Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040575G>ACA3732637CYP21A2c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
n.1167G>A
n.1225G>A
n.1278G>A
n.1088G>A
c.704G>A (p.Arg235Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040575G>CCA363511178CYP21A2c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.1167G>C
n.1225G>C
n.1278G>C
n.1088G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040575G=CA1619399287CYP21A2c.1109G= (p.Arg370=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.1167G=
n.1225G=
n.1278G=
n.1088G=
c.704G= (p.Arg235=)
6g.32040575G>TCA363511179CYP21A2c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.1167G>T
n.1225G>T
n.1278G>T
n.1088G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
6g.32040576G>ACA449818853CYP21A2c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.1168G>A
n.1226G>A
n.1279G>A
n.1089G>A
c.705G>A (p.Arg235=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040576G>CCA449818852CYP21A2c.1110G>C (p.Arg370=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
n.1168G>C
n.1226G>C
n.1279G>C
n.1089G>C
c.705G>C (p.Arg235=)
6g.32040576G=CA1619399288CYP21A2c.1110G= (p.Arg370=)
c.1020G= (p.Arg340=)
n.1168G=
n.1226G=
n.1279G=
n.1089G=
c.705G= (p.Arg235=)
6g.32040576G>TCA449818851CYP21A2c.1110G>T (p.Arg370=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
n.1168G>T
n.1226G>T
n.1279G>T
n.1089G>T
c.705G>T (p.Arg235=)
 gnomAD v4
6g.32040577C>ACA363511180CYP21A2c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1169C>A
n.1227C>A
n.1280C>A
n.1090C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
 gnomAD v4
6g.32040577C=CA1619399289CYP21A2c.1111C= (p.Pro371=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.1169C=
n.1227C=
n.1280C=
n.1090C=
c.706C= (p.Pro236=)
6g.32040577C>GCA363511181CYP21A2c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1169C>G
n.1227C>G
n.1280C>G
n.1090C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
6g.32040577C>TCA363511182CYP21A2c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1169C>T
n.1227C>T
n.1280C>T
n.1090C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040578C>ACA363511183CYP21A2c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1170C>A
n.1228C>A
n.1281C>A
n.1091C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
6g.32040578C>GCA363511184CYP21A2c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1170C>G
n.1228C>G
n.1281C>G
n.1091C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
6g.32040578C>TCA363511185CYP21A2c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1170C>T
n.1228C>T
n.1281C>T
n.1091C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
 gnomAD v4
6g.32040579C>ACA449818854CYP21A2c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1171C>A
n.1229C>A
n.1282C>A
n.1092C>A
c.708C>A (p.Pro236=)
6g.32040579C=CA1619399290CYP21A2c.1113C= (p.Pro371=)
c.1023C= (p.Pro341=)
n.1171C=
n.1229C=
n.1282C=
n.1092C=
c.708C= (p.Pro236=)
6g.32040579C>GCA449818855CYP21A2c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1171C>G
n.1229C>G
n.1282C>G
n.1092C>G
c.708C>G (p.Pro236=)
6g.32040579C>TCA449818856CYP21A2c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1171C>T
n.1229C>T
n.1282C>T
n.1092C>T
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP
6g.32040580A=CA1619399291CYP21A2c.1114A= (p.Ser372=)
c.1024A= (p.Ser342=)
n.1172A=
n.1230A=
n.1283A=
n.1093A=
c.709A= (p.Ser237=)
6g.32040580A>CCA363511186CYP21A2c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.1172A>C
n.1230A>C
n.1283A>C
n.1093A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
 dbSNP
6g.32040580A>GCA363511187CYP21A2c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.1172A>G
n.1230A>G
n.1283A>G
n.1093A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
6g.32040580A>TCA363511188CYP21A2c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.1172A>T
n.1230A>T
n.1283A>T
n.1093A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
6g.32040581G>ACA363511189CYP21A2c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1173G>A
n.1231G>A
n.1284G>A
n.1094G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
6g.32040581G>CCA363511191CYP21A2c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1173G>C
n.1231G>C
n.1284G>C
n.1094G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
6g.32040581G>TCA363511190CYP21A2c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1173G>T
n.1231G>T
n.1284G>T
n.1094G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
6g.32040582C>ACA363511192CYP21A2c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.1174C>A
n.1232C>A
n.1285C>A
n.1095C>A
c.711C>A (p.Ser237Arg)
6g.32040582C=CA1619399292CYP21A2c.1116C= (p.Ser372=)
c.1026C= (p.Ser342=)
n.1174C=
n.1232C=
n.1285C=
n.1095C=
c.711C= (p.Ser237=)
6g.32040582C>GCA363511193CYP21A2c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.1174C>G
n.1232C>G
n.1285C>G
n.1095C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
6g.32040582C>TCA136895534CYP21A2c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.1174C>T
n.1232C>T
n.1285C>T
n.1095C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040583A>CCA363511194CYP21A2c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1175A>C
n.1233A>C
n.1286A>C
n.1096A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
6g.32040583A>GCA363511195CYP21A2c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1175A>G
n.1233A>G
n.1286A>G
n.1096A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040583A>TCA363511196CYP21A2c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1175A>T
n.1233A>T
n.1286A>T
n.1096A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
6g.32040584G>ACA363511197CYP21A2c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1176G>A
n.1234G>A
n.1287G>A
n.1097G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
 ClinVar dbSNP
6g.32040584G>CCA363511198CYP21A2c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1176G>C
n.1234G>C
n.1287G>C
n.1097G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
6g.32040584G=CA1619399293CYP21A2c.1118G= (p.Ser373=)
c.1028G= (p.Ser343=)
n.1176G=
n.1234G=
n.1287G=
n.1097G=
c.713G= (p.Ser238=)
6g.32040584G>TCA363511199CYP21A2c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1176G>T
n.1234G>T
n.1287G>T
n.1097G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
6g.32040585G>ACA3732638CYP21A2c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
n.1177G>A
n.1234+1G>A
n.1287+1G>A
n.1097+1G>A
c.713+1G>A (n.713+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040585G>CCA363511200CYP21A2c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
n.1177G>C
n.1234+1G>C
n.1287+1G>C
n.1097+1G>C
c.713+1G>C (n.713+1G>C)
6g.32040585G=CA1619399294CYP21A2c.1118+1G= (n.1118+1G=)
c.1028+1G= (n.1028+1G=)
n.1177G=
n.1234+1G=
n.1287+1G=
n.1097+1G=
c.713+1G= (n.713+1G=)
6g.32040585G>TCA363511201CYP21A2c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
n.1177G>T
n.1234+1G>T
n.1287+1G>T
n.1097+1G>T
c.713+1G>T (n.713+1G>T)
6g.32040586T>ACA363511202CYP21A2c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
n.1178T>A
n.1234+2T>A
n.1287+2T>A
n.1097+2T>A
c.713+2T>A (n.713+2T>A)
6g.32040586T>CCA363511203CYP21A2c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
n.1178T>C
n.1234+2T>C
n.1287+2T>C
n.1097+2T>C
c.713+2T>C (n.713+2T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.32040586T>GCA363511204CYP21A2c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
n.1178T>G
n.1234+2T>G
n.1287+2T>G
n.1097+2T>G
c.713+2T>G (n.713+2T>G)
 COSMIC
6g.32040586T=CA1619399295CYP21A2c.1118+2T= (n.1118+2T=)
c.1028+2T= (n.1028+2T=)
n.1178T=
n.1234+2T=
n.1287+2T=
n.1097+2T=
c.713+2T= (n.713+2T=)
6g.32040587G>ACA3732639CYP21A2c.1118+3G>A (n.1118+3G>A)
c.1028+3G>A (n.1028+3G>A)
n.1179G>A
n.1234+3G>A
n.1287+3G>A
n.1097+3G>A
c.713+3G>A (n.713+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040587G=CA1619399296CYP21A2c.1118+3G= (n.1118+3G=)
c.1028+3G= (n.1028+3G=)
n.1179G=
n.1234+3G=
n.1287+3G=
n.1097+3G=
c.713+3G= (n.713+3G=)
6g.32040588A=CA1619399297CYP21A2c.1118+4A= (n.1118+4A=)
c.1028+4A= (n.1028+4A=)
n.1180A=
n.1234+4A=
n.1287+4A=
n.1097+4A=
c.713+4A= (n.713+4A=)
6g.32040588A>CCA3732640CYP21A2c.1118+4A>C (n.1118+4A>C)
c.1028+4A>C (n.1028+4A>C)
n.1180A>C
n.1234+4A>C
n.1287+4A>C
n.1097+4A>C
c.713+4A>C (n.713+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040588A>TCA566693931CYP21A2c.1118+4A>T (n.1118+4A>T)
c.1028+4A>T (n.1028+4A>T)
n.1180A>T
n.1234+4A>T
n.1287+4A>T
n.1097+4A>T
c.713+4A>T (n.713+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched