| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039802_32039810delinsCCACAACGA | CA2695206172 | CYP21A2 | c.705_713delinsCCACAACGA (p.Ile237_Val238delinsAsnGlu) c.615_623delinsCCACAACGA (p.Ile207_Val208delinsAsnGlu) n.394_402delinsCCACAACGA c.*397_*405delinsCCACAACGA (n.*397_*405delinsCCACAACGA) n.756_764delinsCCACAACGA n.763_771delinsCCACAACGA n.821_829delinsCCACAACGA n.874_882delinsCCACAACGA n.885_893delinsCCACAACGA c.300_308delinsCCACAACGA (p.Ile102_Val103delinsAsnGlu) | |
| 6 | g.32039806_32039813del | CA2695206173 | CYP21A2 | c.709_716del (p.Ile237AspfsTer?) c.619_626del (p.Ile207AspfsTer?) n.398_405del c.*401_*408del (n.*401_*408del) n.760_767del n.767_774del n.825_832del n.878_885del n.889_896del c.304_311del (p.Ile102AspfsTer?) | |
| 6 | g.32039807T>A | CA358444 | CYP21A2 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.399T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.761T>A n.768T>A n.826T>A n.879T>A n.890T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.[32039807T>A;32039810T>A] | CA2580573345 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu]) c.[620T>A;623T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu]) n.[399T>A;402T>A] c.[*402T>A;*405T>A] (n.[*402T>A;*405T>A]) n.[761T>A;764T>A] n.[768T>A;771T>A] n.[826T>A;829T>A] n.[879T>A;882T>A] n.[890T>A;893T>A] c.[305T>A;308T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu]) | ClinVar |
| 6 | g.[32039807T>A;32039810T>A;32039816T>A] | CA358448 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys]) c.[620T>A;623T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu;Met210Lys]) n.[399T>A;402T>A;408T>A] c.[*402T>A;*405T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*405T>A;*411T>A]) n.[761T>A;764T>A;770T>A] n.[768T>A;771T>A;777T>A] n.[826T>A;829T>A;835T>A] n.[879T>A;882T>A;888T>A] n.[890T>A;893T>A;899T>A] c.[305T>A;308T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.[32039807T>A;32039816T>A] | CA2580573344 | CYP21A2 | c.[710T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Met240Lys]) c.[620T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Met210Lys]) n.[399T>A;408T>A] c.[*402T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*411T>A]) n.[761T>A;770T>A] n.[768T>A;777T>A] n.[826T>A;835T>A] n.[879T>A;888T>A] n.[890T>A;899T>A] c.[305T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.32039807T>C | CA363505264 | CYP21A2 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.399T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.761T>C n.768T>C n.826T>C n.879T>C n.890T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | |
| 6 | g.32039807T>G | CA363505256 | CYP21A2 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.399T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.761T>G n.768T>G n.826T>G n.879T>G n.890T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 6 | g.32039807T= | CA1619397169 | CYP21A2 | c.710T= (p.Ile237=) c.620T= (p.Ile207=) n.399T= c.*402T= (n.*402T=) n.761T= n.768T= n.826T= n.879T= n.890T= c.305T= (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAA | CA274415 | CYP21A2 | c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys) c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys) n.399_408delinsACGAGGAGAA c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA) n.761_770delinsACGAGGAGAA n.768_777delinsACGAGGAGAA n.826_835delinsACGAGGAGAA n.879_888delinsACGAGGAGAA n.890_899delinsACGAGGAGAA c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGAT | CA1619397168 | CYP21A2 | c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=) c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=) n.399_408delinsTCGTGGAGAT c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT) n.761_770delinsTCGTGGAGAT n.768_777delinsTCGTGGAGAT n.826_835delinsTCGTGGAGAT n.879_888delinsTCGTGGAGAT n.890_899delinsTCGTGGAGAT c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039808C>A | CA449818651 | CYP21A2 | c.711C>A (p.Ile237=) c.621C>A (p.Ile207=) n.400C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.762C>A n.769C>A n.827C>A n.880C>A n.891C>A c.306C>A (p.Ile102=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039808C= | CA1619397170 | CYP21A2 | c.711C= (p.Ile237=) c.621C= (p.Ile207=) n.400C= c.*403C= (n.*403C=) n.762C= n.769C= n.827C= n.880C= n.891C= c.306C= (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039808C>G | CA363505268 | CYP21A2 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.400C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.762C>G n.769C>G n.827C>G n.880C>G n.891C>G c.306C>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039808C>T | CA136894490 | CYP21A2 | c.711C>T (p.Ile237=) c.621C>T (p.Ile207=) n.400C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.762C>T n.769C>T n.827C>T n.880C>T n.891C>T c.306C>T (p.Ile102=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32039809G>A | CA3732496 | CYP21A2 | c.712G>A (p.Val238Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.401G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.763G>A n.770G>A n.828G>A n.881G>A n.892G>A c.307G>A (p.Val103Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039809G>C | CA363505271 | CYP21A2 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.401G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.763G>C n.770G>C n.828G>C n.881G>C n.892G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.32039809G= | CA1619397171 | CYP21A2 | c.712G= (p.Val238=) c.622G= (p.Val208=) n.401G= c.*404G= (n.*404G=) n.763G= n.770G= n.828G= n.881G= n.892G= c.307G= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039809G>T | CA363505275 | CYP21A2 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.401G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.763G>T n.770G>T n.828G>T n.881G>T n.892G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.32039810_32039812del | CA2678088656 | CYP21A2 | c.713_715del (p.Val238del) c.623_625del (p.Val208del) n.402_404del c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.764_766del n.771_773del n.829_831del n.882_884del n.893_895del c.308_310del (p.Val103del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039810T>A | CA358442 | CYP21A2 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.402T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.764T>A n.771T>A n.829T>A n.882T>A n.893T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.[32039810T>A;32039816T>A] | CA358459 | CYP21A2 | c.[713T>A;719T>A] (p.[Val238Glu;Met240Lys]) c.[623T>A;629T>A] (p.[Val208Glu;Met210Lys]) n.[402T>A;408T>A] c.[*405T>A;*411T>A] (n.[*405T>A;*411T>A]) n.[764T>A;770T>A] n.[771T>A;777T>A] n.[829T>A;835T>A] n.[882T>A;888T>A] n.[893T>A;899T>A] c.[308T>A;314T>A] (p.[Val103Glu;Met105Lys]) | ClinVar |
| 6 | g.32039810T>C | CA363505284 | CYP21A2 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.402T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.764T>C n.771T>C n.829T>C n.882T>C n.893T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
| 6 | g.32039810T>G | CA363505288 | CYP21A2 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.402T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.764T>G n.771T>G n.829T>G n.882T>G n.893T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 6 | g.32039810T= | CA1619397172 | CYP21A2 | c.713T= (p.Val238=) c.623T= (p.Val208=) n.402T= c.*405T= (n.*405T=) n.764T= n.771T= n.829T= n.882T= n.893T= c.308T= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039811G>A | CA3732497 | CYP21A2 | c.714G>A (p.Val238=) c.624G>A (p.Val208=) n.403G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.765G>A n.772G>A n.830G>A n.883G>A n.894G>A c.309G>A (p.Val103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039811G>C | CA449818654 | CYP21A2 | c.714G>C (p.Val238=) c.624G>C (p.Val208=) n.403G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.765G>C n.772G>C n.830G>C n.883G>C n.894G>C c.309G>C (p.Val103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039811G= | CA1619397173 | CYP21A2 | c.714G= (p.Val238=) c.624G= (p.Val208=) n.403G= c.*406G= (n.*406G=) n.765G= n.772G= n.830G= n.883G= n.894G= c.309G= (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039811G>T | CA449818653 | CYP21A2 | c.714G>T (p.Val238=) c.624G>T (p.Val208=) n.403G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.765G>T n.772G>T n.830G>T n.883G>T n.894G>T c.309G>T (p.Val103=) | |
| 6 | g.32039812G>A | CA3732498 | CYP21A2 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.404G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.766G>A n.773G>A n.831G>A n.884G>A n.895G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039812G>C | CA363505303 | CYP21A2 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.404G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.766G>C n.773G>C n.831G>C n.884G>C n.895G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | COSMIC |
| 6 | g.32039812G= | CA1619397174 | CYP21A2 | c.715G= (p.Glu239=) c.625G= (p.Glu209=) n.404G= c.*407G= (n.*407G=) n.766G= n.773G= n.831G= n.884G= n.895G= c.310G= (p.Glu104=) | |
| 6 | g.32039812G>T | CA363505309 | CYP21A2 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.404G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.766G>T n.773G>T n.831G>T n.884G>T n.895G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 6 | g.32039813A>C | CA363505335 | CYP21A2 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.405A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.767A>C n.774A>C n.832A>C n.885A>C n.896A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 6 | g.32039813A>G | CA363505338 | CYP21A2 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.405A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.767A>G n.774A>G n.832A>G n.885A>G n.896A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
| 6 | g.32039813A>T | CA363505331 | CYP21A2 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.405A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.767A>T n.774A>T n.832A>T n.885A>T n.896A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 6 | g.32039814G>A | CA449818657 | CYP21A2 | c.717G>A (p.Glu239=) c.627G>A (p.Glu209=) n.406G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.768G>A n.775G>A n.833G>A n.886G>A n.897G>A c.312G>A (p.Glu104=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039814G>C | CA363505339 | CYP21A2 | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.406G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.768G>C n.775G>C n.833G>C n.886G>C n.897G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039814G= | CA1619397175 | CYP21A2 | c.717G= (p.Glu239=) c.627G= (p.Glu209=) n.406G= c.*409G= (n.*409G=) n.768G= n.775G= n.833G= n.886G= n.897G= c.312G= (p.Glu104=) | |
| 6 | g.32039814G>T | CA363505340 | CYP21A2 | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.406G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.768G>T n.775G>T n.833G>T n.886G>T n.897G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
| 6 | g.32039815A= | CA1619397176 | CYP21A2 | c.718A= (p.Met240=) c.628A= (p.Met210=) n.407A= c.*410A= (n.*410A=) n.769A= n.776A= n.834A= n.887A= n.898A= c.313A= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039815A>C | CA363505344 | CYP21A2 | c.718A>C (p.Met240Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.769A>C n.776A>C n.834A>C n.887A>C n.898A>C c.313A>C (p.Met105Leu) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>G | CA136894531 | CYP21A2 | c.718A>G (p.Met240Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.769A>G n.776A>G n.834A>G n.887A>G n.898A>G c.313A>G (p.Met105Val) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>T | CA363505350 | CYP21A2 | c.718A>T (p.Met240Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.769A>T n.776A>T n.834A>T n.887A>T n.898A>T c.313A>T (p.Met105Leu) | |
| 6 | g.32039816T>A | CA358446 | CYP21A2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.408T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.770T>A n.777T>A n.835T>A n.888T>A n.899T>A c.314T>A (p.Met105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>C | CA363505358 | CYP21A2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.408T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.770T>C n.777T>C n.835T>C n.888T>C n.899T>C c.314T>C (p.Met105Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>G | CA363505368 | CYP21A2 | c.719T>G (p.Met240Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.408T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.770T>G n.777T>G n.835T>G n.888T>G n.899T>G c.314T>G (p.Met105Arg) | |
| 6 | g.32039816T= | CA1619397177 | CYP21A2 | c.719T= (p.Met240=) c.629T= (p.Met210=) n.408T= c.*411T= (n.*411T=) n.770T= n.777T= n.835T= n.888T= n.899T= c.314T= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039817G>A | CA363505375 | CYP21A2 | c.720G>A (p.Met240Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.409G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.771G>A n.778G>A n.836G>A n.889G>A n.900G>A c.315G>A (p.Met105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039817G>C | CA363505376 | CYP21A2 | c.720G>C (p.Met240Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.409G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.771G>C n.778G>C n.836G>C n.889G>C n.900G>C c.315G>C (p.Met105Ile) |