3041A= (n.97+3041A=) c.*120A= (n.*120A=) c.35-3123A= (n.35-3123A=) c.-6+2069A= (n.-6+2069A=) | |
| 6 | g.36680974A>G | CA824299396 | CDKN1A | c.-6+2176A>G (n.-6+2176A>G) c.-96-1666A>G (n.-96-1666A>G) c.-6+2035A>G (n.-6+2035A>G) c.-6+3041A>G (n.-6+3041A>G) n.189+3041A>G n.214+2035A>G c.-5-3123A>G (n.-5-3123A>G) c.97+3041A>G (n.97+3041A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.35-3123A>G (n.35-3123A>G) c.-6+2069A>G (n.-6+2069A>G) | dbSNP |