| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861350_31861353dup | CA2678053914 | NEU1 | c.450_453dup (p.Phe152SerfsTer27) n.1127_1130dup n.558_561dup n.479_482dup n.1018_1021dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861352C>A | CA363494663 | NEU1 | c.451G>T (p.Val151Leu) n.1128G>T n.559G>T n.480G>T n.1019G>T | |
| 6 | g.31861352C= | CA1619342281 | NEU1 | c.451G= (p.Val151=) n.1128G= n.559G= n.480G= n.1019G= | |
| 6 | g.31861352C>G | CA363494664 | NEU1 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.1128G>C n.559G>C n.480G>C n.1019G>C | |
| 6 | g.31861352C>T | CA363494666 | NEU1 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.1128G>A n.559G>A n.480G>A n.1019G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31861353T>A | CA449808566 | NEU1 | c.450A>T (p.Val150=) n.1127A>T n.558A>T n.479A>T n.1018A>T | |
| 6 | g.31861353T>C | CA136927031 | NEU1 | c.450A>G (p.Val150=) n.1127A>G n.558A>G n.479A>G n.1018A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861353T>G | CA449808567 | NEU1 | c.450A>C (p.Val150=) n.1127A>C n.558A>C n.479A>C n.1018A>C | |
| 6 | g.31861353T= | CA1619342282 | NEU1 | c.450A= (p.Val150=) n.1127A= n.558A= n.479A= n.1018A= | |
| 6 | g.31861354A>C | CA363494670 | NEU1 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1126T>G n.557T>G n.478T>G n.1017T>G | |
| 6 | g.31861354A>G | CA363494671 | NEU1 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1126T>C n.557T>C n.478T>C n.1017T>C | |
| 6 | g.31861354A>T | CA363494673 | NEU1 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1126T>A n.557T>A n.478T>A n.1017T>A | |
| 6 | g.31861355C>A | CA363494677 | NEU1 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1125G>T n.556G>T n.477G>T n.1016G>T | |
| 6 | g.31861355C= | CA1619342283 | NEU1 | c.448G= (p.Val150=) n.1125G= n.556G= n.477G= n.1016G= | |
| 6 | g.31861355C>G | CA363494679 | NEU1 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1125G>C n.556G>C n.477G>C n.1016G>C | |
| 6 | g.31861355C>T | CA363494681 | NEU1 | c.448G>A (p.Val150Ile) n.1125G>A n.556G>A n.477G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861356T>A | CA449808568 | NEU1 | c.447A>T (p.Gly149=) n.1124A>T n.555A>T n.476A>T n.1015A>T | |
| 6 | g.31861356T>C | CA449808569 | NEU1 | c.447A>G (p.Gly149=) n.1124A>G n.555A>G n.476A>G n.1015A>G | |
| 6 | g.31861356T>G | CA449808570 | NEU1 | c.447A>C (p.Gly149=) n.1124A>C n.555A>C n.476A>C n.1015A>C | |
| 6 | g.31861357C>A | CA363494687 | NEU1 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.1123G>T n.554G>T n.475G>T n.1014G>T | |
| 6 | g.31861357C>G | CA363494689 | NEU1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1123G>C n.554G>C n.475G>C n.1014G>C | |
| 6 | g.31861357C>T | CA363494684 | NEU1 | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.1123G>A n.554G>A n.475G>A n.1014G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861358C>A | CA363494692 | NEU1 | c.445G>T (p.Gly149Ter) n.1122G>T n.553G>T n.474G>T n.1013G>T | |
| 6 | g.31861358C= | CA1619342284 | NEU1 | c.445G= (p.Gly149=) n.1122G= n.553G= n.474G= n.1013G= | |
| 6 | g.31861358C>G | CA363494694 | NEU1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1122G>C n.553G>C n.474G>C n.1013G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861358C>T | CA363494697 | NEU1 | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.1122G>A n.553G>A n.474G>A n.1013G>A | |
| 6 | g.31861359T>A | CA449808571 | NEU1 | c.444A>T (p.Thr148=) n.1121A>T n.552A>T n.473A>T n.1012A>T | |
| 6 | g.31861359T>C | CA449808572 | NEU1 | c.444A>G (p.Thr148=) n.1121A>G n.552A>G n.473A>G n.1012A>G | |
| 6 | g.31861359T>G | CA449808573 | NEU1 | c.444A>C (p.Thr148=) n.1121A>C n.552A>C n.473A>C n.1012A>C | |
| 6 | g.31861360G>A | CA363494700 | NEU1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1120C>T n.551C>T n.472C>T n.1011C>T | |
| 6 | g.31861360G>C | CA363494703 | NEU1 | c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1120C>G n.551C>G n.472C>G n.1011C>G | |
| 6 | g.31861360G>T | CA363494704 | NEU1 | c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1120C>A n.551C>A n.472C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861361T>A | CA363494707 | NEU1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1119A>T n.550A>T n.471A>T n.1010A>T | |
| 6 | g.31861361T>C | CA363494710 | NEU1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1119A>G n.550A>G n.471A>G n.1010A>G | |
| 6 | g.31861361T>G | CA363494709 | NEU1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1119A>C n.550A>C n.471A>C n.1010A>C | |
| 6 | g.31861362C>A | CA363494714 | NEU1 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1118G>T n.549G>T n.470G>T n.1009G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861362C>G | CA363494717 | NEU1 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1118G>C n.549G>C n.470G>C n.1009G>C | |
| 6 | g.31861362C>T | CA449808574 | NEU1 | c.441G>A (p.Glu147=) n.1118G>A n.549G>A n.470G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861363T>A | CA363494724 | NEU1 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.1117A>T n.548A>T n.469A>T n.1008A>T | |
| 6 | g.31861363T>C | CA363494725 | NEU1 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1117A>G n.548A>G n.469A>G n.1008A>G | |
| 6 | g.31861363T>G | CA363494727 | NEU1 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1117A>C n.548A>C n.469A>C n.1008A>C | |
| 6 | g.31861364C>A | CA363494734 | NEU1 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1116G>T n.547G>T n.468G>T n.1007G>T | |
| 6 | g.31861364C>G | CA363494737 | NEU1 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1116G>C n.547G>C n.468G>C n.1007G>C | |
| 6 | g.31861364C>T | CA363494731 | NEU1 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1116G>A n.547G>A n.468G>A n.1007G>A | |
| 6 | g.31861365A>C | CA449808577 | NEU1 | c.438T>G (p.Val146=) n.1115T>G n.546T>G n.467T>G n.1006T>G | |
| 6 | g.31861365A>G | CA449808576 | NEU1 | c.438T>C (p.Val146=) n.1115T>C n.546T>C n.467T>C n.1006T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861365A>T | CA449808575 | NEU1 | c.438T>A (p.Val146=) n.1115T>A n.546T>A n.467T>A n.1006T>A | |
| 6 | g.31861366A= | CA1619342285 | NEU1 | c.437T= (p.Val146=) n.1114T= n.545T= n.466T= n.1005T= | |
| 6 | g.31861366A>C | CA363494741 | NEU1 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.1114T>G n.545T>G n.466T>G n.1005T>G | |
| 6 | g.31861366A>G | CA363494744 | NEU1 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.1114T>C n.545T>C n.466T>C n.1005T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |