| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039425_32039427del | CA2578618010 | CYP21A2 | c.517_519del (p.Ile173del) c.427_429del (p.Ile143del) n.105_107del n.438_440del c.*209_*211del (n.*209_*211del) n.568_570del c.550_552del (p.Ile184del) n.575_577del n.672_674del n.686_688del n.697_699del n.525_527del c.112_114del (p.Ile38del) | |
| 6 | g.32039426T>A | CA341179 | CYP21A2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.106T>A n.439T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.569T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.576T>A n.673T>A n.687T>A n.698T>A n.526T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039426T>C | CA363503040 | CYP21A2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.106T>C n.439T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.569T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.576T>C n.673T>C n.687T>C n.698T>C n.526T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) | |
| 6 | g.32039426T>G | CA363503039 | CYP21A2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.106T>G n.439T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.569T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.576T>G n.673T>G n.687T>G n.698T>G n.526T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) | |
| 6 | g.32039426T= | CA1619396954 | CYP21A2 | c.518T= (p.Ile173=) c.428T= (p.Ile143=) n.106T= n.439T= c.*210T= (n.*210T=) n.569T= c.551T= (p.Ile184=) n.576T= n.673T= n.687T= n.698T= n.526T= c.113T= (p.Ile38=) | |
| 6 | g.32039427C>A | CA449818658 | CYP21A2 | c.519C>A (p.Ile173=) c.429C>A (p.Ile143=) n.107C>A n.440C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.570C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.577C>A n.674C>A n.688C>A n.699C>A n.527C>A c.114C>A (p.Ile38=) | |
| 6 | g.32039427C>G | CA363503043 | CYP21A2 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.429C>G (p.Ile143Met) n.107C>G n.440C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.570C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.577C>G n.674C>G n.688C>G n.699C>G n.527C>G c.114C>G (p.Ile38Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039427C>T | CA449818659 | CYP21A2 | c.519C>T (p.Ile173=) c.429C>T (p.Ile143=) n.107C>T n.440C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.570C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.577C>T n.674C>T n.688C>T n.699C>T n.527C>T c.114C>T (p.Ile38=) | |
| 6 | g.32039429_32039435del | CA2578618015 | CYP21A2 | c.521_527del (p.Cys174SerfsTer12) c.431_437del (p.Cys144SerfsTer12) n.109_115del n.442_448del c.*213_*219del (n.*213_*219del) n.572_578del c.521_527del (p.Cys174SerfsTer11) n.579_585del n.676_682del n.690_696del n.701_707del n.529_535del c.116_122del (p.Cys39SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039428T>A | CA363503050 | CYP21A2 | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) n.108T>A n.441T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.571T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) n.578T>A n.675T>A n.689T>A n.700T>A n.528T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) | |
| 6 | g.32039428T>C | CA363503047 | CYP21A2 | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) n.108T>C n.441T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.571T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) n.578T>C n.675T>C n.689T>C n.700T>C n.528T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) | |
| 6 | g.32039428T>G | CA363503049 | CYP21A2 | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) n.108T>G n.441T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.571T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) n.578T>G n.675T>G n.689T>G n.700T>G n.528T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) | |
| 6 | g.32039429G>A | CA363503055 | CYP21A2 | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.109G>A n.442G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.572G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.579G>A n.676G>A n.690G>A n.701G>A n.529G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) | COSMIC |
| 6 | g.32039429G>C | CA363503058 | CYP21A2 | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.431G>C (p.Cys144Ser) n.109G>C n.442G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.572G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) n.579G>C n.676G>C n.690G>C n.701G>C n.529G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039429G>T | CA363503060 | CYP21A2 | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.431G>T (p.Cys144Phe) n.109G>T n.442G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.572G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) n.579G>T n.676G>T n.690G>T n.701G>T n.529G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) | |
| 6 | g.32039430T>A | CA363503066 | CYP21A2 | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.432T>A (p.Cys144Ter) n.110T>A n.443T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.573T>A c.555T>A (p.Cys185Ter) n.580T>A n.677T>A n.691T>A n.702T>A n.530T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) | |
| 6 | g.32039430T>C | CA449818660 | CYP21A2 | c.522T>C (p.Cys174=) c.432T>C (p.Cys144=) n.110T>C n.443T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.573T>C c.555T>C (p.Cys185=) n.580T>C n.677T>C n.691T>C n.702T>C n.530T>C c.117T>C (p.Cys39=) | |
| 6 | g.32039430T>G | CA363503068 | CYP21A2 | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.432T>G (p.Cys144Trp) n.110T>G n.443T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.573T>G c.555T>G (p.Cys185Trp) n.580T>G n.677T>G n.691T>G n.702T>G n.530T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) | |
| 6 | g.32039431T>A | CA363503072 | CYP21A2 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.111T>A n.444T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.574T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.581T>A n.678T>A n.692T>A n.703T>A n.531T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) | |
| 6 | g.32039431T>C | CA363503076 | CYP21A2 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.433T>C (p.Tyr145His) n.111T>C n.444T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.574T>C c.556T>C (p.Tyr186His) n.581T>C n.678T>C n.692T>C n.703T>C n.531T>C c.118T>C (p.Tyr40His) | |
| 6 | g.32039431T>G | CA363503078 | CYP21A2 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.111T>G n.444T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.574T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.581T>G n.678T>G n.692T>G n.703T>G n.531T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) | |
| 6 | g.32039432A>C | CA363503082 | CYP21A2 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.112A>C n.445A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.575A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.582A>C n.679A>C n.693A>C n.704A>C n.532A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) | |
| 6 | g.32039432A>G | CA363503085 | CYP21A2 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.112A>G n.445A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.575A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.582A>G n.679A>G n.693A>G n.704A>G n.532A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) | |
| 6 | g.32039432A>T | CA363503089 | CYP21A2 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.112A>T n.445A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.575A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.582A>T n.679A>T n.693A>T n.704A>T n.532A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) | |
| 6 | g.32039433C>A | CA363503095 | CYP21A2 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.113C>A n.446C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.576C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.583C>A n.680C>A n.694C>A n.705C>A n.533C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039433C= | CA1619396955 | CYP21A2 | c.525C= (p.Tyr175=) c.435C= (p.Tyr145=) n.113C= n.446C= c.*217C= (n.*217C=) n.576C= c.558C= (p.Tyr186=) n.583C= n.680C= n.694C= n.705C= n.533C= c.120C= (p.Tyr40=) | |
| 6 | g.32039433C>G | CA363503094 | CYP21A2 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.113C>G n.446C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.576C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.583C>G n.680C>G n.694C>G n.705C>G n.533C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) | |
| 6 | g.32039433C>T | CA449818663 | CYP21A2 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.435C>T (p.Tyr145=) n.113C>T n.446C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.576C>T c.558C>T (p.Tyr186=) n.583C>T n.680C>T n.694C>T n.705C>T n.533C>T c.120C>T (p.Tyr40=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039434C>A | CA363503098 | CYP21A2 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.114C>A n.447C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.577C>A n.584C>A n.681C>A n.695C>A n.706C>A n.534C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) | |
| 6 | g.32039434C= | CA1619396956 | CYP21A2 | c.526C= (p.Leu176=) c.436C= (p.Leu146=) n.114C= n.447C= c.*218C= (n.*218C=) n.577C= n.584C= n.681C= n.695C= n.706C= n.534C= c.121C= (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039434C>G | CA363503099 | CYP21A2 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.114C>G n.447C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.577C>G n.584C>G n.681C>G n.695C>G n.706C>G n.534C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
| 6 | g.32039434C>T | CA363503101 | CYP21A2 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.114C>T n.447C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.577C>T n.584C>T n.681C>T n.695C>T n.706C>T n.534C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039435T>A | CA3732417 | CYP21A2 | c.527T>A (p.Leu176His) c.437T>A (p.Leu146His) n.115T>A n.448T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.578T>A n.585T>A n.682T>A n.696T>A n.707T>A n.535T>A c.122T>A (p.Leu41His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039435T>C | CA363503106 | CYP21A2 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.115T>C n.448T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.578T>C n.585T>C n.682T>C n.696T>C n.707T>C n.535T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039435T>G | CA363503110 | CYP21A2 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.115T>G n.448T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.578T>G n.585T>G n.682T>G n.696T>G n.707T>G n.535T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
| 6 | g.32039435T= | CA1619396957 | CYP21A2 | c.527T= (p.Leu176=) c.437T= (p.Leu146=) n.115T= n.448T= c.*219T= (n.*219T=) n.578T= n.585T= n.682T= n.696T= n.707T= n.535T= c.122T= (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>A | CA449818667 | CYP21A2 | c.528C>A (p.Leu176=) c.438C>A (p.Leu146=) n.116C>A n.449C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.579C>A n.586C>A n.683C>A n.697C>A n.708C>A n.536C>A c.123C>A (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>G | CA449818668 | CYP21A2 | c.528C>G (p.Leu176=) c.438C>G (p.Leu146=) n.116C>G n.449C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.579C>G n.586C>G n.683C>G n.697C>G n.708C>G n.536C>G c.123C>G (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>T | CA449818669 | CYP21A2 | c.528C>T (p.Leu176=) c.438C>T (p.Leu146=) n.116C>T n.449C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.579C>T n.586C>T n.683C>T n.697C>T n.708C>T n.536C>T c.123C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039437A>C | CA363503114 | CYP21A2 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.117A>C n.450A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.580A>C n.587A>C n.684A>C n.698A>C n.709A>C n.537A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) | |
| 6 | g.32039437A>G | CA363503122 | CYP21A2 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.117A>G n.450A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.580A>G n.587A>G n.684A>G n.698A>G n.709A>G n.537A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) | |
| 6 | g.32039437A>T | CA363503125 | CYP21A2 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.117A>T n.450A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.580A>T n.587A>T n.684A>T n.698A>T n.709A>T n.537A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) | |
| 6 | g.32039438C>A | CA3732418 | CYP21A2 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.118C>A n.451C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.581C>A n.588C>A n.685C>A n.699C>A n.710C>A n.538C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039438C= | CA1619396958 | CYP21A2 | c.530C= (p.Thr177=) c.440C= (p.Thr147=) n.118C= n.451C= c.*222C= (n.*222C=) n.581C= n.588C= n.685C= n.699C= n.710C= n.538C= c.125C= (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039438C>G | CA363503129 | CYP21A2 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.118C>G n.451C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.581C>G n.588C>G n.685C>G n.699C>G n.710C>G n.538C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) | dbSNP |
| 6 | g.32039438C>T | CA363503133 | CYP21A2 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.118C>T n.451C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.581C>T n.588C>T n.685C>T n.699C>T n.710C>T n.538C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) | |
| 6 | g.32039439C>A | CA449818671 | CYP21A2 | c.531C>A (p.Thr177=) c.441C>A (p.Thr147=) n.119C>A n.452C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.582C>A n.589C>A n.686C>A n.700C>A n.711C>A n.539C>A c.126C>A (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039439C>G | CA449818672 | CYP21A2 | c.531C>G (p.Thr177=) c.441C>G (p.Thr147=) n.119C>G n.452C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.582C>G n.589C>G n.686C>G n.700C>G n.711C>G n.539C>G c.126C>G (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039439C>T | CA449818673 | CYP21A2 | c.531C>T (p.Thr177=) c.441C>T (p.Thr147=) n.119C>T n.452C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.582C>T n.589C>T n.686C>T n.700C>T n.711C>T n.539C>T c.126C>T (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039440T>A | CA363503147 | CYP21A2 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.120T>A n.453T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.583T>A n.590T>A n.687T>A n.701T>A n.712T>A n.540T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) |