Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31862107_31862113delinsTGAGCGG | CA1619342594 | NEU1 | c.238_244delinsCCGCTCA (p.Pro80=) n.367_373delinsCCGCTCA n.346_352delinsCCGCTCA n.267_273delinsCCGCTCA n.258_264delinsCCGCTCA | |
6 | g.31862110_31862115del | CA3725070 | NEU1 | c.238_243del (p.Pro80_Leu81del) n.367_372del n.346_351del n.267_272del n.258_263del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31862112G>A | CA212562 | NEU1 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.368C>T n.347C>T n.268C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31862112G>C | CA363496338 | NEU1 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.368C>G n.347C>G n.268C>G n.259C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31862112G= | CA1619342595 | NEU1 | c.239C= (p.Pro80=) n.368C= n.347C= n.268C= n.259C= | |
6 | g.31862112G>T | CA363496346 | NEU1 | c.239C>A (p.Pro80Gln) n.368C>A n.347C>A n.268C>A n.259C>A | |
6 | g.31862113G>A | CA363496349 | NEU1 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.367C>T n.346C>T n.267C>T n.258C>T | |
6 | g.31862113G>C | CA363496351 | NEU1 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.367C>G n.346C>G n.267C>G n.258C>G | |
6 | g.31862113G= | CA1619342596 | NEU1 | c.238C= (p.Pro80=) n.367C= n.346C= n.267C= n.258C= | |
6 | g.31862113G>T | CA363496350 | NEU1 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.367C>A n.346C>A n.267C>A n.258C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31862114G>A | CA449675189 | NEU1 | c.237C>T (p.Ile79=) n.366C>T n.345C>T n.266C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31862114G>C | CA363496352 | NEU1 | c.237C>G (p.Ile79Met) n.366C>G n.345C>G n.266C>G n.257C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31862114G>T | CA449675192 | NEU1 | c.237C>A (p.Ile79=) n.366C>A n.345C>A n.266C>A n.257C>A | |
6 | g.31862115A>C | CA363496356 | NEU1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) n.365T>G n.344T>G n.265T>G n.256T>G | |
6 | g.31862115A>G | CA363496362 | NEU1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.365T>C n.344T>C n.265T>C n.256T>C | |
6 | g.31862115A>T | CA363496377 | NEU1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) n.365T>A n.344T>A n.265T>A n.256T>A | |
6 | g.31862116T>A | CA363496380 | NEU1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) n.364A>T n.343A>T n.264A>T n.255A>T | |
6 | g.31862116T>C | CA363496383 | NEU1 | c.235A>G (p.Ile79Val) n.364A>G n.343A>G n.264A>G n.255A>G | |
6 | g.31862116T>G | CA363496385 | NEU1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.364A>C n.343A>C n.264A>C n.255A>C | |
6 | g.31862117G>A | CA449675198 | NEU1 | c.234C>T (p.Arg78=) n.363C>T n.342C>T n.263C>T n.254C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31862117G>C | CA449675201 | NEU1 | c.234C>G (p.Arg78=) n.363C>G n.342C>G n.263C>G n.254C>G | |
6 | g.31862117G= | CA1619342597 | NEU1 | c.234C= (p.Arg78=) n.363C= n.342C= n.263C= n.254C= | |
6 | g.31862117G>T | CA449675204 | NEU1 | c.234C>A (p.Arg78=) n.363C>A n.342C>A n.263C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31862118C>A | CA363496387 | NEU1 | c.233G>T (p.Arg78Leu) n.362G>T n.341G>T n.262G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31862118C= | CA1619342598 | NEU1 | c.233G= (p.Arg78=) n.362G= n.341G= n.262G= n.253G= | |
6 | g.31862118C>G | CA363496390 | NEU1 | c.233G>C (p.Arg78Pro) n.362G>C n.341G>C n.262G>C n.253G>C | |
6 | g.31862118C>T | CA363496395 | NEU1 | c.233G>A (p.Arg78His) n.362G>A n.341G>A n.262G>A n.253G>A | dbSNP |
6 | g.31862119G>A | CA136927689 | NEU1 | c.232C>T (p.Arg78Cys) n.361C>T n.340C>T n.261C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31862119G>C | CA363496400 | NEU1 | c.232C>G (p.Arg78Gly) n.361C>G n.340C>G n.261C>G n.252C>G | |
6 | g.31862119G= | CA1619342599 | NEU1 | c.232C= (p.Arg78=) n.361C= n.340C= n.261C= n.252C= | |
6 | g.31862119G>T | CA363496397 | NEU1 | c.232C>A (p.Arg78Ser) n.361C>A n.340C>A n.261C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31862120G>A | CA449675209 | NEU1 | c.231C>T (p.Phe77=) n.360C>T n.339C>T n.260C>T n.251C>T | |
6 | g.31862120G>C | CA363496405 | NEU1 | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.360C>G n.339C>G n.260C>G n.251C>G | |
6 | g.31862120G= | CA1619342600 | NEU1 | c.231C= (p.Phe77=) n.360C= n.339C= n.260C= n.251C= | |
6 | g.31862120G>T | CA363496409 | NEU1 | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.360C>A n.339C>A n.260C>A n.251C>A | |
6 | g.31862121A>C | CA363496415 | NEU1 | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.359T>G n.338T>G n.259T>G n.250T>G | |
6 | g.31862121A>G | CA363496416 | NEU1 | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.359T>C n.338T>C n.259T>C n.250T>C | |
6 | g.31862121A>T | CA363496412 | NEU1 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.359T>A n.338T>A n.259T>A n.250T>A | |
6 | g.31862122dup | CA3725071 | NEU1 | c.230dup (p.Arg78ProfsTer18) n.359dup n.338dup n.259dup n.250dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31862122A>C | CA363496422 | NEU1 | c.229T>G (p.Phe77Val) n.358T>G n.337T>G n.258T>G n.249T>G | |
6 | g.31862122A>G | CA363496419 | NEU1 | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.358T>C n.337T>C n.258T>C n.249T>C | |
6 | g.31862122A>T | CA363496421 | NEU1 | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.358T>A n.337T>A n.258T>A n.249T>A | |
6 | g.31862123G>A | CA449675216 | NEU1 | c.228C>T (p.Thr76=) n.357C>T n.336C>T n.257C>T n.248C>T | |
6 | g.31862123G>C | CA449675217 | NEU1 | c.228C>G (p.Thr76=) n.357C>G n.336C>G n.257C>G n.248C>G | |
6 | g.31862123G>T | CA449675219 | NEU1 | c.228C>A (p.Thr76=) n.357C>A n.336C>A n.257C>A n.248C>A | |
6 | g.31862124G>A | CA363496423 | NEU1 | c.227C>T (p.Thr76Ile) n.356C>T n.335C>T n.256C>T n.247C>T | |
6 | g.31862124G>C | CA363496424 | NEU1 | c.227C>G (p.Thr76Ser) n.356C>G n.335C>G n.256C>G n.247C>G | |
6 | g.31862124G>T | CA363496425 | NEU1 | c.227C>A (p.Thr76Asn) n.356C>A n.335C>A n.256C>A n.247C>A | |
6 | g.31862125T>A | CA363496428 | NEU1 | c.226A>T (p.Thr76Ser) n.355A>T n.334A>T n.255A>T n.246A>T | |
6 | g.31862125T>C | CA363496431 | NEU1 | c.226A>G (p.Thr76Ala) n.355A>G n.334A>G n.255A>G n.246A>G | gnomAD v4 |