Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32181481_32181487delinsTACGGAG | CA1619451358 | AGER | c.992-10_992-4delinsCTCCGTA (n.992-10_992-4delinsCTCCGTA) c.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA (n.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA) c.179-10_179-4delinsCTCCGTA (n.179-10_179-4delinsCTCCGTA) c.837-10_837-4delinsCTCCGTA (n.837-10_837-4delinsCTCCGTA) c.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA (n.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA) c.662-10_662-4delinsCTCCGTA (n.662-10_662-4delinsCTCCGTA) n.149_155delinsCTCCGTA n.534-10_534-4delinsCTCCGTA n.1199-10_1199-4delinsCTCCGTA n.615+37_615+43delinsCTCCGTA c.283-54_283-48delinsCTCCGTA (n.283-54_283-48delinsCTCCGTA) c.950-10_950-4delinsCTCCGTA (n.950-10_950-4delinsCTCCGTA) c.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA (n.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA) c.931+37_931+43delinsCTCCGTA (n.931+37_931+43delinsCTCCGTA) n.1275-10_1275-4delinsCTCCGTA c.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA (n.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA) n.1056-10_1056-4delinsCTCCGTA n.1008-10_1008-4delinsCTCCGTA n.1206-10_1206-4delinsCTCCGTA | |
6 | g.32181484_32181489del | CA1619451359 | AGER | c.992-10_992-5del (n.992-10_992-5del) c.*29+37_*29+42del (n.*29+37_*29+42del) c.179-10_179-5del (n.179-10_179-5del) c.837-10_837-5del (n.837-10_837-5del) c.1040-10_1040-5del (n.1040-10_1040-5del) c.662-10_662-5del (n.662-10_662-5del) n.149_154del n.534-10_534-5del n.1199-10_1199-5del n.615+37_615+42del c.283-54_283-49del (n.283-54_283-49del) c.950-10_950-5del (n.950-10_950-5del) c.1021+37_1021+42del (n.1021+37_1021+42del) c.931+37_931+42del (n.931+37_931+42del) n.1275-10_1275-5del c.1072+37_1072+42del (n.1072+37_1072+42del) n.1056-10_1056-5del n.1008-10_1008-5del n.1206-10_1206-5del | dbSNP |
6 | g.32181483C>A | CA2580592450 | AGER | c.992-6G>T (n.992-6G>T) c.*29+41G>T (n.*29+41G>T) c.179-6G>T (n.179-6G>T) c.837-6G>T (n.837-6G>T) c.1040-6G>T (n.1040-6G>T) c.662-6G>T (n.662-6G>T) n.153G>T n.534-6G>T n.1199-6G>T n.615+41G>T c.283-50G>T (n.283-50G>T) c.950-6G>T (n.950-6G>T) c.1021+41G>T (n.1021+41G>T) c.931+41G>T (n.931+41G>T) n.1275-6G>T c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) n.1056-6G>T n.1008-6G>T n.1206-6G>T | |
6 | g.32181483C= | CA1619451360 | AGER | c.992-6G= (n.992-6G=) c.*29+41G= (n.*29+41G=) c.179-6G= (n.179-6G=) c.837-6G= (n.837-6G=) c.1040-6G= (n.1040-6G=) c.662-6G= (n.662-6G=) n.153G= n.534-6G= n.1199-6G= n.615+41G= c.283-50G= (n.283-50G=) c.950-6G= (n.950-6G=) c.1021+41G= (n.1021+41G=) c.931+41G= (n.931+41G=) n.1275-6G= c.1072+41G= (n.1072+41G=) n.1056-6G= n.1008-6G= n.1206-6G= | |
6 | g.32181483C>G | CA823938344 | AGER | c.992-6G>C (n.992-6G>C) c.*29+41G>C (n.*29+41G>C) c.179-6G>C (n.179-6G>C) c.837-6G>C (n.837-6G>C) c.1040-6G>C (n.1040-6G>C) c.662-6G>C (n.662-6G>C) n.153G>C n.534-6G>C n.1199-6G>C n.615+41G>C c.283-50G>C (n.283-50G>C) c.950-6G>C (n.950-6G>C) c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) c.931+41G>C (n.931+41G>C) n.1275-6G>C c.1072+41G>C (n.1072+41G>C) n.1056-6G>C n.1008-6G>C n.1206-6G>C | dbSNP |
6 | g.32181483C>T | CA3737944 | AGER | c.992-6G>A (n.992-6G>A) c.*29+41G>A (n.*29+41G>A) c.179-6G>A (n.179-6G>A) c.837-6G>A (n.837-6G>A) c.1040-6G>A (n.1040-6G>A) c.662-6G>A (n.662-6G>A) n.153G>A n.534-6G>A n.1199-6G>A n.615+41G>A c.283-50G>A (n.283-50G>A) c.950-6G>A (n.950-6G>A) c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) c.931+41G>A (n.931+41G>A) n.1275-6G>A c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) n.1056-6G>A n.1008-6G>A n.1206-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181484G>A | CA3737945 | AGER | c.992-7C>T (n.992-7C>T) c.*29+40C>T (n.*29+40C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.837-7C>T (n.837-7C>T) c.1040-7C>T (n.1040-7C>T) c.662-7C>T (n.662-7C>T) n.152C>T n.534-7C>T n.1199-7C>T n.615+40C>T c.283-51C>T (n.283-51C>T) c.950-7C>T (n.950-7C>T) c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) c.931+40C>T (n.931+40C>T) n.1275-7C>T c.1072+40C>T (n.1072+40C>T) n.1056-7C>T n.1008-7C>T n.1206-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181484G>C | CA2678126912 | AGER | c.992-7C>G (n.992-7C>G) c.*29+40C>G (n.*29+40C>G) c.179-7C>G (n.179-7C>G) c.837-7C>G (n.837-7C>G) c.1040-7C>G (n.1040-7C>G) c.662-7C>G (n.662-7C>G) n.152C>G n.534-7C>G n.1199-7C>G n.615+40C>G c.283-51C>G (n.283-51C>G) c.950-7C>G (n.950-7C>G) c.1021+40C>G (n.1021+40C>G) c.931+40C>G (n.931+40C>G) n.1275-7C>G c.1072+40C>G (n.1072+40C>G) n.1056-7C>G n.1008-7C>G n.1206-7C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181484G= | CA1619451364 | AGER | c.992-7C= (n.992-7C=) c.*29+40C= (n.*29+40C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.837-7C= (n.837-7C=) c.1040-7C= (n.1040-7C=) c.662-7C= (n.662-7C=) n.152C= n.534-7C= n.1199-7C= n.615+40C= c.283-51C= (n.283-51C=) c.950-7C= (n.950-7C=) c.1021+40C= (n.1021+40C=) c.931+40C= (n.931+40C=) n.1275-7C= c.1072+40C= (n.1072+40C=) n.1056-7C= n.1008-7C= n.1206-7C= | |
6 | g.32181485G>A | CA645543209 | AGER | c.992-8C>T (n.992-8C>T) c.*29+39C>T (n.*29+39C>T) c.179-8C>T (n.179-8C>T) c.837-8C>T (n.837-8C>T) c.1040-8C>T (n.1040-8C>T) c.662-8C>T (n.662-8C>T) n.151C>T n.534-8C>T n.1199-8C>T n.615+39C>T c.283-52C>T (n.283-52C>T) c.950-8C>T (n.950-8C>T) c.1021+39C>T (n.1021+39C>T) c.931+39C>T (n.931+39C>T) n.1275-8C>T c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) n.1056-8C>T n.1008-8C>T n.1206-8C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32181485G= | CA1619451366 | AGER | c.992-8C= (n.992-8C=) c.*29+39C= (n.*29+39C=) c.179-8C= (n.179-8C=) c.837-8C= (n.837-8C=) c.1040-8C= (n.1040-8C=) c.662-8C= (n.662-8C=) n.151C= n.534-8C= n.1199-8C= n.615+39C= c.283-52C= (n.283-52C=) c.950-8C= (n.950-8C=) c.1021+39C= (n.1021+39C=) c.931+39C= (n.931+39C=) n.1275-8C= c.1072+39C= (n.1072+39C=) n.1056-8C= n.1008-8C= n.1206-8C= | |
6 | g.32181487G>A | CA1619451368 | AGER | c.992-10C>T (n.992-10C>T) c.*29+37C>T (n.*29+37C>T) c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.837-10C>T (n.837-10C>T) c.1040-10C>T (n.1040-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.149C>T n.534-10C>T n.1199-10C>T n.615+37C>T c.283-54C>T (n.283-54C>T) c.950-10C>T (n.950-10C>T) c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) c.931+37C>T (n.931+37C>T) n.1275-10C>T c.1072+37C>T (n.1072+37C>T) n.1056-10C>T n.1008-10C>T n.1206-10C>T | dbSNP |
6 | g.32181487G= | CA1619451367 | AGER | c.992-10C= (n.992-10C=) c.*29+37C= (n.*29+37C=) c.179-10C= (n.179-10C=) c.837-10C= (n.837-10C=) c.1040-10C= (n.1040-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.149C= n.534-10C= n.1199-10C= n.615+37C= c.283-54C= (n.283-54C=) c.950-10C= (n.950-10C=) c.1021+37C= (n.1021+37C=) c.931+37C= (n.931+37C=) n.1275-10C= c.1072+37C= (n.1072+37C=) n.1056-10C= n.1008-10C= n.1206-10C= | |
6 | g.32181489_32181491delinsCAG | CA1619451369 | AGER | c.992-14_992-12delinsCTG (n.992-14_992-12delinsCTG) c.*29+33_*29+35delinsCTG (n.*29+33_*29+35delinsCTG) c.179-14_179-12delinsCTG (n.179-14_179-12delinsCTG) c.837-14_837-12delinsCTG (n.837-14_837-12delinsCTG) c.1040-14_1040-12delinsCTG (n.1040-14_1040-12delinsCTG) c.662-14_662-12delinsCTG (n.662-14_662-12delinsCTG) n.145_147delinsCTG n.534-14_534-12delinsCTG n.1199-14_1199-12delinsCTG n.615+33_615+35delinsCTG c.283-58_283-56delinsCTG (n.283-58_283-56delinsCTG) c.950-14_950-12delinsCTG (n.950-14_950-12delinsCTG) c.1021+33_1021+35delinsCTG (n.1021+33_1021+35delinsCTG) c.931+33_931+35delinsCTG (n.931+33_931+35delinsCTG) n.1275-14_1275-12delinsCTG c.1072+33_1072+35delinsCTG (n.1072+33_1072+35delinsCTG) n.1056-14_1056-12delinsCTG n.1008-14_1008-12delinsCTG n.1206-14_1206-12delinsCTG | |
6 | g.32181490A= | CA1619451371 | AGER | c.992-13T= (n.992-13T=) c.*29+34T= (n.*29+34T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.837-13T= (n.837-13T=) c.1040-13T= (n.1040-13T=) c.662-13T= (n.662-13T=) n.146T= n.534-13T= n.1199-13T= n.615+34T= c.283-57T= (n.283-57T=) c.950-13T= (n.950-13T=) c.1021+34T= (n.1021+34T=) c.931+34T= (n.931+34T=) n.1275-13T= c.1072+34T= (n.1072+34T=) n.1056-13T= n.1008-13T= n.1206-13T= | |
6 | g.32181490A>G | CA136913696 | AGER | c.992-13T>C (n.992-13T>C) c.*29+34T>C (n.*29+34T>C) c.179-13T>C (n.179-13T>C) c.837-13T>C (n.837-13T>C) c.1040-13T>C (n.1040-13T>C) c.662-13T>C (n.662-13T>C) n.146T>C n.534-13T>C n.1199-13T>C n.615+34T>C c.283-57T>C (n.283-57T>C) c.950-13T>C (n.950-13T>C) c.1021+34T>C (n.1021+34T>C) c.931+34T>C (n.931+34T>C) n.1275-13T>C c.1072+34T>C (n.1072+34T>C) n.1056-13T>C n.1008-13T>C n.1206-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181490_32181491del | CA823938345 | AGER | c.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del) c.*29+33_*29+34del (n.*29+33_*29+34del) c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del) c.837-14_837-13del (n.837-14_837-13del) c.1040-14_1040-13del (n.1040-14_1040-13del) c.662-14_662-13del (n.662-14_662-13del) n.145_146del n.534-14_534-13del n.1199-14_1199-13del n.615+33_615+34del c.283-58_283-57del (n.283-58_283-57del) c.950-14_950-13del (n.950-14_950-13del) c.1021+33_1021+34del (n.1021+33_1021+34del) c.931+33_931+34del (n.931+33_931+34del) n.1275-14_1275-13del c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del) n.1056-14_1056-13del n.1008-14_1008-13del n.1206-14_1206-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181491G>A | CA3737946 | AGER | c.992-14C>T (n.992-14C>T) c.*29+33C>T (n.*29+33C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.662-14C>T (n.662-14C>T) n.145C>T n.534-14C>T n.1199-14C>T n.615+33C>T c.283-58C>T (n.283-58C>T) c.950-14C>T (n.950-14C>T) c.1021+33C>T (n.1021+33C>T) c.931+33C>T (n.931+33C>T) n.1275-14C>T c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) n.1056-14C>T n.1008-14C>T n.1206-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181491G>C | CA2678126924 | AGER | c.992-14C>G (n.992-14C>G) c.*29+33C>G (n.*29+33C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) c.837-14C>G (n.837-14C>G) c.1040-14C>G (n.1040-14C>G) c.662-14C>G (n.662-14C>G) n.145C>G n.534-14C>G n.1199-14C>G n.615+33C>G c.283-58C>G (n.283-58C>G) c.950-14C>G (n.950-14C>G) c.1021+33C>G (n.1021+33C>G) c.931+33C>G (n.931+33C>G) n.1275-14C>G c.1072+33C>G (n.1072+33C>G) n.1056-14C>G n.1008-14C>G n.1206-14C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181491G= | CA1619451374 | AGER | c.992-14C= (n.992-14C=) c.*29+33C= (n.*29+33C=) c.179-14C= (n.179-14C=) c.837-14C= (n.837-14C=) c.1040-14C= (n.1040-14C=) c.662-14C= (n.662-14C=) n.145C= n.534-14C= n.1199-14C= n.615+33C= c.283-58C= (n.283-58C=) c.950-14C= (n.950-14C=) c.1021+33C= (n.1021+33C=) c.931+33C= (n.931+33C=) n.1275-14C= c.1072+33C= (n.1072+33C=) n.1056-14C= n.1008-14C= n.1206-14C= | |
6 | g.32181492G>A | CA3737947 | AGER | c.992-15C>T (n.992-15C>T) c.*29+32C>T (n.*29+32C>T) c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.837-15C>T (n.837-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.662-15C>T (n.662-15C>T) n.144C>T n.534-15C>T n.1199-15C>T n.615+32C>T c.283-59C>T (n.283-59C>T) c.950-15C>T (n.950-15C>T) c.1021+32C>T (n.1021+32C>T) c.931+32C>T (n.931+32C>T) n.1275-15C>T c.1072+32C>T (n.1072+32C>T) n.1056-15C>T n.1008-15C>T n.1206-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181492G= | CA1619451375 | AGER | c.992-15C= (n.992-15C=) c.*29+32C= (n.*29+32C=) c.179-15C= (n.179-15C=) c.837-15C= (n.837-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.662-15C= (n.662-15C=) n.144C= n.534-15C= n.1199-15C= n.615+32C= c.283-59C= (n.283-59C=) c.950-15C= (n.950-15C=) c.1021+32C= (n.1021+32C=) c.931+32C= (n.931+32C=) n.1275-15C= c.1072+32C= (n.1072+32C=) n.1056-15C= n.1008-15C= n.1206-15C= | |
6 | g.32181493G>A | CA823938346 | AGER | c.992-16C>T (n.992-16C>T) c.*29+31C>T (n.*29+31C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.837-16C>T (n.837-16C>T) c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) c.662-16C>T (n.662-16C>T) n.143C>T n.534-16C>T n.1199-16C>T n.615+31C>T c.283-60C>T (n.283-60C>T) c.950-16C>T (n.950-16C>T) c.1021+31C>T (n.1021+31C>T) c.931+31C>T (n.931+31C>T) n.1275-16C>T c.1072+31C>T (n.1072+31C>T) n.1056-16C>T n.1008-16C>T n.1206-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181493G>C | CA2678126930 | AGER | c.992-16C>G (n.992-16C>G) c.*29+31C>G (n.*29+31C>G) c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.837-16C>G (n.837-16C>G) c.1040-16C>G (n.1040-16C>G) c.662-16C>G (n.662-16C>G) n.143C>G n.534-16C>G n.1199-16C>G n.615+31C>G c.283-60C>G (n.283-60C>G) c.950-16C>G (n.950-16C>G) c.1021+31C>G (n.1021+31C>G) c.931+31C>G (n.931+31C>G) n.1275-16C>G c.1072+31C>G (n.1072+31C>G) n.1056-16C>G n.1008-16C>G n.1206-16C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181493G= | CA1619451377 | AGER | c.992-16C= (n.992-16C=) c.*29+31C= (n.*29+31C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.837-16C= (n.837-16C=) c.1040-16C= (n.1040-16C=) c.662-16C= (n.662-16C=) n.143C= n.534-16C= n.1199-16C= n.615+31C= c.283-60C= (n.283-60C=) c.950-16C= (n.950-16C=) c.1021+31C= (n.1021+31C=) c.931+31C= (n.931+31C=) n.1275-16C= c.1072+31C= (n.1072+31C=) n.1056-16C= n.1008-16C= n.1206-16C= | |
6 | g.32181494A>G | CA2678126934 | AGER | c.992-17T>C (n.992-17T>C) c.*29+30T>C (n.*29+30T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) c.837-17T>C (n.837-17T>C) c.1040-17T>C (n.1040-17T>C) c.662-17T>C (n.662-17T>C) n.142T>C n.534-17T>C n.1199-17T>C n.615+30T>C c.283-61T>C (n.283-61T>C) c.950-17T>C (n.950-17T>C) c.1021+30T>C (n.1021+30T>C) c.931+30T>C (n.931+30T>C) n.1275-17T>C c.1072+30T>C (n.1072+30T>C) n.1056-17T>C n.1008-17T>C n.1206-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181496A= | CA1619451379 | AGER | c.992-19T= (n.992-19T=) c.*29+28T= (n.*29+28T=) c.179-19T= (n.179-19T=) c.837-19T= (n.837-19T=) c.1040-19T= (n.1040-19T=) c.662-19T= (n.662-19T=) n.140T= n.534-19T= n.1199-19T= n.615+28T= c.283-63T= (n.283-63T=) c.950-19T= (n.950-19T=) c.1021+28T= (n.1021+28T=) c.931+28T= (n.931+28T=) n.1275-19T= c.1072+28T= (n.1072+28T=) n.1056-19T= n.1008-19T= n.1206-19T= | |
6 | g.32181496A>T | CA3737948 | AGER | c.992-19T>A (n.992-19T>A) c.*29+28T>A (n.*29+28T>A) c.179-19T>A (n.179-19T>A) c.837-19T>A (n.837-19T>A) c.1040-19T>A (n.1040-19T>A) c.662-19T>A (n.662-19T>A) n.140T>A n.534-19T>A n.1199-19T>A n.615+28T>A c.283-63T>A (n.283-63T>A) c.950-19T>A (n.950-19T>A) c.1021+28T>A (n.1021+28T>A) c.931+28T>A (n.931+28T>A) n.1275-19T>A c.1072+28T>A (n.1072+28T>A) n.1056-19T>A n.1008-19T>A n.1206-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181498T>C | CA136913725 | AGER | c.992-21A>G (n.992-21A>G) c.*29+26A>G (n.*29+26A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) c.837-21A>G (n.837-21A>G) c.1040-21A>G (n.1040-21A>G) c.662-21A>G (n.662-21A>G) n.138A>G n.534-21A>G n.1199-21A>G n.615+26A>G c.283-65A>G (n.283-65A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.931+26A>G (n.931+26A>G) n.1275-21A>G c.1072+26A>G (n.1072+26A>G) n.1056-21A>G n.1008-21A>G n.1206-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181498T= | CA1619451380 | AGER | c.992-21A= (n.992-21A=) c.*29+26A= (n.*29+26A=) c.179-21A= (n.179-21A=) c.837-21A= (n.837-21A=) c.1040-21A= (n.1040-21A=) c.662-21A= (n.662-21A=) n.138A= n.534-21A= n.1199-21A= n.615+26A= c.283-65A= (n.283-65A=) c.950-21A= (n.950-21A=) c.1021+26A= (n.1021+26A=) c.931+26A= (n.931+26A=) n.1275-21A= c.1072+26A= (n.1072+26A=) n.1056-21A= n.1008-21A= n.1206-21A= | |
6 | g.32181499T>C | CA823938347 | AGER | c.992-22A>G (n.992-22A>G) c.*29+25A>G (n.*29+25A>G) c.179-22A>G (n.179-22A>G) c.837-22A>G (n.837-22A>G) c.1040-22A>G (n.1040-22A>G) c.662-22A>G (n.662-22A>G) n.137A>G n.534-22A>G n.1199-22A>G n.615+25A>G c.283-66A>G (n.283-66A>G) c.950-22A>G (n.950-22A>G) c.1021+25A>G (n.1021+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) n.1275-22A>G c.1072+25A>G (n.1072+25A>G) n.1056-22A>G n.1008-22A>G n.1206-22A>G | dbSNP |
6 | g.32181499T= | CA1619451382 | AGER | c.992-22A= (n.992-22A=) c.*29+25A= (n.*29+25A=) c.179-22A= (n.179-22A=) c.837-22A= (n.837-22A=) c.1040-22A= (n.1040-22A=) c.662-22A= (n.662-22A=) n.137A= n.534-22A= n.1199-22A= n.615+25A= c.283-66A= (n.283-66A=) c.950-22A= (n.950-22A=) c.1021+25A= (n.1021+25A=) c.931+25A= (n.931+25A=) n.1275-22A= c.1072+25A= (n.1072+25A=) n.1056-22A= n.1008-22A= n.1206-22A= | |
6 | g.32181505C>T | CA2678126943 | AGER | c.992-28G>A (n.992-28G>A) c.*29+19G>A (n.*29+19G>A) c.179-28G>A (n.179-28G>A) c.837-28G>A (n.837-28G>A) c.1040-28G>A (n.1040-28G>A) c.662-28G>A (n.662-28G>A) n.131G>A n.534-28G>A n.1199-28G>A n.615+19G>A c.283-72G>A (n.283-72G>A) c.950-28G>A (n.950-28G>A) c.1021+19G>A (n.1021+19G>A) c.931+19G>A (n.931+19G>A) n.1275-28G>A c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) n.1056-28G>A n.1008-28G>A n.1206-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181506A>C | CA2678126946 | AGER | c.992-29T>G (n.992-29T>G) c.*29+18T>G (n.*29+18T>G) c.179-29T>G (n.179-29T>G) c.837-29T>G (n.837-29T>G) c.1040-29T>G (n.1040-29T>G) c.662-29T>G (n.662-29T>G) n.130T>G n.534-29T>G n.1199-29T>G n.615+18T>G c.283-73T>G (n.283-73T>G) c.950-29T>G (n.950-29T>G) c.1021+18T>G (n.1021+18T>G) c.931+18T>G (n.931+18T>G) n.1275-29T>G c.1072+18T>G (n.1072+18T>G) n.1056-29T>G n.1008-29T>G n.1206-29T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181506A>G | CA2678126947 | AGER | c.992-29T>C (n.992-29T>C) c.*29+18T>C (n.*29+18T>C) c.179-29T>C (n.179-29T>C) c.837-29T>C (n.837-29T>C) c.1040-29T>C (n.1040-29T>C) c.662-29T>C (n.662-29T>C) n.130T>C n.534-29T>C n.1199-29T>C n.615+18T>C c.283-73T>C (n.283-73T>C) c.950-29T>C (n.950-29T>C) c.1021+18T>C (n.1021+18T>C) c.931+18T>C (n.931+18T>C) n.1275-29T>C c.1072+18T>C (n.1072+18T>C) n.1056-29T>C n.1008-29T>C n.1206-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181507C>A | CA566695883 | AGER | c.992-30G>T (n.992-30G>T) c.*29+17G>T (n.*29+17G>T) c.179-30G>T (n.179-30G>T) c.837-30G>T (n.837-30G>T) c.1040-30G>T (n.1040-30G>T) c.662-30G>T (n.662-30G>T) n.129G>T n.534-30G>T n.1199-30G>T n.615+17G>T c.283-74G>T (n.283-74G>T) c.950-30G>T (n.950-30G>T) c.1021+17G>T (n.1021+17G>T) c.931+17G>T (n.931+17G>T) n.1275-30G>T c.1072+17G>T (n.1072+17G>T) n.1056-30G>T n.1008-30G>T n.1206-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.32181508A= | CA1619451385 | AGER | c.992-31T= (n.992-31T=) c.*29+16T= (n.*29+16T=) c.179-31T= (n.179-31T=) c.837-31T= (n.837-31T=) c.1040-31T= (n.1040-31T=) c.662-31T= (n.662-31T=) n.128T= n.534-31T= n.1199-31T= n.615+16T= c.283-75T= (n.283-75T=) c.950-31T= (n.950-31T=) c.1021+16T= (n.1021+16T=) c.931+16T= (n.931+16T=) n.1275-31T= c.1072+16T= (n.1072+16T=) n.1056-31T= n.1008-31T= n.1206-31T= | |
6 | g.32181508A>G | CA3737949 | AGER | c.992-31T>C (n.992-31T>C) c.*29+16T>C (n.*29+16T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.837-31T>C (n.837-31T>C) c.1040-31T>C (n.1040-31T>C) c.662-31T>C (n.662-31T>C) n.128T>C n.534-31T>C n.1199-31T>C n.615+16T>C c.283-75T>C (n.283-75T>C) c.950-31T>C (n.950-31T>C) c.1021+16T>C (n.1021+16T>C) c.931+16T>C (n.931+16T>C) n.1275-31T>C c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) n.1056-31T>C n.1008-31T>C n.1206-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.32181514C= | CA1619451387 | AGER | c.992-37G= (n.992-37G=) c.*29+10G= (n.*29+10G=) c.179-37G= (n.179-37G=) c.837-37G= (n.837-37G=) c.1040-37G= (n.1040-37G=) c.662-37G= (n.662-37G=) n.122G= n.534-37G= n.1199-37G= n.615+10G= c.283-81G= (n.283-81G=) c.950-37G= (n.950-37G=) c.1021+10G= (n.1021+10G=) c.931+10G= (n.931+10G=) n.1275-37G= c.1072+10G= (n.1072+10G=) n.1056-37G= n.1008-37G= n.1206-37G= | |
6 | g.32181514C>T | CA566695884 | AGER | c.992-37G>A (n.992-37G>A) c.*29+10G>A (n.*29+10G>A) c.179-37G>A (n.179-37G>A) c.837-37G>A (n.837-37G>A) c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.662-37G>A (n.662-37G>A) n.122G>A n.534-37G>A n.1199-37G>A n.615+10G>A c.283-81G>A (n.283-81G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.1021+10G>A (n.1021+10G>A) c.931+10G>A (n.931+10G>A) n.1275-37G>A c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) n.1056-37G>A n.1008-37G>A n.1206-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181515A>G | CA2678126953 | AGER | c.992-38T>C (n.992-38T>C) c.*29+9T>C (n.*29+9T>C) c.179-38T>C (n.179-38T>C) c.837-38T>C (n.837-38T>C) c.1040-38T>C (n.1040-38T>C) c.662-38T>C (n.662-38T>C) n.121T>C n.534-38T>C n.1199-38T>C n.615+9T>C c.283-82T>C (n.283-82T>C) c.950-38T>C (n.950-38T>C) c.1021+9T>C (n.1021+9T>C) c.931+9T>C (n.931+9T>C) n.1275-38T>C c.1072+9T>C (n.1072+9T>C) n.1056-38T>C n.1008-38T>C n.1206-38T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181519C>T | CA2678126954 | AGER | c.992-42G>A (n.992-42G>A) c.*29+5G>A (n.*29+5G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.837-42G>A (n.837-42G>A) c.1040-42G>A (n.1040-42G>A) c.662-42G>A (n.662-42G>A) n.117G>A n.534-42G>A n.1199-42G>A n.615+5G>A c.283-86G>A (n.283-86G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) c.931+5G>A (n.931+5G>A) n.1275-42G>A c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) n.1056-42G>A n.1008-42G>A n.1206-42G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181521C= | CA1619451388 | AGER | c.992-44G= (n.992-44G=) c.*29+3G= (n.*29+3G=) c.179-44G= (n.179-44G=) c.837-44G= (n.837-44G=) c.1040-44G= (n.1040-44G=) c.662-44G= (n.662-44G=) n.115G= n.534-44G= n.1199-44G= n.615+3G= c.283-88G= (n.283-88G=) c.950-44G= (n.950-44G=) c.1021+3G= (n.1021+3G=) c.931+3G= (n.931+3G=) n.1275-44G= c.1072+3G= (n.1072+3G=) n.1056-44G= n.1008-44G= n.1206-44G= | |
6 | g.32181521C>T | CA823938348 | AGER | c.992-44G>A (n.992-44G>A) c.*29+3G>A (n.*29+3G>A) c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.837-44G>A (n.837-44G>A) c.1040-44G>A (n.1040-44G>A) c.662-44G>A (n.662-44G>A) n.115G>A n.534-44G>A n.1199-44G>A n.615+3G>A c.283-88G>A (n.283-88G>A) c.950-44G>A (n.950-44G>A) c.1021+3G>A (n.1021+3G>A) c.931+3G>A (n.931+3G>A) n.1275-44G>A c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) n.1056-44G>A n.1008-44G>A n.1206-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181522A= | CA1619451389 | AGER | c.992-45T= (n.992-45T=) c.*29+2T= (n.*29+2T=) c.179-45T= (n.179-45T=) c.837-45T= (n.837-45T=) c.1040-45T= (n.1040-45T=) c.662-45T= (n.662-45T=) n.114T= n.534-45T= n.1199-45T= n.615+2T= c.283-89T= (n.283-89T=) c.950-45T= (n.950-45T=) c.1021+2T= (n.1021+2T=) c.931+2T= (n.931+2T=) n.1275-45T= c.1072+2T= (n.1072+2T=) n.1056-45T= n.1008-45T= n.1206-45T= | |
6 | g.32181522A>T | CA1087507211 | AGER | c.992-45T>A (n.992-45T>A) c.*29+2T>A (n.*29+2T>A) c.179-45T>A (n.179-45T>A) c.837-45T>A (n.837-45T>A) c.1040-45T>A (n.1040-45T>A) c.662-45T>A (n.662-45T>A) n.114T>A n.534-45T>A n.1199-45T>A n.615+2T>A c.283-89T>A (n.283-89T>A) c.950-45T>A (n.950-45T>A) c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) n.1275-45T>A c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.1056-45T>A n.1008-45T>A n.1206-45T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181523C>A | CA2678126955 | AGER | c.992-46G>T (n.992-46G>T) c.*29+1G>T (n.*29+1G>T) c.179-46G>T (n.179-46G>T) c.837-46G>T (n.837-46G>T) c.1040-46G>T (n.1040-46G>T) c.662-46G>T (n.662-46G>T) n.113G>T n.534-46G>T n.1199-46G>T n.615+1G>T c.283-90G>T (n.283-90G>T) c.950-46G>T (n.950-46G>T) c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) n.1275-46G>T c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.1056-46G>T n.1008-46G>T n.1206-46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181524C= | CA1619451390 | AGER | c.992-47G= (n.992-47G=) c.*29G= (n.*29G=) c.179-47G= (n.179-47G=) c.837-47G= (n.837-47G=) c.1040-47G= (n.1040-47G=) c.662-47G= (n.662-47G=) n.112G= n.534-47G= n.1199-47G= n.615G= c.283-91G= (n.283-91G=) c.950-47G= (n.950-47G=) c.1021G= (p.Gly341=) c.931G= (p.Gly311=) n.1275-47G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1056-47G= n.1008-47G= n.1206-47G= |