| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.32181383C= | CA1619451283 | AGER | c.1086G= (p.Leu362=) c.*29+141G= (n.*29+141G=) c.273G= (p.Leu91=) c.931G= (p.Val311=) c.1134G= (p.Leu378=) c.756G= (p.Leu252=) n.253G= n.628G= n.1293G= n.615+141G= c.333G= (p.Leu111=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1021+141G= (n.1021+141G=) c.931+141G= (n.931+141G=) n.1369G= c.1072+141G= (n.1072+141G=) n.1150G= n.1102G= n.1300G= | |
| 6 | g.32181383C>G | CA363509905 | AGER | c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.*29+141G>C (n.*29+141G>C) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) n.253G>C n.628G>C n.1293G>C n.615+141G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.1021+141G>C (n.1021+141G>C) c.931+141G>C (n.931+141G>C) n.1369G>C c.1072+141G>C (n.1072+141G>C) n.1150G>C n.1102G>C n.1300G>C | |
| 6 | g.32181383C>T | CA363509907 | AGER | c.1086G>A (p.Leu362=) c.*29+141G>A (n.*29+141G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.931G>A (p.Val311Met) c.1134G>A (p.Leu378=) c.756G>A (p.Leu252=) n.253G>A n.628G>A n.1293G>A n.615+141G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1021+141G>A (n.1021+141G>A) c.931+141G>A (n.931+141G>A) n.1369G>A c.1072+141G>A (n.1072+141G>A) n.1150G>A n.1102G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.32181384A>G | CA363509911 | AGER | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.*29+140T>C (n.*29+140T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.930T>C (p.Leu310=) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.252T>C n.627T>C n.1292T>C n.615+140T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1021+140T>C (n.1021+140T>C) c.931+140T>C (n.931+140T>C) n.1368T>C c.1072+140T>C (n.1072+140T>C) n.1149T>C n.1101T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181384A>T | CA363509913 | AGER | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.*29+140T>A (n.*29+140T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.930T>A (p.Leu310=) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.252T>A n.627T>A n.1292T>A n.615+140T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1021+140T>A (n.1021+140T>A) c.931+140T>A (n.931+140T>A) n.1368T>A c.1072+140T>A (n.1072+140T>A) n.1149T>A n.1101T>A n.1299T>A | |
| 6 | g.32181385A>C | CA363509915 | AGER | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.*29+139T>G (n.*29+139T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.251T>G n.626T>G n.1291T>G n.615+139T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1021+139T>G (n.1021+139T>G) c.931+139T>G (n.931+139T>G) n.1367T>G c.1072+139T>G (n.1072+139T>G) n.1148T>G n.1100T>G n.1298T>G | |
| 6 | g.32181385A>G | CA363509917 | AGER | c.1084T>C (p.Leu362=) c.*29+139T>C (n.*29+139T>C) c.271T>C (p.Leu91=) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1132T>C (p.Leu378=) c.754T>C (p.Leu252=) n.251T>C n.626T>C n.1291T>C n.615+139T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.1021+139T>C (n.1021+139T>C) c.931+139T>C (n.931+139T>C) n.1367T>C c.1072+139T>C (n.1072+139T>C) n.1148T>C n.1100T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181385A>T | CA363509918 | AGER | c.1084T>A (p.Leu362Met) c.*29+139T>A (n.*29+139T>A) c.271T>A (p.Leu91Met) c.929T>A (p.Leu310His) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.754T>A (p.Leu252Met) n.251T>A n.626T>A n.1291T>A n.615+139T>A c.331T>A (p.Leu111Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.1021+139T>A (n.1021+139T>A) c.931+139T>A (n.931+139T>A) n.1367T>A c.1072+139T>A (n.1072+139T>A) n.1148T>A n.1100T>A n.1298T>A | |
| 6 | g.32181386G>A | CA363509921 | AGER | c.1083C>T (p.Ile361=) c.*29+138C>T (n.*29+138C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1131C>T (p.Ile377=) c.753C>T (p.Ile251=) n.250C>T n.625C>T n.1290C>T n.615+138C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1021+138C>T (n.1021+138C>T) c.931+138C>T (n.931+138C>T) n.1366C>T c.1072+138C>T (n.1072+138C>T) n.1147C>T n.1099C>T n.1297C>T | |
| 6 | g.32181386G>C | CA363509922 | AGER | c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*29+138C>G (n.*29+138C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.753C>G (p.Ile251Met) n.250C>G n.625C>G n.1290C>G n.615+138C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1021+138C>G (n.1021+138C>G) c.931+138C>G (n.931+138C>G) n.1366C>G c.1072+138C>G (n.1072+138C>G) n.1147C>G n.1099C>G n.1297C>G | |
| 6 | g.32181386G>T | CA363509923 | AGER | c.1083C>A (p.Ile361=) c.*29+138C>A (n.*29+138C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1131C>A (p.Ile377=) c.753C>A (p.Ile251=) n.250C>A n.625C>A n.1290C>A n.615+138C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1021+138C>A (n.1021+138C>A) c.931+138C>A (n.931+138C>A) n.1366C>A c.1072+138C>A (n.1072+138C>A) n.1147C>A n.1099C>A n.1297C>A | |
| 6 | g.32181387A= | CA1619451284 | AGER | c.1082T= (p.Ile361=) c.*29+137T= (n.*29+137T=) c.269T= (p.Ile90=) c.927T= (p.His309=) c.1130T= (p.Ile377=) c.752T= (p.Ile251=) n.249T= n.624T= n.1289T= n.615+137T= c.329T= (p.Ile110=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1021+137T= (n.1021+137T=) c.931+137T= (n.931+137T=) n.1365T= c.1072+137T= (n.1072+137T=) n.1146T= n.1098T= n.1296T= | |
| 6 | g.32181387A>C | CA363509929 | AGER | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*29+137T>G (n.*29+137T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.927T>G (p.His309Gln) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.249T>G n.624T>G n.1289T>G n.615+137T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1021+137T>G (n.1021+137T>G) c.931+137T>G (n.931+137T>G) n.1365T>G c.1072+137T>G (n.1072+137T>G) n.1146T>G n.1098T>G n.1296T>G | |
| 6 | g.32181387A>G | CA3737925 | AGER | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*29+137T>C (n.*29+137T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.927T>C (p.His309=) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.249T>C n.624T>C n.1289T>C n.615+137T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1021+137T>C (n.1021+137T>C) c.931+137T>C (n.931+137T>C) n.1365T>C c.1072+137T>C (n.1072+137T>C) n.1146T>C n.1098T>C n.1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181387A>T | CA363509927 | AGER | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*29+137T>A (n.*29+137T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.927T>A (p.His309Gln) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.249T>A n.624T>A n.1289T>A n.615+137T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1021+137T>A (n.1021+137T>A) c.931+137T>A (n.931+137T>A) n.1365T>A c.1072+137T>A (n.1072+137T>A) n.1146T>A n.1098T>A n.1296T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181388T>A | CA363509932 | AGER | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*29+136A>T (n.*29+136A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.926A>T (p.His309Leu) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.248A>T n.623A>T n.1288A>T n.615+136A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1021+136A>T (n.1021+136A>T) c.931+136A>T (n.931+136A>T) n.1364A>T c.1072+136A>T (n.1072+136A>T) n.1145A>T n.1097A>T n.1295A>T | |
| 6 | g.32181388T>C | CA363509933 | AGER | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*29+136A>G (n.*29+136A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.926A>G (p.His309Arg) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.248A>G n.623A>G n.1288A>G n.615+136A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1021+136A>G (n.1021+136A>G) c.931+136A>G (n.931+136A>G) n.1364A>G c.1072+136A>G (n.1072+136A>G) n.1145A>G n.1097A>G n.1295A>G | |
| 6 | g.32181388T>G | CA363509935 | AGER | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*29+136A>C (n.*29+136A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.926A>C (p.His309Pro) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.248A>C n.623A>C n.1288A>C n.615+136A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1021+136A>C (n.1021+136A>C) c.931+136A>C (n.931+136A>C) n.1364A>C c.1072+136A>C (n.1072+136A>C) n.1145A>C n.1097A>C n.1295A>C | |
| 6 | g.32181389G>A | CA363509937 | AGER | c.1080C>T (p.Val360=) c.*29+135C>T (n.*29+135C>T) c.267C>T (p.Val89=) c.925C>T (p.His309Tyr) c.1128C>T (p.Val376=) c.750C>T (p.Val250=) n.247C>T n.622C>T n.1287C>T n.615+135C>T c.327C>T (p.Val109=) c.1038C>T (p.Val346=) c.1021+135C>T (n.1021+135C>T) c.931+135C>T (n.931+135C>T) n.1363C>T c.1072+135C>T (n.1072+135C>T) n.1144C>T n.1096C>T n.1294C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181389G>C | CA363509940 | AGER | c.1080C>G (p.Val360=) c.*29+135C>G (n.*29+135C>G) c.267C>G (p.Val89=) c.925C>G (p.His309Asp) c.1128C>G (p.Val376=) c.750C>G (p.Val250=) n.247C>G n.622C>G n.1287C>G n.615+135C>G c.327C>G (p.Val109=) c.1038C>G (p.Val346=) c.1021+135C>G (n.1021+135C>G) c.931+135C>G (n.931+135C>G) n.1363C>G c.1072+135C>G (n.1072+135C>G) n.1144C>G n.1096C>G n.1294C>G | |
| 6 | g.32181389G>T | CA363509942 | AGER | c.1080C>A (p.Val360=) c.*29+135C>A (n.*29+135C>A) c.267C>A (p.Val89=) c.925C>A (p.His309Asn) c.1128C>A (p.Val376=) c.750C>A (p.Val250=) n.247C>A n.622C>A n.1287C>A n.615+135C>A c.327C>A (p.Val109=) c.1038C>A (p.Val346=) c.1021+135C>A (n.1021+135C>A) c.931+135C>A (n.931+135C>A) n.1363C>A c.1072+135C>A (n.1072+135C>A) n.1144C>A n.1096C>A n.1294C>A | |
| 6 | g.32181390A= | CA1619451286 | AGER | c.1079T= (p.Val360=) c.*29+134T= (n.*29+134T=) c.266T= (p.Val89=) c.924T= (p.Gly308=) c.1127T= (p.Val376=) c.749T= (p.Val250=) n.246T= n.621T= n.1286T= n.615+134T= c.326T= (p.Val109=) c.1037T= (p.Val346=) c.1021+134T= (n.1021+134T=) c.931+134T= (n.931+134T=) n.1362T= c.1072+134T= (n.1072+134T=) n.1143T= n.1095T= n.1293T= | |
| 6 | g.32181390A>C | CA363509943 | AGER | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*29+134T>G (n.*29+134T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.924T>G (p.Gly308=) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.246T>G n.621T>G n.1286T>G n.615+134T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1021+134T>G (n.1021+134T>G) c.931+134T>G (n.931+134T>G) n.1362T>G c.1072+134T>G (n.1072+134T>G) n.1143T>G n.1095T>G n.1293T>G | |
| 6 | g.32181390A>G | CA363509944 | AGER | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*29+134T>C (n.*29+134T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.924T>C (p.Gly308=) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.246T>C n.621T>C n.1286T>C n.615+134T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1021+134T>C (n.1021+134T>C) c.931+134T>C (n.931+134T>C) n.1362T>C c.1072+134T>C (n.1072+134T>C) n.1143T>C n.1095T>C n.1293T>C | |
| 6 | g.32181390A>T | CA363509947 | AGER | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.*29+134T>A (n.*29+134T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.924T>A (p.Gly308=) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.246T>A n.621T>A n.1286T>A n.615+134T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1021+134T>A (n.1021+134T>A) c.931+134T>A (n.931+134T>A) n.1362T>A c.1072+134T>A (n.1072+134T>A) n.1143T>A n.1095T>A n.1293T>A | |
| 6 | g.32181391C>A | CA363509951 | AGER | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.*29+133G>T (n.*29+133G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.245G>T n.620G>T n.1285G>T n.615+133G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.1021+133G>T (n.1021+133G>T) c.931+133G>T (n.931+133G>T) n.1361G>T c.1072+133G>T (n.1072+133G>T) n.1142G>T n.1094G>T n.1292G>T | |
| 6 | g.32181391C>G | CA363509952 | AGER | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*29+133G>C (n.*29+133G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.245G>C n.620G>C n.1285G>C n.615+133G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1021+133G>C (n.1021+133G>C) c.931+133G>C (n.931+133G>C) n.1361G>C c.1072+133G>C (n.1072+133G>C) n.1142G>C n.1094G>C n.1292G>C | |
| 6 | g.32181391C>T | CA363509953 | AGER | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*29+133G>A (n.*29+133G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.245G>A n.620G>A n.1285G>A n.615+133G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1021+133G>A (n.1021+133G>A) c.931+133G>A (n.931+133G>A) n.1361G>A c.1072+133G>A (n.1072+133G>A) n.1142G>A n.1094G>A n.1292G>A | |
| 6 | g.32181394dup | CA3737926 | AGER | c.1078dup (p.Val360GlyfsTer?) c.*29+133dup (n.*29+133dup) c.265dup (p.Val89GlyfsTer?) c.923dup (p.His309SerfsTer29) c.1126dup (p.Val376GlyfsTer?) c.748dup (p.Val250GlyfsTer?) n.245dup n.620dup n.1285dup n.615+133dup c.325dup (p.Val109GlyfsTer?) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer?) c.1021+133dup (n.1021+133dup) c.931+133dup (n.931+133dup) n.1361dup c.1072+133dup (n.1072+133dup) n.1142dup n.1094dup n.1292dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181392C>A | CA363509957 | AGER | c.1077G>T (p.Gly359=) c.*29+132G>T (n.*29+132G>T) c.264G>T (p.Gly88=) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1125G>T (p.Gly375=) c.747G>T (p.Gly249=) n.244G>T n.619G>T n.1284G>T n.615+132G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1021+132G>T (n.1021+132G>T) c.931+132G>T (n.931+132G>T) n.1360G>T c.1072+132G>T (n.1072+132G>T) n.1141G>T n.1093G>T n.1291G>T | |
| 6 | g.32181392C= | CA1619451287 | AGER | c.1077G= (p.Gly359=) c.*29+132G= (n.*29+132G=) c.264G= (p.Gly88=) c.922G= (p.Gly308=) c.1125G= (p.Gly375=) c.747G= (p.Gly249=) n.244G= n.619G= n.1284G= n.615+132G= c.324G= (p.Gly108=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1021+132G= (n.1021+132G=) c.931+132G= (n.931+132G=) n.1360G= c.1072+132G= (n.1072+132G=) n.1141G= n.1093G= n.1291G= | |
| 6 | g.32181392C>G | CA363509959 | AGER | c.1077G>C (p.Gly359=) c.*29+132G>C (n.*29+132G>C) c.264G>C (p.Gly88=) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1125G>C (p.Gly375=) c.747G>C (p.Gly249=) n.244G>C n.619G>C n.1284G>C n.615+132G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1021+132G>C (n.1021+132G>C) c.931+132G>C (n.931+132G>C) n.1360G>C c.1072+132G>C (n.1072+132G>C) n.1141G>C n.1093G>C n.1291G>C | |
| 6 | g.32181392C>T | CA3737927 | AGER | c.1077G>A (p.Gly359=) c.*29+132G>A (n.*29+132G>A) c.264G>A (p.Gly88=) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1125G>A (p.Gly375=) c.747G>A (p.Gly249=) n.244G>A n.619G>A n.1284G>A n.615+132G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1021+132G>A (n.1021+132G>A) c.931+132G>A (n.931+132G>A) n.1360G>A c.1072+132G>A (n.1072+132G>A) n.1141G>A n.1093G>A n.1291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181393C>A | CA363509963 | AGER | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*29+131G>T (n.*29+131G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.243G>T n.618G>T n.1283G>T n.615+131G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1021+131G>T (n.1021+131G>T) c.931+131G>T (n.931+131G>T) n.1359G>T c.1072+131G>T (n.1072+131G>T) n.1140G>T n.1092G>T n.1290G>T | |
| 6 | g.32181393C= | CA1619451289 | AGER | c.1076G= (p.Gly359=) c.*29+131G= (n.*29+131G=) c.263G= (p.Gly88=) c.921G= (p.Trp307=) c.1124G= (p.Gly375=) c.746G= (p.Gly249=) n.243G= n.618G= n.1283G= n.615+131G= c.323G= (p.Gly108=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1021+131G= (n.1021+131G=) c.931+131G= (n.931+131G=) n.1359G= c.1072+131G= (n.1072+131G=) n.1140G= n.1092G= n.1290G= | |
| 6 | g.32181393C>G | CA363509962 | AGER | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*29+131G>C (n.*29+131G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.243G>C n.618G>C n.1283G>C n.615+131G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1021+131G>C (n.1021+131G>C) c.931+131G>C (n.931+131G>C) n.1359G>C c.1072+131G>C (n.1072+131G>C) n.1140G>C n.1092G>C n.1290G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181393C>T | CA3737928 | AGER | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*29+131G>A (n.*29+131G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.243G>A n.618G>A n.1283G>A n.615+131G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1021+131G>A (n.1021+131G>A) c.931+131G>A (n.931+131G>A) n.1359G>A c.1072+131G>A (n.1072+131G>A) n.1140G>A n.1092G>A n.1290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181394C>A | CA363509965 | AGER | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*29+130G>T (n.*29+130G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.242G>T n.617G>T n.1282G>T n.615+130G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1021+130G>T (n.1021+130G>T) c.931+130G>T (n.931+130G>T) n.1358G>T c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) n.1139G>T n.1091G>T n.1289G>T | |
| 6 | g.32181394C>G | CA363509967 | AGER | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*29+130G>C (n.*29+130G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.242G>C n.617G>C n.1282G>C n.615+130G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1021+130G>C (n.1021+130G>C) c.931+130G>C (n.931+130G>C) n.1358G>C c.1072+130G>C (n.1072+130G>C) n.1139G>C n.1091G>C n.1289G>C | |
| 6 | g.32181394C>T | CA363509968 | AGER | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*29+130G>A (n.*29+130G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.242G>A n.617G>A n.1282G>A n.615+130G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1021+130G>A (n.1021+130G>A) c.931+130G>A (n.931+130G>A) n.1358G>A c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) n.1139G>A n.1091G>A n.1289G>A | |
| 6 | g.32181395A>C | CA363509971 | AGER | c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*29+129T>G (n.*29+129T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.241T>G n.616T>G n.1281T>G n.615+129T>G c.321T>G (p.Ile107Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1021+129T>G (n.1021+129T>G) c.931+129T>G (n.931+129T>G) n.1357T>G c.1072+129T>G (n.1072+129T>G) n.1138T>G n.1090T>G n.1288T>G | |
| 6 | g.32181395A>G | CA363509973 | AGER | c.1074T>C (p.Ile358=) c.*29+129T>C (n.*29+129T>C) c.261T>C (p.Ile87=) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1122T>C (p.Ile374=) c.744T>C (p.Ile248=) n.241T>C n.616T>C n.1281T>C n.615+129T>C c.321T>C (p.Ile107=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1021+129T>C (n.1021+129T>C) c.931+129T>C (n.931+129T>C) n.1357T>C c.1072+129T>C (n.1072+129T>C) n.1138T>C n.1090T>C n.1288T>C | |
| 6 | g.32181395A>T | CA363509975 | AGER | c.1074T>A (p.Ile358=) c.*29+129T>A (n.*29+129T>A) c.261T>A (p.Ile87=) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1122T>A (p.Ile374=) c.744T>A (p.Ile248=) n.241T>A n.616T>A n.1281T>A n.615+129T>A c.321T>A (p.Ile107=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1021+129T>A (n.1021+129T>A) c.931+129T>A (n.931+129T>A) n.1357T>A c.1072+129T>A (n.1072+129T>A) n.1138T>A n.1090T>A n.1288T>A | |
| 6 | g.32181396A= | CA1619451290 | AGER | c.1073T= (p.Ile358=) c.*29+128T= (n.*29+128T=) c.260T= (p.Ile87=) c.918T= (p.His306=) c.1121T= (p.Ile374=) c.743T= (p.Ile248=) n.240T= n.615T= n.1280T= n.615+128T= c.320T= (p.Ile107=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1021+128T= (n.1021+128T=) c.931+128T= (n.931+128T=) n.1356T= c.1072+128T= (n.1072+128T=) n.1137T= n.1089T= n.1287T= | |
| 6 | g.32181396A>C | CA363509976 | AGER | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*29+128T>G (n.*29+128T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.918T>G (p.His306Gln) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.240T>G n.615T>G n.1280T>G n.615+128T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1021+128T>G (n.1021+128T>G) c.931+128T>G (n.931+128T>G) n.1356T>G c.1072+128T>G (n.1072+128T>G) n.1137T>G n.1089T>G n.1287T>G | |
| 6 | g.32181396A>G | CA3737929 | AGER | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*29+128T>C (n.*29+128T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.918T>C (p.His306=) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.240T>C n.615T>C n.1280T>C n.615+128T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1021+128T>C (n.1021+128T>C) c.931+128T>C (n.931+128T>C) n.1356T>C c.1072+128T>C (n.1072+128T>C) n.1137T>C n.1089T>C n.1287T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181396A>T | CA363509978 | AGER | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*29+128T>A (n.*29+128T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.918T>A (p.His306Gln) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.240T>A n.615T>A n.1280T>A n.615+128T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1021+128T>A (n.1021+128T>A) c.931+128T>A (n.931+128T>A) n.1356T>A c.1072+128T>A (n.1072+128T>A) n.1137T>A n.1089T>A n.1287T>A | gnomAD v4 |
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