Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668883del | CA2678292758 | ITPR3 | c.2007-91del (n.2007-91del) c.2076-91del (n.2076-91del) c.1824-91del (n.1824-91del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668883C>A | CA1620116695 | ITPR3 | c.2007-91C>A (n.2007-91C>A) c.2076-91C>A (n.2076-91C>A) c.1824-91C>A (n.1824-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668883C= | CA1620116694 | ITPR3 | c.2007-91C= (n.2007-91C=) c.2076-91C= (n.2076-91C=) c.1824-91C= (n.1824-91C=) | |
6 | g.33668883C>G | CA12189336 | ITPR3 | c.2007-91C>G (n.2007-91C>G) c.2076-91C>G (n.2076-91C>G) c.1824-91C>G (n.1824-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668883C>T | CA1620116696 | ITPR3 | c.2007-91C>T (n.2007-91C>T) c.2076-91C>T (n.2076-91C>T) c.1824-91C>T (n.1824-91C>T) | dbSNP |
6 | g.33668884T>A | CA2678292759 | ITPR3 | c.2007-90T>A (n.2007-90T>A) c.2076-90T>A (n.2076-90T>A) c.1824-90T>A (n.1824-90T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668885G>A | CA2678292762 | ITPR3 | c.2007-89G>A (n.2007-89G>A) c.2076-89G>A (n.2076-89G>A) c.1824-89G>A (n.1824-89G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668885G>T | CA2678292761 | ITPR3 | c.2007-89G>T (n.2007-89G>T) c.2076-89G>T (n.2076-89G>T) c.1824-89G>T (n.1824-89G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886del | CA2678292760 | ITPR3 | c.2007-88del (n.2007-88del) c.2076-88del (n.2076-88del) c.1824-88del (n.1824-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886G>A | CA2578586516 | ITPR3 | c.2007-88G>A (n.2007-88G>A) c.2076-88G>A (n.2076-88G>A) c.1824-88G>A (n.1824-88G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668886G>T | CA2678292763 | ITPR3 | c.2007-88G>T (n.2007-88G>T) c.2076-88G>T (n.2076-88G>T) c.1824-88G>T (n.1824-88G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668887C>A | CA2678292764 | ITPR3 | c.2007-87C>A (n.2007-87C>A) c.2076-87C>A (n.2076-87C>A) c.1824-87C>A (n.1824-87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668889C>A | CA2678292765 | ITPR3 | c.2007-85C>A (n.2007-85C>A) c.2076-85C>A (n.2076-85C>A) c.1824-85C>A (n.1824-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668894_33668895del | CA2578586517 | ITPR3 | c.2007-80_2007-79del (n.2007-80_2007-79del) c.2076-80_2076-79del (n.2076-80_2076-79del) c.1824-80_1824-79del (n.1824-80_1824-79del) | |
6 | g.33668891G>A | CA824071243 | ITPR3 | c.2007-83G>A (n.2007-83G>A) c.2076-83G>A (n.2076-83G>A) c.1824-83G>A (n.1824-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668891G= | CA1620116697 | ITPR3 | c.2007-83G= (n.2007-83G=) c.2076-83G= (n.2076-83G=) c.1824-83G= (n.1824-83G=) | |
6 | g.33668891G>T | CA2678292766 | ITPR3 | c.2007-83G>T (n.2007-83G>T) c.2076-83G>T (n.2076-83G>T) c.1824-83G>T (n.1824-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668892T>C | CA2678292767 | ITPR3 | c.2007-82T>C (n.2007-82T>C) c.2076-82T>C (n.2076-82T>C) c.1824-82T>C (n.1824-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668893G>A | CA137130449 | ITPR3 | c.2007-81G>A (n.2007-81G>A) c.2076-81G>A (n.2076-81G>A) c.1824-81G>A (n.1824-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668893G= | CA1620116698 | ITPR3 | c.2007-81G= (n.2007-81G=) c.2076-81G= (n.2076-81G=) c.1824-81G= (n.1824-81G=) | |
6 | g.33668893G>T | CA2678292768 | ITPR3 | c.2007-81G>T (n.2007-81G>T) c.2076-81G>T (n.2076-81G>T) c.1824-81G>T (n.1824-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668894T>G | CA2678292769 | ITPR3 | c.2007-80T>G (n.2007-80T>G) c.2076-80T>G (n.2076-80T>G) c.1824-80T>G (n.1824-80T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668895G>A | CA1087692403 | ITPR3 | c.2007-79G>A (n.2007-79G>A) c.2076-79G>A (n.2076-79G>A) c.1824-79G>A (n.1824-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668895G= | CA1620116699 | ITPR3 | c.2007-79G= (n.2007-79G=) c.2076-79G= (n.2076-79G=) c.1824-79G= (n.1824-79G=) | |
6 | g.33668895G>T | CA2678292770 | ITPR3 | c.2007-79G>T (n.2007-79G>T) c.2076-79G>T (n.2076-79G>T) c.1824-79G>T (n.1824-79G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>A | CA2578586518 | ITPR3 | c.2007-78G>A (n.2007-78G>A) c.2076-78G>A (n.2076-78G>A) c.1824-78G>A (n.1824-78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668896G>C | CA1620116701 | ITPR3 | c.2007-78G>C (n.2007-78G>C) c.2076-78G>C (n.2076-78G>C) c.1824-78G>C (n.1824-78G>C) | dbSNP |
6 | g.33668896G= | CA1620116700 | ITPR3 | c.2007-78G= (n.2007-78G=) c.2076-78G= (n.2076-78G=) c.1824-78G= (n.1824-78G=) | |
6 | g.33668897C>A | CA2678292772 | ITPR3 | c.2007-77C>A (n.2007-77C>A) c.2076-77C>A (n.2076-77C>A) c.1824-77C>A (n.1824-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668897C= | CA1620116702 | ITPR3 | c.2007-77C= (n.2007-77C=) c.2076-77C= (n.2076-77C=) c.1824-77C= (n.1824-77C=) | |
6 | g.33668897C>G | CA566701357 | ITPR3 | c.2007-77C>G (n.2007-77C>G) c.2076-77C>G (n.2076-77C>G) c.1824-77C>G (n.1824-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668897C>T | CA2678292771 | ITPR3 | c.2007-77C>T (n.2007-77C>T) c.2076-77C>T (n.2076-77C>T) c.1824-77C>T (n.1824-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C>A | CA2678292773 | ITPR3 | c.2007-76C>A (n.2007-76C>A) c.2076-76C>A (n.2076-76C>A) c.1824-76C>A (n.1824-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668898C= | CA1620116703 | ITPR3 | c.2007-76C= (n.2007-76C=) c.2076-76C= (n.2076-76C=) c.1824-76C= (n.1824-76C=) | |
6 | g.33668898C>T | CA137130450 | ITPR3 | c.2007-76C>T (n.2007-76C>T) c.2076-76C>T (n.2076-76C>T) c.1824-76C>T (n.1824-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>A | CA1087692407 | ITPR3 | c.2007-75G>A (n.2007-75G>A) c.2076-75G>A (n.2076-75G>A) c.1824-75G>A (n.1824-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G>C | CA1087692406 | ITPR3 | c.2007-75G>C (n.2007-75G>C) c.2076-75G>C (n.2076-75G>C) c.1824-75G>C (n.1824-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668899G= | CA1620116704 | ITPR3 | c.2007-75G= (n.2007-75G=) c.2076-75G= (n.2076-75G=) c.1824-75G= (n.1824-75G=) | |
6 | g.33668899G>T | CA2678292774 | ITPR3 | c.2007-75G>T (n.2007-75G>T) c.2076-75G>T (n.2076-75G>T) c.1824-75G>T (n.1824-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>A | CA2678292775 | ITPR3 | c.2007-74G>A (n.2007-74G>A) c.2076-74G>A (n.2076-74G>A) c.1824-74G>A (n.1824-74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G>C | CA2678292776 | ITPR3 | c.2007-74G>C (n.2007-74G>C) c.2076-74G>C (n.2076-74G>C) c.1824-74G>C (n.1824-74G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668900G= | CA1620116706 | ITPR3 | c.2007-74G= (n.2007-74G=) c.2076-74G= (n.2076-74G=) c.1824-74G= (n.1824-74G=) | |
6 | g.33668900G>T | CA1620116705 | ITPR3 | c.2007-74G>T (n.2007-74G>T) c.2076-74G>T (n.2076-74G>T) c.1824-74G>T (n.1824-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>A | CA824071246 | ITPR3 | c.2007-73G>A (n.2007-73G>A) c.2076-73G>A (n.2076-73G>A) c.1824-73G>A (n.1824-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G>C | CA1087692408 | ITPR3 | c.2007-73G>C (n.2007-73G>C) c.2076-73G>C (n.2076-73G>C) c.1824-73G>C (n.1824-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668901G= | CA1620116707 | ITPR3 | c.2007-73G= (n.2007-73G=) c.2076-73G= (n.2076-73G=) c.1824-73G= (n.1824-73G=) | |
6 | g.33668902T>G | CA2678292777 | ITPR3 | c.2007-72T>G (n.2007-72T>G) c.2076-72T>G (n.2076-72T>G) c.1824-72T>G (n.1824-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668903G>A | CA1620116709 | ITPR3 | c.2007-71G>A (n.2007-71G>A) c.2076-71G>A (n.2076-71G>A) c.1824-71G>A (n.1824-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668903G= | CA1620116708 | ITPR3 | c.2007-71G= (n.2007-71G=) c.2076-71G= (n.2076-71G=) c.1824-71G= (n.1824-71G=) | |
6 | g.33668903G>T | CA2678292778 | ITPR3 | c.2007-71G>T (n.2007-71G>T) c.2076-71G>T (n.2076-71G>T) c.1824-71G>T (n.1824-71G>T) | gnomAD v4 |