Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040919_32040923delCA2695206186CYP21A2c.1273_1277del (p.Gly425ProfsTer?)
c.1183_1187del (p.Gly395ProfsTer?)
n.1414_1418del
n.1389_1393del
n.1442_1446del
n.1252_1256del
c.868_872del (p.Gly290ProfsTer?)
6g.32040916_32040925delinsTGCGGTGCCCCA1619399494CYP21A2c.1270_1279delinsTGCGGTGCCC (p.Cys424=)
c.1180_1189delinsTGCGGTGCCC (p.Cys394=)
n.1411_1420delinsTGCGGTGCCC
n.1386_1395delinsTGCGGTGCCC
n.1439_1448delinsTGCGGTGCCC
n.1249_1258delinsTGCGGTGCCC
c.865_874delinsTGCGGTGCCC (p.Cys289=)
6g.32040920_32040928delCA1619399495CYP21A2c.1274_1282del (p.Gly425_Arg427del)
c.1184_1192del (p.Gly395_Arg397del)
n.1415_1423del
n.1390_1398del
n.1443_1451del
n.1253_1261del
c.869_877del (p.Gly290_Arg292del)
 dbSNP
6g.32040919G>ACA3732715CYP21A2c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1414G>A
n.1389G>A
n.1442G>A
n.1252G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040919G>CCA363511926CYP21A2c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1414G>C
n.1389G>C
n.1442G>C
n.1252G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
 dbSNP
6g.32040919G=CA1619399497CYP21A2c.1273G= (p.Gly425=)
c.1183G= (p.Gly395=)
n.1414G=
n.1389G=
n.1442G=
n.1252G=
c.868G= (p.Gly290=)
6g.32040919G>TCA363511928CYP21A2c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1414G>T
n.1389G>T
n.1442G>T
n.1252G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
6g.32040920G>ACA363511931CYP21A2c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1415G>A
n.1390G>A
n.1443G>A
n.1253G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 gnomAD v4
6g.32040920G>CCA363511934CYP21A2c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1415G>C
n.1390G>C
n.1443G>C
n.1253G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
6g.32040920G>TCA363511936CYP21A2c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1415G>T
n.1390G>T
n.1443G>T
n.1253G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
 ClinVar dbSNP
6g.32040921T>ACA449818896CYP21A2c.1275T>A (p.Gly425=)
c.1185T>A (p.Gly395=)
n.1416T>A
n.1391T>A
n.1444T>A
n.1254T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
6g.32040921T>CCA449818898CYP21A2c.1275T>C (p.Gly425=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
n.1416T>C
n.1391T>C
n.1444T>C
n.1254T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040921T>GCA449818897CYP21A2c.1275T>G (p.Gly425=)
c.1185T>G (p.Gly395=)
n.1416T>G
n.1391T>G
n.1444T>G
n.1254T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
6g.32040921T=CA1619399498CYP21A2c.1275T= (p.Gly425=)
c.1185T= (p.Gly395=)
n.1416T=
n.1391T=
n.1444T=
n.1254T=
c.870T= (p.Gly290=)
6g.32040922G>ACA363511945CYP21A2c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1417G>A
n.1392G>A
n.1445G>A
n.1255G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
 dbSNP
6g.32040922G>CCA363511942CYP21A2c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1417G>C
n.1392G>C
n.1445G>C
n.1255G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
6g.32040922G=CA1619399499CYP21A2c.1276G= (p.Ala426=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.1417G=
n.1392G=
n.1445G=
n.1255G=
c.871G= (p.Ala291=)
6g.32040922G>TCA363511940CYP21A2c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1417G>T
n.1392G>T
n.1445G>T
n.1255G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
6g.32040923C>ACA363511948CYP21A2c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1418C>A
n.1393C>A
n.1446C>A
n.1256C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
6g.32040923C>GCA363511950CYP21A2c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1418C>G
n.1393C>G
n.1446C>G
n.1256C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
6g.32040923C>TCA363511953CYP21A2c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1418C>T
n.1393C>T
n.1446C>T
n.1256C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040925delCA2578574239CYP21A2c.1279del (p.Arg427AlafsTer17)
c.1189del (p.Arg397AlafsTer17)
n.1420del
n.1395del
n.1448del
n.1258del
c.874del (p.Arg292AlafsTer17)
6g.32040924C>ACA449818903CYP21A2c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1419C>A
n.1394C>A
n.1447C>A
n.1257C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
6g.32040924C>GCA449818904CYP21A2c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.1419C>G
n.1394C>G
n.1447C>G
n.1257C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
6g.32040924C>TCA449818905CYP21A2c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.1419C>T
n.1394C>T
n.1447C>T
n.1257C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
6g.32040925C>ACA363511957CYP21A2c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
n.1420C>A
n.1395C>A
n.1448C>A
n.1258C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040925C=CA1619399500CYP21A2c.1279C= (p.Arg427=)
c.1189C= (p.Arg397=)
n.1420C=
n.1395C=
n.1448C=
n.1258C=
c.874C= (p.Arg292=)
6g.32040925C>GCA363511959CYP21A2c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.1420C>G
n.1395C>G
n.1448C>G
n.1258C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
6g.32040925C>TCA363511962CYP21A2c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
n.1420C>T
n.1395C>T
n.1448C>T
n.1258C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040926G>ACA136895676CYP21A2c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
n.1421G>A
n.1396G>A
n.1449G>A
n.1259G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040926G>CCA363511963CYP21A2c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.1421G>C
n.1396G>C
n.1449G>C
n.1259G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040926G=CA1619399501CYP21A2c.1280G= (p.Arg427=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1421G=
n.1396G=
n.1449G=
n.1259G=
c.875G= (p.Arg292=)
6g.32040926G>TCA363511964CYP21A2c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.1421G>T
n.1396G>T
n.1449G>T
n.1259G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
6g.32040927C>ACA449818911CYP21A2c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
n.1422C>A
n.1397C>A
n.1450C>A
n.1260C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
 gnomAD v4
6g.32040927C=CA1619399502CYP21A2c.1281C= (p.Arg427=)
c.1191C= (p.Arg397=)
n.1422C=
n.1397C=
n.1450C=
n.1260C=
c.876C= (p.Arg292=)
6g.32040927C>GCA449818912CYP21A2c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
n.1422C>G
n.1397C>G
n.1450C>G
n.1260C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
 dbSNP
6g.32040927C>TCA449818913CYP21A2c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
n.1422C>T
n.1397C>T
n.1450C>T
n.1260C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040927_32040928delinsCGCA1619399503CYP21A2c.1281_1282delinsCG (p.Arg427=)
c.1191_1192delinsCG (p.Arg397=)
n.1422_1423delinsCG
n.1397_1398delinsCG
n.1450_1451delinsCG
n.1260_1261delinsCG
c.876_877delinsCG (p.Arg292=)
6g.32040928delCA566693895CYP21A2c.1282del (p.Val428CysfsTer16)
c.1192del (p.Val398CysfsTer16)
n.1423del
n.1398del
n.1451del
n.1261del
c.877del (p.Val293CysfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>ACA363511965CYP21A2c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.1423G>A
n.1398G>A
n.1451G>A
n.1261G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>CCA363511966CYP21A2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1423G>C
n.1398G>C
n.1451G>C
n.1261G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
 dbSNP
6g.32040928G=CA1619399504CYP21A2c.1282G= (p.Val428=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.1423G=
n.1398G=
n.1451G=
n.1261G=
c.877G= (p.Val293=)
6g.32040928G>TCA363511967CYP21A2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.1423G>T
n.1398G>T
n.1451G>T
n.1261G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
6g.32040929T>ACA363511968CYP21A2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.1424T>A
n.1399T>A
n.1452T>A
n.1262T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
6g.32040929T>CCA363511970CYP21A2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1424T>C
n.1399T>C
n.1452T>C
n.1262T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
6g.32040929T>GCA363511969CYP21A2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1424T>G
n.1399T>G
n.1452T>G
n.1262T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
6g.32040930G>ACA449818920CYP21A2c.1284G>A (p.Val428=)
c.1194G>A (p.Val398=)
n.1425G>A
n.1400G>A
n.1453G>A
n.1263G>A
c.879G>A (p.Val293=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040930G>CCA449818921CYP21A2c.1284G>C (p.Val428=)
c.1194G>C (p.Val398=)
n.1425G>C
n.1400G>C
n.1453G>C
n.1263G>C
c.879G>C (p.Val293=)
6g.32040930G=CA1619399505CYP21A2c.1284G= (p.Val428=)
c.1194G= (p.Val398=)
n.1425G=
n.1400G=
n.1453G=
n.1263G=
c.879G= (p.Val293=)
6g.32040930G>TCA449818918CYP21A2c.1284G>T (p.Val428=)
c.1194G>T (p.Val398=)
n.1425G>T
n.1400G>T
n.1453G>T
n.1263G>T
c.879G>T (p.Val293=)

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