| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33432569_33432588del | CA2678269906 | SYNGAP1 | c.130-116_130-97del (n.130-116_130-97del) c.388-116_388-97del (n.388-116_388-97del) c.211-116_211-97del (n.211-116_211-97del) c.343-116_343-97del (n.343-116_343-97del) n.583-116_583-97del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432586del | CA2678269919 | SYNGAP1 | c.130-99del (n.130-99del) c.388-99del (n.388-99del) c.211-99del (n.211-99del) c.343-99del (n.343-99del) n.583-99del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432586T>A | CA2678269920 | SYNGAP1 | c.130-99T>A (n.130-99T>A) c.388-99T>A (n.388-99T>A) c.211-99T>A (n.211-99T>A) c.343-99T>A (n.343-99T>A) n.583-99T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432586T= | CA1620010089 | SYNGAP1 | c.130-99T= (n.130-99T=) c.388-99T= (n.388-99T=) c.211-99T= (n.211-99T=) c.343-99T= (n.343-99T=) n.583-99T= | |
| 6 | g.33432587C>A | CA2678269921 | SYNGAP1 | c.130-98C>A (n.130-98C>A) c.388-98C>A (n.388-98C>A) c.211-98C>A (n.211-98C>A) c.343-98C>A (n.343-98C>A) n.583-98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432587C= | CA1620010091 | SYNGAP1 | c.130-98C= (n.130-98C=) c.388-98C= (n.388-98C=) c.211-98C= (n.211-98C=) c.343-98C= (n.343-98C=) n.583-98C= | |
| 6 | g.33432587C>G | CA1620010090 | SYNGAP1 | c.130-98C>G (n.130-98C>G) c.388-98C>G (n.388-98C>G) c.211-98C>G (n.211-98C>G) c.343-98C>G (n.343-98C>G) n.583-98C>G | dbSNP |
| 6 | g.33432587C>T | CA137096949 | SYNGAP1 | c.130-98C>T (n.130-98C>T) c.388-98C>T (n.388-98C>T) c.211-98C>T (n.211-98C>T) c.343-98C>T (n.343-98C>T) n.583-98C>T | dbSNP |
| 6 | g.33432589_33432590dup | CA1620010092 | SYNGAP1 | c.130-96_130-95dup (n.130-96_130-95dup) c.388-96_388-95dup (n.388-96_388-95dup) c.211-96_211-95dup (n.211-96_211-95dup) c.343-96_343-95dup (n.343-96_343-95dup) n.583-96_583-95dup | dbSNP |
| 6 | g.33432588C>A | CA2678269922 | SYNGAP1 | c.130-97C>A (n.130-97C>A) c.388-97C>A (n.388-97C>A) c.211-97C>A (n.211-97C>A) c.343-97C>A (n.343-97C>A) n.583-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432588C= | CA1620010093 | SYNGAP1 | c.130-97C= (n.130-97C=) c.388-97C= (n.388-97C=) c.211-97C= (n.211-97C=) c.343-97C= (n.343-97C=) n.583-97C= | |
| 6 | g.33432588C>T | CA1620010094 | SYNGAP1 | c.130-97C>T (n.130-97C>T) c.388-97C>T (n.388-97C>T) c.211-97C>T (n.211-97C>T) c.343-97C>T (n.343-97C>T) n.583-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33432589C>A | CA2678269923 | SYNGAP1 | c.130-96C>A (n.130-96C>A) c.388-96C>A (n.388-96C>A) c.211-96C>A (n.211-96C>A) c.343-96C>A (n.343-96C>A) n.583-96C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432590C>A | CA2678269924 | SYNGAP1 | c.130-95C>A (n.130-95C>A) c.388-95C>A (n.388-95C>A) c.211-95C>A (n.211-95C>A) c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.583-95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432590C>T | CA2678269925 | SYNGAP1 | c.130-95C>T (n.130-95C>T) c.388-95C>T (n.388-95C>T) c.211-95C>T (n.211-95C>T) c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.583-95C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432591A>G | CA2678269926 | SYNGAP1 | c.130-94A>G (n.130-94A>G) c.388-94A>G (n.388-94A>G) c.211-94A>G (n.211-94A>G) c.343-94A>G (n.343-94A>G) n.583-94A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432592T>A | CA2678269927 | SYNGAP1 | c.130-93T>A (n.130-93T>A) c.388-93T>A (n.388-93T>A) c.211-93T>A (n.211-93T>A) c.343-93T>A (n.343-93T>A) n.583-93T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432592T>C | CA2678269928 | SYNGAP1 | c.130-93T>C (n.130-93T>C) c.388-93T>C (n.388-93T>C) c.211-93T>C (n.211-93T>C) c.343-93T>C (n.343-93T>C) n.583-93T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432593C>A | CA2678269929 | SYNGAP1 | c.130-92C>A (n.130-92C>A) c.388-92C>A (n.388-92C>A) c.211-92C>A (n.211-92C>A) c.343-92C>A (n.343-92C>A) n.583-92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432593C= | CA1620010095 | SYNGAP1 | c.130-92C= (n.130-92C=) c.388-92C= (n.388-92C=) c.211-92C= (n.211-92C=) c.343-92C= (n.343-92C=) n.583-92C= | |
| 6 | g.33432593C>T | CA137096951 | SYNGAP1 | c.130-92C>T (n.130-92C>T) c.388-92C>T (n.388-92C>T) c.211-92C>T (n.211-92C>T) c.343-92C>T (n.343-92C>T) n.583-92C>T | dbSNP |
| 6 | g.33432594C>A | CA2678269931 | SYNGAP1 | c.130-91C>A (n.130-91C>A) c.388-91C>A (n.388-91C>A) c.211-91C>A (n.211-91C>A) c.343-91C>A (n.343-91C>A) n.583-91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432595C>A | CA2678269932 | SYNGAP1 | c.130-90C>A (n.130-90C>A) c.388-90C>A (n.388-90C>A) c.211-90C>A (n.211-90C>A) c.343-90C>A (n.343-90C>A) n.583-90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432596A>G | CA2578585328 | SYNGAP1 | c.130-89A>G (n.130-89A>G) c.388-89A>G (n.388-89A>G) c.211-89A>G (n.211-89A>G) c.343-89A>G (n.343-89A>G) n.583-89A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432597C>A | CA2678269934 | SYNGAP1 | c.130-88C>A (n.130-88C>A) c.388-88C>A (n.388-88C>A) c.211-88C>A (n.211-88C>A) c.343-88C>A (n.343-88C>A) n.583-88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432597C>G | CA2678269936 | SYNGAP1 | c.130-88C>G (n.130-88C>G) c.388-88C>G (n.388-88C>G) c.211-88C>G (n.211-88C>G) c.343-88C>G (n.343-88C>G) n.583-88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432597C>T | CA2678269937 | SYNGAP1 | c.130-88C>T (n.130-88C>T) c.388-88C>T (n.388-88C>T) c.211-88C>T (n.211-88C>T) c.343-88C>T (n.343-88C>T) n.583-88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432598T>C | CA1620010097 | SYNGAP1 | c.130-87T>C (n.130-87T>C) c.388-87T>C (n.388-87T>C) c.211-87T>C (n.211-87T>C) c.343-87T>C (n.343-87T>C) n.583-87T>C | dbSNP |
| 6 | g.33432598T= | CA1620010096 | SYNGAP1 | c.130-87T= (n.130-87T=) c.388-87T= (n.388-87T=) c.211-87T= (n.211-87T=) c.343-87T= (n.343-87T=) n.583-87T= | |
| 6 | g.33432601C>A | CA2578585329 | SYNGAP1 | c.130-84C>A (n.130-84C>A) c.388-84C>A (n.388-84C>A) c.211-84C>A (n.211-84C>A) c.343-84C>A (n.343-84C>A) n.583-84C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432601C= | CA1620010098 | SYNGAP1 | c.130-84C= (n.130-84C=) c.388-84C= (n.388-84C=) c.211-84C= (n.211-84C=) c.343-84C= (n.343-84C=) n.583-84C= | |
| 6 | g.33432601C>G | CA1620010099 | SYNGAP1 | c.130-84C>G (n.130-84C>G) c.388-84C>G (n.388-84C>G) c.211-84C>G (n.211-84C>G) c.343-84C>G (n.343-84C>G) n.583-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33432601C>T | CA2678269939 | SYNGAP1 | c.130-84C>T (n.130-84C>T) c.388-84C>T (n.388-84C>T) c.211-84C>T (n.211-84C>T) c.343-84C>T (n.343-84C>T) n.583-84C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432602A>C | CA2678269941 | SYNGAP1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) c.388-83A>C (n.388-83A>C) c.211-83A>C (n.211-83A>C) c.343-83A>C (n.343-83A>C) n.583-83A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432602A>T | CA2578585330 | SYNGAP1 | c.130-83A>T (n.130-83A>T) c.388-83A>T (n.388-83A>T) c.211-83A>T (n.211-83A>T) c.343-83A>T (n.343-83A>T) n.583-83A>T | |
| 6 | g.33432603T>C | CA2678269943 | SYNGAP1 | c.130-82T>C (n.130-82T>C) c.388-82T>C (n.388-82T>C) c.211-82T>C (n.211-82T>C) c.343-82T>C (n.343-82T>C) n.583-82T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432604C>A | CA2678269945 | SYNGAP1 | c.130-81C>A (n.130-81C>A) c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.211-81C>A (n.211-81C>A) c.343-81C>A (n.343-81C>A) n.583-81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432604C>T | CA2678269946 | SYNGAP1 | c.130-81C>T (n.130-81C>T) c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.211-81C>T (n.211-81C>T) c.343-81C>T (n.343-81C>T) n.583-81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432605C>A | CA2678269947 | SYNGAP1 | c.130-80C>A (n.130-80C>A) c.388-80C>A (n.388-80C>A) c.211-80C>A (n.211-80C>A) c.343-80C>A (n.343-80C>A) n.583-80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432605C= | CA1620010100 | SYNGAP1 | c.130-80C= (n.130-80C=) c.388-80C= (n.388-80C=) c.211-80C= (n.211-80C=) c.343-80C= (n.343-80C=) n.583-80C= | |
| 6 | g.33432605C>T | CA824049444 | SYNGAP1 | c.130-80C>T (n.130-80C>T) c.388-80C>T (n.388-80C>T) c.211-80C>T (n.211-80C>T) c.343-80C>T (n.343-80C>T) n.583-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33432606A>G | CA2678269948 | SYNGAP1 | c.130-79A>G (n.130-79A>G) c.388-79A>G (n.388-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) c.343-79A>G (n.343-79A>G) n.583-79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432607G>T | CA2678269951 | SYNGAP1 | c.130-78G>T (n.130-78G>T) c.388-78G>T (n.388-78G>T) c.211-78G>T (n.211-78G>T) c.343-78G>T (n.343-78G>T) n.583-78G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432610del | CA2678269949 | SYNGAP1 | c.130-75del (n.130-75del) c.388-75del (n.388-75del) c.211-75del (n.211-75del) c.343-75del (n.343-75del) n.583-75del | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432608G>A | CA1087666340 | SYNGAP1 | c.130-77G>A (n.130-77G>A) c.388-77G>A (n.388-77G>A) c.211-77G>A (n.211-77G>A) c.343-77G>A (n.343-77G>A) n.583-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33432608G= | CA1620010101 | SYNGAP1 | c.130-77G= (n.130-77G=) c.388-77G= (n.388-77G=) c.211-77G= (n.211-77G=) c.343-77G= (n.343-77G=) n.583-77G= | |
| 6 | g.33432608G>T | CA2678269953 | SYNGAP1 | c.130-77G>T (n.130-77G>T) c.388-77G>T (n.388-77G>T) c.211-77G>T (n.211-77G>T) c.343-77G>T (n.343-77G>T) n.583-77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432609G>T | CA2678269954 | SYNGAP1 | c.130-76G>T (n.130-76G>T) c.388-76G>T (n.388-76G>T) c.211-76G>T (n.211-76G>T) c.343-76G>T (n.343-76G>T) n.583-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432610G>A | CA2578585331 | SYNGAP1 | c.130-75G>A (n.130-75G>A) c.388-75G>A (n.388-75G>A) c.211-75G>A (n.211-75G>A) c.343-75G>A (n.343-75G>A) n.583-75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.33432610G>T | CA2678269956 | SYNGAP1 | c.130-75G>T (n.130-75G>T) c.388-75G>T (n.388-75G>T) c.211-75G>T (n.211-75G>T) c.343-75G>T (n.343-75G>T) n.583-75G>T | gnomAD v4 |