Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642188_32642190del | CA2678168457 | HLA-DQA1 | c.548_550del (p.Ala183del) n.576_578del c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) n.86+401_86+403del | gnomAD v4 |
6 | g.32642188C>A | CA3743921 | HLA-DQA1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) n.576C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.86+400G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642188C= | CA1619667040 | HLA-DQA1 | c.548C= (p.Ala183=) n.576C= c.*1380C= (n.*1380C=) n.86+400G= | |
6 | g.32642188C>G | CA363577287 | HLA-DQA1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) n.576C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.86+400G>C | |
6 | g.32642188C>T | CA363577288 | HLA-DQA1 | c.548C>T (p.Ala183Val) n.576C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.86+400G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>A | CA449831163 | HLA-DQA1 | c.549T>A (p.Ala183=) n.577T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.86+399A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>C | CA449831164 | HLA-DQA1 | c.549T>C (p.Ala183=) n.577T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.86+399A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642189T>G | CA449831165 | HLA-DQA1 | c.549T>G (p.Ala183=) n.577T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.86+399A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642190del | CA2678168458 | HLA-DQA1 | c.550del (p.Asp184MetfsTer18) n.578del c.*1382del (n.*1382del) n.86+398del | gnomAD v4 |
6 | g.32642190G>A | CA3743922 | HLA-DQA1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.578G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.86+398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32642190G>C | CA363577289 | HLA-DQA1 | c.550G>C (p.Asp184His) n.578G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.86+398C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642190G= | CA1619667041 | HLA-DQA1 | c.550G= (p.Asp184=) n.578G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.86+398C= | |
6 | g.32642190G>T | CA363577290 | HLA-DQA1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.578G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.86+398C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A= | CA1619667042 | HLA-DQA1 | c.551A= (p.Asp184=) n.579A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.86+397T= | |
6 | g.32642191A>C | CA363577291 | HLA-DQA1 | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.579A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.86+397T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A>G | CA363577292 | HLA-DQA1 | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.579A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.86+397T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642191A>T | CA363577293 | HLA-DQA1 | c.551A>T (p.Asp184Val) n.579A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.86+397T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642191_32642192insGG | CA2678168459 | HLA-DQA1 | c.551_552insGG (p.Asp184GlufsTer19) n.579_580insGG c.*1383_*1384insGG (n.*1383_*1384insGG) n.86+396_86+397insCC | gnomAD v4 |
6 | g.32642191_32642192insGGAGAG | CA566697584 | HLA-DQA1 | c.551_552insGGAGAG (p.Asp184delinsGluGluSer) n.579_580insGGAGAG c.*1383_*1384insGGAGAG (n.*1383_*1384insGGAGAG) n.86+396_86+397insCTCTCC | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32642192T>A | CA363577294 | HLA-DQA1 | c.552T>A (p.Asp184Glu) n.580T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.86+396A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642192T>C | CA449831167 | HLA-DQA1 | c.552T>C (p.Asp184=) n.580T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.86+396A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642192T>G | CA3743923 | HLA-DQA1 | c.552T>G (p.Asp184Glu) n.580T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.86+396A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642192T= | CA1619667043 | HLA-DQA1 | c.552T= (p.Asp184=) n.580T= c.*1384T= (n.*1384T=) n.86+396A= | |
6 | g.32642192_32642193insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG | CA566697585 | HLA-DQA1 | c.552_553insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG (p.Glu185TyrfsTer12) n.580_581insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG c.*1384_*1385insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG (n.*1384_*1385insTATGACTGCAAGGTGGAGCACTGGG) n.86+395_86+396insCCCAGTGCTCCACCTTGCAGTCATA | gnomAD v2 |
6 | g.32642193G>A | CA363577295 | HLA-DQA1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.581G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.86+395C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642193G>C | CA363577296 | HLA-DQA1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) n.581G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.86+395C>G | |
6 | g.32642193G>T | CA363577297 | HLA-DQA1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) n.581G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.86+395C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A= | CA1619667044 | HLA-DQA1 | c.554A= (p.Glu185=) n.582A= c.*1386A= (n.*1386A=) n.86+394T= | |
6 | g.32642194A>C | CA363577298 | HLA-DQA1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) n.582A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.86+394T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A>G | CA363577299 | HLA-DQA1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) n.582A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.86+394T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642194A>T | CA363577300 | HLA-DQA1 | c.554A>T (p.Glu185Val) n.582A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.86+394T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642195G>A | CA449831170 | HLA-DQA1 | c.555G>A (p.Glu185=) n.583G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.86+393C>T | |
6 | g.32642195G>C | CA363577301 | HLA-DQA1 | c.555G>C (p.Glu185Asp) n.583G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.86+393C>G | |
6 | g.32642195G>T | CA363577302 | HLA-DQA1 | c.555G>T (p.Glu185Asp) n.583G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.86+393C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>C | CA363577303 | HLA-DQA1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.584A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.86+392T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>G | CA363577305 | HLA-DQA1 | c.556A>G (p.Ile186Val) n.584A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.86+392T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642196A>T | CA363577304 | HLA-DQA1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.584A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.86+392T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642196_32642197del | CA2678168460 | HLA-DQA1 | c.556_557del (p.Ile186LeufsTer2) n.584_585del c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.86+391_86+392del | gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>A | CA363577306 | HLA-DQA1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.585T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.86+391A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>C | CA363577307 | HLA-DQA1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.585T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.86+391A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642197T>G | CA3743924 | HLA-DQA1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.585T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.86+391A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642197T= | CA1619667045 | HLA-DQA1 | c.557T= (p.Ile186=) n.585T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.86+391A= | |
6 | g.32642199del | CA2678168461 | HLA-DQA1 | c.559del (p.Tyr187MetfsTer15) n.587del c.*1391del (n.*1391del) n.86+391del | gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>A | CA449831173 | HLA-DQA1 | c.558T>A (p.Ile186=) n.586T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.86+390A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>C | CA449831174 | HLA-DQA1 | c.558T>C (p.Ile186=) n.586T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.86+390A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642198T>G | CA363577308 | HLA-DQA1 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.586T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.86+390A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T>A | CA363577311 | HLA-DQA1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.587T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.86+389A>T | |
6 | g.32642199T>C | CA363577309 | HLA-DQA1 | c.559T>C (p.Tyr187His) n.587T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.86+389A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T>G | CA363577310 | HLA-DQA1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.587T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.86+389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642199T= | CA1619667046 | HLA-DQA1 | c.559T= (p.Tyr187=) n.587T= c.*1391T= (n.*1391T=) n.86+389A= |