| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040322A>G | CA2678089124 | CYP21A2 | c.940-84A>G (n.940-84A>G) c.850-84A>G (n.850-84A>G) n.998-84A>G n.1056-84A>G n.1109-84A>G n.919-84A>G c.535-84A>G (n.535-84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040325del | CA2578618087 | CYP21A2 | c.940-81del (n.940-81del) c.850-81del (n.850-81del) n.998-81del n.1056-81del n.1109-81del n.919-81del c.535-81del (n.535-81del) | |
| 6 | g.32040325C>T | CA2678089125 | CYP21A2 | c.940-81C>T (n.940-81C>T) c.850-81C>T (n.850-81C>T) n.998-81C>T n.1056-81C>T n.1109-81C>T n.919-81C>T c.535-81C>T (n.535-81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040327C>T | CA2678089127 | CYP21A2 | c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.850-79C>T (n.850-79C>T) n.998-79C>T n.1056-79C>T n.1109-79C>T n.919-79C>T c.535-79C>T (n.535-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040329C>T | CA2578618088 | CYP21A2 | c.940-77C>T (n.940-77C>T) c.850-77C>T (n.850-77C>T) n.998-77C>T n.1056-77C>T n.1109-77C>T n.919-77C>T c.535-77C>T (n.535-77C>T) | |
| 6 | g.32040332G>A | CA2678089128 | CYP21A2 | c.940-74G>A (n.940-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) n.998-74G>A n.1056-74G>A n.1109-74G>A n.919-74G>A c.535-74G>A (n.535-74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040333G>A | CA2578618089 | CYP21A2 | c.940-73G>A (n.940-73G>A) c.850-73G>A (n.850-73G>A) n.998-73G>A n.1056-73G>A n.1109-73G>A n.919-73G>A c.535-73G>A (n.535-73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040333G>T | CA2578618090 | CYP21A2 | c.940-73G>T (n.940-73G>T) c.850-73G>T (n.850-73G>T) n.998-73G>T n.1056-73G>T n.1109-73G>T n.919-73G>T c.535-73G>T (n.535-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040334T>C | CA2578618091 | CYP21A2 | c.940-72T>C (n.940-72T>C) c.850-72T>C (n.850-72T>C) n.998-72T>C n.1056-72T>C n.1109-72T>C n.919-72T>C c.535-72T>C (n.535-72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040336G>A | CA1087499081 | CYP21A2 | c.940-70G>A (n.940-70G>A) c.850-70G>A (n.850-70G>A) n.998-70G>A n.1056-70G>A n.1109-70G>A n.919-70G>A c.535-70G>A (n.535-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040336G= | CA1619397424 | CYP21A2 | c.940-70G= (n.940-70G=) c.850-70G= (n.850-70G=) n.998-70G= n.1056-70G= n.1109-70G= n.919-70G= c.535-70G= (n.535-70G=) | |
| 6 | g.32040337C>A | CA2678089133 | CYP21A2 | c.940-69C>A (n.940-69C>A) c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.998-69C>A n.1056-69C>A n.1109-69C>A n.919-69C>A c.535-69C>A (n.535-69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040339G>T | CA2678089134 | CYP21A2 | c.940-67G>T (n.940-67G>T) c.850-67G>T (n.850-67G>T) n.998-67G>T n.1056-67G>T n.1109-67G>T n.919-67G>T c.535-67G>T (n.535-67G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040342G>A | CA2678089135 | CYP21A2 | c.940-64G>A (n.940-64G>A) c.850-64G>A (n.850-64G>A) n.998-64G>A n.1056-64G>A n.1109-64G>A n.919-64G>A c.535-64G>A (n.535-64G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040343G>A | CA1087499083 | CYP21A2 | c.940-63G>A (n.940-63G>A) c.850-63G>A (n.850-63G>A) n.998-63G>A n.1056-63G>A n.1109-63G>A n.919-63G>A c.535-63G>A (n.535-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040343G= | CA1619397425 | CYP21A2 | c.940-63G= (n.940-63G=) c.850-63G= (n.850-63G=) n.998-63G= n.1056-63G= n.1109-63G= n.919-63G= c.535-63G= (n.535-63G=) | |
| 6 | g.32040345G>A | CA823931195 | CYP21A2 | c.940-61G>A (n.940-61G>A) c.850-61G>A (n.850-61G>A) n.998-61G>A n.1056-61G>A n.1109-61G>A n.919-61G>A c.535-61G>A (n.535-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040345G= | CA1619397426 | CYP21A2 | c.940-61G= (n.940-61G=) c.850-61G= (n.850-61G=) n.998-61G= n.1056-61G= n.1109-61G= n.919-61G= c.535-61G= (n.535-61G=) | |
| 6 | g.32040346C= | CA1619397427 | CYP21A2 | c.940-60C= (n.940-60C=) c.850-60C= (n.850-60C=) n.998-60C= n.1056-60C= n.1109-60C= n.919-60C= c.535-60C= (n.535-60C=) | |
| 6 | g.32040346C>T | CA566694928 | CYP21A2 | c.940-60C>T (n.940-60C>T) c.850-60C>T (n.850-60C>T) n.998-60C>T n.1056-60C>T n.1109-60C>T n.919-60C>T c.535-60C>T (n.535-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040347G>A | CA566694929 | CYP21A2 | c.940-59G>A (n.940-59G>A) c.850-59G>A (n.850-59G>A) n.998-59G>A n.1056-59G>A n.1109-59G>A n.919-59G>A c.535-59G>A (n.535-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040347G>C | CA2678089145 | CYP21A2 | c.940-59G>C (n.940-59G>C) c.850-59G>C (n.850-59G>C) n.998-59G>C n.1056-59G>C n.1109-59G>C n.919-59G>C c.535-59G>C (n.535-59G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040347G= | CA1619397428 | CYP21A2 | c.940-59G= (n.940-59G=) c.850-59G= (n.850-59G=) n.998-59G= n.1056-59G= n.1109-59G= n.919-59G= c.535-59G= (n.535-59G=) | |
| 6 | g.32040353_32040377dup | CA2678089147 | CYP21A2 | c.940-53_940-29dup (n.940-53_940-29dup) c.850-53_850-29dup (n.850-53_850-29dup) n.998-53_998-29dup n.1056-53_1056-29dup n.1109-53_1109-29dup n.919-53_919-29dup c.535-53_535-29dup (n.535-53_535-29dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040350T>C | CA2678089150 | CYP21A2 | c.940-56T>C (n.940-56T>C) c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.998-56T>C n.1056-56T>C n.1109-56T>C n.919-56T>C c.535-56T>C (n.535-56T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040350T>G | CA2678089151 | CYP21A2 | c.940-56T>G (n.940-56T>G) c.850-56T>G (n.850-56T>G) n.998-56T>G n.1056-56T>G n.1109-56T>G n.919-56T>G c.535-56T>G (n.535-56T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040351G>A | CA2578618092 | CYP21A2 | c.940-55G>A (n.940-55G>A) c.850-55G>A (n.850-55G>A) n.998-55G>A n.1056-55G>A n.1109-55G>A n.919-55G>A c.535-55G>A (n.535-55G>A) | |
| 6 | g.32040353A>C | CA2678089153 | CYP21A2 | c.940-53A>C (n.940-53A>C) c.850-53A>C (n.850-53A>C) n.998-53A>C n.1056-53A>C n.1109-53A>C n.919-53A>C c.535-53A>C (n.535-53A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040353A>G | CA2678089154 | CYP21A2 | c.940-53A>G (n.940-53A>G) c.850-53A>G (n.850-53A>G) n.998-53A>G n.1056-53A>G n.1109-53A>G n.919-53A>G c.535-53A>G (n.535-53A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040354G>A | CA1619397430 | CYP21A2 | c.940-52G>A (n.940-52G>A) c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.998-52G>A n.1056-52G>A n.1109-52G>A n.919-52G>A c.535-52G>A (n.535-52G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32040354G= | CA1619397429 | CYP21A2 | c.940-52G= (n.940-52G=) c.850-52G= (n.850-52G=) n.998-52G= n.1056-52G= n.1109-52G= n.919-52G= c.535-52G= (n.535-52G=) | |
| 6 | g.32040355G= | CA1619397431 | CYP21A2 | c.940-51G= (n.940-51G=) c.850-51G= (n.850-51G=) n.998-51G= n.1056-51G= n.1109-51G= n.919-51G= c.535-51G= (n.535-51G=) | |
| 6 | g.32040355G>T | CA1087499085 | CYP21A2 | c.940-51G>T (n.940-51G>T) c.850-51G>T (n.850-51G>T) n.998-51G>T n.1056-51G>T n.1109-51G>T n.919-51G>T c.535-51G>T (n.535-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040357T>G | CA3732590 | CYP21A2 | c.940-49T>G (n.940-49T>G) c.850-49T>G (n.850-49T>G) n.998-49T>G n.1056-49T>G n.1109-49T>G n.919-49T>G c.535-49T>G (n.535-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040357T= | CA1619397432 | CYP21A2 | c.940-49T= (n.940-49T=) c.850-49T= (n.850-49T=) n.998-49T= n.1056-49T= n.1109-49T= n.919-49T= c.535-49T= (n.535-49T=) | |
| 6 | g.32040361C>A | CA2678089158 | CYP21A2 | c.940-45C>A (n.940-45C>A) c.850-45C>A (n.850-45C>A) n.998-45C>A n.1056-45C>A n.1109-45C>A n.919-45C>A c.535-45C>A (n.535-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040361C>T | CA2578618093 | CYP21A2 | c.940-45C>T (n.940-45C>T) c.850-45C>T (n.850-45C>T) n.998-45C>T n.1056-45C>T n.1109-45C>T n.919-45C>T c.535-45C>T (n.535-45C>T) | |
| 6 | g.32040363G>A | CA566694930 | CYP21A2 | c.940-43G>A (n.940-43G>A) c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.998-43G>A n.1056-43G>A n.1109-43G>A n.919-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040363G>C | CA566694931 | CYP21A2 | c.940-43G>C (n.940-43G>C) c.850-43G>C (n.850-43G>C) n.998-43G>C n.1056-43G>C n.1109-43G>C n.919-43G>C c.535-43G>C (n.535-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040363G= | CA1619397433 | CYP21A2 | c.940-43G= (n.940-43G=) c.850-43G= (n.850-43G=) n.998-43G= n.1056-43G= n.1109-43G= n.919-43G= c.535-43G= (n.535-43G=) | |
| 6 | g.32040364C>T | CA2678089167 | CYP21A2 | c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.850-42C>T (n.850-42C>T) n.998-42C>T n.1056-42C>T n.1109-42C>T n.919-42C>T c.535-42C>T (n.535-42C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040366G>A | CA566694932 | CYP21A2 | c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.850-40G>A (n.850-40G>A) n.998-40G>A n.1056-40G>A n.1109-40G>A n.919-40G>A c.535-40G>A (n.535-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040366G= | CA1619397434 | CYP21A2 | c.940-40G= (n.940-40G=) c.850-40G= (n.850-40G=) n.998-40G= n.1056-40G= n.1109-40G= n.919-40G= c.535-40G= (n.535-40G=) | |
| 6 | g.32040368G>C | CA2678089168 | CYP21A2 | c.940-38G>C (n.940-38G>C) c.850-38G>C (n.850-38G>C) n.998-38G>C n.1056-38G>C n.1109-38G>C n.919-38G>C c.535-38G>C (n.535-38G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040370del | CA2678089170 | CYP21A2 | c.940-36del (n.940-36del) c.850-36del (n.850-36del) n.998-36del n.1056-36del n.1109-36del n.919-36del c.535-36del (n.535-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040369G>A | CA566694933 | CYP21A2 | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) n.998-37G>A n.1056-37G>A n.1109-37G>A n.919-37G>A c.535-37G>A (n.535-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040369G= | CA1619397435 | CYP21A2 | c.940-37G= (n.940-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) n.998-37G= n.1056-37G= n.1109-37G= n.919-37G= c.535-37G= (n.535-37G=) | |
| 6 | g.32040370G>A | CA566694934 | CYP21A2 | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.850-36G>A (n.850-36G>A) n.998-36G>A n.1056-36G>A n.1109-36G>A n.919-36G>A c.535-36G>A (n.535-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040370G>C | CA2678089176 | CYP21A2 | c.940-36G>C (n.940-36G>C) c.850-36G>C (n.850-36G>C) n.998-36G>C n.1056-36G>C n.1109-36G>C n.919-36G>C c.535-36G>C (n.535-36G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040370G= | CA1619397436 | CYP21A2 | c.940-36G= (n.940-36G=) c.850-36G= (n.850-36G=) n.998-36G= n.1056-36G= n.1109-36G= n.919-36G= c.535-36G= (n.535-36G=) |