Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040675G>ACA3732653CYP21A2c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1267G>A
n.1242G>A
n.1295G>A
n.1105G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040675G>CCA363511227CYP21A2c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1267G>C
n.1242G>C
n.1295G>C
n.1105G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040675G=CA1619399342CYP21A2c.1126G= (p.Gly376=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1267G=
n.1242G=
n.1295G=
n.1105G=
c.721G= (p.Gly241=)
6g.32040675G>TCA363511226CYP21A2c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1267G>T
n.1242G>T
n.1295G>T
n.1105G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
6g.32040676G>ACA363511228CYP21A2c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1268G>A
n.1243G>A
n.1296G>A
n.1106G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040676G>CCA363511229CYP21A2c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1268G>C
n.1243G>C
n.1296G>C
n.1106G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
6g.32040676G=CA1619399343CYP21A2c.1127G= (p.Gly376=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1268G=
n.1243G=
n.1296G=
n.1106G=
c.722G= (p.Gly241=)
6g.32040676G>TCA363511230CYP21A2c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1268G>T
n.1243G>T
n.1296G>T
n.1106G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
6g.32040677C>ACA449818863CYP21A2c.1128C>A (p.Gly376=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1269C>A
n.1244C>A
n.1297C>A
n.1107C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
6g.32040677C=CA1619399344CYP21A2c.1128C= (p.Gly376=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1269C=
n.1244C=
n.1297C=
n.1107C=
c.723C= (p.Gly241=)
6g.32040677C>GCA449818864CYP21A2c.1128C>G (p.Gly376=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1269C>G
n.1244C>G
n.1297C>G
n.1107C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
6g.32040677C>TCA449818865CYP21A2c.1128C>T (p.Gly376=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1269C>T
n.1244C>T
n.1297C>T
n.1107C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>ACA363511231CYP21A2c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1270T>A
n.1245T>A
n.1298T>A
n.1108T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
6g.32040678T>CCA363511232CYP21A2c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1270T>C
n.1245T>C
n.1298T>C
n.1108T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040678T>GCA363511233CYP21A2c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1270T>G
n.1245T>G
n.1298T>G
n.1108T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
6g.32040678T=CA1619399345CYP21A2c.1129T= (p.Tyr377=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1270T=
n.1245T=
n.1298T=
n.1108T=
c.724T= (p.Tyr242=)
6g.32040679A>CCA363511234CYP21A2c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1271A>C
n.1246A>C
n.1299A>C
n.1109A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
6g.32040679A>GCA363511235CYP21A2c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1271A>G
n.1246A>G
n.1299A>G
n.1109A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
6g.32040679A>TCA363511236CYP21A2c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1271A>T
n.1246A>T
n.1299A>T
n.1109A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
6g.32040680C>ACA363511238CYP21A2c.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.1272C>A
n.1247C>A
n.1300C>A
n.1110C>A
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C=CA1619399346CYP21A2c.1131C= (p.Tyr377=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.1272C=
n.1247C=
n.1300C=
n.1110C=
c.726C= (p.Tyr242=)
6g.32040680C>GCA363511237CYP21A2c.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.1272C>G
n.1247C>G
n.1300C>G
n.1110C>G
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
6g.32040680C>TCA3732654CYP21A2c.1131C>T (p.Tyr377=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.1272C>T
n.1247C>T
n.1300C>T
n.1110C>T
c.726C>T (p.Tyr242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040681G>ACA3732655CYP21A2c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1273G>A
n.1248G>A
n.1301G>A
n.1111G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040681G>CCA363511239CYP21A2c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1273G>C
n.1248G>C
n.1301G>C
n.1111G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
 gnomAD v4
6g.32040681G=CA1619399347CYP21A2c.1132G= (p.Asp378=)
c.1042G= (p.Asp348=)
n.1273G=
n.1248G=
n.1301G=
n.1111G=
c.727G= (p.Asp243=)
6g.32040681G>TCA363511240CYP21A2c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1273G>T
n.1248G>T
n.1301G>T
n.1111G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040682A>CCA363511241CYP21A2c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1274A>C
n.1249A>C
n.1302A>C
n.1112A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
6g.32040682A>GCA363511242CYP21A2c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1274A>G
n.1249A>G
n.1302A>G
n.1112A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
6g.32040682A>TCA363511243CYP21A2c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1274A>T
n.1249A>T
n.1302A>T
n.1112A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
 gnomAD v4
6g.32040683C>ACA363511244CYP21A2c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1275C>A
n.1250C>A
n.1303C>A
n.1113C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
6g.32040683C=CA1619399348CYP21A2c.1134C= (p.Asp378=)
c.1044C= (p.Asp348=)
n.1275C=
n.1250C=
n.1303C=
n.1113C=
c.729C= (p.Asp243=)
6g.32040683C>GCA363511245CYP21A2c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1275C>G
n.1250C>G
n.1303C>G
n.1113C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
6g.32040683C>TCA3732656CYP21A2c.1134C>T (p.Asp378=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1275C>T
n.1250C>T
n.1303C>T
n.1113C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040684A>CCA363511246CYP21A2c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.1276A>C
n.1251A>C
n.1304A>C
n.1114A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
6g.32040684A>GCA363511247CYP21A2c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.1276A>G
n.1251A>G
n.1304A>G
n.1114A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
 gnomAD v4
6g.32040684A>TCA363511248CYP21A2c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.1276A>T
n.1251A>T
n.1304A>T
n.1114A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
6g.32040685T>ACA363511251CYP21A2c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.1277T>A
n.1252T>A
n.1305T>A
n.1115T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040685T>CCA363511250CYP21A2c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.1277T>C
n.1252T>C
n.1305T>C
n.1115T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040685T>GCA363511249CYP21A2c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.1277T>G
n.1252T>G
n.1305T>G
n.1115T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
 dbSNP
6g.32040685T=CA1619399349CYP21A2c.1136T= (p.Ile379=)
c.1046T= (p.Ile349=)
n.1277T=
n.1252T=
n.1305T=
n.1115T=
c.731T= (p.Ile244=)
6g.32040686C>ACA449818878CYP21A2c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.1278C>A
n.1253C>A
n.1306C>A
n.1116C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
6g.32040686C>GCA363511252CYP21A2c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.1278C>G
n.1253C>G
n.1306C>G
n.1116C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
6g.32040686C>TCA449818879CYP21A2c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.1278C>T
n.1253C>T
n.1306C>T
n.1116C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
 gnomAD v4
6g.32040687C>ACA363511253CYP21A2c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1279C>A
n.1254C>A
n.1307C>A
n.1117C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
 gnomAD v4
6g.32040687C=CA1619399350CYP21A2c.1138C= (p.Pro380=)
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1279C=
n.1254C=
n.1307C=
n.1117C=
c.733C= (p.Pro245=)
6g.32040687C>GCA363511254CYP21A2c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1279C>G
n.1254C>G
n.1307C>G
n.1117C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
6g.32040687C>TCA363511255CYP21A2c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1279C>T
n.1254C>T
n.1307C>T
n.1117C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040688C>ACA363511256CYP21A2c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1280C>A
n.1255C>A
n.1308C>A
n.1118C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
6g.32040688C=CA1619399351CYP21A2c.1139C= (p.Pro380=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1280C=
n.1255C=
n.1308C=
n.1118C=
c.734C= (p.Pro245=)

Number of alleles fetched