Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.1008-6G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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dbSNP
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c.179-13T>C (n.179-13T>C)
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n.146T>C
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n.1275-13T>C
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n.1056-13T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181490_32181491delCA823938345AGERc.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del)
c.*29+33_*29+34del (n.*29+33_*29+34del)
c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del)
c.837-14_837-13del (n.837-14_837-13del)
c.1040-14_1040-13del (n.1040-14_1040-13del)
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n.145_146del
n.534-14_534-13del
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n.615+33_615+34del
c.283-58_283-57del (n.283-58_283-57del)
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n.1275-14_1275-13del
c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del)
n.1056-14_1056-13del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181491G>ACA3737946AGERc.992-14C>T (n.992-14C>T)
c.*29+33C>T (n.*29+33C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.837-14C>T (n.837-14C>T)
c.1040-14C>T (n.1040-14C>T)
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n.534-14C>T
n.1199-14C>T
n.615+33C>T
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n.1056-14C>T
n.1008-14C>T
n.1206-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181491G>CCA2678126924AGERc.992-14C>G (n.992-14C>G)
c.*29+33C>G (n.*29+33C>G)
c.179-14C>G (n.179-14C>G)
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n.145C>G
n.534-14C>G
n.1199-14C>G
n.615+33C>G
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n.1275-14C>G
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n.1056-14C>G
n.1008-14C>G
n.1206-14C>G
gnomAD v4
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n.534-14C=
n.1199-14C=
n.615+33C=
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c.1072+33C= (n.1072+33C=)
n.1056-14C=
n.1008-14C=
n.1206-14C=
6g.32181492G>ACA3737947AGERc.992-15C>T (n.992-15C>T)
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n.144C>T
n.534-15C>T
n.1199-15C>T
n.615+32C>T
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n.1275-15C>T
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n.1056-15C>T
n.1008-15C>T
n.1206-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181492G=CA1619451375AGERc.992-15C= (n.992-15C=)
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n.534-15C=
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n.615+32C=
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n.1206-15C=
6g.32181493G>ACA823938346AGERc.992-16C>T (n.992-16C>T)
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n.143C>T
n.534-16C>T
n.1199-16C>T
n.615+31C>T
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n.1275-16C>T
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n.1056-16C>T
n.1008-16C>T
n.1206-16C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181493G>CCA2678126930AGERc.992-16C>G (n.992-16C>G)
c.*29+31C>G (n.*29+31C>G)
c.179-16C>G (n.179-16C>G)
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n.143C>G
n.534-16C>G
n.1199-16C>G
n.615+31C>G
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n.1275-16C>G
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n.1056-16C>G
n.1008-16C>G
n.1206-16C>G
gnomAD v4
6g.32181493G=CA1619451377AGERc.992-16C= (n.992-16C=)
c.*29+31C= (n.*29+31C=)
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c.837-16C= (n.837-16C=)
c.1040-16C= (n.1040-16C=)
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n.143C=
n.534-16C=
n.1199-16C=
n.615+31C=
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c.1021+31C= (n.1021+31C=)
c.931+31C= (n.931+31C=)
n.1275-16C=
c.1072+31C= (n.1072+31C=)
n.1056-16C=
n.1008-16C=
n.1206-16C=
6g.32181494A>GCA2678126934AGERc.992-17T>C (n.992-17T>C)
c.*29+30T>C (n.*29+30T>C)
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
c.837-17T>C (n.837-17T>C)
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
c.662-17T>C (n.662-17T>C)
n.142T>C
n.534-17T>C
n.1199-17T>C
n.615+30T>C
c.283-61T>C (n.283-61T>C)
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c.1021+30T>C (n.1021+30T>C)
c.931+30T>C (n.931+30T>C)
n.1275-17T>C
c.1072+30T>C (n.1072+30T>C)
n.1056-17T>C
n.1008-17T>C
n.1206-17T>C
gnomAD v4
6g.32181496A=CA1619451379AGERc.992-19T= (n.992-19T=)
c.*29+28T= (n.*29+28T=)
c.179-19T= (n.179-19T=)
c.837-19T= (n.837-19T=)
c.1040-19T= (n.1040-19T=)
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n.140T=
n.534-19T=
n.1199-19T=
n.615+28T=
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n.1275-19T=
c.1072+28T= (n.1072+28T=)
n.1056-19T=
n.1008-19T=
n.1206-19T=
6g.32181496A>TCA3737948AGERc.992-19T>A (n.992-19T>A)
c.*29+28T>A (n.*29+28T>A)
c.179-19T>A (n.179-19T>A)
c.837-19T>A (n.837-19T>A)
c.1040-19T>A (n.1040-19T>A)
c.662-19T>A (n.662-19T>A)
n.140T>A
n.534-19T>A
n.1199-19T>A
n.615+28T>A
c.283-63T>A (n.283-63T>A)
c.950-19T>A (n.950-19T>A)
c.1021+28T>A (n.1021+28T>A)
c.931+28T>A (n.931+28T>A)
n.1275-19T>A
c.1072+28T>A (n.1072+28T>A)
n.1056-19T>A
n.1008-19T>A
n.1206-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181498T>CCA136913725AGERc.992-21A>G (n.992-21A>G)
c.*29+26A>G (n.*29+26A>G)
c.179-21A>G (n.179-21A>G)
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n.138A>G
n.534-21A>G
n.1199-21A>G
n.615+26A>G
c.283-65A>G (n.283-65A>G)
c.950-21A>G (n.950-21A>G)
c.1021+26A>G (n.1021+26A>G)
c.931+26A>G (n.931+26A>G)
n.1275-21A>G
c.1072+26A>G (n.1072+26A>G)
n.1056-21A>G
n.1008-21A>G
n.1206-21A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.32181498T=CA1619451380AGERc.992-21A= (n.992-21A=)
c.*29+26A= (n.*29+26A=)
c.179-21A= (n.179-21A=)
c.837-21A= (n.837-21A=)
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n.138A=
n.534-21A=
n.1199-21A=
n.615+26A=
c.283-65A= (n.283-65A=)
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n.1275-21A=
c.1072+26A= (n.1072+26A=)
n.1056-21A=
n.1008-21A=
n.1206-21A=
6g.32181499T>CCA823938347AGERc.992-22A>G (n.992-22A>G)
c.*29+25A>G (n.*29+25A>G)
c.179-22A>G (n.179-22A>G)
c.837-22A>G (n.837-22A>G)
c.1040-22A>G (n.1040-22A>G)
c.662-22A>G (n.662-22A>G)
n.137A>G
n.534-22A>G
n.1199-22A>G
n.615+25A>G
c.283-66A>G (n.283-66A>G)
c.950-22A>G (n.950-22A>G)
c.1021+25A>G (n.1021+25A>G)
c.931+25A>G (n.931+25A>G)
n.1275-22A>G
c.1072+25A>G (n.1072+25A>G)
n.1056-22A>G
n.1008-22A>G
n.1206-22A>G
dbSNP
6g.32181499T=CA1619451382AGERc.992-22A= (n.992-22A=)
c.*29+25A= (n.*29+25A=)
c.179-22A= (n.179-22A=)
c.837-22A= (n.837-22A=)
c.1040-22A= (n.1040-22A=)
c.662-22A= (n.662-22A=)
n.137A=
n.534-22A=
n.1199-22A=
n.615+25A=
c.283-66A= (n.283-66A=)
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c.1021+25A= (n.1021+25A=)
c.931+25A= (n.931+25A=)
n.1275-22A=
c.1072+25A= (n.1072+25A=)
n.1056-22A=
n.1008-22A=
n.1206-22A=
6g.32181505C>TCA2678126943AGERc.992-28G>A (n.992-28G>A)
c.*29+19G>A (n.*29+19G>A)
c.179-28G>A (n.179-28G>A)
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n.131G>A
n.534-28G>A
n.1199-28G>A
n.615+19G>A
c.283-72G>A (n.283-72G>A)
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c.931+19G>A (n.931+19G>A)
n.1275-28G>A
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
n.1056-28G>A
n.1008-28G>A
n.1206-28G>A
gnomAD v4
6g.32181506A>CCA2678126946AGERc.992-29T>G (n.992-29T>G)
c.*29+18T>G (n.*29+18T>G)
c.179-29T>G (n.179-29T>G)
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n.130T>G
n.534-29T>G
n.1199-29T>G
n.615+18T>G
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n.1275-29T>G
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n.1056-29T>G
n.1008-29T>G
n.1206-29T>G
gnomAD v4
6g.32181506A>GCA2678126947AGERc.992-29T>C (n.992-29T>C)
c.*29+18T>C (n.*29+18T>C)
c.179-29T>C (n.179-29T>C)
c.837-29T>C (n.837-29T>C)
c.1040-29T>C (n.1040-29T>C)
c.662-29T>C (n.662-29T>C)
n.130T>C
n.534-29T>C
n.1199-29T>C
n.615+18T>C
c.283-73T>C (n.283-73T>C)
c.950-29T>C (n.950-29T>C)
c.1021+18T>C (n.1021+18T>C)
c.931+18T>C (n.931+18T>C)
n.1275-29T>C
c.1072+18T>C (n.1072+18T>C)
n.1056-29T>C
n.1008-29T>C
n.1206-29T>C
gnomAD v4
6g.32181507C>ACA566695883AGERc.992-30G>T (n.992-30G>T)
c.*29+17G>T (n.*29+17G>T)
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
c.837-30G>T (n.837-30G>T)
c.1040-30G>T (n.1040-30G>T)
c.662-30G>T (n.662-30G>T)
n.129G>T
n.534-30G>T
n.1199-30G>T
n.615+17G>T
c.283-74G>T (n.283-74G>T)
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c.931+17G>T (n.931+17G>T)
n.1275-30G>T
c.1072+17G>T (n.1072+17G>T)
n.1056-30G>T
n.1008-30G>T
n.1206-30G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181507C=CA1619451384AGERc.992-30G= (n.992-30G=)
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c.179-30G= (n.179-30G=)
c.837-30G= (n.837-30G=)
c.1040-30G= (n.1040-30G=)
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n.615+17G=
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n.1275-30G=
c.1072+17G= (n.1072+17G=)
n.1056-30G=
n.1008-30G=
n.1206-30G=
6g.32181508A=CA1619451385AGERc.992-31T= (n.992-31T=)
c.*29+16T= (n.*29+16T=)
c.179-31T= (n.179-31T=)
c.837-31T= (n.837-31T=)
c.1040-31T= (n.1040-31T=)
c.662-31T= (n.662-31T=)
n.128T=
n.534-31T=
n.1199-31T=
n.615+16T=
c.283-75T= (n.283-75T=)
c.950-31T= (n.950-31T=)
c.1021+16T= (n.1021+16T=)
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n.1275-31T=
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n.1275-31T>C
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n.1056-31T>C
n.1008-31T>C
n.1206-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1056-37G>A
n.1008-37G>A
n.1206-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1206-38T>C
gnomAD v4
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n.1056-42G>A
n.1008-42G>A
n.1206-42G>A
gnomAD v4
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n.534-44G>A
n.1199-44G>A
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n.1275-44G>A
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n.1056-44G>A
n.1008-44G>A
n.1206-44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.114T>A
n.534-45T>A
n.1199-45T>A
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n.1275-45T>A
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
n.1056-45T>A
n.1008-45T>A
n.1206-45T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1056-46G>T
n.1008-46G>T
n.1206-46G>T
gnomAD v4
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n.1056-47G=
n.1008-47G=
n.1206-47G=

Number of alleles fetched