Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040385C= | CA1619397443 | CYP21A2 | c.940-21C= (n.940-21C=) c.850-21C= (n.850-21C=) n.998-21C= n.1056-21C= n.1109-21C= n.919-21C= c.535-21C= (n.535-21C=) | |
6 | g.32040385C>T | CA566694937 | CYP21A2 | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.850-21C>T (n.850-21C>T) n.998-21C>T n.1056-21C>T n.1109-21C>T n.919-21C>T c.535-21C>T (n.535-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040386T>C | CA823931245 | CYP21A2 | c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.850-20T>C (n.850-20T>C) n.998-20T>C n.1056-20T>C n.1109-20T>C n.919-20T>C c.535-20T>C (n.535-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040386T= | CA1619397444 | CYP21A2 | c.940-20T= (n.940-20T=) c.850-20T= (n.850-20T=) n.998-20T= n.1056-20T= n.1109-20T= n.919-20T= c.535-20T= (n.535-20T=) | |
6 | g.32040387C>G | CA2678089196 | CYP21A2 | c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.998-19C>G n.1056-19C>G n.1109-19C>G n.919-19C>G c.535-19C>G (n.535-19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040387C>T | CA2678089197 | CYP21A2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.998-19C>T n.1056-19C>T n.1109-19C>T n.919-19C>T c.535-19C>T (n.535-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040388C= | CA1619397445 | CYP21A2 | c.940-18C= (n.940-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) n.998-18C= n.1056-18C= n.1109-18C= n.919-18C= c.535-18C= (n.535-18C=) | |
6 | g.32040388C>T | CA3732594 | CYP21A2 | c.940-18C>T (n.940-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) n.998-18C>T n.1056-18C>T n.1109-18C>T n.919-18C>T c.535-18C>T (n.535-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040389A= | CA1619397446 | CYP21A2 | c.940-17A= (n.940-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) n.998-17A= n.1056-17A= n.1109-17A= n.919-17A= c.535-17A= (n.535-17A=) | |
6 | g.32040389A>G | CA566694938 | CYP21A2 | c.940-17A>G (n.940-17A>G) c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.998-17A>G n.1056-17A>G n.1109-17A>G n.919-17A>G c.535-17A>G (n.535-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>A | CA2678089200 | CYP21A2 | c.940-16C>A (n.940-16C>A) c.850-16C>A (n.850-16C>A) n.998-16C>A n.1056-16C>A n.1109-16C>A n.919-16C>A c.535-16C>A (n.535-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040390C= | CA1619397447 | CYP21A2 | c.940-16C= (n.940-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) n.998-16C= n.1056-16C= n.1109-16C= n.919-16C= c.535-16C= (n.535-16C=) | |
6 | g.32040390C>G | CA1619397448 | CYP21A2 | c.940-16C>G (n.940-16C>G) c.850-16C>G (n.850-16C>G) n.998-16C>G n.1056-16C>G n.1109-16C>G n.919-16C>G c.535-16C>G (n.535-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>T | CA566694939 | CYP21A2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) n.998-16C>T n.1056-16C>T n.1109-16C>T n.919-16C>T c.535-16C>T (n.535-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040391C>G | CA2678089204 | CYP21A2 | c.940-15C>G (n.940-15C>G) c.850-15C>G (n.850-15C>G) n.998-15C>G n.1056-15C>G n.1109-15C>G n.919-15C>G c.535-15C>G (n.535-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>A | CA566694940 | CYP21A2 | c.940-14C>A (n.940-14C>A) c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.998-14C>A n.1056-14C>A n.1109-14C>A n.919-14C>A c.535-14C>A (n.535-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040392C= | CA1619397449 | CYP21A2 | c.940-14C= (n.940-14C=) c.850-14C= (n.850-14C=) n.998-14C= n.1056-14C= n.1109-14C= n.919-14C= c.535-14C= (n.535-14C=) | |
6 | g.32040392C>G | CA566694941 | CYP21A2 | c.940-14C>G (n.940-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) n.998-14C>G n.1056-14C>G n.1109-14C>G n.919-14C>G c.535-14C>G (n.535-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>T | CA566694942 | CYP21A2 | c.940-14C>T (n.940-14C>T) c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.998-14C>T n.1056-14C>T n.1109-14C>T n.919-14C>T c.535-14C>T (n.535-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>A | CA566694943 | CYP21A2 | c.940-13G>A (n.940-13G>A) c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.998-13G>A n.1056-13G>A n.1109-13G>A n.919-13G>A c.535-13G>A (n.535-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>C | CA566694944 | CYP21A2 | c.940-13G>C (n.940-13G>C) c.850-13G>C (n.850-13G>C) n.998-13G>C n.1056-13G>C n.1109-13G>C n.919-13G>C c.535-13G>C (n.535-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G= | CA1619397450 | CYP21A2 | c.940-13G= (n.940-13G=) c.850-13G= (n.850-13G=) n.998-13G= n.1056-13G= n.1109-13G= n.919-13G= c.535-13G= (n.535-13G=) | |
6 | g.32040393G>T | CA3732595 | CYP21A2 | c.940-13G>T (n.940-13G>T) c.850-13G>T (n.850-13G>T) n.998-13G>T n.1056-13G>T n.1109-13G>T n.919-13G>T c.535-13G>T (n.535-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040398T>C | CA823931267 | CYP21A2 | c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.998-8T>C n.1056-8T>C n.1109-8T>C n.919-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040398T= | CA1619397451 | CYP21A2 | c.940-8T= (n.940-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) n.998-8T= n.1056-8T= n.1109-8T= n.919-8T= c.535-8T= (n.535-8T=) | |
6 | g.32040400C= | CA1619397452 | CYP21A2 | c.940-6C= (n.940-6C=) c.850-6C= (n.850-6C=) n.998-6C= n.1056-6C= n.1109-6C= n.919-6C= c.535-6C= (n.535-6C=) | |
6 | g.32040400C>T | CA1619397453 | CYP21A2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.998-6C>T n.1056-6C>T n.1109-6C>T n.919-6C>T c.535-6C>T (n.535-6C>T) | dbSNP |
6 | g.32040402C= | CA1619397454 | CYP21A2 | c.940-4C= (n.940-4C=) c.850-4C= (n.850-4C=) n.998-4C= n.1056-4C= n.1109-4C= n.919-4C= c.535-4C= (n.535-4C=) | |
6 | g.32040402C>T | CA823931268 | CYP21A2 | c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) n.998-4C>T n.1056-4C>T n.1109-4C>T n.919-4C>T c.535-4C>T (n.535-4C>T) | dbSNP |
6 | g.32040403C>A | CA2678089220 | CYP21A2 | c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) n.998-3C>A n.1056-3C>A n.1109-3C>A n.919-3C>A c.535-3C>A (n.535-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>C | CA363510385 | CYP21A2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.998-2A>C n.1056-2A>C n.1109-2A>C n.919-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>G | CA363510392 | CYP21A2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.998-2A>G n.1056-2A>G n.1109-2A>G n.919-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) | |
6 | g.32040404A>T | CA363510390 | CYP21A2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.998-2A>T n.1056-2A>T n.1109-2A>T n.919-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) | |
6 | g.32040405G>A | CA363510395 | CYP21A2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.998-1G>A n.1056-1G>A n.1109-1G>A n.919-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) | |
6 | g.32040405G>C | CA363510398 | CYP21A2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.998-1G>C n.1056-1G>C n.1109-1G>C n.919-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) | |
6 | g.32040405G>T | CA363510400 | CYP21A2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.998-1G>T n.1056-1G>T n.1109-1G>T n.919-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) | |
6 | g.32040406A= | CA1619397455 | CYP21A2 | c.940A= (p.Ile314=) c.850A= (p.Ile284=) n.998A= n.1056A= n.1109A= n.919A= c.535A= (p.Ile179=) | |
6 | g.32040406A>C | CA136895432 | CYP21A2 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.998A>C n.1056A>C n.1109A>C n.919A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040406A>G | CA363510405 | CYP21A2 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.998A>G n.1056A>G n.1109A>G n.919A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
6 | g.32040406A>T | CA363510408 | CYP21A2 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.998A>T n.1056A>T n.1109A>T n.919A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
6 | g.32040407T>A | CA363510413 | CYP21A2 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.999T>A n.1057T>A n.1110T>A n.920T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
6 | g.32040407T>C | CA363510414 | CYP21A2 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.999T>C n.1057T>C n.1110T>C n.920T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | COSMIC |
6 | g.32040407T>G | CA363510418 | CYP21A2 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.999T>G n.1057T>G n.1110T>G n.920T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
6 | g.32040408T>A | CA449818722 | CYP21A2 | c.942T>A (p.Ile314=) c.852T>A (p.Ile284=) n.1000T>A n.1058T>A n.1111T>A n.921T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>C | CA449818721 | CYP21A2 | c.942T>C (p.Ile314=) c.852T>C (p.Ile284=) n.1000T>C n.1058T>C n.1111T>C n.921T>C c.537T>C (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>G | CA363510420 | CYP21A2 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.852T>G (p.Ile284Met) n.1000T>G n.1058T>G n.1111T>G n.921T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
6 | g.32040409C>A | CA363510426 | CYP21A2 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1001C>A n.1059C>A n.1112C>A n.922C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
6 | g.32040409C>G | CA363510428 | CYP21A2 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1001C>G n.1059C>G n.1112C>G n.922C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
6 | g.32040409C>T | CA363510424 | CYP21A2 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1001C>T n.1059C>T n.1112C>T n.922C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
6 | g.32040410A>C | CA363510434 | CYP21A2 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1002A>C n.1060A>C n.1113A>C n.923A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) |