| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32642079_32642118del | CA2678168449 | HLA-DQA1 | c.439_478del (p.Trp147ArgfsTer?) n.467_506del c.*1271_*1310del (n.*1271_*1310del) n.86+470_86+509del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642088A>C | CA363577076 | HLA-DQA1 | c.448A>C (p.Asn150His) n.476A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.86+500T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642088A>G | CA363577077 | HLA-DQA1 | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.476A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.86+500T>C | |
| 6 | g.32642088A>T | CA363577078 | HLA-DQA1 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.476A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.86+500T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642089A>C | CA363577079 | HLA-DQA1 | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.477A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.86+499T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642089A>G | CA363577080 | HLA-DQA1 | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.477A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.86+499T>C | |
| 6 | g.32642089A>T | CA363577081 | HLA-DQA1 | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.477A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.86+499T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642090T>A | CA363577082 | HLA-DQA1 | c.450T>A (p.Asn150Lys) n.478T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.86+498A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642090T>C | CA449830985 | HLA-DQA1 | c.450T>C (p.Asn150=) n.478T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.86+498A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642090T>G | CA363577083 | HLA-DQA1 | c.450T>G (p.Asn150Lys) n.478T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.86+498A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642091G>A | CA363577084 | HLA-DQA1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.479G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.86+497C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642091G>C | CA363577085 | HLA-DQA1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.479G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.86+497C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642091G>T | CA363577086 | HLA-DQA1 | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.479G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.86+497C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642092G>A | CA363577088 | HLA-DQA1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.480G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.86+496C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642092G>C | CA363577087 | HLA-DQA1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.480G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.86+496C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642092G= | CA1619667006 | HLA-DQA1 | c.452G= (p.Gly151=) n.480G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.86+496C= | |
| 6 | g.32642092G>T | CA3743900 | HLA-DQA1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.480G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.86+496C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642093G>A | CA449830986 | HLA-DQA1 | c.453G>A (p.Gly151=) n.481G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.86+495C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642093G>C | CA449830987 | HLA-DQA1 | c.453G>C (p.Gly151=) n.481G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.86+495C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642093G>T | CA449830988 | HLA-DQA1 | c.453G>T (p.Gly151=) n.481G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.86+495C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642094C>A | CA363577089 | HLA-DQA1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.482C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.86+494G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642094C>G | CA363577090 | HLA-DQA1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.482C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.86+494G>C | |
| 6 | g.32642094C>T | CA363577091 | HLA-DQA1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.482C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.86+494G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642095A>C | CA363577092 | HLA-DQA1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.483A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.86+493T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642095A>G | CA363577093 | HLA-DQA1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.483A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.86+493T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642095A>T | CA363577094 | HLA-DQA1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.483A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.86+493T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642096G>A | CA449830989 | HLA-DQA1 | c.456G>A (p.Gln152=) n.484G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.86+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642096G>C | CA3743901 | HLA-DQA1 | c.456G>C (p.Gln152His) n.484G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.86+492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642096G= | CA1619667008 | HLA-DQA1 | c.456G= (p.Gln152=) n.484G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.86+492C= | |
| 6 | g.32642096G>T | CA3743902 | HLA-DQA1 | c.456G>T (p.Gln152His) n.484G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.86+492C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642096_32642097delinsCG | CA137008730 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsCG (p.Gln152_Ser153delinsHisAla) n.484_485delinsCG c.*1288_*1289delinsCG (n.*1288_*1289delinsCG) n.86+491_86+492delinsCG | dbSNP |
| 6 | g.32642096_32642097delinsGT | CA1619667007 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsGT (p.Gln152=) n.484_485delinsGT c.*1288_*1289delinsGT (n.*1288_*1289delinsGT) n.86+491_86+492delinsAC | |
| 6 | g.32642096_32642097insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC | CA2678168451 | HLA-DQA1 | c.456_457insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC n.484_485insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC c.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC (n.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC) n.86+491_86+492insGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642097T>A | CA363577095 | HLA-DQA1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.485T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.86+491A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642097T>C | CA363577096 | HLA-DQA1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.485T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.86+491A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32642097T>G | CA3743903 | HLA-DQA1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.485T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.86+491A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642097T= | CA1619667009 | HLA-DQA1 | c.457T= (p.Ser153=) n.485T= c.*1289T= (n.*1289T=) n.86+491A= | |
| 6 | g.32642098C>A | CA363577099 | HLA-DQA1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.486C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.86+490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642098C= | CA1619667010 | HLA-DQA1 | c.458C= (p.Ser153=) n.486C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.86+490G= | |
| 6 | g.32642098C>G | CA363577098 | HLA-DQA1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.486C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.86+490G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642098C>T | CA363577097 | HLA-DQA1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.486C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.86+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642098_32642099insGC | CA2678168452 | HLA-DQA1 | c.458_459insGC (p.Val154GlnfsTer?) n.486_487insGC c.*1290_*1291insGC (n.*1290_*1291insGC) n.86+490_86+491insCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642099A>C | CA449830992 | HLA-DQA1 | c.459A>C (p.Ser153=) n.487A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.86+489T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642099A>G | CA449830993 | HLA-DQA1 | c.459A>G (p.Ser153=) n.487A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.86+489T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642099A>T | CA449830994 | HLA-DQA1 | c.459A>T (p.Ser153=) n.487A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.86+489T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642100G>A | CA3743904 | HLA-DQA1 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.488G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.86+488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642100G>C | CA137008747 | HLA-DQA1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.488G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.86+488C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642100G= | CA1619667011 | HLA-DQA1 | c.460G= (p.Val154=) n.488G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.86+488C= | |
| 6 | g.32642100G>T | CA363577100 | HLA-DQA1 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.488G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.86+488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642101T>A | CA363577101 | HLA-DQA1 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.489T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.86+487A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |