| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859738C>A | CA363484623 | NEU1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.2568G>T n.1506G>T n.1817G>T n.1528G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.2537G>T | |
| 6 | g.31859738C>G | CA363484619 | NEU1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.2568G>C n.1506G>C n.1817G>C n.1528G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.2537G>C | |
| 6 | g.31859738C>T | CA363484615 | NEU1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.2568G>A n.1506G>A n.1817G>A n.1528G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.2537G>A | |
| 6 | g.31859738_31859739del | CA2678053406 | NEU1 | c.1228_1229del (p.Ser410CysfsTer28) n.2567_2568del n.1505_1506del n.1816_1817del n.1527_1528del c.*338_*339del (n.*338_*339del) n.2536_2537del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>A | CA363484626 | NEU1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.2567A>T n.1505A>T n.1816A>T n.1527A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.2536A>T | |
| 6 | g.31859739T>C | CA3724861 | NEU1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.2567A>G n.1505A>G n.1816A>G n.1527A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.2536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>G | CA363484641 | NEU1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.2567A>C n.1505A>C n.1816A>C n.1527A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.2536A>C | |
| 6 | g.31859739T= | CA1619341625 | NEU1 | c.1228A= (p.Ser410=) n.2567A= n.1505A= n.1816A= n.1527A= c.*338A= (n.*338A=) n.2536A= | |
| 6 | g.31859740G>A | CA449808191 | NEU1 | c.1227C>T (p.Ile409=) n.2566C>T n.1504C>T n.1815C>T n.1526C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.2535C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859740G>C | CA363484646 | NEU1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) n.2566C>G n.1504C>G n.1815C>G n.1526C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.2535C>G | |
| 6 | g.31859740G>T | CA449808193 | NEU1 | c.1227C>A (p.Ile409=) n.2566C>A n.1504C>A n.1815C>A n.1526C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.2535C>A | |
| 6 | g.31859741A>C | CA363484651 | NEU1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.2565T>G n.1503T>G n.1814T>G n.1525T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.2534T>G | |
| 6 | g.31859741A>G | CA363484655 | NEU1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.2565T>C n.1503T>C n.1814T>C n.1525T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2534T>C | |
| 6 | g.31859741A>T | CA363484657 | NEU1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.2565T>A n.1503T>A n.1814T>A n.1525T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2534T>A | |
| 6 | g.31859742T>A | CA363484660 | NEU1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.2564A>T n.1502A>T n.1813A>T n.1524A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.2533A>T | |
| 6 | g.31859742T>C | CA363484663 | NEU1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) n.2564A>G n.1502A>G n.1813A>G n.1524A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.2533A>G | dbSNP |
| 6 | g.31859742T>G | CA363484665 | NEU1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.2564A>C n.1502A>C n.1813A>C n.1524A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.2533A>C | |
| 6 | g.31859743T>A | CA363484669 | NEU1 | c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.2563A>T n.1501A>T n.1812A>T n.1523A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.2532A>T | |
| 6 | g.31859743T>C | CA449808194 | NEU1 | c.1224A>G (p.Lys408=) n.2563A>G n.1501A>G n.1812A>G n.1523A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2532A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859743T>G | CA363484673 | NEU1 | c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.2563A>C n.1501A>C n.1812A>C n.1523A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.2532A>C | |
| 6 | g.31859744T>A | CA363484685 | NEU1 | c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.2562A>T n.1500A>T n.1811A>T n.1522A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.2531A>T | |
| 6 | g.31859744T>C | CA363484687 | NEU1 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.2562A>G n.1500A>G n.1811A>G n.1522A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.2531A>G | |
| 6 | g.31859744T>G | CA363484683 | NEU1 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.2562A>C n.1500A>C n.1811A>C n.1522A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.2531A>C | |
| 6 | g.31859745T>A | CA363484692 | NEU1 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.2561A>T n.1499A>T n.1810A>T n.1521A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.2530A>T | |
| 6 | g.31859745T>C | CA363484695 | NEU1 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.2561A>G n.1499A>G n.1810A>G n.1521A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.2530A>G | |
| 6 | g.31859745T>G | CA363484698 | NEU1 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.2561A>C n.1499A>C n.1810A>C n.1521A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.2530A>C | |
| 6 | g.31859746G>A | CA449808197 | NEU1 | c.1221C>T (p.Ala407=) n.2560C>T n.1498C>T n.1809C>T n.1520C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.2529C>T | |
| 6 | g.31859746G>C | CA449808198 | NEU1 | c.1221C>G (p.Ala407=) n.2560C>G n.1498C>G n.1809C>G n.1520C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.2529C>G | |
| 6 | g.31859746G>T | CA449808200 | NEU1 | c.1221C>A (p.Ala407=) n.2560C>A n.1498C>A n.1809C>A n.1520C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.2529C>A | |
| 6 | g.31859747G>A | CA363484702 | NEU1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.2559C>T n.1497C>T n.1808C>T n.1519C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.2528C>T | |
| 6 | g.31859747G>C | CA363484705 | NEU1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.2559C>G n.1497C>G n.1808C>G n.1519C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.2528C>G | |
| 6 | g.31859747G= | CA1619341626 | NEU1 | c.1220C= (p.Ala407=) n.2559C= n.1497C= n.1808C= n.1519C= c.*330C= (n.*330C=) n.2528C= | |
| 6 | g.31859747G>T | CA363484708 | NEU1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.2559C>A n.1497C>A n.1808C>A n.1519C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.2528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859748C>A | CA363484713 | NEU1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.2558G>T n.1496G>T n.1807G>T n.1518G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.2527G>T | |
| 6 | g.31859748C>G | CA363484715 | NEU1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.2558G>C n.1496G>C n.1807G>C n.1518G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.2527G>C | |
| 6 | g.31859748C>T | CA363484717 | NEU1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.2558G>A n.1496G>A n.1807G>A n.1518G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.2527G>A | |
| 6 | g.31859749C>A | CA449808205 | NEU1 | c.1218G>T (p.Val406=) n.2557G>T n.1495G>T n.1806G>T n.1517G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.2526G>T | |
| 6 | g.31859749C>G | CA449808206 | NEU1 | c.1218G>C (p.Val406=) n.2557G>C n.1495G>C n.1806G>C n.1517G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.2526G>C | |
| 6 | g.31859749C>T | CA449808207 | NEU1 | c.1218G>A (p.Val406=) n.2557G>A n.1495G>A n.1806G>A n.1517G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.2526G>A | |
| 6 | g.31859750A= | CA1619341627 | NEU1 | c.1217T= (p.Val406=) n.2556T= n.1494T= n.1805T= n.1516T= c.*327T= (n.*327T=) n.2525T= | |
| 6 | g.31859750A>C | CA363484720 | NEU1 | c.1217T>G (p.Val406Gly) n.2556T>G n.1494T>G n.1805T>G n.1516T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.2525T>G | |
| 6 | g.31859750A>G | CA363484723 | NEU1 | c.1217T>C (p.Val406Ala) n.2556T>C n.1494T>C n.1805T>C n.1516T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.2525T>C | |
| 6 | g.31859750A>T | CA363484726 | NEU1 | c.1217T>A (p.Val406Glu) n.2556T>A n.1494T>A n.1805T>A n.1516T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.2525T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859751C>A | CA363484733 | NEU1 | c.1216G>T (p.Val406Leu) n.2555G>T n.1493G>T n.1804G>T n.1515G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.2524G>T | |
| 6 | g.31859751C= | CA1619341628 | NEU1 | c.1216G= (p.Val406=) n.2555G= n.1493G= n.1804G= n.1515G= c.*326G= (n.*326G=) n.2524G= | |
| 6 | g.31859751C>G | CA363484735 | NEU1 | c.1216G>C (p.Val406Leu) n.2555G>C n.1493G>C n.1804G>C n.1515G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.2524G>C | |
| 6 | g.31859751C>T | CA3724862 | NEU1 | c.1216G>A (p.Val406Met) n.2555G>A n.1493G>A n.1804G>A n.1515G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.2524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859752G>A | CA3724863 | NEU1 | c.1215C>T (p.Ser405=) n.2554C>T n.1492C>T n.1803C>T n.1514C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859752G>C | CA449808214 | NEU1 | c.1215C>G (p.Ser405=) n.2554C>G n.1492C>G n.1803C>G n.1514C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.2523C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859752G= | CA1619341629 | NEU1 | c.1215C= (p.Ser405=) n.2554C= n.1492C= n.1803C= n.1514C= c.*325C= (n.*325C=) n.2523C= |