| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040592C>T | CA2678089719 | CYP21A2 | c.1118+8C>T (n.1118+8C>T) c.1028+8C>T (n.1028+8C>T) n.1184C>T n.1234+8C>T n.1287+8C>T n.1097+8C>T c.713+8C>T (n.713+8C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040593C= | CA1619399300 | CYP21A2 | c.1118+9C= (n.1118+9C=) c.1028+9C= (n.1028+9C=) n.1185C= n.1234+9C= n.1287+9C= n.1097+9C= c.713+9C= (n.713+9C=) | |
| 6 | g.32040593C>G | CA2578574198 | CYP21A2 | c.1118+9C>G (n.1118+9C>G) c.1028+9C>G (n.1028+9C>G) n.1185C>G n.1234+9C>G n.1287+9C>G n.1097+9C>G c.713+9C>G (n.713+9C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040593C>T | CA3732643 | CYP21A2 | c.1118+9C>T (n.1118+9C>T) c.1028+9C>T (n.1028+9C>T) n.1185C>T n.1234+9C>T n.1287+9C>T n.1097+9C>T c.713+9C>T (n.713+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040594G>A | CA3732644 | CYP21A2 | c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1028+10G>A (n.1028+10G>A) n.1186G>A n.1234+10G>A n.1287+10G>A n.1097+10G>A c.713+10G>A (n.713+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040594G= | CA1619399301 | CYP21A2 | c.1118+10G= (n.1118+10G=) c.1028+10G= (n.1028+10G=) n.1186G= n.1234+10G= n.1287+10G= n.1097+10G= c.713+10G= (n.713+10G=) | |
| 6 | g.32040594G>T | CA2678089720 | CYP21A2 | c.1118+10G>T (n.1118+10G>T) c.1028+10G>T (n.1028+10G>T) n.1186G>T n.1234+10G>T n.1287+10G>T n.1097+10G>T c.713+10G>T (n.713+10G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040595_32040598del | CA2578574199 | CYP21A2 | c.1118+11_1118+14del (n.1118+11_1118+14del) c.1028+11_1028+14del (n.1028+11_1028+14del) n.1187_1190del n.1234+11_1234+14del n.1287+11_1287+14del n.1097+11_1097+14del c.713+11_713+14del (n.713+11_713+14del) | |
| 6 | g.32040597G>A | CA3732645 | CYP21A2 | c.1118+13G>A (n.1118+13G>A) c.1028+13G>A (n.1028+13G>A) n.1189G>A n.1234+13G>A n.1287+13G>A n.1097+13G>A c.713+13G>A (n.713+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040597G>C | CA2678089721 | CYP21A2 | c.1118+13G>C (n.1118+13G>C) c.1028+13G>C (n.1028+13G>C) n.1189G>C n.1234+13G>C n.1287+13G>C n.1097+13G>C c.713+13G>C (n.713+13G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040597G= | CA1619399302 | CYP21A2 | c.1118+13G= (n.1118+13G=) c.1028+13G= (n.1028+13G=) n.1189G= n.1234+13G= n.1287+13G= n.1097+13G= c.713+13G= (n.713+13G=) | |
| 6 | g.32040597G>T | CA566693932 | CYP21A2 | c.1118+13G>T (n.1118+13G>T) c.1028+13G>T (n.1028+13G>T) n.1189G>T n.1234+13G>T n.1287+13G>T n.1097+13G>T c.713+13G>T (n.713+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040598G>A | CA3732646 | CYP21A2 | c.1118+14G>A (n.1118+14G>A) c.1028+14G>A (n.1028+14G>A) n.1190G>A n.1234+14G>A n.1287+14G>A n.1097+14G>A c.713+14G>A (n.713+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040598G= | CA1619399303 | CYP21A2 | c.1118+14G= (n.1118+14G=) c.1028+14G= (n.1028+14G=) n.1190G= n.1234+14G= n.1287+14G= n.1097+14G= c.713+14G= (n.713+14G=) | |
| 6 | g.32040598G>T | CA2578574201 | CYP21A2 | c.1118+14G>T (n.1118+14G>T) c.1028+14G>T (n.1028+14G>T) n.1190G>T n.1234+14G>T n.1287+14G>T n.1097+14G>T c.713+14G>T (n.713+14G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040599T>C | CA2678089725 | CYP21A2 | c.1118+15T>C (n.1118+15T>C) c.1028+15T>C (n.1028+15T>C) n.1191T>C n.1234+15T>C n.1287+15T>C n.1097+15T>C c.713+15T>C (n.713+15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040600T>A | CA2678089726 | CYP21A2 | c.1118+16T>A (n.1118+16T>A) c.1028+16T>A (n.1028+16T>A) n.1192T>A n.1234+16T>A n.1287+16T>A n.1097+16T>A c.713+16T>A (n.713+16T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040602G>A | CA566693933 | CYP21A2 | c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) c.1028+18G>A (n.1028+18G>A) n.1194G>A n.1234+18G>A n.1287+18G>A n.1097+18G>A c.713+18G>A (n.713+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040602G= | CA1619399304 | CYP21A2 | c.1118+18G= (n.1118+18G=) c.1028+18G= (n.1028+18G=) n.1194G= n.1234+18G= n.1287+18G= n.1097+18G= c.713+18G= (n.713+18G=) | |
| 6 | g.32040602G>T | CA2678089727 | CYP21A2 | c.1118+18G>T (n.1118+18G>T) c.1028+18G>T (n.1028+18G>T) n.1194G>T n.1234+18G>T n.1287+18G>T n.1097+18G>T c.713+18G>T (n.713+18G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040603G>A | CA823931623 | CYP21A2 | c.1118+19G>A (n.1118+19G>A) c.1028+19G>A (n.1028+19G>A) n.1195G>A n.1234+19G>A n.1287+19G>A n.1097+19G>A c.713+19G>A (n.713+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040603G= | CA1619399305 | CYP21A2 | c.1118+19G= (n.1118+19G=) c.1028+19G= (n.1028+19G=) n.1195G= n.1234+19G= n.1287+19G= n.1097+19G= c.713+19G= (n.713+19G=) | |
| 6 | g.32040603G>T | CA2678089729 | CYP21A2 | c.1118+19G>T (n.1118+19G>T) c.1028+19G>T (n.1028+19G>T) n.1195G>T n.1234+19G>T n.1287+19G>T n.1097+19G>T c.713+19G>T (n.713+19G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040604G>A | CA2678089730 | CYP21A2 | c.1118+20G>A (n.1118+20G>A) c.1028+20G>A (n.1028+20G>A) n.1196G>A n.1234+20G>A n.1287+20G>A n.1097+20G>A c.713+20G>A (n.713+20G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040604G>C | CA2678089731 | CYP21A2 | c.1118+20G>C (n.1118+20G>C) c.1028+20G>C (n.1028+20G>C) n.1196G>C n.1234+20G>C n.1287+20G>C n.1097+20G>C c.713+20G>C (n.713+20G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040605A>C | CA2578574202 | CYP21A2 | c.1118+21A>C (n.1118+21A>C) c.1028+21A>C (n.1028+21A>C) n.1197A>C n.1234+21A>C n.1287+21A>C n.1097+21A>C c.713+21A>C (n.713+21A>C) | |
| 6 | g.32040605A>G | CA2678089732 | CYP21A2 | c.1118+21A>G (n.1118+21A>G) c.1028+21A>G (n.1028+21A>G) n.1197A>G n.1234+21A>G n.1287+21A>G n.1097+21A>G c.713+21A>G (n.713+21A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040606T>C | CA1619399307 | CYP21A2 | c.1118+22T>C (n.1118+22T>C) c.1028+22T>C (n.1028+22T>C) n.1198T>C n.1234+22T>C n.1287+22T>C n.1097+22T>C c.713+22T>C (n.713+22T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32040606T= | CA1619399306 | CYP21A2 | c.1118+22T= (n.1118+22T=) c.1028+22T= (n.1028+22T=) n.1198T= n.1234+22T= n.1287+22T= n.1097+22T= c.713+22T= (n.713+22T=) | |
| 6 | g.32040607G>T | CA2678089733 | CYP21A2 | c.1118+23G>T (n.1118+23G>T) c.1028+23G>T (n.1028+23G>T) n.1199G>T n.1234+23G>T n.1287+23G>T n.1097+23G>T c.713+23G>T (n.713+23G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040611G>A | CA566693934 | CYP21A2 | c.1118+27G>A (n.1118+27G>A) c.1028+27G>A (n.1028+27G>A) n.1203G>A n.1234+27G>A n.1287+27G>A n.1097+27G>A c.713+27G>A (n.713+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040611G= | CA1619399308 | CYP21A2 | c.1118+27G= (n.1118+27G=) c.1028+27G= (n.1028+27G=) n.1203G= n.1234+27G= n.1287+27G= n.1097+27G= c.713+27G= (n.713+27G=) | |
| 6 | g.32040613G>A | CA2678089735 | CYP21A2 | c.1118+29G>A (n.1118+29G>A) c.1028+29G>A (n.1028+29G>A) n.1205G>A n.1234+29G>A n.1287+29G>A n.1097+29G>A c.713+29G>A (n.713+29G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040616A= | CA1619399309 | CYP21A2 | c.1118+32A= (n.1118+32A=) c.1028+32A= (n.1028+32A=) n.1208A= n.1234+32A= n.1287+32A= n.1097+32A= c.713+32A= (n.713+32A=) | |
| 6 | g.32040616A>G | CA566693935 | CYP21A2 | c.1118+32A>G (n.1118+32A>G) c.1028+32A>G (n.1028+32A>G) n.1208A>G n.1234+32A>G n.1287+32A>G n.1097+32A>G c.713+32A>G (n.713+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040617A>G | CA2678089736 | CYP21A2 | c.1118+33A>G (n.1118+33A>G) c.1028+33A>G (n.1028+33A>G) n.1209A>G n.1234+33A>G n.1287+33A>G n.1097+33A>G c.713+33A>G (n.713+33A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040618G>C | CA2578574204 | CYP21A2 | c.1118+34G>C (n.1118+34G>C) c.1028+34G>C (n.1028+34G>C) n.1210G>C n.1234+34G>C n.1287+34G>C n.1097+34G>C c.713+34G>C (n.713+34G>C) | |
| 6 | g.32040618G>T | CA2678089737 | CYP21A2 | c.1118+34G>T (n.1118+34G>T) c.1028+34G>T (n.1028+34G>T) n.1210G>T n.1234+34G>T n.1287+34G>T n.1097+34G>T c.713+34G>T (n.713+34G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040619C= | CA1619399310 | CYP21A2 | c.1118+35C= (n.1118+35C=) c.1028+35C= (n.1028+35C=) n.1211C= n.1234+35C= n.1287+35C= n.1097+35C= c.713+35C= (n.713+35C=) | |
| 6 | g.32040619C>G | CA2578574205 | CYP21A2 | c.1118+35C>G (n.1118+35C>G) c.1028+35C>G (n.1028+35C>G) n.1211C>G n.1234+35C>G n.1287+35C>G n.1097+35C>G c.713+35C>G (n.713+35C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040619C>T | CA566693936 | CYP21A2 | c.1118+35C>T (n.1118+35C>T) c.1028+35C>T (n.1028+35C>T) n.1211C>T n.1234+35C>T n.1287+35C>T n.1097+35C>T c.713+35C>T (n.713+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32040621C>A | CA3732648 | CYP21A2 | c.1118+37C>A (n.1118+37C>A) c.1028+37C>A (n.1028+37C>A) n.1213C>A n.1234+37C>A n.1287+37C>A n.1097+37C>A c.713+37C>A (n.713+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040621C= | CA1619399311 | CYP21A2 | c.1118+37C= (n.1118+37C=) c.1028+37C= (n.1028+37C=) n.1213C= n.1234+37C= n.1287+37C= n.1097+37C= c.713+37C= (n.713+37C=) | |
| 6 | g.32040621C>G | CA1619399312 | CYP21A2 | c.1118+37C>G (n.1118+37C>G) c.1028+37C>G (n.1028+37C>G) n.1213C>G n.1234+37C>G n.1287+37C>G n.1097+37C>G c.713+37C>G (n.713+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040621C>T | CA3732647 | CYP21A2 | c.1118+37C>T (n.1118+37C>T) c.1028+37C>T (n.1028+37C>T) n.1213C>T n.1234+37C>T n.1287+37C>T n.1097+37C>T c.713+37C>T (n.713+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040622G>A | CA566693937 | CYP21A2 | c.1118+38G>A (n.1118+38G>A) c.1028+38G>A (n.1028+38G>A) n.1214G>A n.1234+38G>A n.1287+38G>A n.1097+38G>A c.713+38G>A (n.713+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040622G= | CA1619399313 | CYP21A2 | c.1118+38G= (n.1118+38G=) c.1028+38G= (n.1028+38G=) n.1214G= n.1234+38G= n.1287+38G= n.1097+38G= c.713+38G= (n.713+38G=) | |
| 6 | g.32040624G>A | CA2678089739 | CYP21A2 | c.1118+40G>A (n.1118+40G>A) c.1028+40G>A (n.1028+40G>A) n.1216G>A n.1234+40G>A n.1287+40G>A n.1097+40G>A c.713+40G>A (n.713+40G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040625C>T | CA2578574206 | CYP21A2 | c.1118+41C>T (n.1118+41C>T) c.1028+41C>T (n.1028+41C>T) n.1217C>T n.1234+41C>T n.1287+41C>T n.1097+41C>T c.713+41C>T (n.713+41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040627C= | CA1619399314 | CYP21A2 | c.1119-41C= (n.1119-41C=) c.1029-41C= (n.1029-41C=) n.1219C= n.1235-41C= n.1288-41C= n.1098-41C= c.714-41C= (n.714-41C=) |