| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860558C>A | CA363492601 | NEU1 | c.679G>T (p.Gly227Ter) n.1922G>T n.787G>T n.1353G>T n.708G>T n.1813G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31860558C= | CA1619341976 | NEU1 | c.679G= (p.Gly227=) n.1922G= n.787G= n.1353G= n.708G= n.1813G= | |
| 6 | g.31860558C>G | CA363492604 | NEU1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1922G>C n.787G>C n.1353G>C n.708G>C n.1813G>C | |
| 6 | g.31860558C>T | CA3724984 | NEU1 | c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1922G>A n.787G>A n.1353G>A n.708G>A n.1813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564_31860576del | CA2695206134 | NEU1 | c.667_679del (p.Leu223GlufsTer?) n.1910_1922del n.775_787del n.1341_1353del n.696_708del n.1801_1813del | |
| 6 | g.31860559G>A | CA3724985 | NEU1 | c.678C>T (p.Asp226=) n.1921C>T n.786C>T n.1352C>T n.707C>T n.1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860559G>C | CA363492617 | NEU1 | c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1921C>G n.786C>G n.1352C>G n.707C>G n.1812C>G | |
| 6 | g.31860559G= | CA1619341977 | NEU1 | c.678C= (p.Asp226=) n.1921C= n.786C= n.1352C= n.707C= n.1812C= | |
| 6 | g.31860559G>T | CA363492614 | NEU1 | c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1921C>A n.786C>A n.1352C>A n.707C>A n.1812C>A | COSMIC |
| 6 | g.31860560T>A | CA363492622 | NEU1 | c.677A>T (p.Asp226Val) n.1920A>T n.785A>T n.1351A>T n.706A>T n.1811A>T | |
| 6 | g.31860560T>C | CA363492625 | NEU1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1920A>G n.785A>G n.1351A>G n.706A>G n.1811A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860560T>G | CA363492629 | NEU1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1920A>C n.785A>C n.1351A>C n.706A>C n.1811A>C | |
| 6 | g.31860561C>A | CA363492633 | NEU1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1919G>T n.784G>T n.1350G>T n.705G>T n.1810G>T | |
| 6 | g.31860561C>G | CA363492637 | NEU1 | c.676G>C (p.Asp226His) n.1919G>C n.784G>C n.1350G>C n.705G>C n.1810G>C | |
| 6 | g.31860561C>T | CA363492643 | NEU1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1919G>A n.784G>A n.1350G>A n.705G>A n.1810G>A | |
| 6 | g.31860562C>A | CA449808378 | NEU1 | c.675G>T (p.Arg225=) n.1918G>T n.783G>T n.1349G>T n.704G>T n.1809G>T | |
| 6 | g.31860562C>G | CA449808379 | NEU1 | c.675G>C (p.Arg225=) n.1918G>C n.783G>C n.1349G>C n.704G>C n.1809G>C | |
| 6 | g.31860562C>T | CA449808380 | NEU1 | c.675G>A (p.Arg225=) n.1918G>A n.783G>A n.1349G>A n.704G>A n.1809G>A | dbSNP |
| 6 | g.31860563C>A | CA363492660 | NEU1 | c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1917G>T n.782G>T n.1348G>T n.703G>T n.1808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860563C= | CA1619341978 | NEU1 | c.674G= (p.Arg225=) n.1917G= n.782G= n.1348G= n.703G= n.1808G= | |
| 6 | g.31860563C>G | CA212564 | NEU1 | c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1917G>C n.782G>C n.1348G>C n.703G>C n.1808G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860563C>T | CA3724986 | NEU1 | c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1917G>A n.782G>A n.1348G>A n.703G>A n.1808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564G>A | CA3724987 | NEU1 | c.673C>T (p.Arg225Trp) n.1916C>T n.781C>T n.1347C>T n.702C>T n.1807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860564G>C | CA363492668 | NEU1 | c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1916C>G n.781C>G n.1347C>G n.702C>G n.1807C>G | |
| 6 | g.31860564G= | CA1619341979 | NEU1 | c.673C= (p.Arg225=) n.1916C= n.781C= n.1347C= n.702C= n.1807C= | |
| 6 | g.31860564G>T | CA449808383 | NEU1 | c.673C>A (p.Arg225=) n.1916C>A n.781C>A n.1347C>A n.702C>A n.1807C>A | |
| 6 | g.31860565C>A | CA363492672 | NEU1 | c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1915G>T n.780G>T n.1346G>T n.701G>T n.1806G>T | |
| 6 | g.31860565C>G | CA363492675 | NEU1 | c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1915G>C n.780G>C n.1346G>C n.701G>C n.1806G>C | |
| 6 | g.31860565C>T | CA449808384 | NEU1 | c.672G>A (p.Glu224=) n.1915G>A n.780G>A n.1346G>A n.701G>A n.1806G>A | |
| 6 | g.31860566T>A | CA363492677 | NEU1 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.1914A>T n.779A>T n.1345A>T n.700A>T n.1805A>T | |
| 6 | g.31860566T>C | CA363492685 | NEU1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1914A>G n.779A>G n.1345A>G n.700A>G n.1805A>G | |
| 6 | g.31860566T>G | CA363492681 | NEU1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1914A>C n.779A>C n.1345A>C n.700A>C n.1805A>C | |
| 6 | g.31860567C>A | CA363492690 | NEU1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1913G>T n.778G>T n.1344G>T n.699G>T n.1804G>T | |
| 6 | g.31860567C>G | CA363492693 | NEU1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1913G>C n.778G>C n.1344G>C n.699G>C n.1804G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860567C>T | CA363492697 | NEU1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1913G>A n.778G>A n.1344G>A n.699G>A n.1804G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860568C>A | CA449808386 | NEU1 | c.669G>T (p.Leu223=) n.1912G>T n.777G>T n.1343G>T n.698G>T n.1803G>T | |
| 6 | g.31860568C>G | CA449808388 | NEU1 | c.669G>C (p.Leu223=) n.1912G>C n.777G>C n.1343G>C n.698G>C n.1803G>C | |
| 6 | g.31860568C>T | CA449808387 | NEU1 | c.669G>A (p.Leu223=) n.1912G>A n.777G>A n.1343G>A n.698G>A n.1803G>A | |
| 6 | g.31860568_31860593delinsCAGCGTCCCATGGCCACACACGATGA | CA1619341980 | NEU1 | c.644_669delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG (p.Leu215=) n.1887_1912delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.752_777delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.1318_1343delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.673_698delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG n.1778_1803delinsTCATCGTGTGTGGCCATGGGACGCTG | |
| 6 | g.31860569A>C | CA363492701 | NEU1 | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1911T>G n.776T>G n.1342T>G n.697T>G n.1802T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860569A>G | CA363492704 | NEU1 | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1911T>C n.776T>C n.1342T>C n.697T>C n.1802T>C | |
| 6 | g.31860569A>T | CA363492708 | NEU1 | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1911T>A n.776T>A n.1342T>A n.697T>A n.1802T>A | |
| 6 | g.31860569_31860593del | CA566692257 | NEU1 | c.644_668del (p.Leu215ArgfsTer?) n.1887_1911del n.752_776del n.1318_1342del n.673_697del n.1778_1802del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860570G>A | CA449808389 | NEU1 | c.667C>T (p.Leu223=) n.1910C>T n.775C>T n.1341C>T n.696C>T n.1801C>T | |
| 6 | g.31860570G>C | CA363492709 | NEU1 | c.667C>G (p.Leu223Val) n.1910C>G n.775C>G n.1341C>G n.696C>G n.1801C>G | |
| 6 | g.31860570G>T | CA363492710 | NEU1 | c.667C>A (p.Leu223Met) n.1910C>A n.775C>A n.1341C>A n.696C>A n.1801C>A | |
| 6 | g.31860571C>A | CA449808393 | NEU1 | c.666G>T (p.Thr222=) n.1909G>T n.774G>T n.1340G>T n.695G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860571C= | CA1619341981 | NEU1 | c.666G= (p.Thr222=) n.1909G= n.774G= n.1340G= n.695G= n.1800G= | |
| 6 | g.31860571C>G | CA449808394 | NEU1 | c.666G>C (p.Thr222=) n.1909G>C n.774G>C n.1340G>C n.695G>C n.1800G>C | |
| 6 | g.31860571C>T | CA136926183 | NEU1 | c.666G>A (p.Thr222=) n.1909G>A n.774G>A n.1340G>A n.695G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |