Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35823207_35823224delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT | CA1621068502 | LHFPL5 | c.*242_*259delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT (n.*242_*259delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT) n.578+3387_578+3404delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT c.*16+3744_*16+3761delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT (n.*16+3744_*16+3761delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT) c.*322_*339delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT (n.*322_*339delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT) c.508+3744_508+3761delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT (n.508+3744_508+3761delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT) n.812+3387_812+3404delinsGTGCAGGGAGTGCTCAGT | |
6 | g.35823211_35823227del | CA566495597 | LHFPL5 | c.*246_*262del (n.*246_*262del) n.578+3391_578+3407del c.*16+3748_*16+3764del (n.*16+3748_*16+3764del) c.*326_*342del (n.*326_*342del) c.508+3748_508+3764del (n.508+3748_508+3764del) n.812+3391_812+3407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823210C>T | CA2678433970 | LHFPL5 | c.*245C>T (n.*245C>T) n.578+3390C>T c.*16+3747C>T (n.*16+3747C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.508+3747C>T (n.508+3747C>T) n.812+3390C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823211del | CA2678433971 | LHFPL5 | c.*246del (n.*246del) n.578+3391del c.*16+3748del (n.*16+3748del) c.*326del (n.*326del) c.508+3748del (n.508+3748del) n.812+3391del | gnomAD v4 |
6 | g.35823211A>G | CA2678433972 | LHFPL5 | c.*246A>G (n.*246A>G) n.578+3391A>G c.*16+3748A>G (n.*16+3748A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.508+3748A>G (n.508+3748A>G) n.812+3391A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823212G>T | CA2678433973 | LHFPL5 | c.*247G>T (n.*247G>T) n.578+3392G>T c.*16+3749G>T (n.*16+3749G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.508+3749G>T (n.508+3749G>T) n.812+3392G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823213G>A | CA137313554 | LHFPL5 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.578+3393G>A c.*16+3750G>A (n.*16+3750G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.508+3750G>A (n.508+3750G>A) n.812+3393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823213G= | CA1621068504 | LHFPL5 | c.*248G= (n.*248G=) n.578+3393G= c.*16+3750G= (n.*16+3750G=) c.*328G= (n.*328G=) c.508+3750G= (n.508+3750G=) n.812+3393G= | |
6 | g.35823213G>T | CA2678433974 | LHFPL5 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.578+3393G>T c.*16+3750G>T (n.*16+3750G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.508+3750G>T (n.508+3750G>T) n.812+3393G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823214G>T | CA2678433975 | LHFPL5 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.578+3394G>T c.*16+3751G>T (n.*16+3751G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.508+3751G>T (n.508+3751G>T) n.812+3394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823216G>T | CA2678433976 | LHFPL5 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.578+3396G>T c.*16+3753G>T (n.*16+3753G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.508+3753G>T (n.508+3753G>T) n.812+3396G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823218G>A | CA2678433977 | LHFPL5 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.578+3398G>A c.*16+3755G>A (n.*16+3755G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.508+3755G>A (n.508+3755G>A) n.812+3398G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823218G>T | CA2678433978 | LHFPL5 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.578+3398G>T c.*16+3755G>T (n.*16+3755G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.508+3755G>T (n.508+3755G>T) n.812+3398G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823219C>T | CA2678433979 | LHFPL5 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.578+3399C>T c.*16+3756C>T (n.*16+3756C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.508+3756C>T (n.508+3756C>T) n.812+3399C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823220T>C | CA2678433980 | LHFPL5 | c.*255T>C (n.*255T>C) n.578+3400T>C c.*16+3757T>C (n.*16+3757T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.508+3757T>C (n.508+3757T>C) n.812+3400T>C | gnomAD v4 |
6 | g.35823221C>A | CA2678433981 | LHFPL5 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.578+3401C>A c.*16+3758C>A (n.*16+3758C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.508+3758C>A (n.508+3758C>A) n.812+3401C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823223G>T | CA2678433982 | LHFPL5 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.578+3403G>T c.*16+3760G>T (n.*16+3760G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.508+3760G>T (n.508+3760G>T) n.812+3403G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823224T>A | CA137313560 | LHFPL5 | c.*259T>A (n.*259T>A) n.578+3404T>A c.*16+3761T>A (n.*16+3761T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.508+3761T>A (n.508+3761T>A) n.812+3404T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823224T>C | CA566495598 | LHFPL5 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.578+3404T>C c.*16+3761T>C (n.*16+3761T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.508+3761T>C (n.508+3761T>C) n.812+3404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823224T= | CA1621068505 | LHFPL5 | c.*259T= (n.*259T=) n.578+3404T= c.*16+3761T= (n.*16+3761T=) c.*339T= (n.*339T=) c.508+3761T= (n.508+3761T=) n.812+3404T= | |
6 | g.35823227_35823229dup | CA2678433983 | LHFPL5 | c.*262_*264dup (n.*262_*264dup) n.578+3407_578+3409dup c.*16+3764_*16+3766dup (n.*16+3764_*16+3766dup) c.*342_*344dup (n.*342_*344dup) c.508+3764_508+3766dup (n.508+3764_508+3766dup) n.812+3407_812+3409dup | gnomAD v4 |
6 | g.35823226G>A | CA2678433984 | LHFPL5 | c.*261G>A (n.*261G>A) n.578+3406G>A c.*16+3763G>A (n.*16+3763G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.508+3763G>A (n.508+3763G>A) n.812+3406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823227C>A | CA1621068507 | LHFPL5 | c.*262C>A (n.*262C>A) n.578+3407C>A c.*16+3764C>A (n.*16+3764C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.508+3764C>A (n.508+3764C>A) n.812+3407C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35823227C= | CA1621068506 | LHFPL5 | c.*262C= (n.*262C=) n.578+3407C= c.*16+3764C= (n.*16+3764C=) c.*342C= (n.*342C=) c.508+3764C= (n.508+3764C=) n.812+3407C= | |
6 | g.35823227C>T | CA2678433985 | LHFPL5 | c.*262C>T (n.*262C>T) n.578+3407C>T c.*16+3764C>T (n.*16+3764C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.508+3764C>T (n.508+3764C>T) n.812+3407C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823228T>C | CA137313564 | LHFPL5 | c.*263T>C (n.*263T>C) n.578+3408T>C c.*16+3765T>C (n.*16+3765T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.508+3765T>C (n.508+3765T>C) n.812+3408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823228T>G | CA824258402 | LHFPL5 | c.*263T>G (n.*263T>G) n.578+3408T>G c.*16+3765T>G (n.*16+3765T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.508+3765T>G (n.508+3765T>G) n.812+3408T>G | dbSNP |
6 | g.35823228T= | CA1621068508 | LHFPL5 | c.*263T= (n.*263T=) n.578+3408T= c.*16+3765T= (n.*16+3765T=) c.*343T= (n.*343T=) c.508+3765T= (n.508+3765T=) n.812+3408T= | |
6 | g.35823232del | CA2678433986 | LHFPL5 | c.*267del (n.*267del) n.578+3412del c.*16+3769del (n.*16+3769del) c.*347del (n.*347del) c.508+3769del (n.508+3769del) n.812+3412del | gnomAD v4 |
6 | g.35823230G>A | CA1621068509 | LHFPL5 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.578+3410G>A c.*16+3767G>A (n.*16+3767G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.508+3767G>A (n.508+3767G>A) n.812+3410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35823230G= | CA1621068510 | LHFPL5 | c.*265G= (n.*265G=) n.578+3410G= c.*16+3767G= (n.*16+3767G=) c.*345G= (n.*345G=) c.508+3767G= (n.508+3767G=) n.812+3410G= | |
6 | g.35823230G>T | CA2678433987 | LHFPL5 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.578+3410G>T c.*16+3767G>T (n.*16+3767G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.508+3767G>T (n.508+3767G>T) n.812+3410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823231G>A | CA2678433989 | LHFPL5 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.578+3411G>A c.*16+3768G>A (n.*16+3768G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.508+3768G>A (n.508+3768G>A) n.812+3411G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823231G>T | CA2678433988 | LHFPL5 | c.*266G>T (n.*266G>T) n.578+3411G>T c.*16+3768G>T (n.*16+3768G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.508+3768G>T (n.508+3768G>T) n.812+3411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823232G>T | CA2678433990 | LHFPL5 | c.*267G>T (n.*267G>T) n.578+3412G>T c.*16+3769G>T (n.*16+3769G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.508+3769G>T (n.508+3769G>T) n.812+3412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823233A= | CA1621068511 | LHFPL5 | c.*268A= (n.*268A=) n.578+3413A= c.*16+3770A= (n.*16+3770A=) c.*348A= (n.*348A=) c.508+3770A= (n.508+3770A=) n.812+3413A= | |
6 | g.35823233A>T | CA1621068512 | LHFPL5 | c.*268A>T (n.*268A>T) n.578+3413A>T c.*16+3770A>T (n.*16+3770A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.508+3770A>T (n.508+3770A>T) n.812+3413A>T | dbSNP |
6 | g.35823235G>T | CA2678433991 | LHFPL5 | c.*270G>T (n.*270G>T) n.578+3415G>T c.*16+3772G>T (n.*16+3772G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.508+3772G>T (n.508+3772G>T) n.812+3415G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823236G>A | CA2711468681 | LHFPL5 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.578+3416G>A c.*16+3773G>A (n.*16+3773G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.508+3773G>A (n.508+3773G>A) n.812+3416G>A | dbSNP |
6 | g.35823236G>T | CA2678433992 | LHFPL5 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.578+3416G>T c.*16+3773G>T (n.*16+3773G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.508+3773G>T (n.508+3773G>T) n.812+3416G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823237G>T | CA2678433993 | LHFPL5 | c.*272G>T (n.*272G>T) n.578+3417G>T c.*16+3774G>T (n.*16+3774G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.508+3774G>T (n.508+3774G>T) n.812+3417G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823239T>C | CA2678433994 | LHFPL5 | c.*274T>C (n.*274T>C) n.578+3419T>C c.*16+3776T>C (n.*16+3776T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.508+3776T>C (n.508+3776T>C) n.812+3419T>C | gnomAD v4 |
6 | g.35823240C>A | CA2678433995 | LHFPL5 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.578+3420C>A c.*16+3777C>A (n.*16+3777C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.508+3777C>A (n.508+3777C>A) n.812+3420C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823240C= | CA1621068513 | LHFPL5 | c.*275C= (n.*275C=) n.578+3420C= c.*16+3777C= (n.*16+3777C=) c.*355C= (n.*355C=) c.508+3777C= (n.508+3777C=) n.812+3420C= | |
6 | g.35823240C>T | CA1087851969 | LHFPL5 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.578+3420C>T c.*16+3777C>T (n.*16+3777C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.508+3777C>T (n.508+3777C>T) n.812+3420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823241C>A | CA2678433996 | LHFPL5 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.578+3421C>A c.*16+3778C>A (n.*16+3778C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.508+3778C>A (n.508+3778C>A) n.812+3421C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823241C= | CA1621068514 | LHFPL5 | c.*276C= (n.*276C=) n.578+3421C= c.*16+3778C= (n.*16+3778C=) c.*356C= (n.*356C=) c.508+3778C= (n.508+3778C=) n.812+3421C= | |
6 | g.35823241C>T | CA137313567 | LHFPL5 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.578+3421C>T c.*16+3778C>T (n.*16+3778C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.508+3778C>T (n.508+3778C>T) n.812+3421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823242A>G | CA2678433997 | LHFPL5 | c.*277A>G (n.*277A>G) n.578+3422A>G c.*16+3779A>G (n.*16+3779A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.508+3779A>G (n.508+3779A>G) n.812+3422A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823244G>A | CA2678433998 | LHFPL5 | c.*279G>A (n.*279G>A) n.578+3424G>A c.*16+3781G>A (n.*16+3781G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.508+3781G>A (n.508+3781G>A) n.812+3424G>A | dbSNP gnomAD v4 |